Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Potter sequence (Potter sekansı) olgularında belirlenen önemli neden oligohidramnios (amnios sıvısının azlığı) bulgusudur.
Potter yüzü (Potter facies) olarak nitelen özgün tabloda mikrognati, yarık dudak/damak (seyrek), hipertelorizm, burunda şekil bozuklukları ve normalden aşağıda bulunan kulaklar saptanır.
Böbreklerde oligohidramniosa bağlı gelişme aksaklıkları vardır: Polikistik böbrekler bu sendromun değişmez çarpıcı bulgusudur. Ayrıca, her iki böbreğin oluşamaması (bilateral renal agenezis) ya da yapısal bozukluklar (kistik displazi) ile üriner kanal obstrüksiyonları görülebilir.
Ekstremitelerde kompresyon (bası) malformasyonları, eklem patolojileri, sirenomelia (birbirine yapışık bacaklar), vertebra anomalileri iskelet sisteminin başlıca bulgularıdır. Genital sistemde, skrotuma inmemiş testisler, agenezi, gonadlarda hipoplazi, uterus anomalileri veya agenezi, vajina anomalileri veya agenezi, olabilir. Ayrıca, kalpte atrial ve ventriküler septal defektler, Fallot tetralojisi, akciğer hipoplazisi, sindirim kanalında darlıklar (atrezi) ve buruşuk deri görülebilir.
Sendroma-özgü Potter kümesi bulgularını (tümü ya da bir bölümü) içerebilen örnekler
- Kromozom anomalileri sendromları (Turner sendromu, XYY sendromu, Trisomilerin bir bölümü)
- Otosomal dominant sendromlar (, Beckwith-Wiedemann sendromu, , EEC sendromu)
- Otosomal resessif sendromlar (, , , , Meckel sendromu, Saldino-Noonan sendromu, Smith-Lemli-Opitz sendromu
- X-kromozomu yolu (Lenz mikroftalmi sendromu)
- Teratojen etkilerin sonucu (Diabetes mellitus, Thalidomide)
- Amnion rüptürü sekansı (amnion kesesi rüptürüne bağlı olanlar)
Kaynakça
- ^ a b Osathanondh V, Potter EL. Pathogenesis of polycystic kidneys. Archives of Pathology, 77:459-465, 1964
- ^ a b c d Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck. 4th edt. University Press, Oxford NY, 2001
- ^ a b Wu G, Somlo S. Molecular genetics and mechanism of autosomal dominant polycystic kidney disease. Molecular Genetics and Metabolism, 69: 1-15, 2000
- ^ a b Legius E, Moerman P, Fryns JP, et al. Holzgreve-Wagner-Rehder syndrome: Potter sequence associated with persistent buccopharyngeal membrane: a second observation. American Journal of Medical Genetics, 31: 269-272, 1988
- ^ a b Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002
- ^ Dufresne CR, Jelks GW. Classification of Craniofacial Malformations. In: Smith and Nesi’s Ophthalmic Plastic and Reconstructive Surgery (pp.1051-1072), (Black E, Nesi F, Calvano C, Gladstone G, Levine M, editors), 3rd edition, Springer, New York, 2012
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Potter sequence Potter sekansi olgularinda belirlenen onemli neden oligohidramnios amnios sivisinin azligi bulgusudur Polikistik bobrek hastaligi Potter sekansinin tipik bulgusu Potter yuzu Potter facies olarak nitelen ozgun tabloda mikrognati yarik dudak damak seyrek hipertelorizm burunda sekil bozukluklari ve normalden asagida bulunan kulaklar saptanir Bobreklerde oligohidramniosa bagli gelisme aksakliklari vardir Polikistik bobrekler bu sendromun degismez carpici bulgusudur Ayrica her iki bobregin olusamamasi bilateral renal agenezis ya da yapisal bozukluklar kistik displazi ile uriner kanal obstruksiyonlari gorulebilir Ekstremitelerde kompresyon basi malformasyonlari eklem patolojileri sirenomelia birbirine yapisik bacaklar vertebra anomalileri iskelet sisteminin baslica bulgularidir Genital sistemde skrotuma inmemis testisler agenezi gonadlarda hipoplazi uterus anomalileri veya agenezi vajina anomalileri veya agenezi olabilir Ayrica kalpte atrial ve ventrikuler septal defektler Fallot tetralojisi akciger hipoplazisi sindirim kanalinda darliklar atrezi ve burusuk deri gorulebilir Sendroma ozgu Potter kumesi bulgularini tumu ya da bir bolumu icerebilen ornekler Kromozom anomalileri sendromlari Turner sendromu XYY sendromu Trisomilerin bir bolumu Otosomal dominant sendromlar Beckwith Wiedemann sendromu EEC sendromu Otosomal resessif sendromlar Meckel sendromu Saldino Noonan sendromu Smith Lemli Opitz sendromu X kromozomu yolu Lenz mikroftalmi sendromu Teratojen etkilerin sonucu Diabetes mellitus Thalidomide Amnion rupturu sekansi amnion kesesi rupturune bagli olanlar Kaynakca a b Osathanondh V Potter EL Pathogenesis of polycystic kidneys Archives of Pathology 77 459 465 1964 a b c d Gorlin RJ Cohen MM Jr Hennekam RCM Syndromes of the Head and Neck 4th edt University Press Oxford NY 2001 a b Wu G Somlo S Molecular genetics and mechanism of autosomal dominant polycystic kidney disease Molecular Genetics and Metabolism 69 1 15 2000 a b Legius E Moerman P Fryns JP et al Holzgreve Wagner Rehder syndrome Potter sequence associated with persistent buccopharyngeal membrane a second observation American Journal of Medical Genetics 31 269 272 1988 a b Cohen MM Jr Malformations of the Craniofacial Region Evolutionary Embryonic Genetic and Clinical Perspectives American Journal of Medical Genetics Seminars in Medical Genetics 115 245 268 2002 Dufresne CR Jelks GW Classification of Craniofacial Malformations In Smith and Nesi s Ophthalmic Plastic and Reconstructive Surgery pp 1051 1072 Black E Nesi F Calvano C Gladstone G Levine M editors 3rd edition Springer New York 2012