Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Melnick-Needles sendromu (Frank-Ter Haar sendromu; Borrone sendromu), X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla geçen kalıtsal bir sendromdur. Kız çocukları daha hafif etkilenir. Erkek çocuklarında güçlü OPD tip 2 bulguları saptanır; çoğu ölü doğar. Gelişme geriliği olabilir. Başlıca bulgular şunlardır:
Kafa ve yüz bulguları: Boyun uzundur. Kafa kemikleri (özellikle kafa tabanı) kalındır (hiperostozis). Paranazal sinüsler hipoplaziktir. Alında kıllıdır. Hipertelorizm belirgindir. Kaş çıkıntılarının dış kesimleri tümsek yapar. Gözlerde ve şaşılık saptanır. Kulak kepçeleri iridir; yineleyen orta kulak yangısı ve işitme sorunları vardır. Yüz küçük, asimetrik ve kabadır. Yanaklar dolgundur.
Ağız bulguları: Ağız açıklığı büyüktür. Altçene küçüktür (mikrognati); altçene radyolojisinde, koronoid çıkıntıların olmadığı (agenezis) ve ramusun tarak görünümünde olduğu saptanır, korpus incedir. Dişetleri kabadır (gingival hiperplazi). Dişlerde sürme aksamaları ve eksiklikler görülür (oligodonti, hipodonti). Dişlerin örtüşmesi bozuktır (maloklüzyon). Damak yarığı vardır.
İskelet sistemi bulguları: Klavikula ve skapula küçüktür; bu malformasyon nedeniyle omuzlar dardır. Kaburgalarda malformasyonlar izlenir. Yaygın kemik displazisi bulguları vardır. Toraks küçüktür (hipoplazi). Vertebralar yüksektir. Kifoskolyoz saptanır. Uzun kemiklerde S biçiminde deformasyonlar görülür. Eklemler gevşektir. El bilek ekleminin hareketleri kısıtlıdır. Parmak kemiklerinin uç kesimlerinde erime (acroosteolysis) ve kısalık vardır. Ayaklarda ise çarpıklık ve düz tabanlık saptanır.
Öteki bulgular: Solunum sisteminde yineleyen infeksiyonlar ve pulmoner hipertansiyon, kalpte mitral triküspid kapaklarda prolapsus, erkek bebeklerde omfalosel, hidronefroz ve üretra darlığı, erkeklerde deri gevşektir ve vücut kılları kalındır. Psikomotor gelişme sorunludur, zeka düzeyi normaldir.
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Diş hekimliği ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ Santos HH, Garcia PP, Pereira L, et al. Mutational analysis of two boys with the severe perinatally lethal Melnick-Needles syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 152A:726–731, 2010
- ^ Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
- ^ a b DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
- ^ a b Robertson SP. Otopalatodigital syndrome spectrum disorders: otopalatodigital syndrome types 1 and 2, frontometaphyseal dysplasia and Melnick-Needles syndrome. European Journal of Human Genetics, 15(1):3-9, 2007
- ^ a b Verloes A, Lesenfants S, Barr M, et al. Fronto-otopalatodigital osteodysplasia: clinical evidence for a single entity encompassing Melnick-Needles syndrome, otopalatodigital syndrome types 1 and 2, and frontometaphyseal dysplasia. American Journal of Medical Genetics, 90:407–422, 2000
- ^ a b Wilson GR, Sunley J, Smith KR, et al. Mutations in SH3PXD2B cause Borrone dermato-cardio-skeletal syndrome. European Journal of Human Genetics, 22: 741-747, 2014
- ^ Maas SM, Kayserili H, Lam J, et al. Further delineation of Frank-ter Haar syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 131A: 127-133, 2004
- ^ Robertson SP. Filamin A: phenotypic diversity. Current Opinion in Genetics & Development, 15: 301-307, 2005
- ^ Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Melnick Needles sendromu Frank Ter Haar sendromu Borrone sendromu X kromozomu araciligiyla dominant XLD yolla gecen kalitsal bir sendromdur Kiz cocuklari daha hafif etkilenir Erkek cocuklarinda guclu OPD tip 2 bulgulari saptanir cogu olu dogar Gelisme geriligi olabilir Baslica bulgular sunlardir Kafa ve yuz bulgulari Boyun uzundur Kafa kemikleri ozellikle kafa tabani kalindir hiperostozis Paranazal sinusler hipoplaziktir Alinda killidir Hipertelorizm belirgindir Kas cikintilarinin dis kesimleri tumsek yapar Gozlerde ve sasilik saptanir Kulak kepceleri iridir yineleyen orta kulak yangisi ve isitme sorunlari vardir Yuz kucuk asimetrik ve kabadir Yanaklar dolgundur Agiz bulgulari Agiz acikligi buyuktur Altcene kucuktur mikrognati altcene radyolojisinde koronoid cikintilarin olmadigi agenezis ve ramusun tarak gorunumunde oldugu saptanir korpus incedir Disetleri kabadir gingival hiperplazi Dislerde surme aksamalari ve eksiklikler gorulur oligodonti hipodonti Dislerin ortusmesi bozuktir malokluzyon Damak yarigi vardir Iskelet sistemi bulgulari Klavikula ve skapula kucuktur bu malformasyon nedeniyle omuzlar dardir Kaburgalarda malformasyonlar izlenir Yaygin kemik displazisi bulgulari vardir Toraks kucuktur hipoplazi Vertebralar yuksektir Kifoskolyoz saptanir Uzun kemiklerde S biciminde deformasyonlar gorulur Eklemler gevsektir El bilek ekleminin hareketleri kisitlidir Parmak kemiklerinin uc kesimlerinde erime acroosteolysis ve kisalik vardir Ayaklarda ise carpiklik ve duz tabanlik saptanir Oteki bulgular Solunum sisteminde yineleyen infeksiyonlar ve pulmoner hipertansiyon kalpte mitral trikuspid kapaklarda prolapsus erkek bebeklerde omfalosel hidronefroz ve uretra darligi erkeklerde deri gevsektir ve vucut killari kalindir Psikomotor gelisme sorunludur zeka duzeyi normaldir Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Dis hekimligi ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Bir genetik hastalik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca Santos HH Garcia PP Pereira L et al Mutational analysis of two boys with the severe perinatally lethal Melnick Needles syndrome American Journal of Medical Genetics A 152A 726 731 2010 Hennekam LR Krantz ID Allansonb IJ Gorlin s Syndromes of the Head and Neck Oxford University Press Oxford 2010 a b DeLuke DM Haug RH Syndromes of the Head and Neck Elsevier Philadelphia 2014 a b Robertson SP Otopalatodigital syndrome spectrum disorders otopalatodigital syndrome types 1 and 2 frontometaphyseal dysplasia and Melnick Needles syndrome European Journal of Human Genetics 15 1 3 9 2007 a b Verloes A Lesenfants S Barr M et al Fronto otopalatodigital osteodysplasia clinical evidence for a single entity encompassing Melnick Needles syndrome otopalatodigital syndrome types 1 and 2 and frontometaphyseal dysplasia American Journal of Medical Genetics 90 407 422 2000 a b Wilson GR Sunley J Smith KR et al Mutations in SH3PXD2B cause Borrone dermato cardio skeletal syndrome European Journal of Human Genetics 22 741 747 2014 Maas SM Kayserili H Lam J et al Further delineation of Frank ter Haar syndrome American Journal of Medical Genetics A 131A 127 133 2004 Robertson SP Filamin A phenotypic diversity Current Opinion in Genetics amp Development 15 301 307 2005 Haritha A Jayakumar A Syndromes as they relate to periodontal disease Periodontology 2000 56 65 86 2011