Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Multipl konjenital anomaliler-hipotoni-epilepsi sendromu (multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome; MCAHS sendromu), 3 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. Fenotip 1 (MCAHS1) ve fenotip 3 (MCAHS3) otosomal resesif, tip 2 (MCAHS2) ise x-kromozomu aracılığı ile resesif olarak aktarılır. Birçok enzimin çalışabilmesinde, kompleman sisteminin düzenlenmesinde ve hücrelerarası iletişimin sağlanmasında önemli katkıları olan, fosfogliserid yapısındaki glikosilfosfatidilinositol sentezindeki sorunlarından kökenlidir.Nörolojik belirtiler sendromun fenotiplerindeki temel bulguları oluştururlar; bunlara eklenen çok sayıdaki anomalilerin yeri, sayısı ve gücü farklıdır.
Beyin ve serebellum gelişiminin yetersizliğine ve bazı bölümlerinin doğumsal eksikliğine bağlı psikomotor gelişme geriliği ve sonuçları izlenir. Hipotoni, tremor, spastik görünüm, patolojik refleksler ve epileptik ataklar nörolojik bulguların başında gelir.
Fenotipler
MCAHS1 sendromu
Nörolojik bulgulara eşlik eden bulgular izlenir. Yenidoğan bebeklerde makrosomi saptanır. Bebeklerin büyük çoğunluğu 3 yaşından önce kaybedilir; ölü doğumlar olabilir. Kaba bir yüz yapısı, hipertelorizm, nistagmus, kulak malformasyonları belirgindir. Burun yayvan, uzundur. Dudaklar incedir. Altçene küçüktür (mikrognati). Çukur bir damak ve yarık damak saptanır.
Kardiyovasküler sistemi, üriner sistemi ve sindirim sistemini ilgilendiren çok sayıda anomali vardır:
- Kalpte atrial septum defekti, foramen ovale açıklığı ve ductus arteriosus kalıntısı vardır.
- Anal stenoz (anüs darlığı), açılmamış anüs (imperfore anüs) sindirim kanalında saptanan başlıca anomalilerdir.
- Böbreklerde hidronefroz saptanır.
- Parmaklarda distal segment hipoplazisi belirlenir.
MCAHS2 sendromu
Psikomotor gerilik ileri düzeylerdedir. Temel nörolojik bulgulara ek olarak, tabloyu ağırlaştıran “” bulunur. Bebeklik çağı ölümleri olabilir. Bazı bebeklerde makrosomi saptanabilir; ilerleyen dönemlerde aşırı gelişme bulgularıyla karşılaşılabilir. Boyun kısa, oksipital çıkıntı belirgindir. Bıngıldakların bir bölümü açıktır. Yüz yapısı kabadır; hipertelorizm, basık bir burun sırtı ve kaba kulak yapısı izlenir. Görme sorunları ve işitme sorunları sorunları yaşarlar. Ağız küçük ve üçgen biçimindedir. Damak çukuru derindir. Altçene küçüktür (mikrognati). Dişeti büyümelerinin yanı sıra küçük ve mineleri benekli dişler saptanır. Mikropenis, eklem kontraktürleri, tırnaklarda hipoplazi belirgin bulgulardır.
MCAHS3 sendromu
Bebeklerin bazılarında saptanan makrosomi çok hafiftir. Öteki fenotiplerden farklı olarak, klinik belirliler daha geç (ilk yaşı aldıktan sonra) ortaya çıkar. Boyun kısa, oksipital çıkıntı belirgindir. Bıngıldakların bir bölümü açıktır.
Bu sendroma özgü temel nörolojik bulgulara ek olarak çok sayıda farklı bulgular saptanır;
- Asimetrik ve brakisefali yapısında, şakaklardan basılmış gibi bir izlenim veren kafatası vardır; alın yüksektir.
- Gözlerde strabismus ve nistagmus izlenir.
- Basık ve kısa bir burun altında uzun ve derin bir filtrum bulunur.
- Damak çukurdur. Kesici dişlerde eksiklikler vardır.
- Kalp kasını etkileyen restriktif kardiyomyopati saptanır.
- Meme uçları içe dönüktür.
- Kan alkalin fosfataz düzeyleri düşük, kalsiyum düzeyi yüksektir. Bu nedenle ortaya çıkan hiperkalsüri (kalsiyumun idrarla atılması) ve metastatik kalsifikasyon (özellikle nefrokalsinoz) izlenir; zamanla osteoporoz gelişir.
- Böbrek kistleri ve üreter anomalileri görülür.
- Kemik yaşı geridir. Ulnalar kısa, femur boynu uzun ve geniştir.
Kaynakça
- ^ Paulick MG, Bertozzi CR. The glycosylphosphatidylinositol anchor: a complex membrane-anchoring structure for proteins. Biochemistry, 47(27):6991-7000, 2008
- ^ a b c d e f g Maydan G, Noyman I, Har-Zahav A, et al. Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome is caused by a mutation in PIGN. Journal of Medical Genetics, 48: 383-389, 2011
- ^ a b c d e f g Fleming L, Lemmon M, Beck N, et al. Genotype-phenotype correlation of congenital anomalies in multiple congenital anomalies hypotonia seizures syndrome (MCAHS1)/PIGN-related epilepsy. American Journal of Medical Genetics, 170A: 77-86, 2016
- ^ a b Belet S, Fieremans N, Yuan X, et al. Early frameshift mutation in PIGA identified in a large XLID family without neonatal lethality. Human Mutation, 35: 350-355, 2014
- ^ Kvarnung M, Nilsson D, Lindstrand A, et al. A novel intellectual disability syndrome caused by GPI anchor deficiency due to homozygous mutations in PIGT. Journal of Medical Genetics, 50: 521-528, 2013
- ^ Kato M, Saitsu H, Murakami Y, et al. PIGA mutations cause early-onset epileptic encephalopathies and distinctive features. Neurology, 82: 1587-1596, 2014
- ^ Nakashima M, Kashii H, Murakami Y, et al. Novel compound heterozygous PIGT mutations caused multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3. Neurogenetics, 15: 193-200, 2014
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Multipl konjenital anomaliler hipotoni epilepsi sendromu multiple congenital anomalies hypotonia seizures syndrome MCAHS sendromu 3 fenotipi olan kalitsal bir sendromdur Fenotip 1 MCAHS1 ve fenotip 3 MCAHS3 otosomal resesif tip 2 MCAHS2 ise x kromozomu araciligi ile resesif olarak aktarilir Bircok enzimin calisabilmesinde kompleman sisteminin duzenlenmesinde ve hucrelerarasi iletisimin saglanmasinda onemli katkilari olan fosfogliserid yapisindaki glikosilfosfatidilinositol sentezindeki sorunlarindan kokenlidir Norolojik belirtiler sendromun fenotiplerindeki temel bulgulari olustururlar bunlara eklenen cok sayidaki anomalilerin yeri sayisi ve gucu farklidir Beyin ve serebellum gelisiminin yetersizligine ve bazi bolumlerinin dogumsal eksikligine bagli psikomotor gelisme geriligi ve sonuclari izlenir Hipotoni tremor spastik gorunum patolojik refleksler ve epileptik ataklar norolojik bulgularin basinda gelir FenotiplerMCAHS1 sendromu Norolojik bulgulara eslik eden bulgular izlenir Yenidogan bebeklerde makrosomi saptanir Bebeklerin buyuk cogunlugu 3 yasindan once kaybedilir olu dogumlar olabilir Kaba bir yuz yapisi hipertelorizm nistagmus kulak malformasyonlari belirgindir Burun yayvan uzundur Dudaklar incedir Altcene kucuktur mikrognati Cukur bir damak ve yarik damak saptanir Kardiyovaskuler sistemi uriner sistemi ve sindirim sistemini ilgilendiren cok sayida anomali vardir Kalpte atrial septum defekti foramen ovale acikligi ve ductus arteriosus kalintisi vardir Anal stenoz anus darligi acilmamis anus imperfore anus sindirim kanalinda saptanan baslica anomalilerdir Bobreklerde hidronefroz saptanir Parmaklarda distal segment hipoplazisi belirlenir MCAHS2 sendromu Psikomotor gerilik ileri duzeylerdedir Temel norolojik bulgulara ek olarak tabloyu agirlastiran bulunur Bebeklik cagi olumleri olabilir Bazi bebeklerde makrosomi saptanabilir ilerleyen donemlerde asiri gelisme bulgulariyla karsilasilabilir Boyun kisa oksipital cikinti belirgindir Bingildaklarin bir bolumu aciktir Yuz yapisi kabadir hipertelorizm basik bir burun sirti ve kaba kulak yapisi izlenir Gorme sorunlari ve isitme sorunlari sorunlari yasarlar Agiz kucuk ve ucgen bicimindedir Damak cukuru derindir Altcene kucuktur mikrognati Diseti buyumelerinin yani sira kucuk ve mineleri benekli disler saptanir Mikropenis eklem kontrakturleri tirnaklarda hipoplazi belirgin bulgulardir MCAHS3 sendromu Bebeklerin bazilarinda saptanan makrosomi cok hafiftir Oteki fenotiplerden farkli olarak klinik belirliler daha gec ilk yasi aldiktan sonra ortaya cikar Boyun kisa oksipital cikinti belirgindir Bingildaklarin bir bolumu aciktir Bu sendroma ozgu temel norolojik bulgulara ek olarak cok sayida farkli bulgular saptanir Asimetrik ve brakisefali yapisinda sakaklardan basilmis gibi bir izlenim veren kafatasi vardir alin yuksektir Gozlerde strabismus ve nistagmus izlenir Basik ve kisa bir burun altinda uzun ve derin bir filtrum bulunur Damak cukurdur Kesici dislerde eksiklikler vardir Kalp kasini etkileyen restriktif kardiyomyopati saptanir Meme uclari ice donuktur Kan alkalin fosfataz duzeyleri dusuk kalsiyum duzeyi yuksektir Bu nedenle ortaya cikan hiperkalsuri kalsiyumun idrarla atilmasi ve metastatik kalsifikasyon ozellikle nefrokalsinoz izlenir zamanla osteoporoz gelisir Bobrek kistleri ve ureter anomalileri gorulur Kemik yasi geridir Ulnalar kisa femur boynu uzun ve genistir Kaynakca Paulick MG Bertozzi CR The glycosylphosphatidylinositol anchor a complex membrane anchoring structure for proteins Biochemistry 47 27 6991 7000 2008 a b c d e f g Maydan G Noyman I Har Zahav A et al Multiple congenital anomalies hypotonia seizures syndrome is caused by a mutation in PIGN Journal of Medical Genetics 48 383 389 2011 a b c d e f g Fleming L Lemmon M Beck N et al Genotype phenotype correlation of congenital anomalies in multiple congenital anomalies hypotonia seizures syndrome MCAHS1 PIGN related epilepsy American Journal of Medical Genetics 170A 77 86 2016 a b Belet S Fieremans N Yuan X et al Early frameshift mutation in PIGA identified in a large XLID family without neonatal lethality Human Mutation 35 350 355 2014 Kvarnung M Nilsson D Lindstrand A et al A novel intellectual disability syndrome caused by GPI anchor deficiency due to homozygous mutations in PIGT Journal of Medical Genetics 50 521 528 2013 Kato M Saitsu H Murakami Y et al PIGA mutations cause early onset epileptic encephalopathies and distinctive features Neurology 82 1587 1596 2014 Nakashima M Kashii H Murakami Y et al Novel compound heterozygous PIGT mutations caused multiple congenital anomalies hypotonia seizures syndrome 3 Neurogenetics 15 193 200 2014