Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Russell-Silver sendromu (Silver-Russell sendromu), genel gelişme geriliğinin neden olduğu boy kısalığı ile yüz ve vücut asimetrisi saptanan; genetik kökeni karmaşık olan, ancak 5 fenotipinden 4’ünün otosomal dominant yolla aktarıldığı belirlenen bir sendromdur. Temel nedenin 11p15 (ICR1) distal kromozomunun yetersiz metilasyonu (hipometilasyon) ise olduğu gösterilmiş; aynı kromozomun hipermetilasyonunun ise Beckwith-Wiedemann sendromuna yol açabileceği ileri sürülmüştür.
Gövde asimetriktir; benzer bulgu kol ve bacak uzunluklarında da saptanır. Kranyum boyutları normal olduğu halde beden küçük olduğu için hidrosefalus izlenimi alınır (psödohidrosefalus). Alın bombesi geniş ve yüksektir. Kulaklar iridir. Bebeklerdeki gözakı (sklera) maviliği dışında saptanan göz bulgularının rastlanma sıklığı azdır.
Yüz üçgen biçiminde ve küçüktür; yaş ilerledikçe belirginleşen bir asimetri belirlenir. Dudak bileşkeleri (kommisuralar) aşağı dönüktür. Ağız açıklığı büyüktür (makrostomi). Çukur damak, yarık damak ve yarık küçükdil (uvula bifida) vardır. Her iki çene de küçüktür (mikrognati). Dişler küçüktür () ve sayıları azdır (hipodonti). Dişlerin yüzeylerinde mine defektleri () görülür. Çiğneme düzlemi bozulmuştur (maloklüzyon).
Kalpte atrial ve ventriküler septal defektler vardır. Erkek çocuklarında hipospadias saptanır. Deride sütlükahve renginde (café-au-lait) pigmentasyon alanları bulunur. El serçe parmaklarında kıvrıklık, ayak parmaklarında sindaktili (yapışıklık) görülür; tabanlarda ve avuçlarda deri kalındır (hiperkeratoz). Tırnaklar küçüktür ve yapıları bozuktur. İskelet sistemindeki kemik gelişimi ve yetersizdir. Hipoglisemi atakları vardır; bazı hastalarda büyüme hormonu eksikliği saptanmıştır.
Tümör riski yüksektir; Wilms tümörü, kraniyofaringioma, hepatosellüler karsinom ve bu hastalarda görülen başlıca tümörlerdir.
Kaynakça
- ^ Abu-Amero S, Monk D, Frost J, et al. The genetic aetiology of Silver-Russell syndrome. Journal of Medical Genetics, 45: 193-199, 2008
- ^ Wakeling EL, Amero A, Alders M, et al. Epigenotype-phenotype correlatinos in Silver-Russell syndrome. Journal of Medical Genetics, 47:760–768, 2010
- ^ a b Bartholdi D, Krajewska-Walasek M, Ounap K, et al. Epigenetic mutations of the imprinted IGF2-H19 domain in Silver-Russell syndrome (SRS): results from a large cohort of patients with SRS and SRS-like phenotypes (Letter), Journal of Medical Genetics, 46: 192-197, 2009
- ^ Penaherrera MS, Weindler S, Van Allen MI, et al. Methylation profiling in individuals with Russell-Silver syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 152A: 347-355, 2010
- ^ a b c Saal HM, Pagon RA, Pepin MG. Reevaluation of Russell-Silver syndrome. Journal of Pediatrics, 107:733–737, 1985
- ^ a b c Wakeling EL. Silver-Russell syndrome. Archives of Diseases in Childhood, 96(12):1156-1161, 2011
- ^ a b c Ishida M. New developments in Silver–Russell syndrome and implications for clinical practice. Epigenomics, 8(4):563-580, 2016
- ^ Gronlund MA, Dahlgren J, Aring E, et al. Ophthalmological findings in children and adolescents with Silver-Russell syndrome. British Journal of Ophthalmology, 95: 637-641, 2011
- ^ Azcona C, Stanhope R. Hypoglycaemia and Russell-Silver syndrome. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 18:663–670, 2005
- ^ Ounap K. Silver-Russell Syndrome and Beckwith-Wiedemann Syndrome: Opposite Phenotypes with Heterogeneous Molecular Etiology. Molecular Syndromology, 7(3):110-121, 2016
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Russell Silver sendromu Silver Russell sendromu genel gelisme geriliginin neden oldugu boy kisaligi ile yuz ve vucut asimetrisi saptanan genetik kokeni karmasik olan ancak 5 fenotipinden 4 unun otosomal dominant yolla aktarildigi belirlenen bir sendromdur Temel nedenin 11p15 ICR1 distal kromozomunun yetersiz metilasyonu hipometilasyon ise oldugu gosterilmis ayni kromozomun hipermetilasyonunun ise Beckwith Wiedemann sendromuna yol acabilecegi ileri surulmustur Mavi sklera Gozakinin mavilesmesi Govde asimetriktir benzer bulgu kol ve bacak uzunluklarinda da saptanir Kranyum boyutlari normal oldugu halde beden kucuk oldugu icin hidrosefalus izlenimi alinir psodohidrosefalus Alin bombesi genis ve yuksektir Kulaklar iridir Bebeklerdeki gozaki sklera maviligi disinda saptanan goz bulgularinin rastlanma sikligi azdir Yuz ucgen biciminde ve kucuktur yas ilerledikce belirginlesen bir asimetri belirlenir Dudak bileskeleri kommisuralar asagi donuktur Agiz acikligi buyuktur makrostomi Cukur damak yarik damak ve yarik kucukdil uvula bifida vardir Her iki cene de kucuktur mikrognati Disler kucuktur ve sayilari azdir hipodonti Dislerin yuzeylerinde mine defektleri gorulur Cigneme duzlemi bozulmustur malokluzyon Kalpte atrial ve ventrikuler septal defektler vardir Erkek cocuklarinda hipospadias saptanir Deride sutlukahve renginde cafe au lait pigmentasyon alanlari bulunur El serce parmaklarinda kivriklik ayak parmaklarinda sindaktili yapisiklik gorulur tabanlarda ve avuclarda deri kalindir hiperkeratoz Tirnaklar kucuktur ve yapilari bozuktur Iskelet sistemindeki kemik gelisimi ve yetersizdir Hipoglisemi ataklari vardir bazi hastalarda buyume hormonu eksikligi saptanmistir Tumor riski yuksektir Wilms tumoru kraniyofaringioma hepatoselluler karsinom ve bu hastalarda gorulen baslica tumorlerdir Kaynakca Abu Amero S Monk D Frost J et al The genetic aetiology of Silver Russell syndrome Journal of Medical Genetics 45 193 199 2008 Wakeling EL Amero A Alders M et al Epigenotype phenotype correlatinos in Silver Russell syndrome Journal of Medical Genetics 47 760 768 2010 a b Bartholdi D Krajewska Walasek M Ounap K et al Epigenetic mutations of the imprinted IGF2 H19 domain in Silver Russell syndrome SRS results from a large cohort of patients with SRS and SRS like phenotypes Letter Journal of Medical Genetics 46 192 197 2009 Penaherrera MS Weindler S Van Allen MI et al Methylation profiling in individuals with Russell Silver syndrome American Journal of Medical Genetics A 152A 347 355 2010 a b c Saal HM Pagon RA Pepin MG Reevaluation of Russell Silver syndrome Journal of Pediatrics 107 733 737 1985 a b c Wakeling EL Silver Russell syndrome Archives of Diseases in Childhood 96 12 1156 1161 2011 a b c Ishida M New developments in Silver Russell syndrome and implications for clinical practice Epigenomics 8 4 563 580 2016 Gronlund MA Dahlgren J Aring E et al Ophthalmological findings in children and adolescents with Silver Russell syndrome British Journal of Ophthalmology 95 637 641 2011 Azcona C Stanhope R Hypoglycaemia and Russell Silver syndrome Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism 18 663 670 2005 Ounap K Silver Russell Syndrome and Beckwith Wiedemann Syndrome Opposite Phenotypes with Heterogeneous Molecular Etiology Molecular Syndromology 7 3 110 121 2016