Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Kromozom 8, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 8. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 146 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4,5 ya da %5'ine sahiptir. Kromozom 8, muhtemelen 700 ile 1,000 arasında gen içermektedir.
Genler
Kromozom 8'de bulunan genlerden bazıları şunlardır;
- : fibroblast büyüme faktörü reseptörü 1
- : gangliosid-sebepli farklılık-associated protein 1
- LPL: lipoprotein lipaz
- : N-myc aşağı akım düzenleyici gen 1
- : nörofilament 3 (150kDa medyum)
- : nörofilament, hafif polipeptid 68kDa
- : salyangoz homoloğu 2 (Drosophila)
- : thiroglobulin
- : Werner sendromu
Hastalıklar
Kromozom 8 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir;
- Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 2
- Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 4
- konjenital hipotiroidizm
- ailesel lipoprotein lipaz eksikliği
- Pfeiffer sendromu
- Waardenburg sendromu
- Werner sendromu
Düzensizlikleri
İlk kez 1961 yılında ve arkadaşları tarafından bildirilmiş olan bu düzensizliği gösteren hastaların çoğunda gözlenmiştir. İnce uzun yüz, kalın dışa dönük dudak, deforme kulak, ağır ya da orta dereceli mental gerilik, iskelet anomalileri, ayak tabanı ve el ayasında derin izler sık rastlanan belirtilerdir. Bazen de 8q veya 8p olmak üzere kısmi trizomiler belirlenmiştir. Mental gerilik, iskelet ve kas sistemi bozuklukları karakteristiktir.
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Kromozom 8 22 cift otozomal insan kromozomlarindan 8 olanidir Insanlarda normalde bir cift halinde bulunur 146 milyon baz ciftine ve toplam hucre DNA sinin 4 5 ya da 5 ine sahiptir Kromozom 8 muhtemelen 700 ile 1 000 arasinda gen icermektedir Insan karyotipinde kromozomlarGenlerKromozom 8 de bulunan genlerden bazilari sunlardir fibroblast buyume faktoru reseptoru 1 gangliosid sebepli farklilik associated protein 1 LPL lipoprotein lipaz N myc asagi akim duzenleyici gen 1 norofilament 3 150kDa medyum norofilament hafif polipeptid 68kDa salyangoz homologu 2 Drosophila thiroglobulin Werner sendromuHastaliklarKromozom 8 uzerinde bulunan genlerin yol actigi hastaliklardan bazilari soyledir Charcot Marie Tooth hastaligi tip 2 Charcot Marie Tooth hastaligi tip 4 konjenital hipotiroidizm ailesel lipoprotein lipaz eksikligi Pfeiffer sendromu Waardenburg sendromu Werner sendromuDuzensizlikleriIlk kez 1961 yilinda ve arkadaslari tarafindan bildirilmis olan bu duzensizligi gosteren hastalarin cogunda gozlenmistir Ince uzun yuz kalin disa donuk dudak deforme kulak agir ya da orta dereceli mental gerilik iskelet anomalileri ayak tabani ve el ayasinda derin izler sik rastlanan belirtilerdir Bazen de 8q veya 8p olmak uzere kismi trizomiler belirlenmistir Mental gerilik iskelet ve kas sistemi bozukluklari karakteristiktir