Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Translokasyon, bir kromozomun kaybolan parçasının ya da kopan bir parçasının başka bir kromozoma yapışması şeklinde görülen kromozom anomalilerindendir.
Translokasyonlar, her zaman homolog olmayan parça değişimleridir. Gen sayısının ve niteliğinin aynı kaldığı translokasyonlara "dengeli translokasyon"lar denir. Gen sayısının ve niteliğin değiştiği, çoğunlukla anomalilere neden olan translokasyonlara "dengesiz translokasyon"lar denir.
Resiprokal translokasyonlar
Eğer homolog olmayan kromozomlar arasında karşılıkı parça değişimleri oluyorsa buna resiprokal translokasyon denir. Resiprokal translokasyonlar genellikle dengeli translokasyonlardır. Translokasyonlar homolog çiftin iki kromozomunun parçaları arasında oluyorsa homozigot translokasyonlar meydana gelir. Eğer homolog çiftten sadece bir kromozom üzerinde translokasyon oluyorsa buna heterozigot translokasyon denir.
Genellikle homolog olmayan kromzomlarda ve 600 canlı doğumda bir oranında görülen translokasyonlardır. Bu tip translokasyonlar genellikle gebeliklerde yapılan amniyosentezlerde karşılaşabilinen, zararsız translokasyonlardır. Fakat, dengeli translokasyon taşıyan gametler de düşük sebebi ya da anomalili çocuk doğum riskini kapsar. Böyle translokasyon tespit edilen ailelere genetik danışma verilir ve ebeveynlere kromozom analizi yapılır.
Robertsonian translokasyonlar
Eğer her iki kromozom sentromere yakın olarak kopmuşlarsa Robertsonian translokasyon denir. Sentrik birleşme ile yeni bir kromozom meydana gelir. Bu birleşmede V şeklinde iki kolu olan metasentrik bir kromozom ile küçük bir parça meydana gelir.Bu küçük parça kaybolacaktır. Gen sayısında meydana gelen azalmadan dolayı genellikle düşükle ya da sakat doğumla sonuçlanırlar.
Homolog olmayan kromozomların belirli noktalarından rastgele çaprazlanmaları, bu noktalardan kopma ve yeniden farklı şekillerde birleşmeleri ile görülür. Bu tür translokasyon sonucu kolları farklı uzunluklarda olan iki yeni kromozom oluşur. Örneğin, ABCDE genlerini taşıyan bir kromozom FGHIJ genlerini taşıyan bir başka kromozom ile rastgele yaparsa, translokasyon sonucunda ABJ ve FGHICDE kromozomları oluşabilir. Bunlar normal homologları ile eşleşirken dört kromozom birlikte bulunur. Anafaz I safhasında da kutuplara çekilme sırasında farklı şekiller oluştururlar.
Bu tip translokasyonda iki kromozomun gen kaybı bulunan kısa kollarının sentromere yakın olarak kaynaşması görülür. Bunun sonucu olarak, karyotipte 45 kromozom görülür ve iki kromozom birleşmiştir. Robertsonian translokasyonlar, bütün akrosentik kromozomlarda görülmüştür. Özellikle 13. ve 14. kromozomlarının birbirleriyle olan translokasyon 1300 kişiden birinde görülür. Diğer translokasyonlarda olduğu gibi, düşük ve anomalili bebek doğurma risklerini taşır. Örneğin, 21. kromozomunda translokasyon olan kişinin Down sendromlu çocuğu olma olasılığı daha yüksektir.
Robertsonian tipi translokasyonlar, birçok türün filogenisinde görülür ve kromozom sayısında azalmaya yol açar. Çeşitli türlerin bu mekanizma rol almıştır.
- Translokasyonlar ile oluşan bazı hastalıklar:
- Kanser: Bazı lösemi, akut miyoletik lösemi, kronik miyoletik lösemi gibi bazı kanser türlerine translokasyonlar neden olmaktadır.
- Kısırlık: Dengeli trasnlokasyon taşıyan ebeveynlerden bazıları fetüsün tutunamması nedeniyle bebek sahibi olamamzlar.
- Down sendromu (%5 ya da daha az oranla) 21. ve 14. kromozomların Robertsonian translokasyonu ile Down sendromu görülebilmeketdir.
Örneğin insanlarda en çok görülen translokasyonlardan olan 21. kromozomdan kopan bir parçanın 14. kromozoma yapışmasıyla Down sendromu görülür.
Mayoz bölünmede oluşan bazı gametlerde normal bir 21. kromozomun yanında normal boyutundan daha büyük bir 14. kromozom geçirilmiş ise, böyle bir gametin normal bir gametle döllenmesi ile oluşan zigotta 21. kromozomun o parçası diploid kromzom seti içinde üç defa içerilmektedir. Fakat bazı genom içinde kısa bir 21. kromozom ile uzun bir 14. kromozom yer alırki, fenotipik bir farklılaşma söz konusu değildir. Burada dengeli trasnlokasyondan söz edilir.
Translokasyon olayı, yeni gen kombinasyonları ve hücrelerde DNA miktarlarında değişikliklere neden olduğu için evrim açısından oldukça önemlidir. Heterozigotik translokasyonların bitkilere gamet sterilitesine (kısırlık) neden oldukları belirlenmiş, hayvanlarda bu yönde bir kanıt bulunamamış, fakat genlerin taşındığı bölgelerdeki Konum Etkileşmeleri nedeniyle mozaik fenotiplerin oluşumu görülmüştür. Örneğin B.Judd4/w genotipli Drosophila gözünde kırmızı/beyaz lekelerin oluşumunu, bir X kromozomunun distal parçasının 4. kromozoma translokasyonu ile dominant allelin belirgenlik derecesinin yeni konumda değişimine bağlanmıştır.
Drosophila, çekirgeler, sürüngenler, kuşlar, memeliler ve birçok türün filogenisine sentrik füzyonlar meydana gelmiştir. Bu yol ile yeni bir tip kromozom meydana gelir ve türün somatik kromozom sayısı azalır.
Kromozomlara göre translokasyonlar
t(A;B)(p1;q2) ; iki kromozom arasındaki translokasyonu göstermek için kullanılan simgedir. İkinci parantezdeki bilgi, A'nın p kolundan B'nin q koluna olan translokasyonu gösterir. Bantlar ve altbantlar boyama sonrası mikroskop altında belirlenir. Translokasyonların yol açtığı bazı hastalıklar şunlardır:
- t(2;5)(p23;q35) - Anaplastik büyük hücre lenfoması
- t(8;14) - Burkitt's lenfoma ()
- t(9;22)(q34;q11) - , Kronik miyoljenik lösemi (CML), Akut lenfoblastik lösemi (ALL)
- t(11;14) - Kabuklu hücre lenfoması (Bcl-1)
- t(11;22)(q24;q11.2-12) - Ewing's sarkoma
- t(14;18)(q32;q21) - Foliküler lenfoma ()
- t(17;22) - Dermatofibrosarkomik protuberans
- t(15;17) - Akut promyelötik lösemi
- t(1;12)(q21;p13) -
- t(9;12)(p24;p13) - Kronik miyelötil lösemi (CML), Akut lenfoblastik lösemi (ALL) ()
- t(X;18)(p11.2;q11.2) - Eklem sarkoması
- t(1;11)(q42.1;q14.3)- Şizofreni
Ayrıca bakınız
Dış bağlantılar
- Kromozomal translokasyon animasyonu29 Eylül 2006 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Translokasyon bir kromozomun kaybolan parcasinin ya da kopan bir parcasinin baska bir kromozoma yapismasi seklinde gorulen kromozom anomalilerindendir 4 ve 20 Kromozomlar arasinda Translokasyon Translokasyonlar her zaman homolog olmayan parca degisimleridir Gen sayisinin ve niteliginin ayni kaldigi translokasyonlara dengeli translokasyon lar denir Gen sayisinin ve niteligin degistigi cogunlukla anomalilere neden olan translokasyonlara dengesiz translokasyon lar denir Resiprokal translokasyonlarEger homolog olmayan kromozomlar arasinda karsiliki parca degisimleri oluyorsa buna resiprokal translokasyon denir Resiprokal translokasyonlar genellikle dengeli translokasyonlardir Translokasyonlar homolog ciftin iki kromozomunun parcalari arasinda oluyorsa homozigot translokasyonlar meydana gelir Eger homolog ciftten sadece bir kromozom uzerinde translokasyon oluyorsa buna heterozigot translokasyon denir Genellikle homolog olmayan kromzomlarda ve 600 canli dogumda bir oraninda gorulen translokasyonlardir Bu tip translokasyonlar genellikle gebeliklerde yapilan amniyosentezlerde karsilasabilinen zararsiz translokasyonlardir Fakat dengeli translokasyon tasiyan gametler de dusuk sebebi ya da anomalili cocuk dogum riskini kapsar Boyle translokasyon tespit edilen ailelere genetik danisma verilir ve ebeveynlere kromozom analizi yapilir Robertsonian translokasyonlarEger her iki kromozom sentromere yakin olarak kopmuslarsa Robertsonian translokasyon denir Sentrik birlesme ile yeni bir kromozom meydana gelir Bu birlesmede V seklinde iki kolu olan metasentrik bir kromozom ile kucuk bir parca meydana gelir Bu kucuk parca kaybolacaktir Gen sayisinda meydana gelen azalmadan dolayi genellikle dusukle ya da sakat dogumla sonuclanirlar Homolog olmayan kromozomlarin belirli noktalarindan rastgele caprazlanmalari bu noktalardan kopma ve yeniden farkli sekillerde birlesmeleri ile gorulur Bu tur translokasyon sonucu kollari farkli uzunluklarda olan iki yeni kromozom olusur Ornegin ABCDE genlerini tasiyan bir kromozom FGHIJ genlerini tasiyan bir baska kromozom ile rastgele yaparsa translokasyon sonucunda ABJ ve FGHICDE kromozomlari olusabilir Bunlar normal homologlari ile eslesirken dort kromozom birlikte bulunur Anafaz I safhasinda da kutuplara cekilme sirasinda farkli sekiller olustururlar Bu tip translokasyonda iki kromozomun gen kaybi bulunan kisa kollarinin sentromere yakin olarak kaynasmasi gorulur Bunun sonucu olarak karyotipte 45 kromozom gorulur ve iki kromozom birlesmistir Robertsonian translokasyonlar butun akrosentik kromozomlarda gorulmustur Ozellikle 13 ve 14 kromozomlarinin birbirleriyle olan translokasyon 1300 kisiden birinde gorulur Diger translokasyonlarda oldugu gibi dusuk ve anomalili bebek dogurma risklerini tasir Ornegin 21 kromozomunda translokasyon olan kisinin Down sendromlu cocugu olma olasiligi daha yuksektir Robertsonian tipi translokasyonlar bircok turun filogenisinde gorulur ve kromozom sayisinda azalmaya yol acar Cesitli turlerin bu mekanizma rol almistir Translokasyonlar ile olusan bazi hastaliklar dd Kanser Bazi losemi akut miyoletik losemi kronik miyoletik losemi gibi bazi kanser turlerine translokasyonlar neden olmaktadir Kisirlik Dengeli trasnlokasyon tasiyan ebeveynlerden bazilari fetusun tutunammasi nedeniyle bebek sahibi olamamzlar Down sendromu 5 ya da daha az oranla 21 ve 14 kromozomlarin Robertsonian translokasyonu ile Down sendromu gorulebilmeketdir Ornegin insanlarda en cok gorulen translokasyonlardan olan 21 kromozomdan kopan bir parcanin 14 kromozoma yapismasiyla Down sendromu gorulur Mayoz bolunmede olusan bazi gametlerde normal bir 21 kromozomun yaninda normal boyutundan daha buyuk bir 14 kromozom gecirilmis ise boyle bir gametin normal bir gametle dollenmesi ile olusan zigotta 21 kromozomun o parcasi diploid kromzom seti icinde uc defa icerilmektedir Fakat bazi genom icinde kisa bir 21 kromozom ile uzun bir 14 kromozom yer alirki fenotipik bir farklilasma soz konusu degildir Burada dengeli trasnlokasyondan soz edilir Translokasyon olayi yeni gen kombinasyonlari ve hucrelerde DNA miktarlarinda degisikliklere neden oldugu icin evrim acisindan oldukca onemlidir Heterozigotik translokasyonlarin bitkilere gamet sterilitesine kisirlik neden olduklari belirlenmis hayvanlarda bu yonde bir kanit bulunamamis fakat genlerin tasindigi bolgelerdeki Konum Etkilesmeleri nedeniyle mozaik fenotiplerin olusumu gorulmustur Ornegin B Judd4 w genotipli Drosophila gozunde kirmizi beyaz lekelerin olusumunu bir X kromozomunun distal parcasinin 4 kromozoma translokasyonu ile dominant allelin belirgenlik derecesinin yeni konumda degisimine baglanmistir Drosophila cekirgeler surungenler kuslar memeliler ve bircok turun filogenisine sentrik fuzyonlar meydana gelmistir Bu yol ile yeni bir tip kromozom meydana gelir ve turun somatik kromozom sayisi azalir Kromozomlara gore translokasyonlart A B p1 q2 iki kromozom arasindaki translokasyonu gostermek icin kullanilan simgedir Ikinci parantezdeki bilgi A nin p kolundan B nin q koluna olan translokasyonu gosterir Bantlar ve altbantlar boyama sonrasi mikroskop altinda belirlenir Translokasyonlarin yol actigi bazi hastaliklar sunlardir t 2 5 p23 q35 Anaplastik buyuk hucre lenfomasi t 8 14 Burkitt s lenfoma t 9 22 q34 q11 Kronik miyoljenik losemi CML Akut lenfoblastik losemi ALL t 11 14 Kabuklu hucre lenfomasi Bcl 1 t 11 22 q24 q11 2 12 Ewing s sarkoma t 14 18 q32 q21 Folikuler lenfoma t 17 22 Dermatofibrosarkomik protuberans t 15 17 Akut promyelotik losemi t 1 12 q21 p13 t 9 12 p24 p13 Kronik miyelotil losemi CML Akut lenfoblastik losemi ALL t X 18 p11 2 q11 2 Eklem sarkomasi t 1 11 q42 1 q14 3 SizofreniAyrica bakinizKromozom anomalileriDis baglantilarKromozomal translokasyon animasyonu29 Eylul 2006 tarihinde Wayback Machine sitesinde