Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Aase-Smith sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, 2 fenotipi olan, kalıtsal bir sendromdur. Fenotip 2, Diamond-Blackfan anemisi grubunun 6. üyesidir.
Aase-Smith sendromu 1
Kulaklar biçimsizdir, göz kapağı düşüklüğü (ptozis) vardır. Ağız tam açılamaz (trismus). Yarık damak saptanır. Eklemlerde görülür. Kalpte çok sayıda ventriküler septal defektler, beyinde Dandy-Walker malformasyonu görülür. Bebek nöroblastoma’lı olarak doğabilir.
Aase-Smith sendromu 2 (Diamond-Blackfan anemisi 6)
Aase-Smith sendromu’nun yoğun bulgular içeren fenotipidir. Bebek 3 aylıkken anemi saptanır; genç alyuvarların eksikliği (retikülositopeni) vardır. Gelişme geriliği belirgindir.
Boyun kısa ve kalındır. Mikrosefali ile hipertelorizm saptanır. Göz kapağı düşüklüğü (ptozis), glokom, katarakt ve strabismus izlenir. Yayvan bir burun sırtı vardır. Altçene küçüktür (mikrognati) ve geridedir (retrognati). Dudak, damak ve uvula yarıkları saptanır.
Kalpte atrial ve ventriküler septal defekt, Fallot tetralojisi, mitral kapak sorunlarına bağlı vardır. Ellerde başparmak sorunları görülür. Parmak eklem anomalileri nedeniyle yumruk yapamayabilirler. Üriner sistem anomalileri olabilir. Dandy-Walker malformasyonu görülür. , lösemi ve osteosarkom riski vardır.
 | Genetik ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ a b Balcı S. Limb anomalies and anemia: Aase-Smith syndrome. Fetal & Pediatric Pathology, 27(6):292-293, 2008
- ^ a b Soker M, Ayyıldız O, Işıkdoğan A. Aase-Smith syndrome type II. Saudi Medical Journal, 25(12):2004-2006, 2004
- ^ Gazda HT, Sheen MR, Vlachos A, et al. Ribosomal protein L5 and L11 mutations are associated with cleft palate and abnormal thumbs in Diamond-Blackfan anemia patients. American Journal of Human Genetics, 86(6):769-780, 2008
- ^ a b c d e Vlachos A, Ball S, Dahl N, et al. Diagnosing and treating Diamond Blackfan anaemia: results of an international clinical consensus conference. British Journal of Haematology, 142:859–876, 2008
- ^ a b Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001
- ^ Aase JM, Smith DW. Dysmorphogenesis of joints, brain and palate: a new dominantly inherited syndrome. Journal of Pediatrics, 73: 606-609, 1968
- ^ Patton, M. A., Sharma, A., Winter, R. M. The Aase-Smith syndrome. Clinical Genetics, 28: 521-525, 1985
- ^ a b Lipton JM, Ellis SR. Diamond-Blackfan anemia: diagnosis, treatment, and molecular pathogenesis. Hematology/Oncology Clinics of North America, 23(2):261-282, 2009
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Aase Smith sendromu otosomal dominant yolla aktarilan 2 fenotipi olan kalitsal bir sendromdur Fenotip 2 Diamond Blackfan anemisi grubunun 6 uyesidir Aase Smith sendromu 1 Noroblastoma ile dogan bir bebek Kulaklar bicimsizdir goz kapagi dusuklugu ptozis vardir Agiz tam acilamaz trismus Yarik damak saptanir Eklemlerde gorulur Kalpte cok sayida ventrikuler septal defektler beyinde Dandy Walker malformasyonu gorulur Bebek noroblastoma li olarak dogabilir Aase Smith sendromu 2 Diamond Blackfan anemisi 6 Aase Smith sendromu nun yogun bulgular iceren fenotipidir Bebek 3 aylikken anemi saptanir genc alyuvarlarin eksikligi retikulositopeni vardir Gelisme geriligi belirgindir Boyun kisa ve kalindir Mikrosefali ile hipertelorizm saptanir Goz kapagi dusuklugu ptozis glokom katarakt ve strabismus izlenir Yayvan bir burun sirti vardir Altcene kucuktur mikrognati ve geridedir retrognati Dudak damak ve uvula yariklari saptanir Kalpte atrial ve ventrikuler septal defekt Fallot tetralojisi mitral kapak sorunlarina bagli vardir Ellerde basparmak sorunlari gorulur Parmak eklem anomalileri nedeniyle yumruk yapamayabilirler Uriner sistem anomalileri olabilir Dandy Walker malformasyonu gorulur losemi ve osteosarkom riski vardir Genetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca a b Balci S Limb anomalies and anemia Aase Smith syndrome Fetal amp Pediatric Pathology 27 6 292 293 2008 a b Soker M Ayyildiz O Isikdogan A Aase Smith syndrome type II Saudi Medical Journal 25 12 2004 2006 2004 Gazda HT Sheen MR Vlachos A et al Ribosomal protein L5 and L11 mutations are associated with cleft palate and abnormal thumbs in Diamond Blackfan anemia patients American Journal of Human Genetics 86 6 769 780 2008 a b c d e Vlachos A Ball S Dahl N et al Diagnosing and treating Diamond Blackfan anaemia results of an international clinical consensus conference British Journal of Haematology 142 859 876 2008 a b Gorlin RJ Cohen MM Jr Hennekam RC Syndromes of the Head and Neck 4th ed Oxford University Press New York 2001 Aase JM Smith DW Dysmorphogenesis of joints brain and palate a new dominantly inherited syndrome Journal of Pediatrics 73 606 609 1968 Patton M A Sharma A Winter R M The Aase Smith syndrome Clinical Genetics 28 521 525 1985 a b Lipton JM Ellis SR Diamond Blackfan anemia diagnosis treatment and molecular pathogenesis Hematology Oncology Clinics of North America 23 2 261 282 2009