Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Bu maddenin veya maddenin bir bölümünün gelişebilmesi için alakalı konuda uzman kişilere gereksinim duyulmaktadır. (Nisan 2023) |
Kistik fibrozis, akciğer, pankreas, bağırsak, ter bezleri dış salgı bezlerinde görülen, otozomal resesif kalıtımlı bir gen hastalığıdır. Kistik fibrozis hastalığı, aynı anda solunum sistemi, sindirim sistemi gibi vücudun birden çok sistem ve organını etkileyebilir. Doğumla birlikte görülen fibrozis, bu etkileme sonucu işlev bozukluklarına neden olur.
| Kistik Fibrozis | |
|---|---|
| Diğer adlar | Mukovisidoz |
| Uzmanlık | Genetik, Pulmonoloji |
| Belirtiler | Solunum Yetmezliği, Nefes Darlığı, Balgamlı Öksürük, Gelişim Geriliği, Raşitizm, Osteoporoz, Yağlı Dışkı |
| Nedenleri | Genetik () |
| Tanı | , |
| Prognoz | 42 ila 50 yıl arasında yaşam beklentisi |
| Sıklık | 3,000 doğumda 1 |
Kistik dejenerasyon gösteren, yani bağ dokusu artımından oluşan tümöral odaklar arasında yer alan sıvı toplanmasıyla belirginleşen tümör olan kistik fibrozis hastalığı, perisinüzoidal hücreler de denilen hepatik stellat hücrelerin, sessiz durumdan aktif duruma geçmesi şeklinde tanımlanabilir.
Nedenleri
Kistik fibrozis, otozomal resesif yani hem anneden hem babadan alınan mutasyonlu genler sonucu oluşan kalıtsal bir hastalıktır.
Akciğerlerin temiz kalmasını sağlayan salgı bezlerinin ince ve akışkan olan sıvısı, kistik fibrozis hastalarında daha fazla yoğunlaşarak akıcılıkları azalır. Balgam çıkarmayı güçleştiren bu durum, küçük hava yollarının tıkanmasına yol açar. Bu kanalların tıkanması da öksürük, hırıltı, zatürre, bronşit gibi hastalıklara neden olur. Çocukların gelişememesine, büyümelerinin geri kalmasına neden olan kistik fibrozis, ter bezlerinde de sorun yaratarak vücudun susuz kalmasına yol açar.
Belirtileri
Kistik fibrozis hastalığının belirtileri kişiden kişiye değişebilmektedir. Tüm hasta yaş grupları içerisinde en sık görülen belirtiler, solunum sistemi ile ilişkilidir. Yeni doğan ve süt çocukluğu döneminde sık tekrarlayan bronşiolit, çocukluk ve ergenlik döneminde de tedaviye dirençli astım, uzun süren balgamlı öksürük, tekrarlayan zatürre ya da hava yollarında genişleme (bronşiektazi) gibi bulgular ortaya çıkabilmektedir.
Hastalık ayrıca sindirim sisteminde de pek çok belirtiye neden olmaktadır. Kistik fibrozisli hastalarda pankreas çalışması bozulduğu için besinlerin sindirimi için gereken enzimler salgılanamaz ve bu hastalarda besinler yeterli olarak sindirilemez. Buna bağlı hasta kişide; beslenme bozuklukları, kilo alamama, büyüyememe gibi belirtilerle karşılaşılabilmektedir.
- Sık ve uzun süreli öksürük
- Çok miktarda balgam
- Sık tekrarlanan hırıltı soluma
- Zatürre ve bronşit gibi sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonları
- Nefes alma ve vermede zorlanma
- Yoğun fiziksel aktivite sırasında çabuk yorulma, nefes daralması
- Düzelmeyen sinüzit ve polip
- Yeni doğan bebeğin ilk kakasının katı ve bağırsaklara yapışıklığı nedeniyle kaka çıkaramaması.
- Yağların fazla miktarda atılmasıyla sık, kötü kokulu dışkı.
- Bağırsakların genişlemesine bağlı olarak karın ağrısı ve karında huzursuzluk.
- Yağların yeterince emilemeyişi nedeniyle olarak fazla gaz ve karın şişliği oluşması.
- Kemik mineralizasyon bozuklukları (raşitizm veya osteoporoz)
- Pankreatik yetersizlik, diyabet
- Yağda eriyen vitamin eksikliği (A, D, E, K)
- ·Erkek kısırlığı
- İdrar kaçırma ve vajinal enfeksiyon
- Hastaların iştahları iyi olmasına rağmen iyi kilo alamaması, kilo kaybetmesi. Besinlerin yeteri kadar emilememesi.
- Besinlerin iyi sindirilememesi ve salgıların katı olması nedeniyle ileri yaşlarda da bağırsak tıkanmaları
Genetik ve Görülme Sıklığı
Kistik fibrozis hastalığı geni 7. kromozomda bulunmaktadır. 7.kromozomda bulunan ve hastalığa yol açan en sık gen değişikliği (mutasyon) Delta F508, kistik fibrozis hastalığına neden olmaktadır.. Bu gen değişikliğinin batı ülkelerinde görülme sıklığı %70-80 iken Türkiye'de %20-30 civarındadır. Türkiye'de görülen mutasyon çeşitliliği çok fazla olmakla birlikte, yapılan çalışmalarda hastalığın görülme sıklığının 3000 doğumda 1 civarında olduğu bildirilmiştir.
Çocukta hastalığın oluşabilmesi için anne ve babanın yani her ikisinin de taşıyıcı olması gerekir. Anne veya babadan sadece biri mutasyonlu gene sahipse doğacak olan çocuk kistik fibrozis hastası olmaz. Hastalık, çekinik genlerle aktarıldığından ötürü kistik fibrozis hastası olmayan ancak hastalık genini taşıyan anne ve babadan çocuklarına kalıtsal olarak geçme ihtimali %25’tir.
Tanı
Kistik fibrozis hastalığında tanı, birkaç basamaktan oluşmaktadır. Bunlardan başlıcaları; birçok hastalıkta olduğu gibi hastalığın öyküsü, muayene ve laboratuvar testler ile hastalığın teşhis edilmesidir.
Kistik fibroziste tanı, genelde ilk üç yaşta konur. Doğumda bağırsak tıkanıklığı ile hastalık tanısı konulabilmektedir. Ayrıca her yeni doğan bebekten, hastaneden çıkmadan önce topuk kanı alınmaktadır. Bu yöntemle de doğumsal hastalıkların taranması gerçekleşmektedir. Türkiye'de Kistik fibrozis hastalığı, 2015 yılından itibaren yeni doğan tarama programına alınmıştır. Bu sayede ailede kistik fibrozisli hasta varsa diğer bireylerde testler yapılarak semptom olmadan da tanı konulabilmektedir.
Kansızlık, karaciğer fonksiyon testlerinde yükseklik, sodyum ve potasyum, klor değerlerinde bozukluk ve kan gazında değişikliklere rastlanması, akciğer grafileri ve balgam kültürlerinin yanı sıra, el ve bilek grafileriyle göğüs filmi bulguları, kistik fibrozis tanısında izlenen yollardır. Kesin tanı, ter testinde klor yüksekliğinin gösterilmesi ile konulur. Bu testte 60 üzeri değerler kistik fibrozis anlamına gelmektedir. Ayrıca kistik fibrozis gen mutasyon analizi yapılarak, hastalığın oluştuğu mutasyon tipi saptanır.
Ter Testi
Ter testi kistik fibrozis (KF) hastalığına tanı koymak için uygulanan bir testtir. Kistik fibrozis vakalarının büyük kısmında tanı, terde klor konsantrasyonunun ölçümüyle konmaktadır. Ter testi mutlaka standart yöntemlerle ve deneyimli personel tarafından, “” kılavuzlarına uygun olarak yapılmalıdır. Ter testi üç aşamadan oluşmaktadır. Bunlar;
- Terin stimülasyonu
- Terin toplanması
- Analiz
Sonuçları tanı koymak için kabul edilen tek işlem, kantitatif yöntemiyle yapılan ter testidir. Bu testte terin toplanması, yöntemiyle ya da / ter toplama yöntemiyle yapılmaktadır. Her iki yöntemde de ön kola 1.5-5 mV’luk zararsız miktarda elektrik akımı verilerek pilokarpin iyontoforez yöntemi ile ter stimüle edilir.
Tedavi
Kistik fibrozis sağaltımı (tedavisi) ömür boyu süren bir hastalıktır. Tedavide amaç, hastanın yaşam kalitesini yükseltmek, sağlıklı bir ömür sürmesini sağlamaktır. Doktor, hemşire, fizyoterapist, diyetisyenin yanı sıra anne ve babanın da desteğiyle tedavi uygulanır. Bağırsaklarda eksik olan, besinlerin emilimini sağlayan enzimlerin ağızdan verilmesi yoluna gidilerek, gerektiğinde yüksek enerji mamalar verilebilinir. Ekzokrin pankreatik yetmezlik ve değişen safra tuzu metabolizması kistik fibrozisli hastaların çoğunda yağda çözünen vitaminlerin yetersizliklerine neden olmaktadır. Kistik fibrozis hastalarından vitamin A, vitamin D, vitamin E ve vitamin K düzeylerinin yılda en az bir defa değerlendirilmesi gerektiği belirtilmektedir. Kistik fibrozisli hastaların A, D, E, K vitaminlerini emilimlerinde bozukluk olduğu için, bu vitaminler bir hekim önerisi ve denetimiyle verilir. Önerilen miktarda fazla su ve tuz takviyesi yapılır. Balgam söktürücü ilaçların yanında gerektiğinde tedaviye nefes açıcı ilaçlar dahil edilir. Kişiye özel sağaltım uygulanacağından, fizyoterapi yöntemine de başvurulabilir.
Ayrıca bakınız
Kaynakça
- ^ . 22 Ekim 2008 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 29 Kasım 2008.
- ^ [1][]Viral Hepatitle Savaşım Derneği
- ^ a b . 25 Aralık 2008 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 29 Kasım 2008.
- ^ (PDF). solunum.org. 2017. 22 Aralık 2018 tarihinde kaynağından (PDF) arşivlendi. Erişim tarihi: 9 Eylül 2021.
- Ter Testi, Türk Toraks Derneği 9 Eylül 2021 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
Dış bağlantılar
- Kistik Fibrozis Derneği24 Ekim 2008 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- Kistik Fibrozis Yardımlaşma ve Dayanışma Derneği 19 Ağustos 2021 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- Nadir-X Nadir Yanlarımız 6 Kasım 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
| Sınıflandırma | D |
|---|---|
| Dış kaynaklar |
|
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Bu maddenin veya maddenin bir bolumunun gelisebilmesi icin alakali konuda uzman kisilere gereksinim duyulmaktadir Ayrintilar icin lutfen tartisma sayfasini inceleyin veya yeni bir tartisma baslatin Konu hakkinda uzman birini bulmaya yardimci olarak ya da maddeye gerekli bilgileri ekleyerek Vikipedi ye katkida bulunabilirsiniz Nisan 2023 Kistik fibrozis akciger pankreas bagirsak ter bezleri dis salgi bezlerinde gorulen otozomal resesif kalitimli bir gen hastaligidir Kistik fibrozis hastaligi ayni anda solunum sistemi sindirim sistemi gibi vucudun birden cok sistem ve organini etkileyebilir Dogumla birlikte gorulen fibrozis bu etkileme sonucu islev bozukluklarina neden olur Kistik FibrozisDiger adlarMukovisidozUzmanlikGenetik PulmonolojiBelirtilerSolunum Yetmezligi Nefes Darligi Balgamli Oksuruk Gelisim Geriligi Rasitizm Osteoporoz Yagli DiskiNedenleriGenetik Tani Prognoz42 ila 50 yil arasinda yasam beklentisiSiklik3 000 dogumda 1 Kistik dejenerasyon gosteren yani bag dokusu artimindan olusan tumoral odaklar arasinda yer alan sivi toplanmasiyla belirginlesen tumor olan kistik fibrozis hastaligi perisinuzoidal hucreler de denilen hepatik stellat hucrelerin sessiz durumdan aktif duruma gecmesi seklinde tanimlanabilir NedenleriKistik fibrozis otozomal resesif yani hem anneden hem babadan alinan mutasyonlu genler sonucu olusan kalitsal bir hastaliktir Akcigerlerin temiz kalmasini saglayan salgi bezlerinin ince ve akiskan olan sivisi kistik fibrozis hastalarinda daha fazla yogunlasarak akiciliklari azalir Balgam cikarmayi guclestiren bu durum kucuk hava yollarinin tikanmasina yol acar Bu kanallarin tikanmasi da oksuruk hirilti zaturre bronsit gibi hastaliklara neden olur Cocuklarin gelisememesine buyumelerinin geri kalmasina neden olan kistik fibrozis ter bezlerinde de sorun yaratarak vucudun susuz kalmasina yol acar BelirtileriKistik fibrozis hastaliginin belirtileri kisiden kisiye degisebilmektedir Tum hasta yas gruplari icerisinde en sik gorulen belirtiler solunum sistemi ile iliskilidir Yeni dogan ve sut cocuklugu doneminde sik tekrarlayan bronsiolit cocukluk ve ergenlik doneminde de tedaviye direncli astim uzun suren balgamli oksuruk tekrarlayan zaturre ya da hava yollarinda genisleme bronsiektazi gibi bulgular ortaya cikabilmektedir Hastalik ayrica sindirim sisteminde de pek cok belirtiye neden olmaktadir Kistik fibrozisli hastalarda pankreas calismasi bozuldugu icin besinlerin sindirimi icin gereken enzimler salgilanamaz ve bu hastalarda besinler yeterli olarak sindirilemez Buna bagli hasta kiside beslenme bozukluklari kilo alamama buyuyememe gibi belirtilerle karsilasilabilmektedir Sik ve uzun sureli oksuruk Cok miktarda balgam Sik tekrarlanan hirilti soluma Zaturre ve bronsit gibi sik tekrarlayan akciger enfeksiyonlari Nefes alma ve vermede zorlanma Yogun fiziksel aktivite sirasinda cabuk yorulma nefes daralmasi Duzelmeyen sinuzit ve polip Yeni dogan bebegin ilk kakasinin kati ve bagirsaklara yapisikligi nedeniyle kaka cikaramamasi Yaglarin fazla miktarda atilmasiyla sik kotu kokulu diski Bagirsaklarin genislemesine bagli olarak karin agrisi ve karinda huzursuzluk Yaglarin yeterince emilemeyisi nedeniyle olarak fazla gaz ve karin sisligi olusmasi Kemik mineralizasyon bozukluklari rasitizm veya osteoporoz Pankreatik yetersizlik diyabet Yagda eriyen vitamin eksikligi A D E K Erkek kisirligi Idrar kacirma ve vajinal enfeksiyon Hastalarin istahlari iyi olmasina ragmen iyi kilo alamamasi kilo kaybetmesi Besinlerin yeteri kadar emilememesi Besinlerin iyi sindirilememesi ve salgilarin kati olmasi nedeniyle ileri yaslarda da bagirsak tikanmalariGenetik ve Gorulme SikligiKistik fibrozis hastaligi geni 7 kromozomda bulunmaktadir 7 kromozomda bulunan ve hastaliga yol acan en sik gen degisikligi mutasyon Delta F508 kistik fibrozis hastaligina neden olmaktadir Bu gen degisikliginin bati ulkelerinde gorulme sikligi 70 80 iken Turkiye de 20 30 civarindadir Turkiye de gorulen mutasyon cesitliligi cok fazla olmakla birlikte yapilan calismalarda hastaligin gorulme sikliginin 3000 dogumda 1 civarinda oldugu bildirilmistir Cocukta hastaligin olusabilmesi icin anne ve babanin yani her ikisinin de tasiyici olmasi gerekir Anne veya babadan sadece biri mutasyonlu gene sahipse dogacak olan cocuk kistik fibrozis hastasi olmaz Hastalik cekinik genlerle aktarildigindan oturu kistik fibrozis hastasi olmayan ancak hastalik genini tasiyan anne ve babadan cocuklarina kalitsal olarak gecme ihtimali 25 tir TaniKistik fibrozis hastaliginda tani birkac basamaktan olusmaktadir Bunlardan baslicalari bircok hastalikta oldugu gibi hastaligin oykusu muayene ve laboratuvar testler ile hastaligin teshis edilmesidir Kistik fibroziste tani genelde ilk uc yasta konur Dogumda bagirsak tikanikligi ile hastalik tanisi konulabilmektedir Ayrica her yeni dogan bebekten hastaneden cikmadan once topuk kani alinmaktadir Bu yontemle de dogumsal hastaliklarin taranmasi gerceklesmektedir Turkiye de Kistik fibrozis hastaligi 2015 yilindan itibaren yeni dogan tarama programina alinmistir Bu sayede ailede kistik fibrozisli hasta varsa diger bireylerde testler yapilarak semptom olmadan da tani konulabilmektedir Kansizlik karaciger fonksiyon testlerinde yukseklik sodyum ve potasyum klor degerlerinde bozukluk ve kan gazinda degisikliklere rastlanmasi akciger grafileri ve balgam kulturlerinin yani sira el ve bilek grafileriyle gogus filmi bulgulari kistik fibrozis tanisinda izlenen yollardir Kesin tani ter testinde klor yuksekliginin gosterilmesi ile konulur Bu testte 60 uzeri degerler kistik fibrozis anlamina gelmektedir Ayrica kistik fibrozis gen mutasyon analizi yapilarak hastaligin olustugu mutasyon tipi saptanir Ter TestiTer testi kistik fibrozis KF hastaligina tani koymak icin uygulanan bir testtir Kistik fibrozis vakalarinin buyuk kisminda tani terde klor konsantrasyonunun olcumuyle konmaktadir Ter testi mutlaka standart yontemlerle ve deneyimli personel tarafindan kilavuzlarina uygun olarak yapilmalidir Ter testi uc asamadan olusmaktadir Bunlar Terin stimulasyonu Terin toplanmasi Analiz Sonuclari tani koymak icin kabul edilen tek islem kantitatif yontemiyle yapilan ter testidir Bu testte terin toplanmasi yontemiyle ya da ter toplama yontemiyle yapilmaktadir Her iki yontemde de on kola 1 5 5 mV luk zararsiz miktarda elektrik akimi verilerek pilokarpin iyontoforez yontemi ile ter stimule edilir TedaviKistik fibrozis sagaltimi tedavisi omur boyu suren bir hastaliktir Tedavide amac hastanin yasam kalitesini yukseltmek saglikli bir omur surmesini saglamaktir Doktor hemsire fizyoterapist diyetisyenin yani sira anne ve babanin da destegiyle tedavi uygulanir Bagirsaklarda eksik olan besinlerin emilimini saglayan enzimlerin agizdan verilmesi yoluna gidilerek gerektiginde yuksek enerji mamalar verilebilinir Ekzokrin pankreatik yetmezlik ve degisen safra tuzu metabolizmasi kistik fibrozisli hastalarin cogunda yagda cozunen vitaminlerin yetersizliklerine neden olmaktadir Kistik fibrozis hastalarindan vitamin A vitamin D vitamin E ve vitamin K duzeylerinin yilda en az bir defa degerlendirilmesi gerektigi belirtilmektedir Kistik fibrozisli hastalarin A D E K vitaminlerini emilimlerinde bozukluk oldugu icin bu vitaminler bir hekim onerisi ve denetimiyle verilir Onerilen miktarda fazla su ve tuz takviyesi yapilir Balgam sokturucu ilaclarin yaninda gerektiginde tedaviye nefes acici ilaclar dahil edilir Kisiye ozel sagaltim uygulanacagindan fizyoterapi yontemine de basvurulabilir Ayrica bakinizGenetik hastalik Genetik tani merkezi Kalitsal hastaliklar Nadir Hastaliklar Agi Claire WinelandKaynakca 22 Ekim 2008 tarihinde kaynagindan arsivlendi Erisim tarihi 29 Kasim 2008 1 olu kirik baglanti Viral Hepatitle Savasim Dernegi a b 25 Aralik 2008 tarihinde kaynagindan arsivlendi Erisim tarihi 29 Kasim 2008 PDF solunum org 2017 22 Aralik 2018 tarihinde kaynagindan PDF arsivlendi Erisim tarihi 9 Eylul 2021 Ter Testi Turk Toraks Dernegi 9 Eylul 2021 tarihinde Wayback Machine sitesinde Dis baglantilarKistik Fibrozis Dernegi24 Ekim 2008 tarihinde Wayback Machine sitesinde Kistik Fibrozis Yardimlasma ve Dayanisma Dernegi 19 Agustos 2021 tarihinde Wayback Machine sitesinde Nadir X Nadir Yanlarimiz 6 Kasim 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde SiniflandirmaDICD 10 E 2 C 3 ICD 9 CM 277 0OMIM 219700MeSH D003550DiseasesDB 3347 190905008Dis kaynaklarMedlinePlus 000107eMedicine ped 535Patient UK Kistik fibrozis