Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Turner sendromu, kromozom anomalisi sonucu ortaya çıkan ve kız çocuklarını etkileyen bir sendromdur; bir dişide eşey kromozomlarından birinin bulunmaması sonucu ortaya çıkar. Turner sendromluların fenotipi dişi olarak görülür fakat; eşey organları ve eşey hücreleri gelişmez. Kısır bireylerdir.
| Turner sendromu | |
|---|---|
 | |
| 45,X0 karyotipi | |
| Uzmanlık | Medikal genetik  |
Kıkırdaklardaki gelişme geriliği 4 yaşından sonra belirginleşen boy kısalığına neden olur. Yumurtalıkların (ovaryumunlar) oluşumu ve işlevleri yetersizdir ya da hiç görülmez. Östrojen yokluğunun neden olduğu puberte olmaz, primer amenore (adet yokluğu) ve kısırlık saptanır. Dış genital organlarda gelişme kusurları vardır. Puberte hormon tedavisiyle tetiklense bile kısırlık sorunu çok az bir hastada giderilebilmektedir. Ovaryum tümörleri riski yüksektir.
Noonan sendromu, Turner sendromu'nun erkek çocuklarında görülen, karyotipin normal olduğu bir sendromdur.
Belirtiler
Kısırlık ve adet yokluğu birincil bulgulardır. Bunlara ek olarak aşağıdaki bulgular bulunabilir:
- Kısa boy (kıkırdaklardaki gelişme geriliği nedeniyle 4 yaşından sonra belirginleşen boy kısalığı)
- Lenfödem (el ve ayaklarda şişkinlik)
- Boyun kısa ve perdeli (pterygium colli), sfenks yüzü izlenimi
- Göz kapakları düşüklüğü ()
- Üstçenede gelişme geriliği (mikrognati) ve çukur damak
- Altçenede malformasyon
- Çiğneme düzleminde bozulma (maloklüzyon)
- Düşük kulak çizgisi
- Dolaşım sistemi anomalileri (biküspid aort kapağı, aorta koarktasyonu, aorta dilatasyonu, aorta diseksiyonu)
- Kol açısı anomalisi ()
- Kemiklerde osteoporoz, boyun omurlarında ve patella’da gelişme geriliği
- Deri oluşumları (büyük ’lar, ), tırnak malformasyonları
- Hipertansiyon
- Böbrek anomalileri
- Hipotiroidizm
- Diabetes mellitus
- vb.
Tarihte
Sendromun adı 1940'larda hastalığı tanımlayan Henry Turner adında bir Oklahomalı endokrinolojist tarafından gelmektedir. Avrupa'da genellikle Ullrich-Turner sendromu ya da Bonnevie-Ulrich-Turner sendromu olarak kullanılmaktadır.
45,X'li karyotipi ik olarak yayımlayan Dr. Charles Ford (1959), Turner sendromunun cinsiyet kromozomlarını ilgilendiren bir eksikliğe bağlı olduğunu keşfetmiştir.
Genetiği
X kromozomu taşımayan bir yumurta hücresinin X kromozomu taşıyan bir sperm ile döllenmesi sonucu ya da eşey kromozomu taşımayan bir spermin normal bir yumurta hücresini döllemesiyle meydana gelir. Eşey kromozomlarından biri dişide bulunmaz ya da yapısı bozulmuş durumdadır. 1/2000 canlı doğan dişi bebekte görülür. Karyotip 45,X ya da 45,XO olarak gösterilir ya da farklı genetik varyasyonları vardır. Bu kromozomal düzensizlik dört farklı yolla meydana gelebilir;
- Mayoz sırasında ayrılmama; eşey kromozomlarından her ikisinin de diğer gruba gitmiş olmasıyla yumurta ya da spermde X ya da Y kromozomunun bulunmaması. Karyotipi 45,X (ya da 45,X0) olarak gösterilir. Bu grup, Turner sendromu içinde %50'lik yer kaplar.
- Gelişme sırasında , X kromozomunun bir parçasını yitirip, diğer ucuna tutunarak halka şeklini almasıyla. Karyotip; 46, XrXp olarak gösterilir. (rXp; halka kromozomun bir parçasının kaybolduğunu gösterir.) Diğer türde ise, X kromozomunun iki uzun kolu birleşir, kısa kol kaybolmuştur. Bu izokromozom olarak adlandırılır. Turner sendromunda %30'luk yer kaplayan gruptur.
- Hücre bölünmesinin erken safhalarında, ayrılmama durumu bir X'in kaybolmasına yol açar. Bu tüm hücrelerde görülmez, bu yüzden ortaya çıkar. Karyotip; 46, XX/45, X şeklindedir. Burada mozaizmin yoğunluğuna bağlı olarak hastalığın seyri değişir. Turner sendromunda %20 oranında görülen gruptur.
- Çok nadir olarak, embriyo normal X kromozomuna sahip ve küçük bir Y kromozomu taşıdığında da Turner sendromu bulguları görülür. Burada Y kromozomu fonksiyonel değildir ve bu yüzden kişi Turner sendromlu olarak dişi şeklinde gelişir. Tıpta, bu olarak bilinir.
Turner sendromuna yol açan risk faktörleri henüz tam olarak bilinmemektedir. Ayrılmama durumu anne yaşıyla arttığından Down sendromu gibi hastalıklara yol açabilmekteyken, Turner sendromuna herhangi bir etkisi olmamaktadır. Tamamen sağlıklı bir aile de Turner sendromlu bir çocuğa sahip olabilir. Yeni doğan her 2000 kız çocuğunun birinde Turner sendromu görülmektedir.
Oluşum ve teşhis
Yaklaşık olarak Turner sendromlu gebeliklerin %98'i düşükle (spontan abortus) sonuçlanmaktadır. Amerika'da yapılan araştırmaya göre düşüklerin %10'u Turner sendromludur.Canlı doğumlardaki oranı; 1/2000'dir.
Turner sendromu ön tanısı muayene bulgularının yanı sıra bazı hormonal testler ile konabilir. Ancak kesin tanı için kromozom analizi yapılır. Alınan kan örneği ile hücre kültürleri hazırlanır. Kromozomlar incelenerek karyotipleme yapılırarak tehşis konur.
Doğum öncesi tanı
Turner Sendromu gebelikte tanınabilen bir hastalıktır. Bazen fetüs, ultrason bulguları ile de anormal olarak tanımlanabilir. (Kalp bozuklukları, böbrek anomalileri, kistik higroma, gibi). Ultrasonografi, amniyosentez ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Turner Sendromundan şüphelenilen gebeliklerde kesin tanı konur. Turner Sendromu saptanmışsa aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilerek gebeliğin sonlandırılması önerilir. Turner Sendromlu Kadınlar Çocuk Sahibi Olabilir mi?
Turner sendromluların bir kısmında ergenlik dönemi başına kadar canlı kalmış az sayıda yumurta hücreleri mevcuttur. Ancak zamanla bu hücreler de hızla azalır. Bu sebeple Turner sendromlu bir kadının “tıbbi yardım” almaksızın çocuk sahibi olma ihtimali son derece düşüktür.
Dış bağlantılar
- www.ncbi.nlm.nih.gov/Turner sendromu18 Kasım 2004 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- Genetik hastalıklar ve Turner sendromu29 Eylül 2006 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- Medikal Rehber 1 Ekim 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde .(Türkçe)
- Medikal Ansiklpoedi29 Eylül 2006 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
Kaynakça
- ^ a b c Bondy CA. New issues in the diagnosis and management of Turner syndrome. Reviews in Endocrine and Metabolic Disorders, 6(4):269-280, 2005
- ^ a b c Doswell BH, Visootsak J, Brady AN, Graham JM Jr. Turner syndrome: an update and review for the primary pediatrician. Clinical Pediatrics (Philadelphia), 45(4): 301-313, 2006
- ^ a b c Morgan T. Turner syndrome: diagnosis and management. American Family Physician, 76(3):405-410, 2007
- ^ a b c Bondy CA. Turner syndrome 2008. Hormon Research, 71 Suppl 1:52-56, 2009
- ^ Gravholt CH, Andersen NH, Conway GS, et al. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. European Journal of Endocrinology, 177(3):G1-G70, 2017
- ^ Matura LA, Ho VB, Rosing DR, Bondy CA. Aortic dilatation and dissection in Turner syndrome. Circulation, 116(15):1663-1670, 2007
Ayrıca bakınız
- Genetik hastalık
- Genetik tanı merkezi
- Kalıtsal hastalıklar
- Demir, İ., Genetik, Ege Üniversitesi Ziraat Fakültesi Yayınları
- Demirsoy, A., Yaşamın Temel Kuralları Cilt I Kısım I, Ondokuzuncu basım.
| Sınıflandırma | D |
|---|---|
| Dış kaynaklar |
|
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Turner sendromu kromozom anomalisi sonucu ortaya cikan ve kiz cocuklarini etkileyen bir sendromdur bir diside esey kromozomlarindan birinin bulunmamasi sonucu ortaya cikar Turner sendromlularin fenotipi disi olarak gorulur fakat esey organlari ve esey hucreleri gelismez Kisir bireylerdir Turner sendromu45 X0 karyotipiUzmanlikMedikal genetik Kikirdaklardaki gelisme geriligi 4 yasindan sonra belirginlesen boy kisaligina neden olur Yumurtaliklarin ovaryumunlar olusumu ve islevleri yetersizdir ya da hic gorulmez Ostrojen yoklugunun neden oldugu puberte olmaz primer amenore adet yoklugu ve kisirlik saptanir Dis genital organlarda gelisme kusurlari vardir Puberte hormon tedavisiyle tetiklense bile kisirlik sorunu cok az bir hastada giderilebilmektedir Ovaryum tumorleri riski yuksektir Noonan sendromu Turner sendromu nun erkek cocuklarinda gorulen karyotipin normal oldugu bir sendromdur BelirtilerKisa ve perdeli boyun Kisirlik ve adet yoklugu birincil bulgulardir Bunlara ek olarak asagidaki bulgular bulunabilir Kisa boy kikirdaklardaki gelisme geriligi nedeniyle 4 yasindan sonra belirginlesen boy kisaligi Lenfodem el ve ayaklarda siskinlik Boyun kisa ve perdeli pterygium colli sfenks yuzu izlenimi Goz kapaklari dusuklugu Ustcenede gelisme geriligi mikrognati ve cukur damak Altcenede malformasyon Cigneme duzleminde bozulma malokluzyon Dusuk kulak cizgisi Dolasim sistemi anomalileri bikuspid aort kapagi aorta koarktasyonu aorta dilatasyonu aorta diseksiyonu Kol acisi anomalisi Kemiklerde osteoporoz boyun omurlarinda ve patella da gelisme geriligi Deri olusumlari buyuk lar tirnak malformasyonlari Hipertansiyon Bobrek anomalileri Hipotiroidizm Diabetes mellitus vb TarihteSendromun adi 1940 larda hastaligi tanimlayan Henry Turner adinda bir Oklahomali endokrinolojist tarafindan gelmektedir Avrupa da genellikle Ullrich Turner sendromu ya da Bonnevie Ulrich Turner sendromu olarak kullanilmaktadir 45 X li karyotipi ik olarak yayimlayan Dr Charles Ford 1959 Turner sendromunun cinsiyet kromozomlarini ilgilendiren bir eksiklige bagli oldugunu kesfetmistir GenetigiX kromozomu tasimayan bir yumurta hucresinin X kromozomu tasiyan bir sperm ile dollenmesi sonucu ya da esey kromozomu tasimayan bir spermin normal bir yumurta hucresini dollemesiyle meydana gelir Esey kromozomlarindan biri diside bulunmaz ya da yapisi bozulmus durumdadir 1 2000 canli dogan disi bebekte gorulur Karyotip 45 X ya da 45 XO olarak gosterilir ya da farkli genetik varyasyonlari vardir Bu kromozomal duzensizlik dort farkli yolla meydana gelebilir Mayoz sirasinda ayrilmama esey kromozomlarindan her ikisinin de diger gruba gitmis olmasiyla yumurta ya da spermde X ya da Y kromozomunun bulunmamasi Karyotipi 45 X ya da 45 X0 olarak gosterilir Bu grup Turner sendromu icinde 50 lik yer kaplar Gelisme sirasinda X kromozomunun bir parcasini yitirip diger ucuna tutunarak halka seklini almasiyla Karyotip 46 XrXp olarak gosterilir rXp halka kromozomun bir parcasinin kayboldugunu gosterir Diger turde ise X kromozomunun iki uzun kolu birlesir kisa kol kaybolmustur Bu izokromozom olarak adlandirilir Turner sendromunda 30 luk yer kaplayan gruptur Hucre bolunmesinin erken safhalarinda ayrilmama durumu bir X in kaybolmasina yol acar Bu tum hucrelerde gorulmez bu yuzden ortaya cikar Karyotip 46 XX 45 X seklindedir Burada mozaizmin yogunluguna bagli olarak hastaligin seyri degisir Turner sendromunda 20 oraninda gorulen gruptur Cok nadir olarak embriyo normal X kromozomuna sahip ve kucuk bir Y kromozomu tasidiginda da Turner sendromu bulgulari gorulur Burada Y kromozomu fonksiyonel degildir ve bu yuzden kisi Turner sendromlu olarak disi seklinde gelisir Tipta bu olarak bilinir Turner sendromuna yol acan risk faktorleri henuz tam olarak bilinmemektedir Ayrilmama durumu anne yasiyla arttigindan Down sendromu gibi hastaliklara yol acabilmekteyken Turner sendromuna herhangi bir etkisi olmamaktadir Tamamen saglikli bir aile de Turner sendromlu bir cocuga sahip olabilir Yeni dogan her 2000 kiz cocugunun birinde Turner sendromu gorulmektedir Olusum ve teshisYaklasik olarak Turner sendromlu gebeliklerin 98 i dusukle spontan abortus sonuclanmaktadir Amerika da yapilan arastirmaya gore dusuklerin 10 u Turner sendromludur Canli dogumlardaki orani 1 2000 dir Turner sendromu on tanisi muayene bulgularinin yani sira bazi hormonal testler ile konabilir Ancak kesin tani icin kromozom analizi yapilir Alinan kan ornegi ile hucre kulturleri hazirlanir Kromozomlar incelenerek karyotipleme yapilirarak tehsis konur Dogum oncesi taniTurner Sendromu gebelikte taninabilen bir hastaliktir Bazen fetus ultrason bulgulari ile de anormal olarak tanimlanabilir Kalp bozukluklari bobrek anomalileri kistik higroma gibi Ultrasonografi amniyosentez ve diger bazi tani yontemleri ile Turner Sendromundan suphelenilen gebeliklerde kesin tani konur Turner Sendromu saptanmissa aileye ayrintili genetik danismanlik verilerek gebeligin sonlandirilmasi onerilir Turner Sendromlu Kadinlar Cocuk Sahibi Olabilir mi Turner sendromlularin bir kisminda ergenlik donemi basina kadar canli kalmis az sayida yumurta hucreleri mevcuttur Ancak zamanla bu hucreler de hizla azalir Bu sebeple Turner sendromlu bir kadinin tibbi yardim almaksizin cocuk sahibi olma ihtimali son derece dusuktur Dis baglantilarwww ncbi nlm nih gov Turner sendromu18 Kasim 2004 tarihinde Wayback Machine sitesinde Genetik hastaliklar ve Turner sendromu29 Eylul 2006 tarihinde Wayback Machine sitesinde Medikal Rehber 1 Ekim 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde Turkce Medikal Ansiklpoedi29 Eylul 2006 tarihinde Wayback Machine sitesinde Kaynakca a b c Bondy CA New issues in the diagnosis and management of Turner syndrome Reviews in Endocrine and Metabolic Disorders 6 4 269 280 2005 a b c Doswell BH Visootsak J Brady AN Graham JM Jr Turner syndrome an update and review for the primary pediatrician Clinical Pediatrics Philadelphia 45 4 301 313 2006 a b c Morgan T Turner syndrome diagnosis and management American Family Physician 76 3 405 410 2007 a b c Bondy CA Turner syndrome 2008 Hormon Research 71 Suppl 1 52 56 2009 Gravholt CH Andersen NH Conway GS et al Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting European Journal of Endocrinology 177 3 G1 G70 2017 Matura LA Ho VB Rosing DR Bondy CA Aortic dilatation and dissection in Turner syndrome Circulation 116 15 1663 1670 2007Ayrica bakinizGenetik hastalik Genetik tani merkezi Kalitsal hastaliklar Demir I Genetik Ege Universitesi Ziraat Fakultesi YayinlariDemirsoy A Yasamin Temel Kurallari Cilt I Kisim I Ondokuzuncu basim SiniflandirmaDICD 10 1 ICD 9 CM 758 6MeSH D014424DiseasesDB 13461Dis kaynaklarMedlinePlus 000379eMedicine ped 2330Patient UK Turner sendromu