Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Polikistik böbrek hastalığı, böbreklerin görece sık karşılaşılan kistik hastalıklarındandır. 2 tip polikistik böbrek hastalığı vardır;
- Otosomal dominant polikistik hastalık
- Otosomal resesif polikistik hastalık
Otosomal dominant polikistik hastalık (erişkin tipi; autosomal-dominant polycystic kidney disease; ADPKD)
Her iki böbreği etkileyen, sayıları ve büyüklükleri giderek artarak böbrek dokusunun işlevlerini bozan ve zamanla böbrek yetmezliği bulgularının ortaya çıkabildiği kalıtsal bir hastalıktır. Olguların çoğunda böbreğin temel yapısını oluşturan nefronların küçük bir bölümü etkilenir; bu nedenle, klinik belirtiler 30’lu yaşlardan sonra ortaya çıkar. Otosomal dominant yolla aktarılan hastalıkta etkilenen genler 16p13.3 kromozomu üzerindeki PKD1 geni (%85) ve 4g21 üzerindeki PKD2 (%15) genidir. PKD1 genindeki mutasyonla ortaya çıkan hastalıkta tablo daha ağır seyreder.
Klinik bulgular
Çoğu olgu uzunca bir süre belirti vermez. Sırt ağrısı, karında şişlik (irileşmiş böbrekler), kanlı ve pıhtı içeren idrar (hematüri), yineleyen böbrek ve mesane enfeksiyonları (pyelonefrit; sistit) ve hipertansiyon ilk belirtiler arasında öne çıkanlardır. İlerleyen olgularda bulgulara idrarda protein varlığı (proteinüri) belirlenir. Zamanla böbrek yetmezliğinin önemli bulgusu olan üremi ortaya çıkar. İlerleyen aşamalarda diyaliz ve transplantasyon zorunlu hale gelir. Hastaların yarıya yakını kalp sorunları (hipertansif kalp hastalığı ve koroner arter hastalığı) nedeniyle kaybedilir. Üriner sistem enfeksiyonlarının komplikasyonları (sepsis, septik şok) ve öteki ölüm nedenleridir.
Patoloji
Çıplak gözle incelenen böbrekler ileri derecede büyük ve ağırlaşmıştır. Yüzeylerinde kabarıklıklar oluşturan 1–4 cm çaplarında çok sayıda kistik oluşum vardır. Kistik boşluklar berrak, kahverengimsi ya da kanlı bir sıvıyla doludur. Mikroskopla yapılan incelemelerde, bazıları sırt sırta vermiş kistik boşluklar görülür. Kistlerin içyüzünde ince bir epitel döşeyebilir. Nefron sayısı azalsa da arada etkilenmemiş nefronlar vardır. Bowman boşlukları balonsu bir görünüm kazanmış glomerüllere ve geniş tubuluslara rastlanır. Bu yapılar arasında irili ufaklı kümeler oluşturan lenfositler bulunur. Enfeksiyonun eklendiği olgularda kistik boşluklarda ve aralarındaki bağ dokusunda nötrofil polimorlar saptanır.
Böbrek bulguları ön planda olmakla birlikte başkaca önemli bulgulara da rastlanır: dalak, pankreas ve karaciğer kistleri, aort çıkışında anevrizma, beyin tabanındaki Willis poligonunu oluşturan arterlerde anevrizmalar, başlıcalarıdır. Hastalardaki hipertansiyon atakları sırasında Willis poligonundaki anevrizmalar yırtılarak beyin kanamalarına (subaraknoidal kanama) yol açabilir. Hipertansiyondan etkilenen kalpte “hipertansif kalp hastalığı” tablosu gelişebilir.
Otosomal resesif polikistik hastalık (çocuk tipi; autosomal-recessive polycystic kidney disease; ARPKD)
Her iki böbreği etkileyen, erişkin tipine kıyasla seyrek görülen kalıtsal bir hastalıktır. Klinik belirtilerin ortaya çıkış zamanlarına göre alt grupları (yenidoğan tipi, bebek tipi, çocuk tipi) vardır. Yenidoğan tipi en sık görülenidir. Bebeğin yaşamının ilk aylarında böbrek yetmezliği bulguları saptanır. Otosomal resesif yolla aktarılan hastalıkta etkilenen gen 6p21-23 kromozomu üzerindeki PKHD1 genidir.
Patoloji
Böbrekler büyük ancak yüzeyleri düzgündür. Kesit yapılarak incelendiğinde, korteks ve medullada, sünger görümünü oluşturan çok sayıda küçük kist bulunur. Mikroskopla yapılan incelemelerde, tubuluslarda silindirik ya da kese biçiminde genişlemeler saptanır. Böbrek bulgularına ek olarak karaciğerde fibrozis ve safra kanalları hücrelerinde çoğalmalar görülür. Bebeklik ve çocukluk çağına dek yaşayabilen hastalarda karaciğerdeki fibrozis yoğunlaşır ().
Kaynakça
- ^ a b Wilson PD. Polycystic kidney disease. New England Journal of Medicine, 350:151-164, 2004
- ^ a b Gardner KD Jr, Bernstein J. The Cystic Kidney. Kluwer Academic Publishers, Dordrecht,1990
- ^ a b c d e f g Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9th edt., Elsevier Saunders, Philadelphia, 2015
- ^ a b Grantham JI: The pathogenesis, etiology and treatment of autosomal dominant polycystic kidney disease. American Journal of Kidney Disseases, 28:788-803, 1996
- ^ Polycystic kidney disease: the complete structure of the PKD1 gene and its protein. The International Polycystic Kidney Disease Consortium. Cell, 81(2):289-298, 1995
- ^ a b c Hateboer N, v Dijk MA, Bogdanova N, et al. Comparison of phenotypes of polycystic kidney disease types 1 and 2. European PKD1-PKD2 Study Group. Lancet, 353(9147):103-107, 1999
- ^ Rossetti S, Burton S, Strmecki L, et al. The position of the polycystic kidney disease 1 (PKD1) gene mutation correlates with the severity of renal disease. Journal of American Society of Nephrology, 13(5):1230-1237, 2002
- ^ a b c d Goljan EF. Rapid Review Pathology. 5th edt., Elsevier, Philadelphia, 2019
- ^ a b Watson MC. Complications of APKD. Kidney International, 51:353- 365, 1997
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Polikistik bobrek hastaligi bobreklerin gorece sik karsilasilan kistik hastaliklarindandir 2 tip polikistik bobrek hastaligi vardir Otosomal dominant polikistik hastalik Otosomal resesif polikistik hastalikPolikistik bobrek hastaligi eriskin tipi Polikistik bobrek hastaligi eriskin tipi Cok sayida irili ufakli kistik bosluklarOtosomal dominant polikistik hastalik eriskin tipi autosomal dominant polycystic kidney disease ADPKD Her iki bobregi etkileyen sayilari ve buyuklukleri giderek artarak bobrek dokusunun islevlerini bozan ve zamanla bobrek yetmezligi bulgularinin ortaya cikabildigi kalitsal bir hastaliktir Olgularin cogunda bobregin temel yapisini olusturan nefronlarin kucuk bir bolumu etkilenir bu nedenle klinik belirtiler 30 lu yaslardan sonra ortaya cikar Otosomal dominant yolla aktarilan hastalikta etkilenen genler 16p13 3 kromozomu uzerindeki PKD1 geni 85 ve 4g21 uzerindeki PKD2 15 genidir PKD1 genindeki mutasyonla ortaya cikan hastalikta tablo daha agir seyreder Klinik bulgular Cogu olgu uzunca bir sure belirti vermez Sirt agrisi karinda sislik irilesmis bobrekler kanli ve pihti iceren idrar hematuri yineleyen bobrek ve mesane enfeksiyonlari pyelonefrit sistit ve hipertansiyon ilk belirtiler arasinda one cikanlardir Ilerleyen olgularda bulgulara idrarda protein varligi proteinuri belirlenir Zamanla bobrek yetmezliginin onemli bulgusu olan uremi ortaya cikar Ilerleyen asamalarda diyaliz ve transplantasyon zorunlu hale gelir Hastalarin yariya yakini kalp sorunlari hipertansif kalp hastaligi ve koroner arter hastaligi nedeniyle kaybedilir Uriner sistem enfeksiyonlarinin komplikasyonlari sepsis septik sok ve oteki olum nedenleridir Patoloji Ciplak gozle incelenen bobrekler ileri derecede buyuk ve agirlasmistir Yuzeylerinde kabarikliklar olusturan 1 4 cm caplarinda cok sayida kistik olusum vardir Kistik bosluklar berrak kahverengimsi ya da kanli bir siviyla doludur Mikroskopla yapilan incelemelerde bazilari sirt sirta vermis kistik bosluklar gorulur Kistlerin icyuzunde ince bir epitel doseyebilir Nefron sayisi azalsa da arada etkilenmemis nefronlar vardir Bowman bosluklari balonsu bir gorunum kazanmis glomerullere ve genis tubuluslara rastlanir Bu yapilar arasinda irili ufakli kumeler olusturan lenfositler bulunur Enfeksiyonun eklendigi olgularda kistik bosluklarda ve aralarindaki bag dokusunda notrofil polimorlar saptanir Bobrek bulgulari on planda olmakla birlikte baskaca onemli bulgulara da rastlanir dalak pankreas ve karaciger kistleri aort cikisinda anevrizma beyin tabanindaki Willis poligonunu olusturan arterlerde anevrizmalar baslicalaridir Hastalardaki hipertansiyon ataklari sirasinda Willis poligonundaki anevrizmalar yirtilarak beyin kanamalarina subaraknoidal kanama yol acabilir Hipertansiyondan etkilenen kalpte hipertansif kalp hastaligi tablosu gelisebilir Polikistik bobrek hastaligi cocuk tipi Otosomal resesif polikistik hastalik cocuk tipi autosomal recessive polycystic kidney disease ARPKD Her iki bobregi etkileyen eriskin tipine kiyasla seyrek gorulen kalitsal bir hastaliktir Klinik belirtilerin ortaya cikis zamanlarina gore alt gruplari yenidogan tipi bebek tipi cocuk tipi vardir Yenidogan tipi en sik gorulenidir Bebegin yasaminin ilk aylarinda bobrek yetmezligi bulgulari saptanir Otosomal resesif yolla aktarilan hastalikta etkilenen gen 6p21 23 kromozomu uzerindeki PKHD1 genidir Patoloji Bobrekler buyuk ancak yuzeyleri duzgundur Kesit yapilarak incelendiginde korteks ve medullada sunger gorumunu olusturan cok sayida kucuk kist bulunur Mikroskopla yapilan incelemelerde tubuluslarda silindirik ya da kese biciminde genislemeler saptanir Bobrek bulgularina ek olarak karacigerde fibrozis ve safra kanallari hucrelerinde cogalmalar gorulur Bebeklik ve cocukluk cagina dek yasayabilen hastalarda karacigerdeki fibrozis yogunlasir Kaynakca a b Wilson PD Polycystic kidney disease New England Journal of Medicine 350 151 164 2004 a b Gardner KD Jr Bernstein J The Cystic Kidney Kluwer Academic Publishers Dordrecht 1990 a b c d e f g Kumar V Abbas AK Aster JC Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease 9th edt Elsevier Saunders Philadelphia 2015 a b Grantham JI The pathogenesis etiology and treatment of autosomal dominant polycystic kidney disease American Journal of Kidney Disseases 28 788 803 1996 Polycystic kidney disease the complete structure of the PKD1 gene and its protein The International Polycystic Kidney Disease Consortium Cell 81 2 289 298 1995 a b c Hateboer N v Dijk MA Bogdanova N et al Comparison of phenotypes of polycystic kidney disease types 1 and 2 European PKD1 PKD2 Study Group Lancet 353 9147 103 107 1999 Rossetti S Burton S Strmecki L et al The position of the polycystic kidney disease 1 PKD1 gene mutation correlates with the severity of renal disease Journal of American Society of Nephrology 13 5 1230 1237 2002 a b c d Goljan EF Rapid Review Pathology 5th edt Elsevier Philadelphia 2019 a b Watson MC Complications of APKD Kidney International 51 353 365 1997