İnsandaki nöral tüp adı verilen yapı beyin dokusundan başlayıp, boylu boyunca omuriliği de içine alacak şekilde aşağı doğru uzanan bir yapıdır. Bu yapı, döllenmeden sonraki 2. ile 3. hafta arasında gelişimini tamamlar. Gelişimin herhangi bir nedenle sorunlu olması, tüpün herhangi bir bölgesinin açık kalmasına neden olur ve bu duruma nöral tüp defekti (kusuru) adı verilir.
Nöral tüp defekti (NTD), en sık rastlanan doğumsal anomalilerdendir. Türkiye'de yapılan bir araştırmada görülme sıklığı binde 3 olarak bulunmuştur. Bu oranın Avrupa genelinde binde 1, ABD'de ise binde 2 olduğu belirtilmektedir. Daha önce NTD'li çocuğu olan çiftlerin ikinci çocuklarında NTD görülme olasılığı %2-3 olarak belirtilmektedir. Ayrıca bilinmeyen sayıda gebeliğin de NTD nedeniyle düşükle sonuçlandığı düşünülmektedir.
Oluşum süresi
Nöral tüp defektleri embriyonel hayatın ilk haftalarında beyin, spinal kord ve omurgada kapanma hatası sonucu ortaya çıkan bir grup beyin ve spinal kord anomalisidir. Normalde nöral tüpün kapanması aynı anda beş değişik yerde (Tablo 1), hem baş hem de kuyruk yönüne doğru düzensiz olarak gerçekleşmektedir. Tüpün baş bölgesindeki açıklık fertilizasyonun 25. gününde, kuyruk ucundaki açıklık ise 27. günde kapanmaktadır.
- Tablo 1
Bölgeler Etkileyen Faktörler Anomali 1. Bölge Folik asit yetersizliği,
metabolik teratojenlerSpina bifida 2. Bölge Folik asit yetersizliği,
yüksek ateş,
metabolik teratojenlerAnensefali, hidrosefali 3. Bölge Genellikle teratojenlere dirençli Yüz orta hattında kapanma bozukluğu 4. Bölge Yüksek ateşe duyarlı Sefalosel 5. Bölge Valporik aside duyarlı
Açıklığın omurga kanalı boyunca bir yerde olması durumuna spina bifida, kafatasında olması durumuna ise anensefali denir. Nöral tüp defektlerinin yaygın şekilde görülen türleri; anensefali, ensefalosel ve spina bifidadır. Bunların yanı sıra, iniensefali ve kraniyoraşisizis gibi türleri de nadir olarak görülmektedir.
Riskli grup
Hangi gebe kadınının bebeğinde nöral tüp defekti gelişeceğini bilmek olası olmamakla birlikte kusurun oluşması olasılığını arttıran bazı riskler söz konusudur:
- Önceki hamileliğinde nöral tüp defekti gelişen kadınlarda sonraki gebeliklerinde de gelişme olasılığı 20 kat artar.
- Annede insüline bağımlı şeker hastalığı olması
- Havale nöbeti için ilaç kullanan kadınlar
- Tıbbi olarak obezite tanısı konmuş olan kadınlar
- Erken hamilelikte yüksek sıcaklıklara maruz kalmak (örneğin uzun süren ateş, sıcak banyoda uzun süre kalmak gibi)
Annede yüksek ateş
Bebeğin sinir dokusunun gelişmeye başladığı günlerde annenin yüksek ısıya maruz kalmasının Nöral tüp kusurlarının gelişiminde etkili olduğu öne sürülmektedir. Sinir dokularının geliştiği günlerde sauna gibi ortamlarda bulunan ya da hastalık nedeniyle beden ısıları 24 saatten fazla süre 38,9 °C’den yüksek olan anne-lerin Nöral tüp kusurlu bebek doğurma olasılığının 3 kat arttığı saptanmıştır.
Annede şeker hastalığı
Annenin şeker hastalığı ile bebeğin doğumsal anaomalileri arasında ilişki olduğu kesin olarak belgelenmiştir. Araştırmacılar insüline bağımlı (Tip 1) şeker hastalarında annelerden doğan bebeklerde major malformasyon riskinin 2-3 kez arttığı konusunda birleşmektedirler. Diabetik annelerin diabetik olmayan annelere kıyasla 15 kat daha fazla anensefali veya spina bifidalı bebek doğurma riski taşıdıkları vurgulanmaktadır.
Annede şişmanlık
Araştırmacılar hamile kadının kilosu ile nöral tüp defektli bebek sahibi olma riski arasında bir ilişki olduğunu bildirmişlerdir. NTD’li bebek sahibi olma riskinin 50 ile 59 kilogram ağırlığındaki kadınlarla karşılaştırıldığında:
- 80 ile 89 kilogram ağırlığındaki kadınlarda 2 kat,
- 110 kilogramın üstündeki kadınlarda ise 4 kat
arttığı saptanmıştır. 79 kilogramdan az olan kadınlara günde 0,4 mg folik asit yüklendiğinde NTD riski %40 azalırken, 79 kilogramın üzerindekilere bu vitaminin yüklenmesi ile riskin azalmadığı tespit edilmiştir.
Çevresel kirleticilerle temas
Bazı araştırmacılarca evde veya işyerinde organik maddelerle karşılaşan ebeveynlerin NTD’li bebek sahibi olma riskinin arttığını öne sürülmektedir. Yapılan bir araştırmada içme suyunun dezenfeksiyonu için kullanılan klorun suyun yüzeyinde bulunan organik maddelerle tepkimesi sonucu ortaya çıkan ikincil ürünlerden biri ve teratojen olan trihalometanları (kloroform, bromodiklorometan ve bromoform) içeren su içen anne adaylarının NTD’li bebek doğurma olasılığının üç kat arttığı saptanmıştır. Bunlardan bromodiklorometanın NTD relatif riskini 1,5’dan 5,1’e çıkardığı saptanmıştır. Kloroformun ise solunum yolu ile alındığı zaman kromozom anomalilerine yolaçtığı, bir başka klorlama ikincil ürünü olan halosetonitrillerin de bebek üzerinde toksik etkiye sahip olduğu öne sürülmüştür. Diğer bir çalışmada ise, yüksek oranda çözücülerin ve pestisitlerin bulunduğu ortamlarda çalışan kadınların çocuklarında anensefali görülme riskinin daha yüksek olduğu saptanmıştır. Annenin alkol kullanması durumlarında da NTD’li bebek sahibi olma riskinin arttığı belirtilmektedir.
Folik asit eksikliği
1960’lı yıllarda yetersiz beslenmenin, özellikle B kompleks vitaminlerinden esansiyel bir besin maddesi olan Folik asit (B9 vitamini, Foliacin) eksikliğinin nöral tüp defektlerine neden olacağı hipotezi öne sürülmüştür.
Folik asitin nöral tüp defektlerini önleme etkisi konusundaki araştırmalar 1980'lerde başlayıp 1990'larda yoğunlaştı. İlk çalışmalar daha önce NTD'li çocuk doğurmuş kadınlarda tekrarları önlemek için folik asit kullanımı konusunda yoğunlaşmıştı. Daha sonraki çalışmalarda folik asit ya da multivitaminlerin tüm gebeliklerde NTD'leri önlemedeki etkisi belirlendi. Olgu kontrol, kohort, randomize olmayan, randomize ve yarı randomize, farklı yöntemlerle yapılmış olan bu çalışmalardan elde edilen kanıtlar gebe kalma döneminde folik asit kullanımının NTD'leri önlediğini göstermiştir.
Defektin tespiti
Nöral tüp defektleri, bebekte görülen anomaliler arasında sıklık açısından sonra 2. sırada yer aldığı için tarama testleri ile risk taşıyan hamilelerin saptanması olasıdır. Bu amaçla, anne kanındaki, üçlü testte de bakılan hormonlardan biri olan, alfa-fetoprotein (AFP) düzeylerine bakılır. AFP, fetal karaciğerde yapılan bir hormondur. Fetusun dış yapısının bütünlüğünü bozan herhangi bir anomalide amniyon sıvısında ve dolayısıyla da gebenin kanında normalden yüksek bir değer alır. NTD olgularının %85’ini bu testle saptamak mümkündür. Ayrıca, detaylı ultrasonografi incelemeleri ile de NTD’yi tamamen olmasa da %90’lara varan yüksek oranlarda yakalamak olasıdır.
Kaynakça
- ^ a b "Gebelik.org sitesindeki konuyla ilgili yazı". 4 Temmuz 2007 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 19 Temmuz 2007.
- ^ a b PhD. Janet Molzan Turan, Dr. Lale Say, Dr. Ayten Bulut, Sürekli Tıp Eğitim Dergisi, Ağustos 2000 27 Eylül 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
Bu kaynak hazırlanırken kullanılan kaynaklar:- American Academy of Pediatrics, Policy statement. Folic acid for the prevention of neural tube defects. Pediatrics September 1993;92(3):493-4
- Aydınlı K, Cajdas A, Kayserili H ve ark. The effect of preconceptional folic acid treatment on the recurrence risk of nonsyndromic neural tube defects. Balk J of Med Genet 1998;1(3): 120-4
- Berry RJ, Li Z, Erickson D, et al. Prevention of neural-tube defects with folic acid in China. N Engl J Med 1999; 341 (20): 1485-90
- Centers for Disease Control. Recommendations for the use of folic acid to reduce the number of cases of spina bifida and other neural tube defects. MMWR 1992; 41 (No.RR-14): 1-7
- Friel JK, Frecker M, Frase FC. Nutritional patterns of mothers of children with neural tube defects in Newfoundland. Am J Med Genet 1995; 55: 195-9
- ^ a b c d e f Yrd.Doç.Dr. Nazife Akan, Mersin Sağlık Yüksekokulu, C.Ü. Hemşirelik Yüksekokulu Dergisi, 2002, 6 (1) 11 Ekim 2010 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
Bu kaynağı hazırlarkan kullanılan kaynaklar:- Fishman MA (2000) Birth defects and supplemental vitamins, Cur Treat Options Neurol, (2):117-122.
- Tinkle MB, Sterling BS (1997) Neural tube defects: a primary prevention role for nurses, JOGNN, 26(5):503-523.
- Laker MF (1996) Klinik Biyokimya. Çeviri Editörü E Ulukaya, Ankara, Nobel &Güneş Yayınevi, s.9.
- Levine AB (1998) Reproductive health in diabetic women. A report of two cases demonstrating the importance of preconception care, J Reprod Med, 43(8):691-692.
- Lowdermilk DL, Perry SE, Bobak IM (2001) Maternity and Women’s Health Care. 7. baskı, St. Louis, Mosby Co., s.359-1080.
- Reeder SJ, Martin LL, Koniak-Grifin D ve ark. (1997) Maternity Nursing. 8. baskı, Philadelphia, Lippincott Co., s.450-454.
- Dodds L, King WD (2001) Relation between trihalomethane compaunds and birth defects, Occup Environ
- ^ . www.annegram.com. 12 Şubat 2023 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 13 Şubat 2023.
- ^ "ntmsnbc 28 Mayıs 2005 tarihli haberi". 7 Ağustos 2007 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 19 Temmuz 2007.
- ^ "Dr. İzzet Şahin'in konuyla ilgili bir yazısı". 4 Temmuz 2007 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 19 Temmuz 2007.
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Insandaki noral tup adi verilen yapi beyin dokusundan baslayip boylu boyunca omuriligi de icine alacak sekilde asagi dogru uzanan bir yapidir Bu yapi dollenmeden sonraki 2 ile 3 hafta arasinda gelisimini tamamlar Gelisimin herhangi bir nedenle sorunlu olmasi tupun herhangi bir bolgesinin acik kalmasina neden olur ve bu duruma noral tup defekti kusuru adi verilir Noral tup defekti NTD en sik rastlanan dogumsal anomalilerdendir Turkiye de yapilan bir arastirmada gorulme sikligi binde 3 olarak bulunmustur Bu oranin Avrupa genelinde binde 1 ABD de ise binde 2 oldugu belirtilmektedir Daha once NTD li cocugu olan ciftlerin ikinci cocuklarinda NTD gorulme olasiligi 2 3 olarak belirtilmektedir Ayrica bilinmeyen sayida gebeligin de NTD nedeniyle dusukle sonuclandigi dusunulmektedir Olusum suresiNoral tup defektleri embriyonel hayatin ilk haftalarinda beyin spinal kord ve omurgada kapanma hatasi sonucu ortaya cikan bir grup beyin ve spinal kord anomalisidir Normalde noral tupun kapanmasi ayni anda bes degisik yerde Tablo 1 hem bas hem de kuyruk yonune dogru duzensiz olarak gerceklesmektedir Tupun bas bolgesindeki aciklik fertilizasyonun 25 gununde kuyruk ucundaki aciklik ise 27 gunde kapanmaktadir Tablo 1Bolgeler Etkileyen Faktorler Anomali1 Bolge Folik asit yetersizligi metabolik teratojenler Spina bifida2 Bolge Folik asit yetersizligi yuksek ates metabolik teratojenler Anensefali hidrosefali3 Bolge Genellikle teratojenlere direncli Yuz orta hattinda kapanma bozuklugu4 Bolge Yuksek atese duyarli Sefalosel5 Bolge Valporik aside duyarli Acikligin omurga kanali boyunca bir yerde olmasi durumuna spina bifida kafatasinda olmasi durumuna ise anensefali denir Noral tup defektlerinin yaygin sekilde gorulen turleri anensefali ensefalosel ve spina bifidadir Bunlarin yani sira iniensefali ve kraniyorasisizis gibi turleri de nadir olarak gorulmektedir Riskli grupHangi gebe kadininin bebeginde noral tup defekti gelisecegini bilmek olasi olmamakla birlikte kusurun olusmasi olasiligini arttiran bazi riskler soz konusudur Onceki hamileliginde noral tup defekti gelisen kadinlarda sonraki gebeliklerinde de gelisme olasiligi 20 kat artar Annede insuline bagimli seker hastaligi olmasi Havale nobeti icin ilac kullanan kadinlar Tibbi olarak obezite tanisi konmus olan kadinlar Erken hamilelikte yuksek sicakliklara maruz kalmak ornegin uzun suren ates sicak banyoda uzun sure kalmak gibi Annede yuksek ates Bebegin sinir dokusunun gelismeye basladigi gunlerde annenin yuksek isiya maruz kalmasinin Noral tup kusurlarinin gelisiminde etkili oldugu one surulmektedir Sinir dokularinin gelistigi gunlerde sauna gibi ortamlarda bulunan ya da hastalik nedeniyle beden isilari 24 saatten fazla sure 38 9 C den yuksek olan anne lerin Noral tup kusurlu bebek dogurma olasiliginin 3 kat arttigi saptanmistir Annede seker hastaligi Annenin seker hastaligi ile bebegin dogumsal anaomalileri arasinda iliski oldugu kesin olarak belgelenmistir Arastirmacilar insuline bagimli Tip 1 seker hastalarinda annelerden dogan bebeklerde major malformasyon riskinin 2 3 kez arttigi konusunda birlesmektedirler Diabetik annelerin diabetik olmayan annelere kiyasla 15 kat daha fazla anensefali veya spina bifidali bebek dogurma riski tasidiklari vurgulanmaktadir Annede sismanlik Arastirmacilar hamile kadinin kilosu ile noral tup defektli bebek sahibi olma riski arasinda bir iliski oldugunu bildirmislerdir NTD li bebek sahibi olma riskinin 50 ile 59 kilogram agirligindaki kadinlarla karsilastirildiginda 80 ile 89 kilogram agirligindaki kadinlarda 2 kat 110 kilogramin ustundeki kadinlarda ise 4 kat arttigi saptanmistir 79 kilogramdan az olan kadinlara gunde 0 4 mg folik asit yuklendiginde NTD riski 40 azalirken 79 kilogramin uzerindekilere bu vitaminin yuklenmesi ile riskin azalmadigi tespit edilmistir Cevresel kirleticilerle temas Bazi arastirmacilarca evde veya isyerinde organik maddelerle karsilasan ebeveynlerin NTD li bebek sahibi olma riskinin arttigini one surulmektedir Yapilan bir arastirmada icme suyunun dezenfeksiyonu icin kullanilan klorun suyun yuzeyinde bulunan organik maddelerle tepkimesi sonucu ortaya cikan ikincil urunlerden biri ve teratojen olan trihalometanlari kloroform bromodiklorometan ve bromoform iceren su icen anne adaylarinin NTD li bebek dogurma olasiliginin uc kat arttigi saptanmistir Bunlardan bromodiklorometanin NTD relatif riskini 1 5 dan 5 1 e cikardigi saptanmistir Kloroformun ise solunum yolu ile alindigi zaman kromozom anomalilerine yolactigi bir baska klorlama ikincil urunu olan halosetonitrillerin de bebek uzerinde toksik etkiye sahip oldugu one surulmustur Diger bir calismada ise yuksek oranda cozuculerin ve pestisitlerin bulundugu ortamlarda calisan kadinlarin cocuklarinda anensefali gorulme riskinin daha yuksek oldugu saptanmistir Annenin alkol kullanmasi durumlarinda da NTD li bebek sahibi olma riskinin arttigi belirtilmektedir Folik asit eksikligi 1960 li yillarda yetersiz beslenmenin ozellikle B kompleks vitaminlerinden esansiyel bir besin maddesi olan Folik asit B9 vitamini Foliacin eksikliginin noral tup defektlerine neden olacagi hipotezi one surulmustur Folik asitin noral tup defektlerini onleme etkisi konusundaki arastirmalar 1980 lerde baslayip 1990 larda yogunlasti Ilk calismalar daha once NTD li cocuk dogurmus kadinlarda tekrarlari onlemek icin folik asit kullanimi konusunda yogunlasmisti Daha sonraki calismalarda folik asit ya da multivitaminlerin tum gebeliklerde NTD leri onlemedeki etkisi belirlendi Olgu kontrol kohort randomize olmayan randomize ve yari randomize farkli yontemlerle yapilmis olan bu calismalardan elde edilen kanitlar gebe kalma doneminde folik asit kullaniminin NTD leri onledigini gostermistir Defektin tespitiNoral tup defektleri bebekte gorulen anomaliler arasinda siklik acisindan sonra 2 sirada yer aldigi icin tarama testleri ile risk tasiyan hamilelerin saptanmasi olasidir Bu amacla anne kanindaki uclu testte de bakilan hormonlardan biri olan alfa fetoprotein AFP duzeylerine bakilir AFP fetal karacigerde yapilan bir hormondur Fetusun dis yapisinin butunlugunu bozan herhangi bir anomalide amniyon sivisinda ve dolayisiyla da gebenin kaninda normalden yuksek bir deger alir NTD olgularinin 85 ini bu testle saptamak mumkundur Ayrica detayli ultrasonografi incelemeleri ile de NTD yi tamamen olmasa da 90 lara varan yuksek oranlarda yakalamak olasidir Kaynakca a b Gebelik org sitesindeki konuyla ilgili yazi 4 Temmuz 2007 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 19 Temmuz 2007 a b PhD Janet Molzan Turan Dr Lale Say Dr Ayten Bulut Surekli Tip Egitim Dergisi Agustos 2000 27 Eylul 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde Bu kaynak hazirlanirken kullanilan kaynaklar American Academy of Pediatrics Policy statement Folic acid for the prevention of neural tube defects Pediatrics September 1993 92 3 493 4 Aydinli K Cajdas A Kayserili H ve ark The effect of preconceptional folic acid treatment on the recurrence risk of nonsyndromic neural tube defects Balk J of Med Genet 1998 1 3 120 4 Berry RJ Li Z Erickson D et al Prevention of neural tube defects with folic acid in China N Engl J Med 1999 341 20 1485 90 Centers for Disease Control Recommendations for the use of folic acid to reduce the number of cases of spina bifida and other neural tube defects MMWR 1992 41 No RR 14 1 7 Friel JK Frecker M Frase FC Nutritional patterns of mothers of children with neural tube defects in Newfoundland Am J Med Genet 1995 55 195 9 a b c d e f Yrd Doc Dr Nazife Akan Mersin Saglik Yuksekokulu C U Hemsirelik Yuksekokulu Dergisi 2002 6 1 11 Ekim 2010 tarihinde Wayback Machine sitesinde Bu kaynagi hazirlarkan kullanilan kaynaklar Fishman MA 2000 Birth defects and supplemental vitamins Cur Treat Options Neurol 2 117 122 Tinkle MB Sterling BS 1997 Neural tube defects a primary prevention role for nurses JOGNN 26 5 503 523 Laker MF 1996 Klinik Biyokimya Ceviri Editoru E Ulukaya Ankara Nobel amp Gunes Yayinevi s 9 Levine AB 1998 Reproductive health in diabetic women A report of two cases demonstrating the importance of preconception care J Reprod Med 43 8 691 692 Lowdermilk DL Perry SE Bobak IM 2001 Maternity and Women s Health Care 7 baski St Louis Mosby Co s 359 1080 Reeder SJ Martin LL Koniak Grifin D ve ark 1997 Maternity Nursing 8 baski Philadelphia Lippincott Co s 450 454 Dodds L King WD 2001 Relation between trihalomethane compaunds and birth defects Occup Environ Med 58 7 443 446 www annegram com 12 Subat 2023 tarihinde kaynagindan arsivlendi Erisim tarihi 13 Subat 2023 ntmsnbc 28 Mayis 2005 tarihli haberi 7 Agustos 2007 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 19 Temmuz 2007 Dr Izzet Sahin in konuyla ilgili bir yazisi 4 Temmuz 2007 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 19 Temmuz 2007