Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Fabry hastalığı (Anderson-Fabry hastalığı, Angiokeratoma corporis diffusum ve alfa-galaktosidaz A eksikliği olarak da bilinir), nadir görülen X'e bağlı resesif kalıtılan . Geniş bir yelpazede sistemik semptomlara neden olabilir. Hastalık, ismini kaşiflerinden biri olan 'den (1 Haziran 1860-29 Haziran 1930) almaktadır.
| Fabry disease | |
|---|---|
 | |
| Uzmanlık | Endokrinoloji, Nefroloji, Dermatoloji, Kardiyoloji  |
Belirtileri
Belirtileri genellikle erken çocukluk döneminde anlamak zordur.
Ağrı
Tüm gövdede veya ekstremiteler de lokalize, mide ve bağırsaklarda da sık görülür.
Böbrek tutulumu
Böbrek fonksiyonlarına hastalığın yaygın ve ciddi bir etkisi vardır; hastaların hayatları boyunca böbrek yetmezliği gelişebilir. genellikle böbrek tutulumunun ilk işaretidir. Erkeklerde son dönem böbrek yetmezliği genellikle yaşamın üçüncü on yılı içinde meydana gelir ve hastalığa bağlı ölümün sık bir nedenidir.
Kalp belirtileri
Kardiyak komplikasyonlar farklı kalp hücrelerinin birikmesine bağlı oluşur, kalp ile ilgili etkileri yaşla birlikte kötüleşebilir ve kalp hastalığı riskinin artmasına yol açabilir. Hipertansiyon ve kardiyomyopati sık gözlenir.
Dermatolojik bulgular
Angiokeratomlar (küçük, ağrısız ) sık görülen bir belirtisidir. Anhidrozis (terleme eksikliği) sık görülen bir belirtisidir ve daha az sıklıkla hiperhidroz (aşırı terleme) görülebilir. Ayrıca hastalarda Raynaud fenomeni-benzeri semptomlar görülebilir.
Göz bulguları
Göz tutulumu ile keratopati görülebilir.
Görülen diğer oküler bulgular, anevrizmalar, katarakt, , , ve retinal vasküler dilatasyon.
Diğer belirtiler
Hâlsizlik, nöropati (özellikle yanma tarzı ekstremite ağrısı), serebrovasküler etkileri inme riskinin artmasına neden olur, tinnitus (kulak çınlaması), vertigo, mide bulantısı ve ishal sık görülen belirtiler.
Kaynakça
Dış bağlantılar
- GeneReview entry on Fabry disease 18 Şubat 2021 tarihinde Wayback Machine sitesinde . by
- Fabry Disease Information Page 2 Aralık 2016 tarihinde Wayback Machine sitesinde . at
- Fabry disease 18 Şubat 2021 tarihinde Wayback Machine sitesinde . at NLM Genetics Home Reference
- Stroke in young Fabry patients 19 Temmuz 2011 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- Focus on Fabry 6 Mayıs 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde . by
- Fabry Community 10 Aralık 2018 tarihinde Wayback Machine sitesinde . by
- Fabry Support & Information Group (FSIG) 27 Şubat 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- Fabry support at MPS Society 27 Şubat 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- Canadian Fabry Association 4 Aralık 2021 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- National Fabry Disease Foundation 26 Aralık 2021 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- Fabry Support Group Australia 15 Aralık 2021 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
 | Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
| Sınıflandırma | D |
|---|---|
| Dış kaynaklar |
|
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Fabry hastaligi Anderson Fabry hastaligi Angiokeratoma corporis diffusum ve alfa galaktosidaz A eksikligi olarak da bilinir nadir gorulen X e bagli resesif kalitilan Genis bir yelpazede sistemik semptomlara neden olabilir Hastalik ismini kasiflerinden biri olan den 1 Haziran 1860 29 Haziran 1930 almaktadir Fabry diseaseUzmanlikEndokrinoloji Nefroloji Dermatoloji Kardiyoloji BelirtileriBelirtileri genellikle erken cocukluk doneminde anlamak zordur Agri Tum govdede veya ekstremiteler de lokalize mide ve bagirsaklarda da sik gorulur Bobrek tutulumu Bobrek fonksiyonlarina hastaligin yaygin ve ciddi bir etkisi vardir hastalarin hayatlari boyunca bobrek yetmezligi gelisebilir genellikle bobrek tutulumunun ilk isaretidir Erkeklerde son donem bobrek yetmezligi genellikle yasamin ucuncu on yili icinde meydana gelir ve hastaliga bagli olumun sik bir nedenidir Kalp belirtileri Kardiyak komplikasyonlar farkli kalp hucrelerinin birikmesine bagli olusur kalp ile ilgili etkileri yasla birlikte kotulesebilir ve kalp hastaligi riskinin artmasina yol acabilir Hipertansiyon ve kardiyomyopati sik gozlenir Dermatolojik bulgular Angiokeratomlar kucuk agrisiz sik gorulen bir belirtisidir Anhidrozis terleme eksikligi sik gorulen bir belirtisidir ve daha az siklikla hiperhidroz asiri terleme gorulebilir Ayrica hastalarda Raynaud fenomeni benzeri semptomlar gorulebilir Goz bulgulari Goz tutulumu ile keratopati gorulebilir Gorulen diger okuler bulgular anevrizmalar katarakt ve retinal vaskuler dilatasyon Diger belirtiler Halsizlik noropati ozellikle yanma tarzi ekstremite agrisi serebrovaskuler etkileri inme riskinin artmasina neden olur tinnitus kulak cinlamasi vertigo mide bulantisi ve ishal sik gorulen belirtiler Kaynakca James William D Berger Timothy G ve digerleri 2006 Andrews Diseases of the Skin clinical Dermatology Saunders Elsevier s 538 ISBN 0 7216 2921 0 KB1 bakim Digerlerinin yanlis kullanimi link KB1 bakim Birden fazla ad yazar listesi link Dis baglantilarGeneReview entry on Fabry disease 18 Subat 2021 tarihinde Wayback Machine sitesinde by Fabry Disease Information Page 2 Aralik 2016 tarihinde Wayback Machine sitesinde at Fabry disease 18 Subat 2021 tarihinde Wayback Machine sitesinde at NLM Genetics Home Reference Stroke in young Fabry patients 19 Temmuz 2011 tarihinde Wayback Machine sitesinde Focus on Fabry 6 Mayis 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde by Fabry Community 10 Aralik 2018 tarihinde Wayback Machine sitesinde by Fabry Support amp Information Group FSIG 27 Subat 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde Fabry support at MPS Society 27 Subat 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde Canadian Fabry Association 4 Aralik 2021 tarihinde Wayback Machine sitesinde National Fabry Disease Foundation 26 Aralik 2021 tarihinde Wayback Machine sitesinde Fabry Support Group Australia 15 Aralik 2021 tarihinde Wayback Machine sitesinde Bir genetik hastalik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz SiniflandirmaDICD 10 E 1 E75 25 ICD 9 CM 272 7OMIM 301500MeSH D000795Dis kaynaklareMedicine neuro 579