Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Diamond-Blackfan anemisi (Aase-Smith sendromu 2), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Bu sendrom, iki sendromdan oluşan bir grubun ikincisidir (ilki Aase-Smith sendromu 1). İlk bulgulardan biri olan normokromik-makrositik anemi, bebek 3 aylıkken saptanır. birlikte belirgin bir tablosu gelişir.Lösemi ve osteosarkom riski yüksektir.
Genel bir gelişme geriliği izlenir. Mikrosefaliktir, boyun kısa ve kalındır. Gözlerde hipertelorizm, , glokom, katarakt ve strabismus bulguları saptanır. Kulak anomalilerinin yanı sıra yayvan bir burun sırtı vardır. Altçene küçüktür ve geridedir (mikroretrognati). Yarık dudak ve yarık damak görülür. İskelet sisteminde, üst ekstremite ve el anomalileri ( agenezi, parmak anomalileri) belirgindir. Parmak eklem anomalileri nedeniyle yumruk yapamazlar. Öteki eklemlerde güçlü olabilir. Klavikula agenezi nedeniyle omuzlar dardır. Vertebralarda hipoplazi, kalça kemiklerinde dislokasyon saptanır. Bunların yanı sıra, kalp-damar anomalileri (septum defektleri, ), üriner sistem anomalileri (, atnalı böbrek) ve Dandy-Walker malformasyonu görülebilir.
 | Genetik ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Hematoloji veya Kan bilimi ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ Alter BP, Kumar M, Lockhart LL, et al. Pregnancy in bone marrow failure syndromes: Diamond-Blackfan anaemia and Shwachman-Diamond syndrome. British Journal of Haematology, 107:49–54, 1999
- ^ Dianzani I, Garelli E, Ramenghi U. Diamond-Blackfan Anaemia: an overview. Paediatric Drugs, 2:345–355, 2000
- ^ Campagnoli MF, Garelli E, Quarello P, et al. Molecular basis of Diamond-Blackfan anemia: new findings from the Italian registry and a review of the literature. Haematologica, 89:480–489, 2004
- ^ Lipton JM, Ellis SR. Diamond-Blackfan anemia: diagnosis, treatment, and molecular pathogenesis. Hematology/Oncology Clinics of North America, 23(2):261-282, 2009
- ^ Soker M, Ayyıldız O, Işıkdoğan A. Aase-Smith syndrome type II. Saudi Medical Journal, 25(12):2004-2006, 2004
- ^ Vlachos A, Ball S, Dahl N, et al. Diagnosing and treating Diamond Blackfan anaemia: results of an international clinical consensus conference. British Journal of Haematology, 142:859–876, 2008
- ^ Balcı S. Limb anomalies and anemia: Aase-Smith syndrome. Fetal & Pediatric Pathology, 27(6):292-293, 2008
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Diamond Blackfan anemisi Aase Smith sendromu 2 otosomal dominant yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur Bu sendrom iki sendromdan olusan bir grubun ikincisidir ilki Aase Smith sendromu 1 Ilk bulgulardan biri olan normokromik makrositik anemi bebek 3 aylikken saptanir birlikte belirgin bir tablosu gelisir Losemi ve osteosarkom riski yuksektir Genel bir gelisme geriligi izlenir Mikrosefaliktir boyun kisa ve kalindir Gozlerde hipertelorizm glokom katarakt ve strabismus bulgulari saptanir Kulak anomalilerinin yani sira yayvan bir burun sirti vardir Altcene kucuktur ve geridedir mikroretrognati Yarik dudak ve yarik damak gorulur Iskelet sisteminde ust ekstremite ve el anomalileri agenezi parmak anomalileri belirgindir Parmak eklem anomalileri nedeniyle yumruk yapamazlar Oteki eklemlerde guclu olabilir Klavikula agenezi nedeniyle omuzlar dardir Vertebralarda hipoplazi kalca kemiklerinde dislokasyon saptanir Bunlarin yani sira kalp damar anomalileri septum defektleri uriner sistem anomalileri atnali bobrek ve Dandy Walker malformasyonu gorulebilir Genetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Hematoloji veya Kan bilimi ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca Alter BP Kumar M Lockhart LL et al Pregnancy in bone marrow failure syndromes Diamond Blackfan anaemia and Shwachman Diamond syndrome British Journal of Haematology 107 49 54 1999 Dianzani I Garelli E Ramenghi U Diamond Blackfan Anaemia an overview Paediatric Drugs 2 345 355 2000 Campagnoli MF Garelli E Quarello P et al Molecular basis of Diamond Blackfan anemia new findings from the Italian registry and a review of the literature Haematologica 89 480 489 2004 Lipton JM Ellis SR Diamond Blackfan anemia diagnosis treatment and molecular pathogenesis Hematology Oncology Clinics of North America 23 2 261 282 2009 Soker M Ayyildiz O Isikdogan A Aase Smith syndrome type II Saudi Medical Journal 25 12 2004 2006 2004 Vlachos A Ball S Dahl N et al Diagnosing and treating Diamond Blackfan anaemia results of an international clinical consensus conference British Journal of Haematology 142 859 876 2008 Balci S Limb anomalies and anemia Aase Smith syndrome Fetal amp Pediatric Pathology 27 6 292 293 2008