Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
1. Kromozom, karyotiplemede ilk olarak yer alan, insan kromozomları içindeki en büyük kromozomdur. İnsanlarda normalde diğer tüm otozomal kromozomlarda olduğu gibi, iki çift halide bulunur. Yaklaşık 246 milyon nükleotid baz çifti taşır. İnsan toplam DNA'sının %8'ini kapsar.
Her kromozomdaki genleri saptamak, genetik araştırmaların halihazırda en aktif konusudur. Kromozom 1'de 3.141 gen bulunur. Nükleotidlerinin farklı dizilimleri 740.000 civarındadır. Bu rakam, ilk tahminlerin çok üzerindedir. İnsan Genomu Projesi başladıktan 20 yıl sonra tam olarak yapısı çözümlenmiştir.
Genler
Kromozom 1 üzerinde yer alan genlerden bazıları şöyledir:
- : asil-Koenzim A dehidreogenaz, C-4'ten C-12'ye doğru zincir
- : kollajen,tip XI, alfa 1
- : karnitin palmitoiltransferaz II
- : dihidrolipoamid dallanmış zincir transasilaz E2
- : DIRAS ailesi, GTP-bağlayıcı RAS-benzeri 3
- : espin (otozomal resesif (çekinik) sağırlık 36)
- : koagülasyon faktör V (proakselerin, yağlama faktörü)
- : flavin (monooksigenaz 3 içeren)
- : UDP-galaktoz-4-epimeraz
- : glulozidaz, beta; asid (glukosilseramidaz içeren) (Gaucher hastalığı geni.)
- : gap junction protein, beta 3, 31kDa (konneksin 31)
- : geni
- : tip 2 hemokromatozis (erken)
- HMGCL: 3-hidroksimethil-3-methilglutaril-Koenzim A liaz (hidroksimetilglutarikasiduria)
- : prostat kanseri geni
- : bağ doku bilgisi geni
- KCNQ4: potasyum voltaj-kapılı kanal, KQT-altailesi benzeri, üye 4
- : kinesin ailesi üyesi 1B
- : lamin A/C
- : mitofusin 2
- : myelin protein sıfır (Charcot-Marie-Tooth nöropati 1B)
- MTHFR: 5,10-metilenetetrahidrofolat redüktaz (NADPH)
- : 5-metiltetrahidrofolat-homosistein metiltransferaz
- : mutY homolog (E. coli)
- : Parkinson hastalığı (otozomal çekinik, erken hücum) 7
- : PTEN putativ kinaz 1
- : prokollajen-lizin 1, 2-oksoglutarat 5-dioksigenaz 1
- : protoporfirinojen oksidaz
- : presenilin 2 (Alzheimer hastalığı 4)
- : kompleks altünite B
- : tiroid stimulasyon hormonu, beta
- : uroporfirinojen dekarboksilaz ( geni)
- : 2A (otozomal çekinik, orta)
Hastalıklar
Kromozom 1 üzerinde yer alan genlerin sebep olduğu hastalıklardan en çok bilinen bazıları şöyledir:
- Alzheimer hastalığı
- Alzheimer hastalığı, tip 4
- Göğüs kanseri
- Karnitin palmitoyltransferaz II eksikliği
- Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 1
- Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 2
- Kollajenopati, tip II ve XI
- Sağırlık, otozomal çekinik sağırlık 36
- Ehlers-Danlos sendromu
- Ehlers-Danlos sendromu, kifoskoliozis tipi
- Faktör V Leiden trombofilia
- Ailesel adenomatous polypozis
- Galaktosemia
- Gaucher hastalığı
- Gaucher hastalığı tip 1
- Gaucher hastalığı tip 2
- Gaucher hastalığı tip 3
- Gaucher-hastalığı benzeri
- Glokom (Göz Tansiyonu)
- Hemokromatozis, tip 2
- Hepatoeritropoietik porfriya
- Homosistinuria
- 3-hidroksi-3-metillglutaril-CoA liaz eksikliği
- Akçaağaç ürin hastalığı
- Orta-zincir asil-koenzim A dehidrogenaz eksikliği
- Sendromik olmayan sağırlık
- Sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
- Sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
- Parkinson hastalığı
- Porfriya cutanea tarda
- Popliteal pterygium sendromu
- Prostat kanseri
- Stickler sendromu
- Stickler sendromu, COL11A1
- Trimetillaminuria
- Usher sendromu tip II
- Van der Woude sendromu
- Porfriya varyetesi
- Urbach-Wiethe Sendromu (Lipoid Proteinosiz)
Düzensizlikleri
İnsanın en büyük kromozomu olduğu için diğerlerinden kolayca ayrılan bu kromozomda belirtilen düzensizliklerin sayısı azdır. Bu sapmalar kromozomun yüzük şeklini (ring) alması veya uzun kol (q) trizomisi sonucu ortaya çıkmaktadır. En belirgin hastalıklar, Rh eritroblastosis, eksikliği ve konjenital kataraktır.
Ayrıca bakınız
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
1 Kromozom karyotiplemede ilk olarak yer alan insan kromozomlari icindeki en buyuk kromozomdur Insanlarda normalde diger tum otozomal kromozomlarda oldugu gibi iki cift halide bulunur Yaklasik 246 milyon nukleotid baz cifti tasir Insan toplam DNA sinin 8 ini kapsar Insan karyotipinde kromozomlar Her kromozomdaki genleri saptamak genetik arastirmalarin halihazirda en aktif konusudur Kromozom 1 de 3 141 gen bulunur Nukleotidlerinin farkli dizilimleri 740 000 civarindadir Bu rakam ilk tahminlerin cok uzerindedir Insan Genomu Projesi basladiktan 20 yil sonra tam olarak yapisi cozumlenmistir GenlerKromozom 1 uzerinde yer alan genlerden bazilari soyledir asil Koenzim A dehidreogenaz C 4 ten C 12 ye dogru zincir kollajen tip XI alfa 1 karnitin palmitoiltransferaz II dihidrolipoamid dallanmis zincir transasilaz E2 DIRAS ailesi GTP baglayici RAS benzeri 3 espin otozomal resesif cekinik sagirlik 36 koagulasyon faktor V proakselerin yaglama faktoru flavin monooksigenaz 3 iceren UDP galaktoz 4 epimeraz glulozidaz beta asid glukosilseramidaz iceren Gaucher hastaligi geni gap junction protein beta 3 31kDa konneksin 31 geni tip 2 hemokromatozis erken HMGCL 3 hidroksimethil 3 methilglutaril Koenzim A liaz hidroksimetilglutarikasiduria prostat kanseri geni bag doku bilgisi geni KCNQ4 potasyum voltaj kapili kanal KQT altailesi benzeri uye 4 kinesin ailesi uyesi 1B lamin A C mitofusin 2 myelin protein sifir Charcot Marie Tooth noropati 1B MTHFR 5 10 metilenetetrahidrofolat reduktaz NADPH 5 metiltetrahidrofolat homosistein metiltransferaz mutY homolog E coli Parkinson hastaligi otozomal cekinik erken hucum 7 PTEN putativ kinaz 1 prokollajen lizin 1 2 oksoglutarat 5 dioksigenaz 1 protoporfirinojen oksidaz presenilin 2 Alzheimer hastaligi 4 kompleks altunite B tiroid stimulasyon hormonu beta uroporfirinojen dekarboksilaz geni 2A otozomal cekinik orta HastaliklarKromozom 1 uzerinde yer alan genlerin sebep oldugu hastaliklardan en cok bilinen bazilari soyledir Alzheimer hastaligi Alzheimer hastaligi tip 4 Gogus kanseri Karnitin palmitoyltransferaz II eksikligi Charcot Marie Tooth hastaligi tip 1 Charcot Marie Tooth hastaligi tip 2 Kollajenopati tip II ve XI Sagirlik otozomal cekinik sagirlik 36 Ehlers Danlos sendromu Ehlers Danlos sendromu kifoskoliozis tipi Faktor V Leiden trombofilia Ailesel adenomatous polypozis Galaktosemia Gaucher hastaligi Gaucher hastaligi tip 1 Gaucher hastaligi tip 2 Gaucher hastaligi tip 3 Gaucher hastaligi benzeri Glokom Goz Tansiyonu Hemokromatozis tip 2 Hepatoeritropoietik porfriya Homosistinuria 3 hidroksi 3 metillglutaril CoA liaz eksikligi Akcaagac urin hastaligi Orta zincir asil koenzim A dehidrogenaz eksikligi Sendromik olmayan sagirlik Sendromik olmayan sagirlik otozomal baskin Sendromik olmayan sagirlik otozomal cekinik Parkinson hastaligi Porfriya cutanea tarda Popliteal pterygium sendromu Prostat kanseri Stickler sendromu Stickler sendromu COL11A1 Trimetillaminuria Usher sendromu tip II Van der Woude sendromu Porfriya varyetesi Urbach Wiethe Sendromu Lipoid Proteinosiz DuzensizlikleriInsanin en buyuk kromozomu oldugu icin digerlerinden kolayca ayrilan bu kromozomda belirtilen duzensizliklerin sayisi azdir Bu sapmalar kromozomun yuzuk seklini ring almasi veya uzun kol q trizomisi sonucu ortaya cikmaktadir En belirgin hastaliklar Rh eritroblastosis eksikligi ve konjenital kataraktir Ayrica bakinizGenetik hastalik Genetik tani merkezi Kalitsal hastaliklar