Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Kampomelik displazi, Kamptomelik displazi (campomelic dysplasia), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Cüce kısalığına varabilen bacak kısalığı ve genel gelişme geriliği vardır. Kafatası iri (makrosefali), alın geniştir. Hipertelorizm saptanır. İşitme sorunları olabilir. Burun sırtı yayvandır.
Yarık damak ve altçene mikrognatisi izlenir. Konjenital kalp defektlerinin yanı sıra solunum yolları malformasyonları, solunum güçlüğü ve apne atakları saptanır; bu bulgular, bebeklerin ilk aylardaki ölümlerindeki önemli nedenlerdir. Toraks küçüktür. İskelet sisteminde, kemik gelişmesi yetersizdir; skapula hipoplazisi, kaburga kemiklerinden 1 çiftin eksikliği, , servikal vertebraların hipoplazisi, pelvis anomalileri, uzun kemiklerde kısalık ve malformasyonlar vardır. Genital organ malformasyonları ve hidronefroz görülür. Santral sinir sisteminde, hidrosefali ve koku alma sisteminin agenezi belirlenir; çoğu bebekte hipotoni vardır.
 | Genetik ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ a b Matsushita M, Kitoh H, Kaneko H, et al. A novel SOX9 H169Q mutation in a family with overlapping phenotype of mild campomelic dysplasia and small patella syndrome. American Journal of Medical Genetics, 161A: 2528-2534, 2013
- ^ Velagaleti GVN, Bien-Willner GA, Northrup JK, et al. Position effects due to chromosome breakpoints that map approximately 900 Kb upstream and approximately 1.3 Mb downstream of SOX9 in two patients with campomelic dysplasia. American Journal of Human Genetics, 76: 652-662, 2005
- ^ a b Corbani S, Chouery E, Eid B, et al. Mild Campomelic Dysplasia: Report on a Case and Review. Molecular Syndromology, 1(4):163-168, 2011
- ^ Özkılıç A, Seven M, Yüksel A. A case of campomelic dysplasia. Genetic Counseling, 13: 23-28, 2002
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Kampomelik displazi Kamptomelik displazi campomelic dysplasia otosomal dominant yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur Cuce kisaligina varabilen bacak kisaligi ve genel gelisme geriligi vardir Kafatasi iri makrosefali alin genistir Hipertelorizm saptanir Isitme sorunlari olabilir Burun sirti yayvandir Kifoskolyoz Yarik damak ve altcene mikrognatisi izlenir Konjenital kalp defektlerinin yani sira solunum yollari malformasyonlari solunum guclugu ve apne ataklari saptanir bu bulgular bebeklerin ilk aylardaki olumlerindeki onemli nedenlerdir Toraks kucuktur Iskelet sisteminde kemik gelismesi yetersizdir skapula hipoplazisi kaburga kemiklerinden 1 ciftin eksikligi servikal vertebralarin hipoplazisi pelvis anomalileri uzun kemiklerde kisalik ve malformasyonlar vardir Genital organ malformasyonlari ve hidronefroz gorulur Santral sinir sisteminde hidrosefali ve koku alma sisteminin agenezi belirlenir cogu bebekte hipotoni vardir Genetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca a b Matsushita M Kitoh H Kaneko H et al A novel SOX9 H169Q mutation in a family with overlapping phenotype of mild campomelic dysplasia and small patella syndrome American Journal of Medical Genetics 161A 2528 2534 2013 Velagaleti GVN Bien Willner GA Northrup JK et al Position effects due to chromosome breakpoints that map approximately 900 Kb upstream and approximately 1 3 Mb downstream of SOX9 in two patients with campomelic dysplasia American Journal of Human Genetics 76 652 662 2005 a b Corbani S Chouery E Eid B et al Mild Campomelic Dysplasia Report on a Case and Review Molecular Syndromology 1 4 163 168 2011 Ozkilic A Seven M Yuksel A A case of campomelic dysplasia Genetic Counseling 13 23 28 2002