Konjenital (doğumsal) böbrek anomalileri, üriner sistemdeki konjenital anomalilerinin önemli bir bölümüdür. Üriner sistemin konjenital anomalilerindeki (congenital anomalies of kidney and urinary tract; CAKUT) kalıtımsal nitelikler tam olarak çözümlenememiştir. Olguların yaklaşık 1/5'i kalıtsaldır ve büyük çoğunluğu otosomal dominant yolla aktarılır; otosomal resesif kalıtım oldukça seyrektir. Çoğu olgudaki nedenin gebelikte yaşanan sorunlar olduğu varsayılmaktadır.Böbrek anomalileri, doğumsal üriner sistem anomalilerinin sıkça karşılaşılan sorunlardan biridir; yaklaşık 10 çocuktan 1'i bu tür bir anomali (kusur) ile doğar. Böbrek anomalilerin çoğu yapısal bozukluklar gösterirken bir bölümü de metabolik sorunlarla ortaya çıkar.
Tipleri
Konjenital böbrek anomalilerinin büyük bölümü yapısal bozukluklar içermektedir. Başlıca tipler:
Böbrek eksikliği/yokluğu (renal agenesis)
Böbreklerden birinin ya da her iki böbreğin oluşmamasıdır. Tek böbrek eksikliği çoğu bireyde sorun oluşturmaz. Başka nedenlerle yapılan radyolojik incelemelerde rastlantı sonucu belirlenirler; hastadaki tek böbrek tüm görevi üstlendiği için büyümüştür (kompanzasyon hipertrofisi). Bazı olgularda hastanın tek böbreğinde gelişen glomerül kaybı kronik böbrek yetmezliği ile sonlanabilir. Her iki böbreğin de eksikliği yaşamla bağdaşmaz; genellikle akciğer hipoplazisi de saptanan ölü doğum olgularında görülür.
Böbrek hipoplazisi
Böbreklerin yeterince gelişmemiş ve küçük olmasıdır. Oluşum kusuruna bağlı gerçek böbrek hipoplazisi enderdir. Enfeksiyon, dolaşım bozukluğu vb nedenlerle ortaya çıkan edinsel hipoplazilerde böbrek yüzeylerinde geçirilmiş hastalıkların izleri olan nedbe dokusu ve çöküntüler görülür. Gerçek hipoplazilerde böbrek yüzeyi düzgün, bileşenleri düzenlidir. Dolaşım bozukluklarının (örneğin; arteria renalis olarak bilinen böbrek atardamarı darlığı) neden olduğu hipoplazilerde “renal hipertansiyon” bulgusu vardır. Tek böbreğin gerçek hipoplazisinde klinik bulgu yoktur; başka nedenlerle yapılan radyolojik incelemelerde rastlantı sonucu saptanırlar. Her iki böbreğin de etkilendiği çocuklarda zamanla kronik böbrek yetmezliğine neden olur.
Ektopik böbrek
Böbreklerin normal yerlerinden daha aşağılarda bulunması olgusudur. Genellikle pelvise (leğen kemiği) yakın alanlarda, bazen de pelvis içinde saptanırlar. Böbreklerin mesaneye yaklaşması, aralarındaki bağlantı borucuklarının (üreter) kıvrımlı olmasına neden olur. Üreterlerde oluşan kıvrımlar idrar akımında aksamalara yol açar; bu durum idrar yolları enfeksiyonlarına zemin hazırlar.
Atnalı böbrek
Her iki böbreğin alt ya da üst kutuplarından birbirleriyle kaynaşması sonrası ortaya çıkar. Kaynaşma, olguların büyük bölümünde alt kutuplardadır. Genellikle sessiz bir malformasyondur.
Kistik böbrek hastalığı
Böbreklerde kistlerin saptandığı, bir bölümü konjenital olan malformasyolardan oluşan tablodur. Sıkça görülen böbrek kistlerinin tipini ve nedenlerini belirlemekte güçlükler olabilmektedir; bazı olgular klinik ve radyolojik olarak tümör sanılabilirler. Kistik böbrek hastalığında kronik böbrek yetmezliği tablosu gelişebilmektedir. Uzmanların çoğu, kistik yapılar içeren böbrek hastalıklarının sınıflandırılmasında Gardner ve Bernstein (1990) yöntemini kullanmaktadır; buna göre;
1. Kistik renal displazi (Cystic renal dysplasia) Ana madde:
2. Polikistik böbrek hastalığı (Polycystic kidney disease)
2.1. Otosomal dominant polikistik hastalık (erişkin tipi; autosomal-dominant polycystic kidney disease; ADPKD)
2.2. Otosomal resesif polikistik hastalık (çocuk tipi; autosomal-recessive polycystic kidney disease; ARPKD)
3. Böbrek medullasının kistik hastalığı (medüller kistik hastalık; medullary cystic disease)
3.1. Medüller sünger böbrek (Medullary sponge kidney)
3.2. Nefronoftizi (Nephronophthisis-Medullary Cystic Disease Complex; Herediter tubulointerstisiyel nefrit)
4. Diyalize bağlı kistik böbrek hastalığı (dialysis-associated cystic disease)
5. Basit böbrek kistleri (Localized simple renal cysts)
Sendromların bir bölümünde (tüberoz skleroz, Meckel sendromu, BOF sendromu, Hadju-Cheney sendromu) böbrek kistlerine rastlanabilmektedir. Ayrıca, böbrek kistlerine ender görülen “glomerülokistik hastalık” ve “lenfatik kistler” de rastlanmaktadır.
Kaynakça
- ^ Sanna-Cherchi S, Westland R, Ghiggeri GM, Gharavi AG. Genetic basis of human congenital anomalies of the kidney and urinary tract. Journal of Clinical Investigation, 128(1):4-15, 2018
- ^ a b c "Congenital anomalies of kidney and urinary tract (CAKUT)". 14 Ağustos 2020 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 25 Ağustos 2020.
- ^ a b PD Vize, AS Woolf, LBL Bard (editors). The Kidney: From Normal Development to Congenital Disease. Academic Press-Elsevier, Amsterdam-Oxford-San Diego-Tokyo, 2003
- ^ a b Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9th edt., Elsevier Saunders, Philadelphia, 2015
- ^ Goljan EF. Rapid Review Pathology. 5th edt., Elsevier, Philadelphia, 2019
- ^ Capone VP, Morello W, Taroni F, Montini G. Genetics of Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract: The Current State of Play. International Journal of Molecular Sciences,18(4):796, 2017
- ^ a b Gardner KD Jr, Bernstein J. The Cystic Kidney. Kluwer Academic Publishers, Dordrecht,1990
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Konjenital dogumsal bobrek anomalileri uriner sistemdeki konjenital anomalilerinin onemli bir bolumudur Uriner sistemin konjenital anomalilerindeki congenital anomalies of kidney and urinary tract CAKUT kalitimsal nitelikler tam olarak cozumlenememistir Olgularin yaklasik 1 5 i kalitsaldir ve buyuk cogunlugu otosomal dominant yolla aktarilir otosomal resesif kalitim oldukca seyrektir Cogu olgudaki nedenin gebelikte yasanan sorunlar oldugu varsayilmaktadir Bobrek anomalileri dogumsal uriner sistem anomalilerinin sikca karsilasilan sorunlardan biridir yaklasik 10 cocuktan 1 i bu tur bir anomali kusur ile dogar Bobrek anomalilerin cogu yapisal bozukluklar gosterirken bir bolumu de metabolik sorunlarla ortaya cikar TipleriKonjenital bobrek anomalilerinin buyuk bolumu yapisal bozukluklar icermektedir Baslica tipler Bobrek eksikligi yoklugu renal agenesis Bobreklerden birinin ya da her iki bobregin olusmamasidir Tek bobrek eksikligi cogu bireyde sorun olusturmaz Baska nedenlerle yapilan radyolojik incelemelerde rastlanti sonucu belirlenirler hastadaki tek bobrek tum gorevi ustlendigi icin buyumustur kompanzasyon hipertrofisi Bazi olgularda hastanin tek bobreginde gelisen glomerul kaybi kronik bobrek yetmezligi ile sonlanabilir Her iki bobregin de eksikligi yasamla bagdasmaz genellikle akciger hipoplazisi de saptanan olu dogum olgularinda gorulur Bobrek hipoplazisi Bobreklerin yeterince gelismemis ve kucuk olmasidir Olusum kusuruna bagli gercek bobrek hipoplazisi enderdir Enfeksiyon dolasim bozuklugu vb nedenlerle ortaya cikan edinsel hipoplazilerde bobrek yuzeylerinde gecirilmis hastaliklarin izleri olan nedbe dokusu ve cokuntuler gorulur Gercek hipoplazilerde bobrek yuzeyi duzgun bilesenleri duzenlidir Dolasim bozukluklarinin ornegin arteria renalis olarak bilinen bobrek atardamari darligi neden oldugu hipoplazilerde renal hipertansiyon bulgusu vardir Tek bobregin gercek hipoplazisinde klinik bulgu yoktur baska nedenlerle yapilan radyolojik incelemelerde rastlanti sonucu saptanirlar Her iki bobregin de etkilendigi cocuklarda zamanla kronik bobrek yetmezligine neden olur Ektopik bobrek source source source source source source source track track track track track track track track Atnali bobrek Bobreklerin normal yerlerinden daha asagilarda bulunmasi olgusudur Genellikle pelvise legen kemigi yakin alanlarda bazen de pelvis icinde saptanirlar Bobreklerin mesaneye yaklasmasi aralarindaki baglanti borucuklarinin ureter kivrimli olmasina neden olur Ureterlerde olusan kivrimlar idrar akiminda aksamalara yol acar bu durum idrar yollari enfeksiyonlarina zemin hazirlar Atnali bobrek Her iki bobregin alt ya da ust kutuplarindan birbirleriyle kaynasmasi sonrasi ortaya cikar Kaynasma olgularin buyuk bolumunde alt kutuplardadir Genellikle sessiz bir malformasyondur Kistik bobrek hastaligi Polikistik bobrek hastaligi eriskin tip Bobreklerde kistlerin saptandigi bir bolumu konjenital olan malformasyolardan olusan tablodur Sikca gorulen bobrek kistlerinin tipini ve nedenlerini belirlemekte guclukler olabilmektedir bazi olgular klinik ve radyolojik olarak tumor sanilabilirler Kistik bobrek hastaliginda kronik bobrek yetmezligi tablosu gelisebilmektedir Uzmanlarin cogu kistik yapilar iceren bobrek hastaliklarinin siniflandirilmasinda Gardner ve Bernstein 1990 yontemini kullanmaktadir buna gore 1 Kistik renal displazi Cystic renal dysplasia Ana madde 2 Polikistik bobrek hastaligi Polycystic kidney disease 2 1 Otosomal dominant polikistik hastalik eriskin tipi autosomal dominant polycystic kidney disease ADPKD 2 2 Otosomal resesif polikistik hastalik cocuk tipi autosomal recessive polycystic kidney disease ARPKD 3 Bobrek medullasinin kistik hastaligi meduller kistik hastalik medullary cystic disease 3 1 Meduller sunger bobrek Medullary sponge kidney 3 2 Nefronoftizi Nephronophthisis Medullary Cystic Disease Complex Herediter tubulointerstisiyel nefrit 4 Diyalize bagli kistik bobrek hastaligi dialysis associated cystic disease 5 Basit bobrek kistleri Localized simple renal cysts Sendromlarin bir bolumunde tuberoz skleroz Meckel sendromu BOF sendromu Hadju Cheney sendromu bobrek kistlerine rastlanabilmektedir Ayrica bobrek kistlerine ender gorulen glomerulokistik hastalik ve lenfatik kistler de rastlanmaktadir Kaynakca Sanna Cherchi S Westland R Ghiggeri GM Gharavi AG Genetic basis of human congenital anomalies of the kidney and urinary tract Journal of Clinical Investigation 128 1 4 15 2018 a b c Congenital anomalies of kidney and urinary tract CAKUT 14 Agustos 2020 tarihinde kaynagindan arsivlendi Erisim tarihi 25 Agustos 2020 a b PD Vize AS Woolf LBL Bard editors The Kidney From Normal Development to Congenital Disease Academic Press Elsevier Amsterdam Oxford San Diego Tokyo 2003 a b Kumar V Abbas AK Aster JC Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease 9th edt Elsevier Saunders Philadelphia 2015 Goljan EF Rapid Review Pathology 5th edt Elsevier Philadelphia 2019 Capone VP Morello W Taroni F Montini G Genetics of Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract The Current State of Play International Journal of Molecular Sciences 18 4 796 2017 a b Gardner KD Jr Bernstein J The Cystic Kidney Kluwer Academic Publishers Dordrecht 1990