Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Mandibulofacial dysostosis sendromu (mandibulofasiyal disostozis sendromu), yüz bulgularının ön planda olduğu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. 1. ve 2. farengeal arklardaki gelişme bozukluğunun sonucudur (3. ve 4. arkların patolojisinde Digeorge sendromu ortaya çıkmaktadır). "Mikrosefali içeren tipi (Guion-Almeida tipi)" ve "Alopesi" içeren tipi önemlidir. “Bauru tipi” çok enderdir. “Ptozis" içeren tip ise kaynaklarda bildirilmiş tek olgu olarak görülmektedir.Treacher Collins sendromu ile yakınlığı tartışılmaktadır.
Mikrosefali içeren tip (Guion-Almeida tipi)
Mikrosefali, yüz orta bölümünün gelişememesine bağlı maksilla küçüklüğü (mikrognati), çok sayıda malformasyon içeren kulaklar ve işitme sorunları ile boru biçimindeki çeşitli yapılardaki darlıklar (atreziler) ön plandaki bulgulardır. Boy kısalığı düzeyinde genel gelişme geriliği vardır. Mikrosefali belirgindir. Gözlerde kapak anomalilerine ek olarak gözyaşı bezi kanalı dardır. Yarık damak saptanır. Bu bulgulara ek olarak kalpte septum defektleri, üst solunum yollarının hava kanallarında darlıklar, özofagus darlığı, ve psikomotor gerilik olabilir.
Alopesi içeren tip
Saçlar, kaşlar ve kirpikler yoktur ya da çok seyrektir (alopesi). Göz kapaklarının oluşumu yetersizdir. Göz çukuru (orbita) anomalileri vardır. Kulak anomalileri ve işitme sorunları saptanır. Kafa kemiklerinin ve sinüslerin oluşumu yetersizdir; örneğin, temporal kemik zigomatik çıkıntısı oluşmamıştır. Ağız yapısı asimetriktir. Yüz orta bölüm hipoplazisi çok güçlüdür; üstçenenin ve zigomatik kemikler oldukça küçüktür, damak yarığı belirlenir. Altçenenin tümü ve çene eklemi kuşağı gelişememiştir; bu nedenle, çene hareketleri kısıtlıdır. Süt dişlerinde sürme aksamaları, sürekli dişlerde sayısal eksiklikler (hipodonti) vardır. Bazı hastalarda süt ve sürekli dişler birlikte bulunabilir (mikst dentisyon). Dil arkada ve ağız tabanına büzüşmüş gibidir (glossoptozis).
Ender tipler
- Bauru tipi (çok ender): Yarık dudak ve yarık damak ile kulaklarda malformasyonlar saptanır.
- Ptozis içeren tip: Yazılı kaynaklarda, göz kapağı sarkması (ptozis), yüz orta bölüm hipoplazisi ve altçenenin küçüklüğü (mikrognati) bulgularını içeren tek olgu görülmektedir.
Kaynakça
- ^ a b c Gordon CT, Weaver KN, Zechi-Ceide RM, et al. Mutations in the endothelin receptor type A cause mandibulofacial dysostosis with alopecia? American Journal of Human Genetics, 96: 519-531, 2015
- ^ Guion-Almeida ML, Vendramini-Pittoli S, Passos-Bueno MR, Zechi-Ceide RM. Mandibulofacial syndrome with growth and mental retardation, microcephaly, ear anomalies with skin tags, and cleft palate in a mother and her son: autosomal dominant or X-linked syndrome? American Journal of Medical Genetics, 149A:2762–2764, 2009
- ^ Wieczorek D, Gener B, Gonzalez MJM, et al. Microcephaly, microtia, preauricular tags, choanal atresia and developmental delay in three unrelated patients: a mandibulofacial dysostosis distinct from Treacher Collins syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 149A: 837-843, 2009
- ^ a b Zechi-Ceide RM, Guion-Almeida ML, Jehee FS, et al. Mandibulofacial dysostosis, severe lower eyelid coloboma, cleft palate, and alopecia: a new distinct form of mandibulofacial dysostosis or a severe form of Johnson-McMillin syndrome? American Journal of Medical Genetics A, 152A: 1838-1840, 2010
- ^ Zechi-Ceide RM, Guion-Almeida ML. Mandibulofacial dysostosis Bauru type syndrome: a new case. American Journal of Medical Genetics, 86: 199-201, 1999
- ^ Hedera P, Toriello HV, Petty EM. Novel autosomal dominant mandibulofacial dysostosis with ptosis: clinical description and exclusion of TCOF1. Journal of Medical Genetics, 39: 484-488, 2002
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Mandibulofacial dysostosis sendromu mandibulofasiyal disostozis sendromu yuz bulgularinin on planda oldugu otosomal dominant yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur 1 ve 2 farengeal arklardaki gelisme bozuklugunun sonucudur 3 ve 4 arklarin patolojisinde Digeorge sendromu ortaya cikmaktadir Mikrosefali iceren tipi Guion Almeida tipi ve Alopesi iceren tipi onemlidir Bauru tipi cok enderdir Ptozis iceren tip ise kaynaklarda bildirilmis tek olgu olarak gorulmektedir Treacher Collins sendromu ile yakinligi tartisilmaktadir Mikrognati Ustcenenin ve veya altcenenin yetersiz gelismesi hipoplazi nedeniyle kucuk kalmasi Mikrosefali iceren tip Guion Almeida tipi Mikrosefali yuz orta bolumunun gelisememesine bagli maksilla kucuklugu mikrognati cok sayida malformasyon iceren kulaklar ve isitme sorunlari ile boru bicimindeki cesitli yapilardaki darliklar atreziler on plandaki bulgulardir Boy kisaligi duzeyinde genel gelisme geriligi vardir Mikrosefali belirgindir Gozlerde kapak anomalilerine ek olarak gozyasi bezi kanali dardir Yarik damak saptanir Bu bulgulara ek olarak kalpte septum defektleri ust solunum yollarinin hava kanallarinda darliklar ozofagus darligi ve psikomotor gerilik olabilir Alopesi iceren tip Saclar kaslar ve kirpikler yoktur ya da cok seyrektir alopesi Goz kapaklarinin olusumu yetersizdir Goz cukuru orbita anomalileri vardir Kulak anomalileri ve isitme sorunlari saptanir Kafa kemiklerinin ve sinuslerin olusumu yetersizdir ornegin temporal kemik zigomatik cikintisi olusmamistir Agiz yapisi asimetriktir Yuz orta bolum hipoplazisi cok gucludur ustcenenin ve zigomatik kemikler oldukca kucuktur damak yarigi belirlenir Altcenenin tumu ve cene eklemi kusagi gelisememistir bu nedenle cene hareketleri kisitlidir Sut dislerinde surme aksamalari surekli dislerde sayisal eksiklikler hipodonti vardir Bazi hastalarda sut ve surekli disler birlikte bulunabilir mikst dentisyon Dil arkada ve agiz tabanina buzusmus gibidir glossoptozis Ender tipler Bauru tipi cok ender Yarik dudak ve yarik damak ile kulaklarda malformasyonlar saptanir Ptozis iceren tip Yazili kaynaklarda goz kapagi sarkmasi ptozis yuz orta bolum hipoplazisi ve altcenenin kucuklugu mikrognati bulgularini iceren tek olgu gorulmektedir Kaynakca a b c Gordon CT Weaver KN Zechi Ceide RM et al Mutations in the endothelin receptor type A cause mandibulofacial dysostosis with alopecia American Journal of Human Genetics 96 519 531 2015 Guion Almeida ML Vendramini Pittoli S Passos Bueno MR Zechi Ceide RM Mandibulofacial syndrome with growth and mental retardation microcephaly ear anomalies with skin tags and cleft palate in a mother and her son autosomal dominant or X linked syndrome American Journal of Medical Genetics 149A 2762 2764 2009 Wieczorek D Gener B Gonzalez MJM et al Microcephaly microtia preauricular tags choanal atresia and developmental delay in three unrelated patients a mandibulofacial dysostosis distinct from Treacher Collins syndrome American Journal of Medical Genetics A 149A 837 843 2009 a b Zechi Ceide RM Guion Almeida ML Jehee FS et al Mandibulofacial dysostosis severe lower eyelid coloboma cleft palate and alopecia a new distinct form of mandibulofacial dysostosis or a severe form of Johnson McMillin syndrome American Journal of Medical Genetics A 152A 1838 1840 2010 Zechi Ceide RM Guion Almeida ML Mandibulofacial dysostosis Bauru type syndrome a new case American Journal of Medical Genetics 86 199 201 1999 Hedera P Toriello HV Petty EM Novel autosomal dominant mandibulofacial dysostosis with ptosis clinical description and exclusion of TCOF1 Journal of Medical Genetics 39 484 488 2002