Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Shprintzen-Goldberg sendromu (marfanoid kraniyosinostoz sendromu), marfanoid yapı (marfanoid habitus), kraniyosinostoz, kardiyovasküler ve nörolojik anomalilerle karakterize, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.Marfanoid yapı (Marfanoid habitus), Marfan sendromundaki bulguların büyük bölümünün saptandığı, ancak Marfan sendromunudaki genetik altyapının bulunmadığı olgular için kullanılan nitelemedir; uzun kollar ve bacaklar, örümceksi parmaklar (araknodaktili), eklemlerde aşırı gevşeklik ve Marfan sendromunu andıran başlıca bulgulardır. Robbins Shprintzen-Goldberg sendromu’nun, Marfan sendromu ve Loeys-Dietz sendromu ile oldukça çok büyük benzerlikleri vardır.
Kraniyosinostoz nedeniyle yonca yaprağını anımsatan, mikrosefal ve dolikosefal bir kafatası yapısı izlenir. Ön bıngıldak uzun süre açık kalır. Alın bombesi yüksek ve geniştir. Hipertelorizm ve telekantus19 Temmuz 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde . saptanır. Göz kapakları aşağı çekiktir, kapak sarkması (ptozis) vardır. Göz yuvaları (orbita) sığdır, strabismus olabilir. Kulaklar yumuşaktır, aşağıda-arkada yerleşirler. Çeneler küçüktür (mikrognati). Damak çukur ve dardır. Yarık damak ve küçük dil yarığı (uvula bifida) olabilir. Çiğneme düzlemi deformedir (maloklüzyon).
ve aort kökündeki genişlemeye bağlı aort kapağı yetmezliği görülür. Apne atakları vardır. Marfanoid yapı (araknodaktili ile bağ dokusundaki sorunlar nedeniyle ortaya çıkan mitral kapak prolapsusu ve gevşek eklemler) bulgularının yanı sıra, osteoporoz, toraks anomalileri, servikal vertebra malformasyonları ve skolyoz saptanır. Ayaklarda çarpıklık ve düz tabanlık olabilir. Deri aşırı elastiktir. Beyinde Arnold-Chiari (Tip I) malformasyonu ve hidrosefalus bulguları vardır. Psikomotor gelişme ve zeka geriliğine hipotoni bulguları eşlik eder.
Kaynakça
- ^ a b Robinson PN, Neumann LM, Demuth S, et al. Shprintzen-Goldberg syndrome: fourteen new patients and a clinical analysis. American Journal of Medical Genetics A, 135(3):251-262, 2005
- ^ Carmignac V, Thevenon J, Adès L, et al. In-frame mutations in exon 1 of SKI cause dominant Shprintzen-Goldberg syndrome. American Journal of Human Genetics, 91:950–957, 2012
- ^ Schepers D, Doyle AJ, Oswald G, et al. The SMAD-binding domain of SKI: a hotspot for de novo mutations causing Shprintzen-Goldberg syndrome. European Journal of Human Genetics, 23: 224-228, 2015
- ^ Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9th edt., Elsevier Saunders, Philadelphia, 2015
- ^ a b Doyle AJ, Doyle JJ, Bessling SL, et al. Mutations in the TGF-β repressor SKI cause Shprintzen-Goldberg syndrome with aortic aneurysm. Nature Genetics, 4:1249–1254, 2012
- ^ a b Au PY, Racher HE, Graham JM Jr, et al. De novo exon 1 missense mutations of SKI and Shprintzen-Goldberg syndrome: two new cases and a clinical review. American Journal of Human Genetics A, 164A(3):676-68, 2014
- ^ Stoll C. Shprintzen-Goldberg marfanoid syndrome: a case followed up for 24 years. Clinical Dysmorphology, 11:1–7, 2002
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Shprintzen Goldberg sendromu marfanoid kraniyosinostoz sendromu marfanoid yapi marfanoid habitus kraniyosinostoz kardiyovaskuler ve norolojik anomalilerle karakterize otosomal dominant yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur Marfanoid yapi Marfanoid habitus Marfan sendromundaki bulgularin buyuk bolumunun saptandigi ancak Marfan sendromunudaki genetik altyapinin bulunmadigi olgular icin kullanilan nitelemedir uzun kollar ve bacaklar orumceksi parmaklar araknodaktili eklemlerde asiri gevseklik ve Marfan sendromunu andiran baslica bulgulardir Robbins Shprintzen Goldberg sendromu nun Marfan sendromu ve Loeys Dietz sendromu ile oldukca cok buyuk benzerlikleri vardir Araknodaktili Orumceksi parmaklar Kraniyosinostoz nedeniyle yonca yapragini animsatan mikrosefal ve dolikosefal bir kafatasi yapisi izlenir On bingildak uzun sure acik kalir Alin bombesi yuksek ve genistir Hipertelorizm ve telekantus19 Temmuz 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde saptanir Goz kapaklari asagi cekiktir kapak sarkmasi ptozis vardir Goz yuvalari orbita sigdir strabismus olabilir Kulaklar yumusaktir asagida arkada yerlesirler Ceneler kucuktur mikrognati Damak cukur ve dardir Yarik damak ve kucuk dil yarigi uvula bifida olabilir Cigneme duzlemi deformedir malokluzyon ve aort kokundeki genislemeye bagli aort kapagi yetmezligi gorulur Apne ataklari vardir Marfanoid yapi araknodaktili ile bag dokusundaki sorunlar nedeniyle ortaya cikan mitral kapak prolapsusu ve gevsek eklemler bulgularinin yani sira osteoporoz toraks anomalileri servikal vertebra malformasyonlari ve skolyoz saptanir Ayaklarda carpiklik ve duz tabanlik olabilir Deri asiri elastiktir Beyinde Arnold Chiari Tip I malformasyonu ve hidrosefalus bulgulari vardir Psikomotor gelisme ve zeka geriligine hipotoni bulgulari eslik eder Kaynakca a b Robinson PN Neumann LM Demuth S et al Shprintzen Goldberg syndrome fourteen new patients and a clinical analysis American Journal of Medical Genetics A 135 3 251 262 2005 Carmignac V Thevenon J Ades L et al In frame mutations in exon 1 of SKI cause dominant Shprintzen Goldberg syndrome American Journal of Human Genetics 91 950 957 2012 Schepers D Doyle AJ Oswald G et al The SMAD binding domain of SKI a hotspot for de novo mutations causing Shprintzen Goldberg syndrome European Journal of Human Genetics 23 224 228 2015 Kumar V Abbas AK Aster JC Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease 9th edt Elsevier Saunders Philadelphia 2015 a b Doyle AJ Doyle JJ Bessling SL et al Mutations in the TGF b repressor SKI cause Shprintzen Goldberg syndrome with aortic aneurysm Nature Genetics 4 1249 1254 2012 a b Au PY Racher HE Graham JM Jr et al De novo exon 1 missense mutations of SKI and Shprintzen Goldberg syndrome two new cases and a clinical review American Journal of Human Genetics A 164A 3 676 68 2014 Stoll C Shprintzen Goldberg marfanoid syndrome a case followed up for 24 years Clinical Dysmorphology 11 1 7 2002