Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
EEC sendromu (ectodermal dysplasia-ectrodactylia-clefting), genellikle kalıtsal nitelik gösteren bir sendrom kümesidir. Bu sendrom kümesinde 3 ana bulgu vardır: (1) Ektodermal displazi bulguları, (2) Istakoz kıskacı parmaklar (), (3) Yarık dudak ve yarık damak.
Tip 1 EEC sendromu (EEC1) ve tip 3 ve EEC sendromu (EEC3) en sık görülen fenotiplerdir. EEC1 fenotipi otosomal dominant yola aktarılır. EEC3 fenotipinde, olguların bir bölümündeki otosomal dominant geçişin yanı sıra mutasyona bağlı kalıtsal olmayan olguların varlığı da saptanmıştır.
Deri ve tırnak bulguları: Kirpikler, kaşlar, pubis ve aksilla kılları seyrektir. Vücut kılları soluk renklidir. Tırnaklar distrofiktir.
İskelet sistemi bulguları: Orta parmakların eksikliği ve bu bölgeden başlayan el/ayak yarıkları (ectrodactylia) saptanır.
Yüz, ağız ve diş bulguları: Burun sırtı düzdür. Üstçenede gelişme geriliği saptanır (maksilla hipoplazisi nedenli mikrognati). Yarık dudak ve yarık damak vardır. En büyük tükürük bezi olan parotis’in boşaltma kanalı yoktur (duktusu agenezi); bu nedenle hastalarda belirgin bir ağız kuruluğu yakınması bulunur. gelişebilir. Dişlerde hipodonti, ve bağlı yaygın çürükler görülür.
Göz bulguları: İrisler mavidir. Hastalarda fotofobi ile gözyaşı kanalı anomalileri ve gözyaşı bezi yangısı () saptanır. Göz kapaklarında yapışıklıklar ve yangı (blefarit) olabilir.
Başkaca bulgular: Kulak anomalileri ve işitme sorunları olabilir. Meme uçları belirsizdir (hipoplazi). Ürogenital sistem asnomalileri EEC1 fenotipinde daha belirgindir: bu hastalarda penis küçüktür (mikropenis), testisler skrotuma inmemiştir. Kız çocuklarında, vaginada transvers septum varlığı saptanır. Üriner sistemdeki en belirgin bulgu hidronefroz’dur; ayrıca, , , mesane divertikülü gibi bulgular saptanabilir. Hastaların bir bölümünde tek böbrek ya da saptanır. EEC1 fenotipinde zeka geriliği görülebilir. Hipogonadotropik hipogonadizm, büyüme hormonu (GH) eksikliği ve buna bağlı gelişme geriliği, diabetes insipidus gibi hormon sistemiyle (endokrin sistem) bulgularına rastlanabilir.
Patterson-Stevenson-Fontaine sendromu, EEC3 sendromuna benzer bulgular içeren çok ender bir sendromdur.
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Diş hekimliği ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Dermatoloji veya deri hastalıkları ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ a b Sybert VP. Genetic Skin Disorders. 2nd ed., Oxford University Press, New York, 2010
- ^ a b c DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
- ^ a b c Roelfsema NM, Cobben JM. The EEC syndrome: a literature study. Clinical Dysmorphology, 5: 115-127, 1996
- ^ a b Koul M, Dwivedi R, Upadhyay V. Ectrodactyly-ectodermal dysplasia clefting syndrome (EEC syndrome). Journal of Oral Biology & Craniofacial Research, 4(2):135-139, 2014
- ^ a b Visinoni AF, Lisboa-Costa T, Pagnan NAB, Chautard-Freire-Maia EA. Ectodermal dysplasias: Clinical and molecular review. American Journal of Medical Genetics, 149A:1980–2002, 2009
- ^ a b Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
- ^ van Bokhoven H, Hamel BC, Bamshad M, et al. p63 Gene mutations in eec syndrome, limb-mammary syndrome, and isolated split hand-split foot malformation suggest a genotype-phenotype correlation. American Journal of Human Genetics, 2001;69:481–492, 2001
- ^ a b Barrow LL, van Bokhoven H, Daack-Hirsch S, et al. Analysis of the p63 gene in classical EEC syndrome, related syndromes, and non-syndromic orofacial clefts. Journal of Human Genetics, 39:559–566, 2002
- ^ Brunner HG, Hamel BC, Van Bokhoven H. The p63 gene in EEC and other syndromes. Journal of Medical Genetics, 39(6):377-381, 2002
- ^ Agrawal A, Agrawal R, Singh R, et al. Lobster claw deformity. Indian Journal of Dental Research, 25(2):243-247, 2014
- ^ Okamura E, Suda N, Baba Y, et al. Dental and maxillofacial characteristics of six Japanese individuals with ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome. Cleft Palate-Craniofacial Journal, 50(2):192-200, 2013
- ^ Felipe AF, Abazari A, Hammersmith KM, et al. Corneal changes in ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip and palate syndrome: case series and literature review. International Ophthalmology, 32(5):475-480, 2012
- ^ Hyder Z, Beale V, O'Connor R, Clayton-Smith J. Genitourinary malformations: an under-recognized feature of ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft lip/palate syndrome. Clinical Dysmorphology, 26: 78-82, 2017
- ^ Fontaine G, Farriaux JP, Delattre P, et al. Une observation familiale du syndrome ectrodactylie et dysostose mandibulo-faciale. Journal of Human Genetics, 22: 289-307, 1974
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
EEC sendromu ectodermal dysplasia ectrodactylia clefting genellikle kalitsal nitelik gosteren bir sendrom kumesidir Bu sendrom kumesinde 3 ana bulgu vardir 1 Ektodermal displazi bulgulari 2 Istakoz kiskaci parmaklar 3 Yarik dudak ve yarik damak Tip 1 EEC sendromu EEC1 ve tip 3 ve EEC sendromu EEC3 en sik gorulen fenotiplerdir EEC1 fenotipi otosomal dominant yola aktarilir EEC3 fenotipinde olgularin bir bolumundeki otosomal dominant gecisin yani sira mutasyona bagli kalitsal olmayan olgularin varligi da saptanmistir Deri ve tirnak bulgulari Kirpikler kaslar pubis ve aksilla killari seyrektir Vucut killari soluk renklidir Tirnaklar distrofiktir Iskelet sistemi bulgulari Orta parmaklarin eksikligi ve bu bolgeden baslayan el ayak yariklari ectrodactylia saptanir Yuz agiz ve dis bulgulari Burun sirti duzdur Ustcenede gelisme geriligi saptanir maksilla hipoplazisi nedenli mikrognati Yarik dudak ve yarik damak vardir En buyuk tukuruk bezi olan parotis in bosaltma kanali yoktur duktusu agenezi bu nedenle hastalarda belirgin bir agiz kurulugu yakinmasi bulunur gelisebilir Dislerde hipodonti ve bagli yaygin curukler gorulur Goz bulgulari Irisler mavidir Hastalarda fotofobi ile gozyasi kanali anomalileri ve gozyasi bezi yangisi saptanir Goz kapaklarinda yapisikliklar ve yangi blefarit olabilir Baskaca bulgular Kulak anomalileri ve isitme sorunlari olabilir Meme uclari belirsizdir hipoplazi Urogenital sistem asnomalileri EEC1 fenotipinde daha belirgindir bu hastalarda penis kucuktur mikropenis testisler skrotuma inmemistir Kiz cocuklarinda vaginada transvers septum varligi saptanir Uriner sistemdeki en belirgin bulgu hidronefroz dur ayrica mesane divertikulu gibi bulgular saptanabilir Hastalarin bir bolumunde tek bobrek ya da saptanir EEC1 fenotipinde zeka geriligi gorulebilir Hipogonadotropik hipogonadizm buyume hormonu GH eksikligi ve buna bagli gelisme geriligi diabetes insipidus gibi hormon sistemiyle endokrin sistem bulgularina rastlanabilir Patterson Stevenson Fontaine sendromu EEC3 sendromuna benzer bulgular iceren cok ender bir sendromdur Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Dis hekimligi ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Dermatoloji veya deri hastaliklari ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca a b Sybert VP Genetic Skin Disorders 2nd ed Oxford University Press New York 2010 a b c DeLuke DM Haug RH Syndromes of the Head and Neck Elsevier Philadelphia 2014 a b c Roelfsema NM Cobben JM The EEC syndrome a literature study Clinical Dysmorphology 5 115 127 1996 a b Koul M Dwivedi R Upadhyay V Ectrodactyly ectodermal dysplasia clefting syndrome EEC syndrome Journal of Oral Biology amp Craniofacial Research 4 2 135 139 2014 a b Visinoni AF Lisboa Costa T Pagnan NAB Chautard Freire Maia EA Ectodermal dysplasias Clinical and molecular review American Journal of Medical Genetics 149A 1980 2002 2009 a b Hennekam LR Krantz ID Allansonb IJ Gorlin s Syndromes of the Head and Neck Oxford University Press Oxford 2010 van Bokhoven H Hamel BC Bamshad M et al p63 Gene mutations in eec syndrome limb mammary syndrome and isolated split hand split foot malformation suggest a genotype phenotype correlation American Journal of Human Genetics 2001 69 481 492 2001 a b Barrow LL van Bokhoven H Daack Hirsch S et al Analysis of the p63 gene in classical EEC syndrome related syndromes and non syndromic orofacial clefts Journal of Human Genetics 39 559 566 2002 Brunner HG Hamel BC Van Bokhoven H The p63 gene in EEC and other syndromes Journal of Medical Genetics 39 6 377 381 2002 Agrawal A Agrawal R Singh R et al Lobster claw deformity Indian Journal of Dental Research 25 2 243 247 2014 Okamura E Suda N Baba Y et al Dental and maxillofacial characteristics of six Japanese individuals with ectrodactyly ectodermal dysplasia clefting syndrome Cleft Palate Craniofacial Journal 50 2 192 200 2013 Felipe AF Abazari A Hammersmith KM et al Corneal changes in ectrodactyly ectodermal dysplasia cleft lip and palate syndrome case series and literature review International Ophthalmology 32 5 475 480 2012 Hyder Z Beale V O Connor R Clayton Smith J Genitourinary malformations an under recognized feature of ectrodactyly ectodermal dysplasia and cleft lip palate syndrome Clinical Dysmorphology 26 78 82 2017 Fontaine G Farriaux JP Delattre P et al Une observation familiale du syndrome ectrodactylie et dysostose mandibulo faciale Journal of Human Genetics 22 289 307 1974