Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Saf kırmızı hücre aplazisi (PRCA), kemiklerin merkezindeki süngerimsi doku olan kemik iliğinin yeterli şekilde işlev göremediği ve anemiye neden olduğu nadir görülen bir kan üretimi bozukluğudur. Kırmızı kan hücreleri, tüm vücuda oksijen taşımaktan sorumludur.
| PRCA/Saf kırmızı hücre aplazisi | |
|---|---|
 | |
| Uzmanlık | Hematoloji  |
| Komplikasyon | Diamond Blackfan anemisi teşhisi konan çocuklar kansere yatkındır. Fanconi anemisi olanlarla karşılaştırıldığında DBA'lı hastalarda kanser gelişme riski daha düşük olmasına rağmen, risk aynı yaş grubuna ait genel popülasyondan hala daha yüksektir. Uluslararası kayıtlarda DBA ile hem katı hem de sıvı malignite raporları mevcuttur. Akut miyeloid lösemi en sık görülen hematolojik malignitedir ve DBA'da çocuklarda en sık görülen solid organ malignitesi osteojenik sarkomdur. Kronik anemi çocuklarda büyüme geriliğine ve zayıf psikomotor gelişime yol açabilir. Şiddetli anemi, özellikle önceden kalp hastalığı olanlarda ve yaşlılarda, kalbin çalışmasını ve dolayısıyla kalp yetmezliği riskini artıran hiperdinamik dolaşıma da yol açabilir. Hamilelikte, erken doğum, anormal derecede düşük doğum ağırlığına neden olabilir. Şiddetli anemisi olan hamile hastalarda, artan maternal ve fetal mortalite raporları vardır. Genel olarak, anemi düşük enerjiye, sürekli yorgunluğa ve genel olarak düşük yaşam kalitesine neden olabilir. Kronik transfüzyon alan PRCA'lı hastalar sonunda aşırı demir yükü ve buna bağlı toksisiteler geliştirir. Siklosporin veya kronik steroid tedavisi ile immünosupresif tedavi, miyelosupresyona ve nihayetinde fırsatçı enfeksiyonlara yol açabilir. Kısa süreli yüksek dozlu tedavi veya uzun süreli idame tedavisi olsun, kortikosteroidlerin kullanımı çoklu advers olaylarla ilişkilidir. |
| İlaç | Kortikosteroidler/Prednizon |
Anemi, edinilmiş, genetik (kalıtsal) veya ilaçlarla indüklenmiş olabilir. Çoğu durumda idyopatiktir (nedeni belirsiz). Bozukluk erkekleri ve kadınları eşit oranda etkiler.
Çok nadir görülen bir genetik form olan Diamond-Blackfan anemisi, genellikle 1 yaşından önce teşhis edilir. Diamond-Blackfan anemisi olan hastaların yaklaşık yüzde 25'i yüz, kafa ve ellerde anormal özelliklere sahip olacaktır. Etkilenen çocuklar yaşlarına göre kısa olma eğilimindedir ve ergenlik gecikebilir.
PRCA, yalnızca kırmızı kan hücrelerinin yok edilmesinde rol oynayan bağışıklık mekanizmaları nedeniyle değil, aynı zamanda orak hücre hastalığı olan hastalarda parvovirüs B19 ile ilişkisi nedeniyle de pek çok laboratuvar araştırmasının konusu olmuştur. Bununla birlikte, hastalığın nadir olması nedeniyle, PRCA, büyük kontrollü klinik çalışmalarda asla değerlendirilemez. Sonuç olarak, verilerin çoğu küçük hasta araştırmalarına dayanmaktadır. Bu araştırmalar Saf kırmızı hücre aplazisinin değerlendirilmesini ve yönetimini gözden geçirir ve bu durumdaki hastaları değerlendiren ve tedavi eden sağlık ekibinin rolünü ana hatlarıyla belirtir.
Periferik ve morfolojik olarak normal olan trombositler ve lökositler için bozulmamış öncülere sahip olması gereken aplastik anemiden farklıdır. Kaznelson, PRCA'yı ilk olarak 1922'de tanımladı. Diamond-Blackfan sendromu olarak da adlandırılan PRCA'nın konjenital (veya kalıtsal) formu ilk olarak 1936'da Joseph ve daha sonra 1938'de Diamond ve Blackfan tarafından tanımlanmıştır. PRCA'nın timoma ile ilişkisi, bu nadir hastalığın patogenezinde yer alan otoimmün mekanizmaların keşfedilmesine yol açmıştır.
Semptom ve bulgular
Belirtiler, anemisi olan hastalarda tipiktir:
- Tükenmişlik
- Nefes almada zorluk ve egzersiz intoleransı
- Baş dönmesi
- Soluk ten
- Baş ağrısı
Kemik iliğinde üretilen kırmızı kan hücrelerinin sayısında azalma ile karakterizedir. Bu bozukluğu olan kişiler, kırmızı kan hücrelerinin (eritroblastlar) öncüllerinin sayısında yetersizdir. Kemik iliğini kırmızı kan hücreleri üretmesi için uyaran eritropoietin hormonunun seviyeleri genellikle yükselir.
Etkilenen bireylerde yorgunluk, uyuşukluk ve/veya ciltte anormal solgunluk (solgunluk) görüleb
Sebepleri
PRCA, birden fazla nedeni olabilen nadir görülen bir otoimmün bozukluktur. Bunlar şunları içerebilir:
- Kırmızı kan hücrelerinin başlatıcıları (veya öncüleri) için toksik olabilen bir parvovirüs B19 enfeksiyonu
- Büyük granüler lenfositik lösemi (LGLL) gibi belirli lenfositik lösemiler (kan kanserleri)
- Timoma (lenfoid bir organ olan timus tümörü)
- Romatoid artrit veya lupus gibi otoimmün hastalıklar
- Yaygın değişken immün yetmezlik (CVID)
- İlaca bağlı alyuvar aplazisi durumunda, diyalize giren hastaları tedavi etmek için kullanılan bir ilaca ara sıra antikorlar gelişebilir. Diğer ilaçlar kırmızı kan hücresi öncüleri için toksik olabilir. Rekombinant eritropoietin (rhEPO) en yaygın olanıdır.
- Bakteriyel enfeksiyonlar - C grubu streptokok, tüberküloz, bakteriyel sepsis
- ABO uyumsuz kök hücre nakli
Diyagnoz
Belirtilerinize ve fizik muayenenize dayanarak anemiden şüpheleniliyorsa, tam kan sayımı (CBC) yapılabilir. CBC aşağıdaki önlemleri içerir:
Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde oksijen taşıyan protein. Kandaki kırmızı kan hücrelerinin ve trombositlerin hacmi olan hematokrit. Kırmızı kan hücrelerinin miktarı (ve boyutu)Beyaz kan hücrelerinin miktarı. Trombosit miktarı (pıhtılaşmayı sağlayan bileşen)Bu kan bileşenlerinden herhangi birinin düşük seviyeleri anemiye işaret edebilir.Diğer testler:Genç kırmızı kan hücrelerinin bir ölçüsü olan retikülosit sayısı, kemik iliğinizin yeterince kırmızı kan hücresi üretmediğini gösterebilir.Doktorunuz, kanınızdaki virüsün DNA'sını ölçerek bir parvovirüs B19 enfeksiyonu kanıtı arayabilir.Timoma aramak için göğüs bilgisayarlı tomografi (BT) taraması yapılabilir.Kandaki bir lenfosit sayımı, saf kırmızı hücre aplazisine neden olabilecek bir lenfosit löseminiz olup olmadığını gösterecektir.Kandaki monoklonal proteinlerin ölçülmesi, bağışıklık sisteminin yeterliliğini kontrol eder.Bir kemik iliği aspirasyonu (bir iğne aracılığıyla kemik iliğinin sıvı kısmının küçük bir miktarının çıkarılması), bu numunelerdeki kırmızı hücre öncülerinin sayısı çok düşükse tanıyı doğrulayabilir. Kemik iliği biyopsisi ayrıca, transfüzyona ihtiyaç duyan hastalarda bir komplikasyon olabilen aşırı demir yükünü de test edebilir.
Epidomiyoloji
Saf kırmızı hücre aplazisi nadir görülen bir hastalıktır. Genel popülasyonda hastalığın insidansı veya prevalansı hakkında kesin bir tahmin yoktur. Konjenital PRCA veya Diamond Blackfan sendromu insidansının 1 milyon canlı doğumda 5 ila 7 vaka olduğu tahmin edilmektedir.
Genetik Patofizyoloji
Konjenital PRCA (kalıtsal PRCA olarak da bilinir) veya DBA, artık bir ribozomal biyogenez hastalığı olarak kabul edilmektedir. DBA'nın T-hücresi aracılı veya hümoral aracılı bir hastalık veya kusurlu bir mikro-ortama sekonder olduğu ile ilgili ilk teoriler, sırasıyla doğuştan PRCA'lı hastalarda kusurlu ribozomal genlerin keşfi ve allojenik kök hücre nakillerinin başarısı ile atıldı. Sporadik vakalar en yaygın olanıdır (%55-60), bunu hastaların %40-50 kadarında otozomal dominant kalıtım izler. Nadiren, etkilenmemiş akrabalardan gelen DBA kardeşlerinde otozomal çekinik kalıtım meydana gelebilir. Tanımlanan ilk gen, X ve 19. kromozomları arasında dengeli bir translokasyon taşıyan İsveçli bir hastaydı. Hastalık her iki cinsiyette de 1'e 1 oranında yaygın olduğu için (esas olarak cinsiyete bağlı kromozom X'in rolü ekarte edildiğinden), 19. kromozomun etkilenen kromozom olduğu düşülmüştür. Birden fazla Avrupa ailesi incelendi ve bağlantı analizi 19q13 kromozomu üzerindeki bir bölgeye haritalandı. 1999'da, DBA'daki ilk mutasyon, ribozom oluşumuna yardımcı olan bir proteini kodlamaktan sorumlu olan ribozomal protein (RP) S19'da (RPS19) tanımlandı. Çoğu tam gen mutasyonları, translokasyonları veya kesilmeleri olan mutasyonlar, haploinsufficiency'ye yol açar ve bu da RPS19'un baskın bir gen gibi davranmasına yol açar. Daha sonra, bütün ekzom/genom dizilimi ve karşılaştırmalı genomik hibridizasyon/tek nükleotid polimorfizm dizisi kullanılarak RP genlerinde 19 başka mutasyon tanımlandı. 80 RP geninden 20 gende konjenital PRCA'ya yol açabilecek mutasyonlar tespit edilmiştir.[5] Ancak RPS19, RPL5, RPS26, RPL11, RPL35a ve RPS 24 mutasyonların %70'inden sorumludur. TSR-2, GATA1 ve EPO genleri gibi bazı RP olmayan genler de tanımlanmıştır; ancak, DBA'ya mı yoksa DBA benzeri bir hastalığa mı yol açtıklarını tartışmaya açıktır.
Tedavi
Saf kırmızı hücre aplazisi (PRCA) nasıl tedavi edilir? PRCA için tedavi seçenekleri şunları içerir:
Kortikosteroidler: Oral prednizon formundaki kortikosteroid tedavisi, saf kırmızı hücre aplazisi tedavisinin temel dayanağı olarak kabul edilir. Bir kortikosteroid, kemik iliğinin daha fazla kırmızı kan hücresi yapmasına yardımcı olur. Bir kortikosteroid hastalığı tedavi etmede başarılı olacaksa, tedavinin ilk iki ila dört haftasında belirgin olacaktır (bu süre içinde kırmızı kan hücrelerinin sayısı artacaktır). Yüksek dozlara ihtiyaç duyulduğunda kortikosteroid kullanımının yan etkileri daha olasıdır.
Bazı yan etkiler diğerlerinden daha ciddidir. Sistemik steroidlerin yaygın yan etkileri şunlardır: İştah artışı, kilo alımı Ani ruh hali değişimleri Kas Güçsüzlüğü Görüş problemleri Diyabetin kötüleşmesi Yüksek kan basıncı mide tahrişi Sinirlilik, huzursuzluk Uyumakta zorluk
İmmünosupresif tedavi: Kırmızı hücre aplazisinin kaynağı bir bağışıklık sistemi hastalığı ise, o zaman immünosupresif ilaçlar denenebilir. Bunlara siklosporin, siklofosfamid, 6-merkaptopurin, azatioprin ve dahildir. İmmünosupresif ajanlarla tedavi, kısa bir hastaneye yatış gerektirir ve tekrar kursları gerekebilir.
İmmünoglobulinler: Kalıcı bir parvovirüs bulunursa, her üç veya dört haftada bir damar içine immün globulinlerin yavaş infüzyonları verilebilir. Bu ilaçlar, diğer yan etkilerinin yanı sıra baş ağrısı, baş dönmesi, yüz kızarması, kas krampları ve eklem ağrısına ve ayrıca enjeksiyon bölgesinde reaksiyonlara (ağrı, şişme, kızarıklık) neden olabilir. Bazı durumlarda böbrek problemleri ortaya çıkabilir.
Kan nakli: Anemi çok şiddetliyse ve diğer tedavilere yanıt vermiyorsa veya yan etkileri dayanılmaz ise kan nakli denenebilir. Tipik olarak, bunlar her dört ila altı haftada bir planlanır. Kan nakli, alerjik yan etkilere veya bağışlanan kan hücrelerinin hızla parçalandığı gecikmiş transfüzyon reaksiyonu olarak bilinen bir soruna neden olabilir.
Kan transfüzyonlarından kaynaklanan diğer olumsuz olaylar arasında enfeksiyonlar, kırmızı kan hücresi antikorlarının gelişimi (alınan kırmızı kan hücreleri alıcının kendi hücreleriyle eşleşmiyorsa) ve aşırı demir yüklenmesi (kan transfüzyonlarından kaynaklanan aşırı demir organlarda depolanabilir ve sonunda organlara zarar verebilir. onlara). Şelasyon tedavisi (aşırı demir yüklenmesi tedavisi): Aşırı demir yüklenmesi kan testi ile tespit edilebilir. Kalpteki demirin varlığı, manyetik rezonans görüntüleme taramaları kullanılarak tespit edilebilir. Bir karaciğer biyopsisi (az miktarda karaciğer dokusunun çıkarılması), aşırı demir yüklenmesinden kaynaklanan karaciğer hasarını belirleyebilir.
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Saf kirmizi hucre aplazisi PRCA kemiklerin merkezindeki sungerimsi doku olan kemik iliginin yeterli sekilde islev goremedigi ve anemiye neden oldugu nadir gorulen bir kan uretimi bozuklugudur Kirmizi kan hucreleri tum vucuda oksijen tasimaktan sorumludur PRCA Saf kirmizi hucre aplazisiUzmanlikHematoloji KomplikasyonDiamond Blackfan anemisi teshisi konan cocuklar kansere yatkindir Fanconi anemisi olanlarla karsilastirildiginda DBA li hastalarda kanser gelisme riski daha dusuk olmasina ragmen risk ayni yas grubuna ait genel populasyondan hala daha yuksektir Uluslararasi kayitlarda DBA ile hem kati hem de sivi malignite raporlari mevcuttur Akut miyeloid losemi en sik gorulen hematolojik malignitedir ve DBA da cocuklarda en sik gorulen solid organ malignitesi osteojenik sarkomdur Kronik anemi cocuklarda buyume geriligine ve zayif psikomotor gelisime yol acabilir Siddetli anemi ozellikle onceden kalp hastaligi olanlarda ve yaslilarda kalbin calismasini ve dolayisiyla kalp yetmezligi riskini artiran hiperdinamik dolasima da yol acabilir Hamilelikte erken dogum anormal derecede dusuk dogum agirligina neden olabilir Siddetli anemisi olan hamile hastalarda artan maternal ve fetal mortalite raporlari vardir Genel olarak anemi dusuk enerjiye surekli yorgunluga ve genel olarak dusuk yasam kalitesine neden olabilir Kronik transfuzyon alan PRCA li hastalar sonunda asiri demir yuku ve buna bagli toksisiteler gelistirir Siklosporin veya kronik steroid tedavisi ile immunosupresif tedavi miyelosupresyona ve nihayetinde firsatci enfeksiyonlara yol acabilir Kisa sureli yuksek dozlu tedavi veya uzun sureli idame tedavisi olsun kortikosteroidlerin kullanimi coklu advers olaylarla iliskilidir IlacKortikosteroidler Prednizon Anemi edinilmis genetik kalitsal veya ilaclarla induklenmis olabilir Cogu durumda idyopatiktir nedeni belirsiz Bozukluk erkekleri ve kadinlari esit oranda etkiler Cok nadir gorulen bir genetik form olan Diamond Blackfan anemisi genellikle 1 yasindan once teshis edilir Diamond Blackfan anemisi olan hastalarin yaklasik yuzde 25 i yuz kafa ve ellerde anormal ozelliklere sahip olacaktir Etkilenen cocuklar yaslarina gore kisa olma egilimindedir ve ergenlik gecikebilir PRCA yalnizca kirmizi kan hucrelerinin yok edilmesinde rol oynayan bagisiklik mekanizmalari nedeniyle degil ayni zamanda orak hucre hastaligi olan hastalarda parvovirus B19 ile iliskisi nedeniyle de pek cok laboratuvar arastirmasinin konusu olmustur Bununla birlikte hastaligin nadir olmasi nedeniyle PRCA buyuk kontrollu klinik calismalarda asla degerlendirilemez Sonuc olarak verilerin cogu kucuk hasta arastirmalarina dayanmaktadir Bu arastirmalar Saf kirmizi hucre aplazisinin degerlendirilmesini ve yonetimini gozden gecirir ve bu durumdaki hastalari degerlendiren ve tedavi eden saglik ekibinin rolunu ana hatlariyla belirtir Periferik ve morfolojik olarak normal olan trombositler ve lokositler icin bozulmamis onculere sahip olmasi gereken aplastik anemiden farklidir Kaznelson PRCA yi ilk olarak 1922 de tanimladi Diamond Blackfan sendromu olarak da adlandirilan PRCA nin konjenital veya kalitsal formu ilk olarak 1936 da Joseph ve daha sonra 1938 de Diamond ve Blackfan tarafindan tanimlanmistir PRCA nin timoma ile iliskisi bu nadir hastaligin patogenezinde yer alan otoimmun mekanizmalarin kesfedilmesine yol acmistir Semptom ve bulgularBelirtiler anemisi olan hastalarda tipiktir Tukenmislik Nefes almada zorluk ve egzersiz intoleransi Bas donmesi Soluk ten Bas agrisi Kemik iliginde uretilen kirmizi kan hucrelerinin sayisinda azalma ile karakterizedir Bu bozuklugu olan kisiler kirmizi kan hucrelerinin eritroblastlar oncullerinin sayisinda yetersizdir Kemik iligini kirmizi kan hucreleri uretmesi icin uyaran eritropoietin hormonunun seviyeleri genellikle yukselir Etkilenen bireylerde yorgunluk uyusukluk ve veya ciltte anormal solgunluk solgunluk gorulebSebepleriPRCA birden fazla nedeni olabilen nadir gorulen bir otoimmun bozukluktur Bunlar sunlari icerebilir Kirmizi kan hucrelerinin baslaticilari veya onculeri icin toksik olabilen bir parvovirus B19 enfeksiyonu Buyuk granuler lenfositik losemi LGLL gibi belirli lenfositik losemiler kan kanserleri Timoma lenfoid bir organ olan timus tumoru Romatoid artrit veya lupus gibi otoimmun hastaliklar Yaygin degisken immun yetmezlik CVID Ilaca bagli alyuvar aplazisi durumunda diyalize giren hastalari tedavi etmek icin kullanilan bir ilaca ara sira antikorlar gelisebilir Diger ilaclar kirmizi kan hucresi onculeri icin toksik olabilir Rekombinant eritropoietin rhEPO en yaygin olanidir Bakteriyel enfeksiyonlar C grubu streptokok tuberkuloz bakteriyel sepsis ABO uyumsuz kok hucre nakliDiyagnozBelirtilerinize ve fizik muayenenize dayanarak anemiden supheleniliyorsa tam kan sayimi CBC yapilabilir CBC asagidaki onlemleri icerir Hemoglobin kirmizi kan hucrelerinde oksijen tasiyan protein Kandaki kirmizi kan hucrelerinin ve trombositlerin hacmi olan hematokrit Kirmizi kan hucrelerinin miktari ve boyutu Beyaz kan hucrelerinin miktari Trombosit miktari pihtilasmayi saglayan bilesen Bu kan bilesenlerinden herhangi birinin dusuk seviyeleri anemiye isaret edebilir Diger testler Genc kirmizi kan hucrelerinin bir olcusu olan retikulosit sayisi kemik iliginizin yeterince kirmizi kan hucresi uretmedigini gosterebilir Doktorunuz kaninizdaki virusun DNA sini olcerek bir parvovirus B19 enfeksiyonu kaniti arayabilir Timoma aramak icin gogus bilgisayarli tomografi BT taramasi yapilabilir Kandaki bir lenfosit sayimi saf kirmizi hucre aplazisine neden olabilecek bir lenfosit loseminiz olup olmadigini gosterecektir Kandaki monoklonal proteinlerin olculmesi bagisiklik sisteminin yeterliligini kontrol eder Bir kemik iligi aspirasyonu bir igne araciligiyla kemik iliginin sivi kisminin kucuk bir miktarinin cikarilmasi bu numunelerdeki kirmizi hucre onculerinin sayisi cok dusukse taniyi dogrulayabilir Kemik iligi biyopsisi ayrica transfuzyona ihtiyac duyan hastalarda bir komplikasyon olabilen asiri demir yukunu de test edebilir EpidomiyolojiSaf kirmizi hucre aplazisi nadir gorulen bir hastaliktir Genel populasyonda hastaligin insidansi veya prevalansi hakkinda kesin bir tahmin yoktur Konjenital PRCA veya Diamond Blackfan sendromu insidansinin 1 milyon canli dogumda 5 ila 7 vaka oldugu tahmin edilmektedir Genetik PatofizyolojiKonjenital PRCA kalitsal PRCA olarak da bilinir veya DBA artik bir ribozomal biyogenez hastaligi olarak kabul edilmektedir DBA nin T hucresi aracili veya humoral aracili bir hastalik veya kusurlu bir mikro ortama sekonder oldugu ile ilgili ilk teoriler sirasiyla dogustan PRCA li hastalarda kusurlu ribozomal genlerin kesfi ve allojenik kok hucre nakillerinin basarisi ile atildi Sporadik vakalar en yaygin olanidir 55 60 bunu hastalarin 40 50 kadarinda otozomal dominant kalitim izler Nadiren etkilenmemis akrabalardan gelen DBA kardeslerinde otozomal cekinik kalitim meydana gelebilir Tanimlanan ilk gen X ve 19 kromozomlari arasinda dengeli bir translokasyon tasiyan Isvecli bir hastaydi Hastalik her iki cinsiyette de 1 e 1 oraninda yaygin oldugu icin esas olarak cinsiyete bagli kromozom X in rolu ekarte edildiginden 19 kromozomun etkilenen kromozom oldugu dusulmustur Birden fazla Avrupa ailesi incelendi ve baglanti analizi 19q13 kromozomu uzerindeki bir bolgeye haritalandi 1999 da DBA daki ilk mutasyon ribozom olusumuna yardimci olan bir proteini kodlamaktan sorumlu olan ribozomal protein RP S19 da RPS19 tanimlandi Cogu tam gen mutasyonlari translokasyonlari veya kesilmeleri olan mutasyonlar haploinsufficiency ye yol acar ve bu da RPS19 un baskin bir gen gibi davranmasina yol acar Daha sonra butun ekzom genom dizilimi ve karsilastirmali genomik hibridizasyon tek nukleotid polimorfizm dizisi kullanilarak RP genlerinde 19 baska mutasyon tanimlandi 80 RP geninden 20 gende konjenital PRCA ya yol acabilecek mutasyonlar tespit edilmistir 5 Ancak RPS19 RPL5 RPS26 RPL11 RPL35a ve RPS 24 mutasyonlarin 70 inden sorumludur TSR 2 GATA1 ve EPO genleri gibi bazi RP olmayan genler de tanimlanmistir ancak DBA ya mi yoksa DBA benzeri bir hastaliga mi yol actiklarini tartismaya aciktir TedaviSaf kirmizi hucre aplazisi PRCA nasil tedavi edilir PRCA icin tedavi secenekleri sunlari icerir Kortikosteroidler Oral prednizon formundaki kortikosteroid tedavisi saf kirmizi hucre aplazisi tedavisinin temel dayanagi olarak kabul edilir Bir kortikosteroid kemik iliginin daha fazla kirmizi kan hucresi yapmasina yardimci olur Bir kortikosteroid hastaligi tedavi etmede basarili olacaksa tedavinin ilk iki ila dort haftasinda belirgin olacaktir bu sure icinde kirmizi kan hucrelerinin sayisi artacaktir Yuksek dozlara ihtiyac duyuldugunda kortikosteroid kullaniminin yan etkileri daha olasidir Bazi yan etkiler digerlerinden daha ciddidir Sistemik steroidlerin yaygin yan etkileri sunlardir Istah artisi kilo alimi Ani ruh hali degisimleri Kas Gucsuzlugu Gorus problemleri Diyabetin kotulesmesi Yuksek kan basinci mide tahrisi Sinirlilik huzursuzluk Uyumakta zorluk Immunosupresif tedavi Kirmizi hucre aplazisinin kaynagi bir bagisiklik sistemi hastaligi ise o zaman immunosupresif ilaclar denenebilir Bunlara siklosporin siklofosfamid 6 merkaptopurin azatioprin ve dahildir Immunosupresif ajanlarla tedavi kisa bir hastaneye yatis gerektirir ve tekrar kurslari gerekebilir Immunoglobulinler Kalici bir parvovirus bulunursa her uc veya dort haftada bir damar icine immun globulinlerin yavas infuzyonlari verilebilir Bu ilaclar diger yan etkilerinin yani sira bas agrisi bas donmesi yuz kizarmasi kas kramplari ve eklem agrisina ve ayrica enjeksiyon bolgesinde reaksiyonlara agri sisme kizariklik neden olabilir Bazi durumlarda bobrek problemleri ortaya cikabilir Kan nakli Anemi cok siddetliyse ve diger tedavilere yanit vermiyorsa veya yan etkileri dayanilmaz ise kan nakli denenebilir Tipik olarak bunlar her dort ila alti haftada bir planlanir Kan nakli alerjik yan etkilere veya bagislanan kan hucrelerinin hizla parcalandigi gecikmis transfuzyon reaksiyonu olarak bilinen bir soruna neden olabilir Kan transfuzyonlarindan kaynaklanan diger olumsuz olaylar arasinda enfeksiyonlar kirmizi kan hucresi antikorlarinin gelisimi alinan kirmizi kan hucreleri alicinin kendi hucreleriyle eslesmiyorsa ve asiri demir yuklenmesi kan transfuzyonlarindan kaynaklanan asiri demir organlarda depolanabilir ve sonunda organlara zarar verebilir onlara Selasyon tedavisi asiri demir yuklenmesi tedavisi Asiri demir yuklenmesi kan testi ile tespit edilebilir Kalpteki demirin varligi manyetik rezonans goruntuleme taramalari kullanilarak tespit edilebilir Bir karaciger biyopsisi az miktarda karaciger dokusunun cikarilmasi asiri demir yuklenmesinden kaynaklanan karaciger hasarini belirleyebilir