Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Wilson hastalığı veya hepatolentiküler dejenerasyon dokularda bakır birikimine yol açan otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Bu hastalık kendini psikiyatrik veya nörolojik belirtilerle ve karaciğer hastalığıyla gösterir. Hastalığı ilaçla tedavi etmek mümkündür.
| Wilson hastalığı | |
|---|---|
 | |
| Uzmanlık | Endokrinoloji  |
Hastalığın adı, bu hastalığı ilk olarak 1912 yılında açıklayan 'dan gelmektedir.
Belirtiler
Karaciğerde bakır birikimine bağlı olarak halsizlik, iştahsızlık, bulantı, kusma, sarılık, kilo kaybı, bacaklarda ödem görülebilir.
Sinir sisteminde bakır birikimine bağlı olarak konuşma güçlüğü, tremor, huzursuzluk, depresyon, ruh hali değişiklikleri görülebilir.
Gözde kornea çevresinde bakır birikmesi sonucu yeşil veya kahverengi renklerinde Kayser-Fleischer halkaları görülebilir.
Sebebi
Wilson hastalığı, kromozom 13 üzerinde bulunan ATP7B (ATPaz, Cu++ transportu, beta polpeptid) geninde meydana gelen mutasyonlar sonucu oluşmuş bir hastalıktır. Normalde karaciğer vücuttaki fazla bakırı safrayla sindirim sistemine atar ve dışkılamayla fazla bakır vücuttan atılmış olur. Wilson hastalığında karaciğerin safraya çok az bakır bırakır ve atılamayan bakır vücutta birikir.
ATP7B genindeki mutasyon çekinik kalıtımla geçiş yapar. Bu durumda hastalığın görülmesi için hem anne hem babanın taşıyıcı olması gereklidir.
Tedavi
Hastalığın tedavisinde amaç bakır depolarının ve intestinal bakır emiliminin azaltılmasıdır. Bu sebeple hastalara bakır bakımından fakir bir diyet tavsiye edilir. Hastaların kakao, çikolata, kuru yemiş, mantar, beyin, böbrek, karaciğer gibi bakırdan zengin yiyecekleri tüketmekten kaçınması gerekir.
Tedavide şelat kompleksleri oluşturan ilaçlar kullanılır. Bu ilaçlar bakır ile şelat bileşikleri oluşturarak bakırı kandan ayırır. Suda çözünebilen kompleksler idrar yoluyla böbrekler üzerinden vücuttan atılır. Şelat oluşturan bu ilaçlar D-penisilamin ve trientindir.
Penisilamin, Alman Nöroloji Topluluğu tarafından 2005 yılında hastalık için kullanılan ilaçlar arasına ilk seçim olarak gösterilse de yan etkileri ilacın etkisini sınırlar. Penisilamin kullanılan hastalardan %20’sinde nörolojik semptomlarda kötüleşme görülmüştür. Bu sebeple ilacın kullanımına nörolojik muayene sonuçlarına göre karar verilmelidir. Bunun dışında penisilaminin işitme bozuklukları, deri reaksiyonları, ateş, böbrek hasarı, sistemik lupus eritematozus gibi yan etkileri bulunmakta ve vitamin B6’ya karşı antagonist etki gösterdiği de bilinmektedir. Bu sepeble penisilamin kullanan hastaların vitamin B6 desteği alması önerilmektedir. İlacın kullanımında dikkatli olunması gereken bir başka nokta da hamilelik süreci ve lohusalık dönemidir. İlaç anne sütüne geçebildiğinden hamilelik ve sonrası kullanım için uygun değildir.
Penisilamine alternatif olarak trientin kullanılabilir. Yan etkiler bakımından penisilaminden daha uygun olan ilaç, nörolojik semptomlarla ilgili bir kötüleşmeye yol açmamaktadır. Nadir olarak görülebilen yan etkisi ise pansitopenidir. Penisilamin gibi herhangi bir böbrek hasarı göstermemesine rağmen trientin de hamilelik sırasında fetüse hasar verebilmektedir.
Kaynakça
- ^ Ala A, Walker AP, Ashkan K, Dooley JS, Schilsky ML (2007). "Wilson hastalığı". Lancet. 369 (9559). ss. 397-408. doi:10.1016/S0140-6736(07)60196-2. (PMID) 17276780.
- ^ a b . National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (İngilizce). 9 Ocak 2019 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 18 Kasım 2023.
- ^ a b c H. Renz-Polster, S. Krautzig: Basislehrbuch Innere Medizin. 4. Auflage. München 2008, S. 921–923.
- ^ Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Neurologie zum Morbus Wilson erstellt 2003, aktualisiert 2005, online abrufbar als html 29 Ekim 2010 tarihinde Wayback Machine sitesinde . zuletzt abgerufen am 11. September 2008.
- ^ G. Brewer: Wilson Disease. In: A. Fauci u. a.: Harrison's Principles of Internal Medicine. Band 2, New York 2008, S. 2449–2552.
Dış bağlantılar
- Wilson hastalığı uluslararası derneği 22 Mayıs 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde . (İngilizce) 04.05.2012 tarihinde erişildi.
- Wilson hastalığı, UK 17 Mayıs 2008 tarihinde Wayback Machine sitesinde . (İngilizce) 04.05.2012 tarihinde erişildi.
- Çocuk karaciğer hastalıkları derneği 24 Mart 2019 tarihinde Wayback Machine sitesinde . (İngilizce) 04.05.2012 tarihinde erişildi.
- Wilson hastalığı mutasyon veritabanı 26 Nisan 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde . (İnsan Genom projesi) (İngilizce) 04.05.2012 tarihinde erişildi.
- Wilson Hastalığı, Nadir Görülen Hastalıklar veritabanı 20 Ekim 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde . (İngilizce) (09.10.2020 tarihinde erişildi)
| Sınıflandırma | D |
|---|---|
| Dış kaynaklar |
|
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Wilson hastaligi veya hepatolentikuler dejenerasyon dokularda bakir birikimine yol acan otozomal resesif gecisli genetik bir hastaliktir Bu hastalik kendini psikiyatrik veya norolojik belirtilerle ve karaciger hastaligiyla gosterir Hastaligi ilacla tedavi etmek mumkundur Wilson hastaligiUzmanlikEndokrinoloji Hastaligin adi bu hastaligi ilk olarak 1912 yilinda aciklayan dan gelmektedir BelirtilerKaracigerde bakir birikimine bagli olarak halsizlik istahsizlik bulanti kusma sarilik kilo kaybi bacaklarda odem gorulebilir Sinir sisteminde bakir birikimine bagli olarak konusma guclugu tremor huzursuzluk depresyon ruh hali degisiklikleri gorulebilir Gozde kornea cevresinde bakir birikmesi sonucu yesil veya kahverengi renklerinde Kayser Fleischer halkalari gorulebilir SebebiWilson hastaligi kromozom 13 uzerinde bulunan ATP7B ATPaz Cu transportu beta polpeptid geninde meydana gelen mutasyonlar sonucu olusmus bir hastaliktir Normalde karaciger vucuttaki fazla bakiri safrayla sindirim sistemine atar ve diskilamayla fazla bakir vucuttan atilmis olur Wilson hastaliginda karacigerin safraya cok az bakir birakir ve atilamayan bakir vucutta birikir ATP7B genindeki mutasyon cekinik kalitimla gecis yapar Bu durumda hastaligin gorulmesi icin hem anne hem babanin tasiyici olmasi gereklidir TedaviHastaligin tedavisinde amac bakir depolarinin ve intestinal bakir emiliminin azaltilmasidir Bu sebeple hastalara bakir bakimindan fakir bir diyet tavsiye edilir Hastalarin kakao cikolata kuru yemis mantar beyin bobrek karaciger gibi bakirdan zengin yiyecekleri tuketmekten kacinmasi gerekir Tedavide selat kompleksleri olusturan ilaclar kullanilir Bu ilaclar bakir ile selat bilesikleri olusturarak bakiri kandan ayirir Suda cozunebilen kompleksler idrar yoluyla bobrekler uzerinden vucuttan atilir Selat olusturan bu ilaclar D penisilamin ve trientindir Penisilamin Alman Noroloji Toplulugu tarafindan 2005 yilinda hastalik icin kullanilan ilaclar arasina ilk secim olarak gosterilse de yan etkileri ilacin etkisini sinirlar Penisilamin kullanilan hastalardan 20 sinde norolojik semptomlarda kotulesme gorulmustur Bu sebeple ilacin kullanimina norolojik muayene sonuclarina gore karar verilmelidir Bunun disinda penisilaminin isitme bozukluklari deri reaksiyonlari ates bobrek hasari sistemik lupus eritematozus gibi yan etkileri bulunmakta ve vitamin B6 ya karsi antagonist etki gosterdigi de bilinmektedir Bu sepeble penisilamin kullanan hastalarin vitamin B6 destegi almasi onerilmektedir Ilacin kullaniminda dikkatli olunmasi gereken bir baska nokta da hamilelik sureci ve lohusalik donemidir Ilac anne sutune gecebildiginden hamilelik ve sonrasi kullanim icin uygun degildir Penisilamine alternatif olarak trientin kullanilabilir Yan etkiler bakimindan penisilaminden daha uygun olan ilac norolojik semptomlarla ilgili bir kotulesmeye yol acmamaktadir Nadir olarak gorulebilen yan etkisi ise pansitopenidir Penisilamin gibi herhangi bir bobrek hasari gostermemesine ragmen trientin de hamilelik sirasinda fetuse hasar verebilmektedir Kaynakca Ala A Walker AP Ashkan K Dooley JS Schilsky ML 2007 Wilson hastaligi Lancet 369 9559 ss 397 408 doi 10 1016 S0140 6736 07 60196 2 PMID 17276780 KB1 bakim Birden fazla ad yazar listesi link a b National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases Ingilizce 9 Ocak 2019 tarihinde kaynagindan arsivlendi Erisim tarihi 18 Kasim 2023 a b c H Renz Polster S Krautzig Basislehrbuch Innere Medizin 4 Auflage Munchen 2008 S 921 923 Leitlinie der Deutschen Gesellschaft fur Neurologie zum Morbus Wilson erstellt 2003 aktualisiert 2005 online abrufbar als html 29 Ekim 2010 tarihinde Wayback Machine sitesinde zuletzt abgerufen am 11 September 2008 G Brewer Wilson Disease In A Fauci u a Harrison s Principles of Internal Medicine Band 2 New York 2008 S 2449 2552 Dis baglantilarWilson hastaligi uluslararasi dernegi 22 Mayis 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde Ingilizce 04 05 2012 tarihinde erisildi Wilson hastaligi UK 17 Mayis 2008 tarihinde Wayback Machine sitesinde Ingilizce 04 05 2012 tarihinde erisildi Cocuk karaciger hastaliklari dernegi 24 Mart 2019 tarihinde Wayback Machine sitesinde Ingilizce 04 05 2012 tarihinde erisildi Wilson hastaligi mutasyon veritabani 26 Nisan 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde Insan Genom projesi Ingilizce 04 05 2012 tarihinde erisildi Wilson Hastaligi Nadir Gorulen Hastaliklar veritabani 20 Ekim 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde Ingilizce 09 10 2020 tarihinde erisildi SiniflandirmaDICD 10 E83 0ICD 9 CM 275 1OMIM 277900 noMeSH D006527DiseasesDB 14152Dis kaynaklarMedlinePlus 000785eMedicine med 2413Patient UK Wilson hastaligi