Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Noonan sendromu kalıtsal bir sendromdur; bazı uzmanlarca Turner sendromu'nun erkek çocuklarında görülen tipi olarak tanımlanır. 10 fenotipi vardır, bunlardan fenotip 2 otosomal resessif, öteki 9 fenotip otosomal dominant kalıtım niteliği taşır. Hem çocukları hem de yetişkinleri etkiliyen bir hastalıktır. Genellikle genetik kalp rahatsızlıkları ve iskelet bozuklukları ile ilişkilendirilmektedir.
Her 1000 ila 2500 doğumda 1 çocuğu etkilediğine inanılır. Daha tam olarak kanıtlanmamış olsa da hastalığın genetik yolla taşındığı düşünülmektedir. Hastalığa yakalanmış bir bireyin hastalığı genetik yolla çocuklarına taşıması riski %50'dir (Otozomal dominant).
Dış görünüş her zaman belli etmediği için gizli durum olarak adlandırılmasına rağmen, hastanın yaşadığı problemler çok karmaşık ve çeşitli olabilir. 3 Aralık 2006 itibarıyla bu hastalığa sebep olan 3 adet gen tespit edilmiştir. Bunlar PTPN11 -%50, KRAS -<%5 ve SOS1 -%10 dir. Hastalık, kalbi, büyümeyi, kan dolaşımını ve hastanın fiziksel ve ruhsal gelişimini etkileyen genetik bir durumdur.
Etkilenmiş bireyler, davranış problemlerine, öğrenme güçlüğüne ya da diğer birçok anomaliye sahip olabilirler. Noonan sendromu genetik kalp anomalilerine neden olan durumlar içinde en genel görülenlerdendir.
Noonan sendromu, boy kısalığı, ensede düşük saç çizgisi, yele boyun, kubitus valgus, pektus ekskavatum ile kendini belli eden bir hastalıktır. Bu nedenle de çoğu zaman Turner sendromu ile karıştırılır. Ancak noonan sendromu her iki cinste de görülebilmektedir.
Noonan Sendromu ilk olarak 1883’te kalın boyun, kulak kepçesi kıvrımlarında eksiklik, arka saç çizgisinde düşüklük olan 20 yaşındaki erkek hastada Kobilinsky tarafından rapor edilmiştir.
Noonan Sendromu’nun komplikasyonlarının çoğu; cerrahi, medikal, özel eğitim ve konuşma terapisi ile tedavi edilebilir. Kalp kusurlarının bir kısmı, pektus ekskavatum, pektus karinatus, strabismus, pitozis, inguinal herni ve kriptorşidizm cerrahi olarak düzeltilebilir. Hafif kanama bozuklukları medikal tedavi ile düzeltilebilir. Büyüme hormonu eksikliği saptanırsa büyüme hormonu replasman tedavisi yapılabilir. Androjen eksikliği hormon tedavisi ile düzeltilmelidir.
Çok sayıda çillerin bulunduğu varyasyon pigmentli Noonan sendromu ya LEOPARD sendromu olarak nitelenir.
Bulgular listesi
- Gelişme geriliği
- Boyun kısa-kalın ve yelkensi çıkıntılar (pterygium colli)
- Ense saç çizgisi aşağıda
- Bol-kıvırcık-yünsü saçlar
- Alın bombesi yüksek-geniş
- Hipertelorizm
- Göz kapakları kıvrımlı
- Göz kapaklarında düşüklük (ptozis)
- Mavimsi-yeşil iris
- Katarakt
- Burun sırtında düzleşme
- Yukarı dönük burun ucu
- Aşağı-arkaya dönük yumuşak kulaklar
- İşitme kusurları
- Yüz üçgen biçiminde (giderek üçgensi biçim alan yüz)
- Yüzde üzüntülü görünüm
- Altçene küçük (mikrognati) ve çukur damak
- Çiğneme düzlemi bozukluğu (maloklüzyon)
- Dişlerde biçim bozukluğu
- Periodontal patolojiler
- Küçük dil yarığı (uvula bifida)
- Dolaşım sisteminde konjenital defektler (atrial septal defekt, ventriküler septal defekt, kapak patolojileri, patent ductus arteriosus, aort koarktasyonu, hipertrofik kardiyomyopati)
- Lenfatiklerin oluşum kusurları (ekstremitelerde konjenital lenfödem, kistik )
- Trombositopeni ve pıhtılaşma faktörleri eksikliği nedenli kanama eğilimi
- Toraks ve sternum anomalileri
- Skolyoz ve kifoz
- Ayak anomalileri
- Meme uçları birbirlerinden uzakta
- Genital hipoplazi
- Kız çocuklarında menstrüasyon gecikmesi (psödo-Turner sendromu; yalancı Turner sendromu)
- Skrotuma inmemiş testisler (iki taraflı olduğunda kısırlık)
- Parmak anomalileri
- Zeka geriliği
- Malign hipertermi
- Bazı hastalarda multipl dev hücreli lezyonlar,
Kaynakça
- ^ Tartaglia, M., Zampino, G., Gelb, B. D. Noonan syndrome: clinical aspects and molecular pathogenesis. Molecular Syndromology, 1: 2-26, 2010
- ^ Wilkinson J.D., Lowe A.M., Salbert B.A., et al. Outcomes in children with Noonan syndrome and hypertrophic cardiomyopathy: a study from the Pediatric Cardiomyopathy Registry. American Heart Journal, 164:442–448, 2012
- ^ a b c Noon Sendromu Destek grubu Web Sitesi 3 Temmuz 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde . (İngilizce)
- ^ (PDF). 1 Temmuz 2007 tarihinde kaynağından (PDF) arşivlendi. Erişim tarihi: 9 Temmuz 2007.
- ^ a b "Sürekli Tıp Eğitim Dergisi Cilt 10 Sayı 4, 2001, Sayfa 148" (PDF). 27 Eylül 2007 tarihinde kaynağından (PDF). Erişim tarihi: 9 Temmuz 2007.
- ^ Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011
- ^ Roberts AE, Allanson JE, Tartaglia M, Gelb BD. Noonan syndrome. Lancet, 381:333–342, 2013
- ^ Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Abbaszadegan M. Noonan syndrome - a new survey. Archives of Medical Science, 13(1):215-222, 2017
Dış bağlantılar
- The Noonan Syndrome Support Group International - support, information & raising awareness 3 Temmuz 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- GeneReviews: Noonan syndrome21 Şubat 2009 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- Newlife Foundation: Noonan syndrome Support since 1991 31 Ocak 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- Maksillofasiyal sendromlar 25 Ocak 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Noonan sendromu kalitsal bir sendromdur bazi uzmanlarca Turner sendromu nun erkek cocuklarinda gorulen tipi olarak tanimlanir 10 fenotipi vardir bunlardan fenotip 2 otosomal resessif oteki 9 fenotip otosomal dominant kalitim niteligi tasir Hem cocuklari hem de yetiskinleri etkiliyen bir hastaliktir Genellikle genetik kalp rahatsizliklari ve iskelet bozukluklari ile iliskilendirilmektedir Noonan sendromlu bir babanin bu hastaligi tasimayan bir anne ile olan cocuklarinin hastaliga yakalanma orani 50 dir Her 1000 ila 2500 dogumda 1 cocugu etkiledigine inanilir Daha tam olarak kanitlanmamis olsa da hastaligin genetik yolla tasindigi dusunulmektedir Hastaliga yakalanmis bir bireyin hastaligi genetik yolla cocuklarina tasimasi riski 50 dir Otozomal dominant Dis gorunus her zaman belli etmedigi icin gizli durum olarak adlandirilmasina ragmen hastanin yasadigi problemler cok karmasik ve cesitli olabilir 3 Aralik 2006 itibariyla bu hastaliga sebep olan 3 adet gen tespit edilmistir Bunlar PTPN11 50 KRAS lt 5 ve SOS1 10 dir Hastalik kalbi buyumeyi kan dolasimini ve hastanin fiziksel ve ruhsal gelisimini etkileyen genetik bir durumdur Etkilenmis bireyler davranis problemlerine ogrenme guclugune ya da diger bircok anomaliye sahip olabilirler Noonan sendromu genetik kalp anomalilerine neden olan durumlar icinde en genel gorulenlerdendir Noonan sendromu boy kisaligi ensede dusuk sac cizgisi yele boyun kubitus valgus pektus ekskavatum ile kendini belli eden bir hastaliktir Bu nedenle de cogu zaman Turner sendromu ile karistirilir Ancak noonan sendromu her iki cinste de gorulebilmektedir Noonan Sendromu ilk olarak 1883 te kalin boyun kulak kepcesi kivrimlarinda eksiklik arka sac cizgisinde dusukluk olan 20 yasindaki erkek hastada Kobilinsky tarafindan rapor edilmistir Noonan Sendromu nun komplikasyonlarinin cogu cerrahi medikal ozel egitim ve konusma terapisi ile tedavi edilebilir Kalp kusurlarinin bir kismi pektus ekskavatum pektus karinatus strabismus pitozis inguinal herni ve kriptorsidizm cerrahi olarak duzeltilebilir Hafif kanama bozukluklari medikal tedavi ile duzeltilebilir Buyume hormonu eksikligi saptanirsa buyume hormonu replasman tedavisi yapilabilir Androjen eksikligi hormon tedavisi ile duzeltilmelidir Cok sayida cillerin bulundugu varyasyon pigmentli Noonan sendromu ya LEOPARD sendromu olarak nitelenir Bulgular listesiGelisme geriligi Boyun kisa kalin ve yelkensi cikintilar pterygium colli Ense sac cizgisi asagida Bol kivircik yunsu saclar Alin bombesi yuksek genis Hipertelorizm Goz kapaklari kivrimli Goz kapaklarinda dusukluk ptozis Mavimsi yesil iris Katarakt Burun sirtinda duzlesme Yukari donuk burun ucu Asagi arkaya donuk yumusak kulaklar Isitme kusurlari Yuz ucgen biciminde giderek ucgensi bicim alan yuz Yuzde uzuntulu gorunum Altcene kucuk mikrognati ve cukur damak Cigneme duzlemi bozuklugu malokluzyon Dislerde bicim bozuklugu Periodontal patolojiler Kucuk dil yarigi uvula bifida Dolasim sisteminde konjenital defektler atrial septal defekt ventrikuler septal defekt kapak patolojileri patent ductus arteriosus aort koarktasyonu hipertrofik kardiyomyopati Lenfatiklerin olusum kusurlari ekstremitelerde konjenital lenfodem kistik Trombositopeni ve pihtilasma faktorleri eksikligi nedenli kanama egilimi Toraks ve sternum anomalileri Skolyoz ve kifoz Ayak anomalileri Meme uclari birbirlerinden uzakta Genital hipoplazi Kiz cocuklarinda menstruasyon gecikmesi psodo Turner sendromu yalanci Turner sendromu Skrotuma inmemis testisler iki tarafli oldugunda kisirlik Parmak anomalileri Zeka geriligi Malign hipertermi Bazi hastalarda multipl dev hucreli lezyonlar Kaynakca Tartaglia M Zampino G Gelb B D Noonan syndrome clinical aspects and molecular pathogenesis Molecular Syndromology 1 2 26 2010 Wilkinson J D Lowe A M Salbert B A et al Outcomes in children with Noonan syndrome and hypertrophic cardiomyopathy a study from the Pediatric Cardiomyopathy Registry American Heart Journal 164 442 448 2012 a b c Noon Sendromu Destek grubu Web Sitesi 3 Temmuz 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde Ingilizce PDF 1 Temmuz 2007 tarihinde kaynagindan PDF arsivlendi Erisim tarihi 9 Temmuz 2007 a b Surekli Tip Egitim Dergisi Cilt 10 Sayi 4 2001 Sayfa 148 PDF 27 Eylul 2007 tarihinde kaynagindan PDF Erisim tarihi 9 Temmuz 2007 Haritha A Jayakumar A Syndromes as they relate to periodontal disease Periodontology 2000 56 65 86 2011 Roberts AE Allanson JE Tartaglia M Gelb BD Noonan syndrome Lancet 381 333 342 2013 Tafazoli A Eshraghi P Koleti ZK Abbaszadegan M Noonan syndrome a new survey Archives of Medical Science 13 1 215 222 2017Dis baglantilarThe Noonan Syndrome Support Group International support information amp raising awareness 3 Temmuz 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde GeneReviews Noonan syndrome21 Subat 2009 tarihinde Wayback Machine sitesinde Newlife Foundation Noonan syndrome Support since 1991 31 Ocak 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde Maksillofasiyal sendromlar 25 Ocak 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde