Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Klinefelter sendromu ya da 47, XXY sendromu; hücre bölünmesi sırasında, eşeysel kromozom düzensizliklerinden kaynaklanan semptomların kişide görülmesi durumudur.
1942'de Dr. Harry Klinefelter ilk olarak tanımlamıştır, doktorun adıyla anılan doğuştan gelen bir özelliktir.
Nedenleri
Hücre bölünmesi sırasında eşey kromozomlarından X'in ayrılmaması durumundan kaynaklanan bir sendromdur. İki tane X kromozomu taşıyan bir yumurta hücresinin normal bir sperm ile döllenmesiyle meydana gelir. Normal karyotipte 46, XY olması gereken bireyin, Klinefelter sendromunda 47, XXY şeklinde karyotipi vardır.
Görünümleri
Bu durumdaki kişiler genellikle erkek birey olarak görülür. Puberteyle ortaya çıkar (puberte gecikir). Uzun kol ve bacakları, kadınımsı kalça çıkıntıları ilk olarak göze çarpan özellikleridir. Testisleri küçük, kadınımsı göğüs (jinekomasti) ve kas gelişimleri vardır. Sesleri erkeklere nazaran daha incedir. Hipogonadizm görülebilir. Sakal ve bıyık gelişimleri çok az, vücut kıllanmaları kadınımsı görünümdedir. Spermatogenez görülmez ve kısır bireylerdir.
Canlı erkek doğan bireylerin 500 ya da 1000'inde 1 oranla görülür.
Klinik ve Laboratuvar bulguları
- Mikrosefali
- Silindirik yüz
- Prognatizm (alt çene/üst çene)
- Yarık damak
- Maloklüzyon
- Periodontal patolojiler
- Taurodontism
- Prostat küçük
- Penis normal/hafif küçük
- Varisler
- Ekstragonadal germ hücreli tümör riski (pineal doku, presakral bölge, mesane, prostat, karaciğer)
- Meme kanseri riski
- Psikomotor gelişme geriliği
- Testosteron düzeyi düşük
Türleri
48, XXYY sendromu; yaklaşık 17,000 canlı doğumda bir karşılaşılan Klinefelter sendromunun özelliklerini taşıyan bir hastalıktır. Bu hastalarda semptomlar daha ağır görülür.
Mozaik 47,XXY/46,XY Klinefelter sendromu; şeklinde olarak da görülebilir. Bu hastalarda semptomlar 47,XXY karyotipli hücrelerin yoğunluğuna bağlı olarak değişir.
Doğum öncesi tanı
Klinefelter sendromu gebelikte tanınabilen bir hastalıktır. Nadir olarak, ultrason bulguları ile fetüs anormal olarak tanımlanabilir. Amniyosentez ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Klinefelter sendromununa gebeliklerde kesin tanı konur.
Tedavi
Son yıllarda testis dokusundan sperm elde etme ve mikroenjeksiyon (ICSI) yöntemleri ile Klinefelter Sendromlu erkeklerin çocuk sahibi olmaları sağlandı. Klinefelter sendromu erkeklerde yapılan geniş serilerde testisten sperm elde etme oranı mikro-TESE yöntemi ile yaklaşık %50 oranında olduğu gösterilmiştir. Testisten sperm elde olasılığının 35 yaşının altında olan Klinefelter sendromlu erkeklerde daha ileri yaştaki erkeklere oranla daha yüksek olduğu saptandı. Testisten elde edilen spermlerin ile eşlerinin yumurtalarına mikroenjeksiyon yöntemi ile aktarılması yoluyla bu erkeklerin çocuk sahibi olma olasılığının testisten sperm elde edilen ve genetik bozukluğu olmayan erkeklerden farklı olmadığı gösterilmiştir. Klinefelter sendromlu erkeklerden alınan spermlerle yapılan mikroenjeksiyon tedavileri sonrasında doğan çocuklarda genetik anomali görülmemiştir.
Kılavuz
Eylül 2020, Avrupa Androloji Akademisi ilk kez Klinefelter sendromu için kılavuzlar yayınladı.
Ayrıca bakınız
Dış bağlantılar
- Ulusal Çocuk Sağlığı Enstitüsü2 Eylül 2006 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- XXYTalk Klinefelter Sendromlular Topluluğu6 Eylül 2008 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- Klinefelter Sendromu ve Dernekleri28 Ekim 2006 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- Amerikan Klinefelter Sendromlular Derneği, Bilgi ve Destek2 Mayıs 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- 47xxy.org4 Ekim 2006 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- Kkinefeltersyndrome.org9 Kasım 2006 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- XXYY Sendromu ve XXYY Projesi7 Ocak 2014 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
Kaynakça
- ^ Visootsak J, Aylstock M, Graham JM Jr. Klinefelter syndrome and its variants: an update and review for the primary pediatrician. Clinical Pediatrics (Philadelphia), 40(12):639-651, 2001
- ^ Groth KA, Skakkebæk A, Høst C, et al. Clinical review: Klinefelter syndrome - a clinical update. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 98(1):20-30, 2013
- ^ Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011
- ^ Bonomi M, Rochira V, Pasquali D, et al. Klinefelter syndrome (KS): genetics, clinical phenotype and hypogonadism. Journal of Endocrinological Investigation, 40(2):123-134, 2017
- ^ Ron-el, R.; Friedler, S.; Strassburger, D.; Komarovsky, D.; Schachter, M.; Raziel, A. (Şubat 1999). "Birth of a healthy neonate following the intracytoplasmic injection of testicular spermatozoa from a patient with Klinefelter's syndrome". Human Reproduction (Oxford, England). 14 (2): 368-370. doi:10.1093/humrep/14.2.368. ISSN 0268-1161. (PMID) 10099981. 16 Aralık 2021 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 16 Aralık 2021.
- ^ a b Emre Bakircioglu, Mustafa; Erden, Halit Firat; Kaplancan, Tansel; Ciray, Nadir; Bener, Faruk; Bahceci, Mustafa (Kasım 2006). "Aging may adversely affect testicular sperm recovery in patients with Klinefelter syndrome". Urology. 68 (5): 1082-1086. doi:10.1016/j.urology.2006.05.028. ISSN 1527-9995. (PMID) 17095066. 16 Aralık 2021 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 16 Aralık 2021.
- ^ a b c Bakircioglu, Mustafa Emre; Ulug, Ulun; Erden, Halit Firat; Tosun, Suleyman; Bayram, Asina; Ciray, Nadir; Bahceci, Mustafa (Nisan 2011). "Klinefelter syndrome: does it confer a bad prognosis in treatment of nonobstructive azoospermia?". Fertility and Sterility. 95 (5): 1696-1699. doi:10.1016/j.fertnstert.2011.01.005. ISSN 1556-5653. (PMID) 21295296. 16 Aralık 2021 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 16 Aralık 2021.
- ^ Zitzmann, Michael; Aksglaede, Lise; Corona, Giovanni; Isidori, Andrea M.; Juul, Anders; T'Sjoen, Guy; Kliesch, Sabine; D'Hauwers, Kathleen; Toppari, Jorma; Słowikowska‐Hilczer, Jolanta; Tüttelmann, Frank (6 Ekim 2020). "European academy of andrology guidelines on Klinefelter Syndrome: Endorsing Organization: European Society of Endocrinology". Andrology (İngilizce): andr.12909. doi:10.1111/andr.12909. ISSN 2047-2919. 27 Ekim 2020 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 24 Ekim 2020.
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Klinefelter sendromu ya da 47 XXY sendromu hucre bolunmesi sirasinda eseysel kromozom duzensizliklerinden kaynaklanan semptomlarin kiside gorulmesi durumudur Tipik bir Klinefelter sendromlu birey diagrami 1942 de Dr Harry Klinefelter ilk olarak tanimlamistir doktorun adiyla anilan dogustan gelen bir ozelliktir NedenleriHucre bolunmesi sirasinda esey kromozomlarindan X in ayrilmamasi durumundan kaynaklanan bir sendromdur Iki tane X kromozomu tasiyan bir yumurta hucresinin normal bir sperm ile dollenmesiyle meydana gelir Normal karyotipte 46 XY olmasi gereken bireyin Klinefelter sendromunda 47 XXY seklinde karyotipi vardir GorunumleriBu durumdaki kisiler genellikle erkek birey olarak gorulur Puberteyle ortaya cikar puberte gecikir Uzun kol ve bacaklari kadinimsi kalca cikintilari ilk olarak goze carpan ozellikleridir Testisleri kucuk kadinimsi gogus jinekomasti ve kas gelisimleri vardir Sesleri erkeklere nazaran daha incedir Hipogonadizm gorulebilir Sakal ve biyik gelisimleri cok az vucut killanmalari kadinimsi gorunumdedir Spermatogenez gorulmez ve kisir bireylerdir Canli erkek dogan bireylerin 500 ya da 1000 inde 1 oranla gorulur Klinik ve Laboratuvar bulgulariMikrosefali Silindirik yuz Prognatizm alt cene ust cene Yarik damak Malokluzyon Periodontal patolojiler Taurodontism Prostat kucuk Penis normal hafif kucuk Varisler Ekstragonadal germ hucreli tumor riski pineal doku presakral bolge mesane prostat karaciger Meme kanseri riski Psikomotor gelisme geriligi Testosteron duzeyi dusukTurleri47 XXY Karyotipinde fazla olan X kromozomu goruluyor 48 XXYY sendromu yaklasik 17 000 canli dogumda bir karsilasilan Klinefelter sendromunun ozelliklerini tasiyan bir hastaliktir Bu hastalarda semptomlar daha agir gorulur Mozaik 47 XXY 46 XY Klinefelter sendromu seklinde olarak da gorulebilir Bu hastalarda semptomlar 47 XXY karyotipli hucrelerin yogunluguna bagli olarak degisir Dogum oncesi taniKlinefelter sendromu gebelikte taninabilen bir hastaliktir Nadir olarak ultrason bulgulari ile fetus anormal olarak tanimlanabilir Amniyosentez ve diger bazi tani yontemleri ile Klinefelter sendromununa gebeliklerde kesin tani konur Tedavi Son yillarda testis dokusundan sperm elde etme ve mikroenjeksiyon ICSI yontemleri ile Klinefelter Sendromlu erkeklerin cocuk sahibi olmalari saglandi Klinefelter sendromu erkeklerde yapilan genis serilerde testisten sperm elde etme orani mikro TESE yontemi ile yaklasik 50 oraninda oldugu gosterilmistir Testisten sperm elde olasiliginin 35 yasinin altinda olan Klinefelter sendromlu erkeklerde daha ileri yastaki erkeklere oranla daha yuksek oldugu saptandi Testisten elde edilen spermlerin ile eslerinin yumurtalarina mikroenjeksiyon yontemi ile aktarilmasi yoluyla bu erkeklerin cocuk sahibi olma olasiliginin testisten sperm elde edilen ve genetik bozuklugu olmayan erkeklerden farkli olmadigi gosterilmistir Klinefelter sendromlu erkeklerden alinan spermlerle yapilan mikroenjeksiyon tedavileri sonrasinda dogan cocuklarda genetik anomali gorulmemistir KilavuzEylul 2020 Avrupa Androloji Akademisi ilk kez Klinefelter sendromu icin kilavuzlar yayinladi Ayrica bakinizTurner sendromu XYY sendromu Triple X sendromuDis baglantilarUlusal Cocuk Sagligi Enstitusu2 Eylul 2006 tarihinde Wayback Machine sitesinde XXYTalk Klinefelter Sendromlular Toplulugu6 Eylul 2008 tarihinde Wayback Machine sitesinde Klinefelter Sendromu ve Dernekleri28 Ekim 2006 tarihinde Wayback Machine sitesinde Amerikan Klinefelter Sendromlular Dernegi Bilgi ve Destek2 Mayis 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde 47xxy org4 Ekim 2006 tarihinde Wayback Machine sitesinde Kkinefeltersyndrome org9 Kasim 2006 tarihinde Wayback Machine sitesinde XXYY Sendromu ve XXYY Projesi7 Ocak 2014 tarihinde Wayback Machine sitesinde Kaynakca Visootsak J Aylstock M Graham JM Jr Klinefelter syndrome and its variants an update and review for the primary pediatrician Clinical Pediatrics Philadelphia 40 12 639 651 2001 Groth KA Skakkebaek A Host C et al Clinical review Klinefelter syndrome a clinical update The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 98 1 20 30 2013 Haritha A Jayakumar A Syndromes as they relate to periodontal disease Periodontology 2000 56 65 86 2011 Bonomi M Rochira V Pasquali D et al Klinefelter syndrome KS genetics clinical phenotype and hypogonadism Journal of Endocrinological Investigation 40 2 123 134 2017 Ron el R Friedler S Strassburger D Komarovsky D Schachter M Raziel A Subat 1999 Birth of a healthy neonate following the intracytoplasmic injection of testicular spermatozoa from a patient with Klinefelter s syndrome Human Reproduction Oxford England 14 2 368 370 doi 10 1093 humrep 14 2 368 ISSN 0268 1161 PMID 10099981 16 Aralik 2021 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 16 Aralik 2021 a b Emre Bakircioglu Mustafa Erden Halit Firat Kaplancan Tansel Ciray Nadir Bener Faruk Bahceci Mustafa Kasim 2006 Aging may adversely affect testicular sperm recovery in patients with Klinefelter syndrome Urology 68 5 1082 1086 doi 10 1016 j urology 2006 05 028 ISSN 1527 9995 PMID 17095066 16 Aralik 2021 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 16 Aralik 2021 a b c Bakircioglu Mustafa Emre Ulug Ulun Erden Halit Firat Tosun Suleyman Bayram Asina Ciray Nadir Bahceci Mustafa Nisan 2011 Klinefelter syndrome does it confer a bad prognosis in treatment of nonobstructive azoospermia Fertility and Sterility 95 5 1696 1699 doi 10 1016 j fertnstert 2011 01 005 ISSN 1556 5653 PMID 21295296 16 Aralik 2021 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 16 Aralik 2021 Zitzmann Michael Aksglaede Lise Corona Giovanni Isidori Andrea M Juul Anders T Sjoen Guy Kliesch Sabine D Hauwers Kathleen Toppari Jorma Slowikowska Hilczer Jolanta Tuttelmann Frank 6 Ekim 2020 European academy of andrology guidelines on Klinefelter Syndrome Endorsing Organization European Society of Endocrinology Andrology Ingilizce andr 12909 doi 10 1111 andr 12909 ISSN 2047 2919 27 Ekim 2020 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 24 Ekim 2020