Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Larsen sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Ana nitelikleri nedeniyle, ve OPD sendromu 1 ile benzerlikleri vardır. Kalça, dirsek, bilek, diz gibi büyük eklemlerin çıkıkları, ayak deformasyonları, özellikle el başparmaklarda belirgin olan yassılaşma (küreksi parmak), skolyoz, boyun omurlarının malformasyonlarından kökenli kifoz, spina bifida, iskelet sistemiyle ilgili başlıca bulgulardır. Ayrıca, fibula, iki tarafta da tibianın önündedir (dislokasyon). El ve ayak parmaklarında çeşitli anomalilere rastlanabilir. Tırnaklar kısa ve küçüktür.
Gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır. Kafa tabanı küçüktür. Frontal kemik düz ancak alın belirgindir. Göz yuvaları (orbitalar) sığdır, hipertelorizm saptanır. Kraniyofasiyal anomaliler vardır, kulak anomalilerine bağlı işitme sorunları belirlenir. Gözler iri ve fırlaktır, lenste kataraktı anımsatan bulanık alanlar görülür. Burun yassılaşmış gibi basıktır. Yüz orta bölüm hipoplazisi nedeniyle üstçene küçüktür (mikrognati). Yarık dudak ve yarık damak saptanır. Dişler normalden küçüktür () ve sayıları azdır (hipodonti). Diş köklerinin çevresindeki (periodontal) patolojiler nedeniyle erken diş kayıpları görülür.
Kalpte ventriküler ve atrial septal defektler saptanır. Trakea ve bronşlarda darlıklar vardır. Spinal kanal medulla spinalis’e bası yapacak kadar dardır. Hidrosefali görülür.
Kaynakça
- ^ a b c d Bicknell LS, Farrington-Rock C, Shafeghati Y, et al. A molecular and clinical study of Larsen syndrome caused by mutations in FLNB. Journal of Medical Genetics, 44(2):89-98, 2007
- ^ a b c d Sajnani AK, Yiu CK, King NM. Larsen syndrome: a review of the literature and case report. Special Care Dentistry, 30(6): 255-260, 2010
- ^ Sakaura H, Matsuoka T, Iwasaki M, Yonenobu K, Yoshikawa H. Surgical treatment of cervical kyphosis in Larsen syndrome: Report of 3 cases and review of the literature. Spine, 32:e39–e44, 2007
- ^ Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011
- ^ Dufresne CR, Jelks GW. Classification of Craniofacial Malformations. In: Smith and Nesi’s Ophthalmic Plastic and Reconstructive Surgery (pp.1051-1072), (Black E, Nesi F, Calvano C, Gladstone G, Levine M, editors), 3rd edition, Springer, New York, 2012
- ^ DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Larsen sendromu otosomal dominant yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur Ana nitelikleri nedeniyle ve OPD sendromu 1 ile benzerlikleri vardir Kalca dirsek bilek diz gibi buyuk eklemlerin cikiklari ayak deformasyonlari ozellikle el basparmaklarda belirgin olan yassilasma kureksi parmak skolyoz boyun omurlarinin malformasyonlarindan kokenli kifoz spina bifida iskelet sistemiyle ilgili baslica bulgulardir Ayrica fibula iki tarafta da tibianin onundedir dislokasyon El ve ayak parmaklarinda cesitli anomalilere rastlanabilir Tirnaklar kisa ve kucuktur Gelisme geriligi nedeniyle boy kisadir Kafa tabani kucuktur Frontal kemik duz ancak alin belirgindir Goz yuvalari orbitalar sigdir hipertelorizm saptanir Kraniyofasiyal anomaliler vardir kulak anomalilerine bagli isitme sorunlari belirlenir Gozler iri ve firlaktir lenste katarakti animsatan bulanik alanlar gorulur Burun yassilasmis gibi basiktir Yuz orta bolum hipoplazisi nedeniyle ustcene kucuktur mikrognati Yarik dudak ve yarik damak saptanir Disler normalden kucuktur ve sayilari azdir hipodonti Dis koklerinin cevresindeki periodontal patolojiler nedeniyle erken dis kayiplari gorulur Kalpte ventrikuler ve atrial septal defektler saptanir Trakea ve bronslarda darliklar vardir Spinal kanal medulla spinalis e basi yapacak kadar dardir Hidrosefali gorulur Kaynakca a b c d Bicknell LS Farrington Rock C Shafeghati Y et al A molecular and clinical study of Larsen syndrome caused by mutations in FLNB Journal of Medical Genetics 44 2 89 98 2007 a b c d Sajnani AK Yiu CK King NM Larsen syndrome a review of the literature and case report Special Care Dentistry 30 6 255 260 2010 Sakaura H Matsuoka T Iwasaki M Yonenobu K Yoshikawa H Surgical treatment of cervical kyphosis in Larsen syndrome Report of 3 cases and review of the literature Spine 32 e39 e44 2007 Haritha A Jayakumar A Syndromes as they relate to periodontal disease Periodontology 2000 56 65 86 2011 Dufresne CR Jelks GW Classification of Craniofacial Malformations In Smith and Nesi s Ophthalmic Plastic and Reconstructive Surgery pp 1051 1072 Black E Nesi F Calvano C Gladstone G Levine M editors 3rd edition Springer New York 2012 DeLuke DM Haug RH Syndromes of the Head and Neck Elsevier Philadelphia 2014