Teratoloji doğuştan gelen bozukluklar ya da kusurlar için kullanılan bir terimdir. Yunanca canavar ya da harika anlamına gelen τέρᾰς (genitif hâli τέρᾰτος) ile söz anlamına gelen λόγος sözcüklerinden gelmektedir. Aynı anlamda kullanılan bir başka terim de dismorfolojidir.
Teratojenezis
Doğum kusurlarına yenidoğanların %3-5'inde rastlandığı bilinmektedir.ABD'de yaklaşık bebek ölümlerinin %20'sine neden olur ve bebek ölümlerinin başta gelen nedenlerindendir. Tüm çocukların %7-10'u bir doğum kusurunun teşhis ve tedavi edilmesi için yoğun tıbbi bakıma gerek duymaktadır. Her ne kadar bazı doğum kusurlarının etiyolojik nedenlerini tanımlama üzerinde önemli ilerlemeler kaydedildiyse de, yaklaşık %65'inin bilinen ya da tanımlanabilen bir nedeni yoktur.
Önceleri, memeli embriyosunun, annenin uterusunda tüm dış etmenlerden korunarak geliştiğine inanılmaktaydı. Ancak 1960'larda yaşanan thalidomide felaketinden sonra, gelişmekte olan embriyonun normalde erişkinlerde önemsiz etkileri bulunan bazı diş etmenlere karşı oldukça savunmasız olduğu ortaya çıkmıştır.
Wilson'ın 6 ilkesi
Gelişmekte olan memeli embriyosunun doğum öncesi savunmasızlığının farkına varılmasıyla birlikte günümüzde hâlâ uygulanmakta olan Teratolojinin altı İlkesi geliştirildi. Teratolojinin bu ilkeleri Jim Wilson tarafından 1959'da Environment and Birth Defects (Çevre ve Doğum Kusurları) adlı yazısında ortaya kondu. Bu ilkeler teratojenik etkenleri ve gelişmekte olan organizmalar üzerindeki etkilerini incelemeyi yönlendirmektedir:
- Teratojenezise duyarlılık konseptusun (fetus ve ekleri) genotipine ve ters çevresel etmenlerle olan etkileşim tarzına bağlıdır.
- Teratojenezise duyarlılık ters etkiye maruz kalındığı zaman bulunulan gelişimsel aşamaya göre değişkenlik gösterir. Etkenlere duyarlılığın ve bu etkenlerden etkilenen organ sistemlerinin duyarlılığının kritik evreleri bulunmaktadır. İnsan fetal gelişiminde bu evreler; 15-45 günler arası ya hep, ya hiç şeklinde görülür. 15. günden önceki teratolojik etkiler ölü fetus, 15-45 gün arasındakiler organ yokluğu, daha sonraki evrelerde ise gelişimsel bozukluklar şeklinde kendisini gösterir.
- Teratojenik etkenler, anormal gelişimi başlatmak üzere gelişmekte olan hücre ve dokularda kendilerine has şekillerde etki gösterir.
- Ters etkilerin gelişmekte olan dokulara erişimi etkinin doğasına bağlıdır. Bir teratojenin gelişmekte olan konseptus ile temasını çeşitli etmenler etkiler. Etkenin doğası, annenin etkene maruz kalma yolu ve derecesi, plasental transferin ve sistemik emilimin hızı ve anne ile embriyonik/fetal genotipin kompozisyonu gibi.
- Normal dışı gelişim dört şekilde tezahür eder (Ölüm, sakatlık, büyüme gecikmesi ve işlevsel kusur).
- Normal dışı gelişimin frekansı ve derecesi, etkenin dozu gözlemlenebilir ters etki yaratmayan düzeyden %100 ölümcül düzeye doğru gittikçe artar.
Çevresel etkenlerin teratojenik potansiyelini anlamak için yapılan testler hayvan model sistemlerini içerir (örneğin fare, tavşan, köpek ve maymun). İlk teratologlar gebe hayvanları çevresel etkenlere maruz bıraktıktan sonra fetüste iç organlarda ve iskelette büyük anormallikler olup olmadığını incelemişlerdir. Bu yöntem hâlâ teratolojik değerlendirmenin bir parçası olsa da artık Teratoloji alanında daha moleküler düzeyde araştırmalar yapılmakta ve bu etkenlerin etkileme mekanizmaları araştırılmaktadır. Bu amaçla genetik olarak değiştirilmiş fareler kullanılmaktadır. Buna ek olarak hamile kadınların hamilelikleri sırasında maruz kaldıkları etkenler kaydedilerek doğum sonrası ortaya çıkanlar da araştırılmaktadır. Bu çalışmalar sonucu ilaçların ve diğer etkenlerin insan gebeliklerinde olası riskleri hakkında bilgi toplanmaktadır.
Bir teratojenin nasıl etkilediğini anlamak hem konjenital anomalileri engelleme konusunda yardımcı olabileceği gibi hamile kadınların güvenle kullanabileceği ilaçları geliştirmede de yardımcı olabilecektir.
Teratojenik Etkenler
Farklı kimyasal ve çevresel etkenlerin insan ve hayvanlarda teratojenik etkileri olduğundan şüphelenilmektedir. Bunların bir kısmı şunlardır:
- İyonlaştırıcı radyasyon: Nükleer patlamalar, nükleer santral sızıntıları, radyoiyodin, radyasyon terapisi
- Gebelikte geçirilen infeksiyon hastalıkları: TORCH (Toxoplazma, O (ötekiler; others), Rubella, Cytomegalovirus, Herpes simpleks virüsü)
- Metabolik dengesizlikler: alkolizm, , diyabet, , hipertermi, fenilketonüri, romatizma,
- İlaçlar ve çevresel kimyasallar: , , , nitrazepam, , , , busulfan, , enalapril, klorobifeniller (PCBler), Dioksin, , siklofosfamid, , difenilhidantoin (Phenytoin, Dilantin, Epanutin), etanol, etidyum bromür, etretinat, lityum (Ebstein Anomalileri), , organik cıva, , , talidomid, , uranyum, ve valproik asit.
Teratojen etkilerin neden olduğu anomaliler
- Phenytoin, Trimethadione: Fallot tetralojisi, kalp septum defektleri, yarık dudak/damak
- Madde bağımlılığı (uyarıcılar: kokain, amfetamin, vb): Gelişme geriliği, mikrosefali, beyin anomalileri, beyin kanamaları, mikroftalmi ve öteki göz anomalileri, kalp anomalileri, ürogenital anomaliler
- Diabetes mellitus: İskelet sistemi anomalileri, kalpte ventriküler septum defektleri, sindirim sistemi anomalileri, ürogenital anomaliler
Kraniyofasiyal anomalilerde teratojen nedenler
Üstçene hipoplazisi: Alkol, Hipertermi (sauna), Fenilketonüri, Toluen,
Mikrognati: Alkol, , Retinoid (aşırı doz), Toluen, Valproatel
: Alkol
Dudak yarığı: Alkol, , Talidomid, Valproat
Damak yarığı: Alkol, Hidantoin, Retinoid (aşırı doz), Talidomid, Valproat, , Psikotroplar
: Alkol
: Alkol, Talidomid
Dişlerde renklenme: Tetrasiklin
Mikrosefali: Kokain, TORCH, Fenilketonüri, Retinoid (aşırı doz), , Radyasyon
Hipertelorizm: Folik asid antagonistleri
(trombositopeni): CMV, Toksoplazma
Anodonti: Radyasyon
Hipodonti: Radyasyon, Talidomid
paralizi: Retinoid (aşırı doz)
Kaynakça
- ^ . 19 Ağustos 2010 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 30 Mayıs 2007. (İngilizce)
- ^ Dicke JM (1989). "Teratology: principles and practice". Med. Clin. North Am. 73 (3). ss. 567-82. (PMID) 2468064. (İngilizce)
- ^ Ronan O'Rahilly, Fabiola Müller (2001). Human embryology & teratology. New York: Wiley-Liss. ISBN . (İngilizce)
- ^ James G. Wilson, (1973). Environment and Birth Defects (Environmental Science Series). Londra: Academic Pr. ISBN . (İngilizce)
- ^ a b Çöloğlu AS. Kimyasal Zararlara Bağlı Ölümler. Adli Tıp Ders Kitabı, s.183-229, Editörler: C.Çakalır, Z.Soysal, İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Yayınları, Rektörlük No.: 4165, Fakülte No.: 224, İ.Ü. Basımevi ve Film Merkezi, İstanbul, 1999
- ^ a b Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9th edt., Elsevier Saunders, Philadelphia, 2015
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Teratoloji dogustan gelen bozukluklar ya da kusurlar icin kullanilan bir terimdir Yunanca canavar ya da harika anlamina gelen terᾰs genitif hali terᾰtos ile soz anlamina gelen logos sozcuklerinden gelmektedir Ayni anlamda kullanilan bir baska terim de dismorfolojidir Iki basli bir buzagiBes ayakli bir sigirTeratojenezisDogum kusurlarina yenidoganlarin 3 5 inde rastlandigi bilinmektedir ABD de yaklasik bebek olumlerinin 20 sine neden olur ve bebek olumlerinin basta gelen nedenlerindendir Tum cocuklarin 7 10 u bir dogum kusurunun teshis ve tedavi edilmesi icin yogun tibbi bakima gerek duymaktadir Her ne kadar bazi dogum kusurlarinin etiyolojik nedenlerini tanimlama uzerinde onemli ilerlemeler kaydedildiyse de yaklasik 65 inin bilinen ya da tanimlanabilen bir nedeni yoktur Onceleri memeli embriyosunun annenin uterusunda tum dis etmenlerden korunarak gelistigine inanilmaktaydi Ancak 1960 larda yasanan thalidomide felaketinden sonra gelismekte olan embriyonun normalde eriskinlerde onemsiz etkileri bulunan bazi dis etmenlere karsi oldukca savunmasiz oldugu ortaya cikmistir Wilson in 6 ilkesi Gelismekte olan memeli embriyosunun dogum oncesi savunmasizliginin farkina varilmasiyla birlikte gunumuzde hala uygulanmakta olan Teratolojinin alti Ilkesi gelistirildi Teratolojinin bu ilkeleri Jim Wilson tarafindan 1959 da Environment and Birth Defects Cevre ve Dogum Kusurlari adli yazisinda ortaya kondu Bu ilkeler teratojenik etkenleri ve gelismekte olan organizmalar uzerindeki etkilerini incelemeyi yonlendirmektedir Teratojenezise duyarlilik konseptusun fetus ve ekleri genotipine ve ters cevresel etmenlerle olan etkilesim tarzina baglidir Teratojenezise duyarlilik ters etkiye maruz kalindigi zaman bulunulan gelisimsel asamaya gore degiskenlik gosterir Etkenlere duyarliligin ve bu etkenlerden etkilenen organ sistemlerinin duyarliliginin kritik evreleri bulunmaktadir Insan fetal gelisiminde bu evreler 15 45 gunler arasi ya hep ya hic seklinde gorulur 15 gunden onceki teratolojik etkiler olu fetus 15 45 gun arasindakiler organ yoklugu daha sonraki evrelerde ise gelisimsel bozukluklar seklinde kendisini gosterir Teratojenik etkenler anormal gelisimi baslatmak uzere gelismekte olan hucre ve dokularda kendilerine has sekillerde etki gosterir Ters etkilerin gelismekte olan dokulara erisimi etkinin dogasina baglidir Bir teratojenin gelismekte olan konseptus ile temasini cesitli etmenler etkiler Etkenin dogasi annenin etkene maruz kalma yolu ve derecesi plasental transferin ve sistemik emilimin hizi ve anne ile embriyonik fetal genotipin kompozisyonu gibi Normal disi gelisim dort sekilde tezahur eder Olum sakatlik buyume gecikmesi ve islevsel kusur Normal disi gelisimin frekansi ve derecesi etkenin dozu gozlemlenebilir ters etki yaratmayan duzeyden 100 olumcul duzeye dogru gittikce artar Cevresel etkenlerin teratojenik potansiyelini anlamak icin yapilan testler hayvan model sistemlerini icerir ornegin fare tavsan kopek ve maymun Ilk teratologlar gebe hayvanlari cevresel etkenlere maruz biraktiktan sonra fetuste ic organlarda ve iskelette buyuk anormallikler olup olmadigini incelemislerdir Bu yontem hala teratolojik degerlendirmenin bir parcasi olsa da artik Teratoloji alaninda daha molekuler duzeyde arastirmalar yapilmakta ve bu etkenlerin etkileme mekanizmalari arastirilmaktadir Bu amacla genetik olarak degistirilmis fareler kullanilmaktadir Buna ek olarak hamile kadinlarin hamilelikleri sirasinda maruz kaldiklari etkenler kaydedilerek dogum sonrasi ortaya cikanlar da arastirilmaktadir Bu calismalar sonucu ilaclarin ve diger etkenlerin insan gebeliklerinde olasi riskleri hakkinda bilgi toplanmaktadir Bir teratojenin nasil etkiledigini anlamak hem konjenital anomalileri engelleme konusunda yardimci olabilecegi gibi hamile kadinlarin guvenle kullanabilecegi ilaclari gelistirmede de yardimci olabilecektir Teratojenik EtkenlerFarkli kimyasal ve cevresel etkenlerin insan ve hayvanlarda teratojenik etkileri oldugundan suphelenilmektedir Bunlarin bir kismi sunlardir Iyonlastirici radyasyon Nukleer patlamalar nukleer santral sizintilari radyoiyodin radyasyon terapisi Gebelikte gecirilen infeksiyon hastaliklari TORCH Toxoplazma O otekiler others Rubella Cytomegalovirus Herpes simpleks virusu Metabolik dengesizlikler alkolizm diyabet hipertermi fenilketonuri romatizma Ilaclar ve cevresel kimyasallar nitrazepam busulfan enalapril klorobifeniller PCBler Dioksin siklofosfamid difenilhidantoin Phenytoin Dilantin Epanutin etanol etidyum bromur etretinat lityum Ebstein Anomalileri organik civa talidomid uranyum ve valproik asit Teratojen etkilerin neden oldugu anomaliler Phenytoin Trimethadione Fallot tetralojisi kalp septum defektleri yarik dudak damak Madde bagimliligi uyaricilar kokain amfetamin vb Gelisme geriligi mikrosefali beyin anomalileri beyin kanamalari mikroftalmi ve oteki goz anomalileri kalp anomalileri urogenital anomaliler Diabetes mellitus Iskelet sistemi anomalileri kalpte ventrikuler septum defektleri sindirim sistemi anomalileri urogenital anomalilerKraniyofasiyal anomalilerde teratojen nedenler Ustcene hipoplazisi Alkol Hipertermi sauna Fenilketonuri Toluen Mikrognati Alkol Retinoid asiri doz Toluen Valproatel Alkol Dudak yarigi Alkol Talidomid Valproat Damak yarigi Alkol Hidantoin Retinoid asiri doz Talidomid Valproat Psikotroplar Diseti hiperplazisi Fenitoin Alkol Alkol Talidomid Dislerde renklenme Tetrasiklin Mikrosefali Kokain TORCH Fenilketonuri Retinoid asiri doz Radyasyon Hipertelorizm Folik asid antagonistleri trombositopeni CMV Toksoplazma Anodonti Radyasyon Hipodonti Radyasyon Talidomid paralizi Retinoid asiri doz Poliklorlu bifenillerKaynakca 19 Agustos 2010 tarihinde kaynagindan arsivlendi Erisim tarihi 30 Mayis 2007 Ingilizce Dicke JM 1989 Teratology principles and practice Med Clin North Am 73 3 ss 567 82 PMID 2468064 Ingilizce Ronan O Rahilly Fabiola Muller 2001 Human embryology amp teratology New York Wiley Liss ISBN 0 471 38225 6 Ingilizce James G Wilson 1973 Environment and Birth Defects Environmental Science Series Londra Academic Pr ISBN 0 12 757750 5 Ingilizce a b Cologlu AS Kimyasal Zararlara Bagli Olumler Adli Tip Ders Kitabi s 183 229 Editorler C Cakalir Z Soysal Istanbul Universitesi Cerrahpasa Tip Fakultesi Yayinlari Rektorluk No 4165 Fakulte No 224 I U Basimevi ve Film Merkezi Istanbul 1999 a b Kumar V Abbas AK Aster JC Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease 9th edt Elsevier Saunders Philadelphia 2015