Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
İlk olarak 1903 yılında Abderhalden (İsviçreli biyokimyager, fizyolog) tarafından tıbbi literatürde tanımlanan Sistinozis hastalığı, amino asit sistininin oksitlenmiş dimeri olan lizozomların içinde birikimi ile oluşan bir lizozomal depo hastalığı olarak sınıflandırılır. Sistinoz, lizozomal depo hastalığı bozuklukları grubuna ait belgelenmiş ilk genetik hastalıktır. Sistinozis hastalığı; başta böbrekler ve gözlerde olmak üzere kaslar, karaciğer, pankreas ve beyin gibi farklı organ ve dokularda hasara neden olan metabolik bir hastalıktır.
| Sistinozis | |
|---|---|
| Diğer adlar | Sistin Depo Hastalığı |
 | |
| L-sisteinden oluşan kimyasal yapısı (biyolojik koşullar altında) | |
| Uzmanlık | Endokrinoloji, |
| Belirtiler | Büyüme bozukluğu, Fanconi Sendromu, Çok Su İçme, Sık Sık İdrara Çıkma, Kusma, İştahsızlık, hipofosfatemik raşitizm, korneada sistin birikimi, fotofobi, böbrek bozukluğu |
| Komplikasyon | Büyüme bozukluğu ve farklı doku ve organlarda hasar |
| Süre | İlk belirtiler 3 ila 18 aylıkken görülür |
| Tipler | Nefropatik Sistinozis, Ara Form Sistinozis, Nefropatik Olmayan veya Oküler Sistinozis |
| Nedenleri | Kromozom 17'de bulunan CTNS genindeki bir mutasyon |
| Tanı | CTNS gen analizi, lökosit sistin düzeyi ölçümü, korneadaki sistin kristallerinin saptanması |
| Tedavi | Sisteamin kullanımı, sodyum sitrat, potasyum ve fosfor takviyeleri, böbrek nakli |
| İlaç | Sisteamin |
| Sıklık | Dünya çapında yaklaşık 100.000 ila 200.000 yeni doğanda 1 görülür |
Sistinozis hastalığı durumunda, spesifik taşıyıcının eksikliği nedeni ile sistin taşınamaz ve vücuttaki hücrelerin lizozomlarında birikip kristalize olur. Zaman içerisinde tüm organları etkileyerek zarar verir. Genetik kökenli nadir bir hastalık olan Sistinozis hastalığı, DNA lizozomal sistin taşıyıcısı olan sistinozisi kodlayan kromozom 17'de bulunan CTNS genindeki bir mutasyon nedeniyle oluşur. Semptomlar ilk olarak derin poliüri (aşırı idrara çıkma) ile yaklaşık 3 ila 18 aylıkken görülür, ardından zayıf büyüme, fotofobi ve nihayetinde nefropatik formda 6 yaşında böbrek yetmezliği izler. Sistinozis genellikle intralizozomal sistin birikimini azaltmak için reçete edilen ile tedavi edilir.
Sistin
Sistin, proteinleri oluşturan 20 aminoasitten biridir. Diğer birçok aminoasitte olduğu gibi bu aminoasitin de hem L- hem de D- izomeri vardır.
Sistinozis Çeşitleri
Her biri birbirinden farklı semptomlara sahip üç farklı sistinozis türü vardır. Bunlar nefropatik sistinozis, ara (orta) form sistinozis ve nefropatik olmayan veya oküler sistinoz.
Nefropatik Sistinozis
Nefropatik sistinoziste semptomlar bebeklik döneminde başlar ve yetersiz büyümeye ve böbrek hasarına (Fanconi Sendromu) neden olur. Böbrek sorunları önemli minerallerin, tuzların, sıvıların ve diğer besin maddelerinin kaybına yol açar. Besinlerin kaybı sadece büyümeyi bozmakla kalmaz, özellikle bacaklarda yumuşak, eğri kemiklere (hipofosfatemik raşitizm) neden olabilir . Vücuttaki besin dengesizlikleri artan idrara çıkma, susuzluk, dehidrasyon ve anormal derecede asidik kana (asidoz) yol açar. Yaklaşık iki yaşına gelindiğinde korneada sistin kristalleri de bulunabilir. Bu kristallerin gözde birikmesi, ışığa karşı artan bir hassasiyete (fotofobi) neden olur .
Ara Form Sistinozis
Nefropatik Olmayan veya Oküler Sistinozis
Belirtiler
Sistinozis’in spesifik belirtileri ve semptomları, hastalığın başlangıcı, yaş, tedaviye hemen başlanıp başlanmadığı gibi nedenlere bağlı olarak kişiden kişiye değişebilir. Genel olarak doğumdan itibaren altıncı aydan sonra belirti vermeye başlar ve farklı semptomlara sahip üç farklı sistinozis türü vardır. Semptomlar ilk olarak derin poliüri (aşırı idrara çıkma) ile yaklaşık 3 ila 18 aylıkken görülür. Herhangi bir türe sahip olan sistinozis hastasında sık sık su içme, idrara çıkma, kusma, iştahsızlık, büyüme bozukluğu, ışığa karşı hassasiyet, kemik rahatsızlıkları, korneada sistin birikmesi görülebilir.
Tanı
Nefropatik Sistinozisli hastalarda ilk klinik bulgular poliüri, polidipsi ve gelişim geriliğidir. Sistinozis hastalığında tanı, böbreklerde Fanconi sendromunun özelliklerini, korneadaki sistin kristallerinin saptanmasını ve lökositlerdeki yüksek sistin seviyelerinin belirlenmesini gösteren kan ve idrar analizine dayanır. CTNS gen analizi ile doğrulanır.
Sistin birikimi, lizozomlardan sistinin anormal taşınmasından kaynaklanır ve dokularda büyük bir intra-lizozomal sistin birikimine neden olur. Henüz bilinmeyen bir mekanizma yoluyla, lizozomal sistin, hücrelerin uygunsuz şekilde ölmesine ve böbrekteki epitel hücrelerinin kaybına yol açar. Kesin tanı ve tedavi izleme, çoğunlukla tandem kütle spektrometrisi kullanılarak beyaz kan hücresi sistin seviyesinin ölçülmesi yoluyla gerçekleştirilir.
Doğum Öncesi (Prenatal) Tanı
Sistinozisli çocuğu olan ailelerde doğum öncesi, genetik tanı mümkündür. Her iki ebeveynin de etkilenmeyen taşıyıcı olduğu durumlarda hastalığın her doğumda bebeğe taşınma riski % 25’tir; hastalığın şiddeti mutasyona bağlıdır.
Sistinozisli bir çocuğa sahip olma riski taşıdıkları bilinen aileler için prenatal tanı olasıdır. Bu amaçla koryon villus örneği alma işlemi gebeliğin sekizinci-dokuzuncu haftasında, amniyosentez ise gebeliğin on dördüncü-on altıncı haftasında yapılır. Bu konunun deneyimli uzman bir doktorla görüşülmesi önemlidir.
Tedavi
Erken teşhis ve hızlı tedavi, sistinozis ile ilişkili semptomların gelişimini ve ilerlemesini yavaşlatmak için önemlidir. Sistinoz kapsül ve göz damlası halinde bulunan sisteamin ile tedavi edilir. Sistinozlu kişilere ayrıca kan asidozunu tedavi etmek için sıklıkla sodyum sitrat, potasyum ve fosfor takviyeleri yapılır. Nefropatik veya Ara (orta) Form Sistinozis olan bireylerde hastalığın son evresinde, böbrek nakline ihtiyaç duyabilmektedir.
Sistinozisli hastaların böbrekleri idrarı konsantre edemez ve buna bağlı olarak önemli miktarlarda sodyum, potasyum, fosfor, bikarbonat ve karnitin gibi maddeler idrar ile atılır. Semptomatik tedavide idrarla kaybedilen bu maddeler yerine konur.
Sistinozis hastalığında özgün tedavinin amacı hücrelerde sistin birikimini azaltmaktır. Bu amaçla, böbrek yetmezliğini geciktirmede veya önlemede etkili olduğu kanıtlanmış tedavi uygulanır ki bu tedavi çocukların büyümelerine yardımcı olur. Bu tedavinin her gün düzenli uygulanması gerekir. İlaçların dozunu ayarlamak ve tedavi uyumunu izleyebilmek için düzenli aralıklarla lökosit sistin düzeyi ölçülmelidir.
Beslenme
Sistinozisli bebeklerin ve çocukların büyüme potansiyellerini en üst düzeye çıkarmaları için doğru beslenme hayati önem taşır. Büyüme hormonu tedavisi pek çok hastada büyümeyi önemli ölçüde iyileştirmiştir. Bazı bebekler ve sistinozisi olan çocuklarda (yutma güçlüğü, yetersiz beslenme ve artmış aspirasyon riski olanlar) mideye kateter takılması gerekebilir. Bu prosedürle, mideye küçük bir kesi ile ince bir tüp yerleştirilir ve doğrudan yiyecek ve/veya ilaç alımına izin verilir.
Ayrıca Bakınız
Kaynakça
- ^ Kaynak hatası: Geçersiz
<ref>etiketi;genisimli refler için metin sağlanmadı (Bkz: ) - ^ A. Gahl, William; Jess G. Thoene; Jerry A. Schneider (2002). "Cystinosis". N Engl J Med. 347 (2): 111-121. doi:10.1056/NEJMra020552. (PMID) 12110740.
- ^ Besouw M, Masereeuw R, Van den Heuvel L et al. Cysteamine: an old drug with new potential. Drug Discov Today 2013.
- ^ "Sistinozis". 29 Eylül 2004 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 20 Temmuz 2021.
- ^ Nesterova, Galina; Gahl, William A. (6 Ekim 2016). . GeneReviews. University of Washington, Seattle. 5 Nisan 2011 tarihinde kaynağından arşivlendi.
- Gahl, William A., Joan Z. Balog, and Robert Kleta. “Nephropathic cystinosis in adults: natural history and effects of oral cysteamine therapy.” Annals of internal medicine 147.4 (2007): 242-250. 26 Temmuz 2021 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- https://www.kidney.org/atoz/content/nephropathic-cystinosis 4 Haziran 2021 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- Oküler Sistinoz Tedavisinde En Son Klinik Yaklaşımlar: Oftalmoloji Sistinoz Forumundan Güncel Uygulama ve Görüşün Gözden Geçirilmesi 4 Haziran 2021 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
Dış Bağlantılar
- Nadir-X Nadir Yanlarımız 6 Kasım 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- Sistinozis Hastaları Derneği 8 Mayıs 2021 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- ABD Ulusal Böbrek Vakfı (National Kidney Foundation) 4 Haziran 2021 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Ilk olarak 1903 yilinda Abderhalden Isvicreli biyokimyager fizyolog tarafindan tibbi literaturde tanimlanan Sistinozis hastaligi amino asit sistininin oksitlenmis dimeri olan lizozomlarin icinde birikimi ile olusan bir lizozomal depo hastaligi olarak siniflandirilir Sistinoz lizozomal depo hastaligi bozukluklari grubuna ait belgelenmis ilk genetik hastaliktir Sistinozis hastaligi basta bobrekler ve gozlerde olmak uzere kaslar karaciger pankreas ve beyin gibi farkli organ ve dokularda hasara neden olan metabolik bir hastaliktir SistinozisDiger adlarSistin Depo HastaligiL sisteinden olusan kimyasal yapisi biyolojik kosullar altinda UzmanlikEndokrinoloji BelirtilerBuyume bozuklugu Fanconi Sendromu Cok Su Icme Sik Sik Idrara Cikma Kusma Istahsizlik hipofosfatemik rasitizm korneada sistin birikimi fotofobi bobrek bozukluguKomplikasyonBuyume bozuklugu ve farkli doku ve organlarda hasarSureIlk belirtiler 3 ila 18 aylikken gorulurTiplerNefropatik Sistinozis Ara Form Sistinozis Nefropatik Olmayan veya Okuler SistinozisNedenleriKromozom 17 de bulunan CTNS genindeki bir mutasyonTaniCTNS gen analizi lokosit sistin duzeyi olcumu korneadaki sistin kristallerinin saptanmasiTedaviSisteamin kullanimi sodyum sitrat potasyum ve fosfor takviyeleri bobrek nakliIlacSisteaminSiklikDunya capinda yaklasik 100 000 ila 200 000 yeni doganda 1 gorulur Sistinozis hastaligi durumunda spesifik tasiyicinin eksikligi nedeni ile sistin tasinamaz ve vucuttaki hucrelerin lizozomlarinda birikip kristalize olur Zaman icerisinde tum organlari etkileyerek zarar verir Genetik kokenli nadir bir hastalik olan Sistinozis hastaligi DNA lizozomal sistin tasiyicisi olan sistinozisi kodlayan kromozom 17 de bulunan CTNS genindeki bir mutasyon nedeniyle olusur Semptomlar ilk olarak derin poliuri asiri idrara cikma ile yaklasik 3 ila 18 aylikken gorulur ardindan zayif buyume fotofobi ve nihayetinde nefropatik formda 6 yasinda bobrek yetmezligi izler Sistinozis genellikle intralizozomal sistin birikimini azaltmak icin recete edilen ile tedavi edilir SistinSistin proteinleri olusturan 20 aminoasitten biridir Diger bircok aminoasitte oldugu gibi bu aminoasitin de hem L hem de D izomeri vardir Sistinozis CesitleriHer biri birbirinden farkli semptomlara sahip uc farkli sistinozis turu vardir Bunlar nefropatik sistinozis ara orta form sistinozis ve nefropatik olmayan veya okuler sistinoz Nefropatik Sistinozis Nefropatik sistinoziste semptomlar bebeklik doneminde baslar ve yetersiz buyumeye ve bobrek hasarina Fanconi Sendromu neden olur Bobrek sorunlari onemli minerallerin tuzlarin sivilarin ve diger besin maddelerinin kaybina yol acar Besinlerin kaybi sadece buyumeyi bozmakla kalmaz ozellikle bacaklarda yumusak egri kemiklere hipofosfatemik rasitizm neden olabilir Vucuttaki besin dengesizlikleri artan idrara cikma susuzluk dehidrasyon ve anormal derecede asidik kana asidoz yol acar Yaklasik iki yasina gelindiginde korneada sistin kristalleri de bulunabilir Bu kristallerin gozde birikmesi isiga karsi artan bir hassasiyete fotofobi neden olur Ara Form Sistinozis Nefropatik Olmayan veya Okuler SistinozisBelirtilerSistinozis in spesifik belirtileri ve semptomlari hastaligin baslangici yas tedaviye hemen baslanip baslanmadigi gibi nedenlere bagli olarak kisiden kisiye degisebilir Genel olarak dogumdan itibaren altinci aydan sonra belirti vermeye baslar ve farkli semptomlara sahip uc farkli sistinozis turu vardir Semptomlar ilk olarak derin poliuri asiri idrara cikma ile yaklasik 3 ila 18 aylikken gorulur Herhangi bir ture sahip olan sistinozis hastasinda sik sik su icme idrara cikma kusma istahsizlik buyume bozuklugu isiga karsi hassasiyet kemik rahatsizliklari korneada sistin birikmesi gorulebilir Sistinozis her iki gen kopyasinda da mutasyon olan otozomal resesif kalitim modeline sahip bir nadir hastaliktir TaniNefropatik Sistinozisli hastalarda ilk klinik bulgular poliuri polidipsi ve gelisim geriligidir Sistinozis hastaliginda tani bobreklerde Fanconi sendromunun ozelliklerini korneadaki sistin kristallerinin saptanmasini ve lokositlerdeki yuksek sistin seviyelerinin belirlenmesini gosteren kan ve idrar analizine dayanir CTNS gen analizi ile dogrulanir Sistin birikimi lizozomlardan sistinin anormal tasinmasindan kaynaklanir ve dokularda buyuk bir intra lizozomal sistin birikimine neden olur Henuz bilinmeyen bir mekanizma yoluyla lizozomal sistin hucrelerin uygunsuz sekilde olmesine ve bobrekteki epitel hucrelerinin kaybina yol acar Kesin tani ve tedavi izleme cogunlukla tandem kutle spektrometrisi kullanilarak beyaz kan hucresi sistin seviyesinin olculmesi yoluyla gerceklestirilir Dogum Oncesi Prenatal Tani Sistinozisli cocugu olan ailelerde dogum oncesi genetik tani mumkundur Her iki ebeveynin de etkilenmeyen tasiyici oldugu durumlarda hastaligin her dogumda bebege tasinma riski 25 tir hastaligin siddeti mutasyona baglidir Sistinozisli bir cocuga sahip olma riski tasidiklari bilinen aileler icin prenatal tani olasidir Bu amacla koryon villus ornegi alma islemi gebeligin sekizinci dokuzuncu haftasinda amniyosentez ise gebeligin on dorduncu on altinci haftasinda yapilir Bu konunun deneyimli uzman bir doktorla gorusulmesi onemlidir TedaviNefropatik sistinoza sahip uc yasindaki hastanin sisteamin goz damlasi tedavisinden onceki solda ve sonraki sagda durumunu gosteren fotograflari Sisteamin damlalari korneadaki kristalleri cozer Erken teshis ve hizli tedavi sistinozis ile iliskili semptomlarin gelisimini ve ilerlemesini yavaslatmak icin onemlidir Sistinoz kapsul ve goz damlasi halinde bulunan sisteamin ile tedavi edilir Sistinozlu kisilere ayrica kan asidozunu tedavi etmek icin siklikla sodyum sitrat potasyum ve fosfor takviyeleri yapilir Nefropatik veya Ara orta Form Sistinozis olan bireylerde hastaligin son evresinde bobrek nakline ihtiyac duyabilmektedir Sistinozisli hastalarin bobrekleri idrari konsantre edemez ve buna bagli olarak onemli miktarlarda sodyum potasyum fosfor bikarbonat ve karnitin gibi maddeler idrar ile atilir Semptomatik tedavide idrarla kaybedilen bu maddeler yerine konur Sistinozis hastaliginda ozgun tedavinin amaci hucrelerde sistin birikimini azaltmaktir Bu amacla bobrek yetmezligini geciktirmede veya onlemede etkili oldugu kanitlanmis tedavi uygulanir ki bu tedavi cocuklarin buyumelerine yardimci olur Bu tedavinin her gun duzenli uygulanmasi gerekir Ilaclarin dozunu ayarlamak ve tedavi uyumunu izleyebilmek icin duzenli araliklarla lokosit sistin duzeyi olculmelidir BeslenmeSistinozisli bebeklerin ve cocuklarin buyume potansiyellerini en ust duzeye cikarmalari icin dogru beslenme hayati onem tasir Buyume hormonu tedavisi pek cok hastada buyumeyi onemli olcude iyilestirmistir Bazi bebekler ve sistinozisi olan cocuklarda yutma guclugu yetersiz beslenme ve artmis aspirasyon riski olanlar mideye kateter takilmasi gerekebilir Bu prosedurle mideye kucuk bir kesi ile ince bir tup yerlestirilir ve dogrudan yiyecek ve veya ilac alimina izin verilir Ayrica BakinizGenetik hastalik Genetik tani merkezi Kalitsal hastaliklar Nadir Hastaliklar AgiKaynakca Kaynak hatasi Gecersiz lt ref gt etiketi gen isimli refler icin metin saglanmadi Bkz Kaynak gosterme A Gahl William Jess G Thoene Jerry A Schneider 2002 Cystinosis N Engl J Med 347 2 111 121 doi 10 1056 NEJMra020552 PMID 12110740 Besouw M Masereeuw R Van den Heuvel L et al Cysteamine an old drug with new potential Drug Discov Today 2013 Sistinozis 29 Eylul 2004 tarihinde kaynagindan arsivlendi Erisim tarihi 20 Temmuz 2021 Nesterova Galina Gahl William A 6 Ekim 2016 GeneReviews University of Washington Seattle 5 Nisan 2011 tarihinde kaynagindan arsivlendi Gahl William A Joan Z Balog and Robert Kleta Nephropathic cystinosis in adults natural history and effects of oral cysteamine therapy Annals of internal medicine 147 4 2007 242 250 26 Temmuz 2021 tarihinde Wayback Machine sitesinde https www kidney org atoz content nephropathic cystinosis 4 Haziran 2021 tarihinde Wayback Machine sitesinde Okuler Sistinoz Tedavisinde En Son Klinik Yaklasimlar Oftalmoloji Sistinoz Forumundan Guncel Uygulama ve Gorusun Gozden Gecirilmesi 4 Haziran 2021 tarihinde Wayback Machine sitesinde Dis BaglantilarNadir X Nadir Yanlarimiz 6 Kasim 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde Sistinozis Hastalari Dernegi 8 Mayis 2021 tarihinde Wayback Machine sitesinde ABD Ulusal Bobrek Vakfi National Kidney Foundation 4 Haziran 2021 tarihinde Wayback Machine sitesinde