Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Genetik hastalıklar (kalıtsal hastalıklar), bir ailede kuşaktan kuşağa aktarılabilen patolojileri niteleyen tanımlamadır. Kalıtsal hastalıkların gelecek kuşaklara aktarılmasında etkili olan faktörlerler, genlerdeki ve kromozomlardaki yapısal değişikliklerdir.
 | |
| En yaygın genetik bozukluklardan biri olan Down sendromlu bir çocuk | |
| Uzmanlık | Tıbbi genetik |
|---|---|
Genler
Genlerin modifikasyonu
Genlerdeki modifikasyon, kalıtımda çok önemlidir. Çevresel faktörler genler üzerinde oldukça etkilidir. Bu etkilerini, genlerde modifikasyon ve gen mutasyonları biçiminde gösterirler. Modifikasyonda genin yapısı değişmez; işleyişi ve çalışma şekli değişir. Modifikasyona neden olan etken ortadan kalktığında modifikasyon da ortadan kalkar. Genetiğe bağlı olan boy, kilo, saç rengi, saç teli kalınlığı ve göz rengi gibi niteliklerin tümü çevre tarafından etkilenebilmektedir (evrim).
Gen mutasyonları
Gen mutasyonları, canlı organizmanın bütünlüğü, morfolojisi ve işlevleri üzerinde irreversibl olumsuz etkileri olan olgulardır. Karsinojenler, radyasyon, çevre kirliliği, virüsler gibi çevresel faktörler gen mutasyonlarının önemli nedenleridir. Bir başka neden ise, DNA replikasyonunda rastlantısal olarak gerçekleşen çarpıklıklardır. Gen mutasyonuyla birlikte esansiyel proteinlerin işlevleri de değişir. Gen mutasyonları edinsel ya da kalıtsaldır. Edinsel mutasyonlarda çevresel faktörler etkindir. Kalıtsal mutasyonlar ise ebeveynlerin bir sonraki kuşağa kromozomları ve DNA’ları ile aktardıkları mutasyonlardır. Gen mutasyonu ile DNA dizilimi bozulur, genin niteliği değişir. Böylece, canlı organizmanın genom yapısı da değişir. Bu tür gen mutasyonlarının ilk aşaması, dişi yumurtasındaki ya da spermdeki DNA’larda oluşan mutasyonlardır; bu gibi olgularda, anne ya da babada genetik hastalıkla ilgili bulgu görülmez. Ailesel ya da kalıtsal hastalık tablosu, gen mutasyonuyla dünyaya gelen bebek ile başlar ve ondan sonraki kuşaklara da aktarılır. Bu aşamadan sonra “kalıtsal bir sendrom ya da hastalık” tablosu oluşur. Doğumdan sonraki gen mutasyonlarının çok büyük bir bölümü tümörlerin önemli bir nedenidir.
Kalıtımda Genetik İşleyiş
Kalıtımdaki genetik işleyiş 2 faktörden etkilenir: Kromozomlar ve Mutant gen etkinliği.
Kromozomlar
1. Otozom kromozomlar: cinsiyetle ilgisi olmayan kromozomlardır;
2. Cinsiyet kromozomları (cinsiyeti belirleyen X ve Y kromozomları; otozom olmayan kromozomlar).
1.Otozom kromozomlardaki mutant genlerin etkinliği
- Otozomal dominant (AD): Her hastanın ailesinde hasta bir ebeveyn vardır; bu hastalık gelecek kuşaklara da aktarılır. Mutasyona uğrayan gen baskındır (dominant) ve otozom bir kromozom üzerinde bulunurlar. Patolojinin bir sonraki kuşağa aktarılması için bu genin yalnızca bir kopyası yeterlidir. Olguların bir bölümünde izlenen patoloji ebeveynlerden birinden gelir. Kalan bölümünde ise, ailesinde bu tür bir patolojinin olmadığı hastalardaki yeni beliren bir gen mutasyonunun sonucudur.
- Otozomal resesif (AR): Hastanın ailesinde hem annenin ve hem de babanın (her iki ebeveyn de) hastalık genini taşıması zorunluluğu vardır; bu nedenle, ebeveynlerden birinde hastalık geni yoksa, hastalığın çocuklarına aktarılması olanaksızdır. Mutasyona uğrayan gen (mutant gen) otozom bir kromozom üzerinde bulunan resesif bir gendir. Otozomal resesif kalıtımlarda, anne ve babadan gelen 2 mutant genin karşılaşması gerekir. Yalnızca annede bulunan ama babada bulunmayan tek mutant gen çocuğa aktarılır ancak patolojinin oluşması için bu tek mutant gen yeterli değildir. Anneden gelen mutant geni taşıyan sağlıklı çocuk, ileride benzer bir mutant geni taşıyan eşinden patolojik belirtileri gösteren çocuk sahibi olur. Bu duruma göre, otozomal resesif kalıtım mutant gen taşıyan 2 taşıyıcı (sağlıklı) ebeveynin varlığında ortaya çıkar. Resesif mutant genlerin bulunduğu ailelerde, akraba evlilklerinden doğan çocukların büyük bölümü bu sonuçtan etkilenir.
2. Cinsiyet kromozomları aracılığıyla oluşan kalıtsal patolojiler
- X-linked kalıtım (XL): X kromozomu üzerindeki bir genin mutasyonu sonucunda oluşan kalıtım türüdür. Kadınlarda 2, erkeklerde 1 adet X kromozomu bulunur. X-linked dominant ve X-linked resesif türleri vardır. X-linked dominant kalıtımla gelen patolojiler genellikle kız çocuklarını etkiler. X-linked resesif kalıtımla gelen patolojiler kız çocuklarını genellikle etkilemez (sağlam X kromozomu bu durumu kompanze eder). X-linked mutant geni olan babaların kızları önemli bir taşıyıcıdır. X-linked resesif kalıtımla gelen patolojiler genellikle erkek çocuklarını etkiler.
- Y-linked kalıtım (YL): erkeklerdeki Y kromozomu üzerindeki bir genin mutasyonu sonucunda oluşan kalıtım türüdür. Mutant gen Y kromozomu ile babadan erkek çocuklara geçebilir; kız çocuklarında Y kromozomu olmadığı için etkilenmezler, taşıyıcı olamazlar.
- Mitokondriyal kalıtım: Kalıtsal hastalıklarda etkisi az görülen bir kalıtım türüdür. Kız ve erkek çocukları aynı oranda etkileyebilir. Gelecek kuşaklara kolayca aktarılır.
 | Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ a b c d e f g h i j k Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, et al. An Introduction to Genetic Analysis, 7th edition. WH Freeman, New York, 2000
- ^ a b c d e f g h i j k The National Center for Biotechnology Information - Books, 2020 4 Mayıs 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- ^ Genome.gov: genetics-glossary, 2020 29 Nisan 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- ^ a b c d e f g h i j Maksillofasiyal Sendromlar - Kalıtım ve Genetik 6 Şubat 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- ^ a b c d The National Center for Biotechnology Information - Books
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Genetik hastaliklar kalitsal hastaliklar bir ailede kusaktan kusaga aktarilabilen patolojileri niteleyen tanimlamadir Kalitsal hastaliklarin gelecek kusaklara aktarilmasinda etkili olan faktorlerler genlerdeki ve kromozomlardaki yapisal degisikliklerdir En yaygin genetik bozukluklardan biri olan Down sendromlu bir cocukUzmanlikTibbi genetikGenlerGenlerin modifikasyonu Genlerdeki modifikasyon kalitimda cok onemlidir Cevresel faktorler genler uzerinde oldukca etkilidir Bu etkilerini genlerde modifikasyon ve gen mutasyonlari biciminde gosterirler Modifikasyonda genin yapisi degismez isleyisi ve calisma sekli degisir Modifikasyona neden olan etken ortadan kalktiginda modifikasyon da ortadan kalkar Genetige bagli olan boy kilo sac rengi sac teli kalinligi ve goz rengi gibi niteliklerin tumu cevre tarafindan etkilenebilmektedir evrim Gen mutasyonlari Gen mutasyonlari canli organizmanin butunlugu morfolojisi ve islevleri uzerinde irreversibl olumsuz etkileri olan olgulardir Karsinojenler radyasyon cevre kirliligi virusler gibi cevresel faktorler gen mutasyonlarinin onemli nedenleridir Bir baska neden ise DNA replikasyonunda rastlantisal olarak gerceklesen carpikliklardir Gen mutasyonuyla birlikte esansiyel proteinlerin islevleri de degisir Gen mutasyonlari edinsel ya da kalitsaldir Edinsel mutasyonlarda cevresel faktorler etkindir Kalitsal mutasyonlar ise ebeveynlerin bir sonraki kusaga kromozomlari ve DNA lari ile aktardiklari mutasyonlardir Gen mutasyonu ile DNA dizilimi bozulur genin niteligi degisir Boylece canli organizmanin genom yapisi da degisir Bu tur gen mutasyonlarinin ilk asamasi disi yumurtasindaki ya da spermdeki DNA larda olusan mutasyonlardir bu gibi olgularda anne ya da babada genetik hastalikla ilgili bulgu gorulmez Ailesel ya da kalitsal hastalik tablosu gen mutasyonuyla dunyaya gelen bebek ile baslar ve ondan sonraki kusaklara da aktarilir Bu asamadan sonra kalitsal bir sendrom ya da hastalik tablosu olusur Dogumdan sonraki gen mutasyonlarinin cok buyuk bir bolumu tumorlerin onemli bir nedenidir Kalitimda Genetik Isleyis Kalitimdaki genetik isleyis 2 faktorden etkilenir Kromozomlar ve Mutant gen etkinligi Kromozomlar1 Otozom kromozomlar cinsiyetle ilgisi olmayan kromozomlardir 2 Cinsiyet kromozomlari cinsiyeti belirleyen X ve Y kromozomlari otozom olmayan kromozomlar 1 Otozom kromozomlardaki mutant genlerin etkinligi Otozomal dominant AD Her hastanin ailesinde hasta bir ebeveyn vardir bu hastalik gelecek kusaklara da aktarilir Mutasyona ugrayan gen baskindir dominant ve otozom bir kromozom uzerinde bulunurlar Patolojinin bir sonraki kusaga aktarilmasi icin bu genin yalnizca bir kopyasi yeterlidir Olgularin bir bolumunde izlenen patoloji ebeveynlerden birinden gelir Kalan bolumunde ise ailesinde bu tur bir patolojinin olmadigi hastalardaki yeni beliren bir gen mutasyonunun sonucudur Otozomal resesif AR Hastanin ailesinde hem annenin ve hem de babanin her iki ebeveyn de hastalik genini tasimasi zorunlulugu vardir bu nedenle ebeveynlerden birinde hastalik geni yoksa hastaligin cocuklarina aktarilmasi olanaksizdir Mutasyona ugrayan gen mutant gen otozom bir kromozom uzerinde bulunan resesif bir gendir Otozomal resesif kalitimlarda anne ve babadan gelen 2 mutant genin karsilasmasi gerekir Yalnizca annede bulunan ama babada bulunmayan tek mutant gen cocuga aktarilir ancak patolojinin olusmasi icin bu tek mutant gen yeterli degildir Anneden gelen mutant geni tasiyan saglikli cocuk ileride benzer bir mutant geni tasiyan esinden patolojik belirtileri gosteren cocuk sahibi olur Bu duruma gore otozomal resesif kalitim mutant gen tasiyan 2 tasiyici saglikli ebeveynin varliginda ortaya cikar Resesif mutant genlerin bulundugu ailelerde akraba evlilklerinden dogan cocuklarin buyuk bolumu bu sonuctan etkilenir 2 Cinsiyet kromozomlari araciligiyla olusan kalitsal patolojiler X linked kalitim XL X kromozomu uzerindeki bir genin mutasyonu sonucunda olusan kalitim turudur Kadinlarda 2 erkeklerde 1 adet X kromozomu bulunur X linked dominant ve X linked resesif turleri vardir X linked dominant kalitimla gelen patolojiler genellikle kiz cocuklarini etkiler X linked resesif kalitimla gelen patolojiler kiz cocuklarini genellikle etkilemez saglam X kromozomu bu durumu kompanze eder X linked mutant geni olan babalarin kizlari onemli bir tasiyicidir X linked resesif kalitimla gelen patolojiler genellikle erkek cocuklarini etkiler Y linked kalitim YL erkeklerdeki Y kromozomu uzerindeki bir genin mutasyonu sonucunda olusan kalitim turudur Mutant gen Y kromozomu ile babadan erkek cocuklara gecebilir kiz cocuklarinda Y kromozomu olmadigi icin etkilenmezler tasiyici olamazlar Mitokondriyal kalitim Kalitsal hastaliklarda etkisi az gorulen bir kalitim turudur Kiz ve erkek cocuklari ayni oranda etkileyebilir Gelecek kusaklara kolayca aktarilir Bir genetik hastalik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca a b c d e f g h i j k Griffiths AJF Miller JH Suzuki DT et al An Introduction to Genetic Analysis 7th edition WH Freeman New York 2000 a b c d e f g h i j k The National Center for Biotechnology Information Books 2020 4 Mayis 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde Genome gov genetics glossary 2020 29 Nisan 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde a b c d e f g h i j Maksillofasiyal Sendromlar Kalitim ve Genetik 6 Subat 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde a b c d The National Center for Biotechnology Information Books