Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Gen duplikasyonu (veya kromozom duplikasyonu veya gen amplifikasyonu veya gen ikilenmesi), içinde bir gen bulunan bir DNA bölgesinin herhangi şekilde ikilenmesidir; homolog rekombinasyon sırasında bir hata sonucu, olayı veya tüm bir kromozomun ikilenmesi sonucu meydana gelebilir. Genin kopyası yoksun olduğu için, ondaki mutasyonların organizma üzerinde zararlı etkisi olmaz. Dolayısıyla, organizmanın nesilleri boyunca, işlevsel tek kopyalı bir gene kıyasla daha hızlı mutasyona uğrar.
İkilenmenin meydana gelme mekanizmalarından biri hatalı rekombinasyondur. Bu durumda ikilenme ve silinme (delesyonun) beraber meydana gelir. Mayoz bölünme sırasında homolog kromozomların hatalı hizalanması sonucu eşitsiz krosover olarak adlandırılan bir olay olur. Bu rekombinasyonun sonucu, değişim yerindeki kromozomlardan birinde bir ikilenme, öbüründe ise bir delesyon oluşur.
Duplikasyon, bir kromozomun bir parçasının o kromozom üzerinde iki veya daha fazla sayıda tekrarla görülmesi şeklindeki kromozom anomalisidir. Yani kromozomun bir kısmının kendi kendini eşlemesi olarak da tanımlanabilir.
Duplikasyonlu bir parça sentromerli serbest bir parça veya tamamlayıcı bir kromozom parçası olabilir. Eğer sentromere sahip, yani sentrik bir kromozom parçası ise, bu parça küçük, ekstra bir kromozom olarak kabul edilir.
Bir kromozom parça değişimi sırasında karşısındakine belirli genleri vermez, sadece alırsa o gen bakımından diploid olur. Bu, çoğunlukla düzenli işlemeyen bir meydana gelir. Normal olarak mayozun ilk evrelerinde eş genler sinapsis yapar. Ayrılırken normal bir bölünme olmazsa, kromatidlerden biri, o gen bakımından diploid olur, diğeri ise o genlerden yoksun kalır.
Homolog kromozomlar ilk mayoz sırasında sinapsis sonrası ayrılırken farklı noktalarından çaprazlandıklarında koma ve değişik düzeylerde kaynaşma olursa iki tip kromozom ortaya çıkar. örneğin ABCDE kromozomunun BC lokusları ile homoloğunun DE lokusları arasında bir noktası oluşursa, kırılma ve parça değişimi sonunda biri ABE, diğeri de ABCDCDE genlerini içeren kromozomlar oluşur. Buradaki parça değişimi nokta nokta karşılıklı gelme şeklinde olan krossingoverden farklıdır. Duplikasyon yani iki tane normal homoloğu ile karşılıklı geldiğinde bu fazla parça kısmı dışarıya doğru bir halka yapısı gösterir. Dolayısıyla Profaz I sırasında gözlenen ilmek veya halka yapıları delesyon veya duplikasyon olaylarına işaret eder.
Birbirini takip eden ikilenmelere en iyi örnek Drosophila sineğinde "Bar Duplikasyonu" diye bilinen durumdur. Drosophila'larda bulunan Bar mutant geni petek gözün küçülmesine sebep olmaktadır. de Marinis adlı bir araştırmacı Drosophila X kromozomununda bir parçanın iki defa bulunduğunu göstermiştir. 16 A diye adlandırılan bu parça, düzensiz bir krossingover sonucu bir kromatidde tek diğerinde ise üç tane bulunabilmektedir. Özel markalama yöntemleri ile bu durum gösterilebilmiştir.
Her bir çekirdekte 16 A segmentinin sayısı aynı olsa da 16 A'nın kromzomlardaki yerleşim durumları da önemlidir. Örneğin bir çekirdek içinde bir kromozomda üç, onun homoloğunda bir tane 16 A segmenti taşıyan hayvanlardaki petek gözü oluşturan kafes sayısı, çekirdeklerin de her birinde ikişer tane 16 A segmentli kromozom çifti taşıyan sineklerin petek göz kafes sayılarından ile sembolize edildiğinde, normal durumlarda ABCDEFGH, bar özelliğinde ABCDEFGBCDEFGH, ultrabar özelliğinde ise, ABCDEFGEBCDEFGBCDEFGH gen içeriği vardır.
Genellikle ikilenmeler şeklindeki gen sayısı atışları, parça delesyonlarına nazaran daha az zaralıdır. Çünkü hücrede orijinal gen kombinasyonunu bozmadan DNA ilavesi mutasyonun oluşmasını sağlar.
Duplikasyon, evrim bakımından önemlidir. Çünkü hücreye ek DNA girmesini ve böylece orijinal gen kompleksini bozmadan mutasyonların meydana gelmesini sağlar. Genellikle zararlı bir etkisi yoktur fakat bazen gen dengesini bozduğu için zararlı sonuçlar doğurabilir. Örneğin, Drosophila'da gözlerin küçük kalmasını sağlayan "Bar Duplikasyonu" buna tipik örnektir. Bitkilerde devleşme meydana getirebilir. Genellikle kararlı olmayan değişimlerdir, zamanla normal durumuna dönüşebilir.
ve Rett sendromu kromozomal duplikasyon sonucu meydana gelen genetik hastalıklardandır.
Evrimsel bir olay olarak gen duplikasyonu
Gen duplikasyonunin evrimde önemli bir rol oynadığına en az yüz yıldır inanılmaktadır. klasik eseri Gen Duplikasyonu ile Evrim ile bu teorinin en meşhur geliştiricilerindendir. Ohno, evrensel ortak atanın]] ortaya çıkmasından beri en önemli evrimsel kuvvetin gen duplikasyonu olduğunu savunmuştur. Büyük genom ikilenme olayları ender değildir. Ekmek mayasının genomunun yaklaşık 100 milyon yıl önce ikilendiğine inanılmaktadır. Bitkiler en sık genom ikilemesi yapan canlılardır. Örneğin buğday heksaploittir (bir poliploid çeşidi), yani genomunun altı kopyasına sahiptir.
Bir gen ikilenme olayı ile meydana gelen iki gen olarak adlandırılır ve genelde farklı yapı ve işlevi olan proteinler kodlarlar. Buna karşın genler farklı canlı türlerinde bulunan benzer işlevli proteinleri kodlar ama bunlar bir türleşme olayı sonucu meydana gelmişlerdir. (Bakınız (Genetikte dizi homolojisi).)
Paralog ve ortologların ayırdedilmesi biyolojik araştırmalarda önemli ama zordur. Bir insan geninin homoloğu başka bir canlı türde bulunabilirse, o canlıda deney yaparak insan geninin fonksiyonu hakkında bilgi edinilebilir, ama ancak bu homoloji ortolog ise. Eğer homolog genler paralog iseler ve bir gen ikilenme olayı sonucu meydana geldilerse, işlevleri muhtemelen birbirlerinden çok farklıdır.
Paralog parçalar, birbirlerine %90 benzerlik gösteren tekrar dizileri olabilir. Böyle durumlarda bu paralog bölgeler "düşük kopya tekrarları" (İng. low copy repeats ; LCR) olarak adlandırılırlar, çünkü az tekrar eden dizilerdir. Bunlar genelde kromozomun (sentromer çevresi), (telomer yakını) ve bölgelerinde bulunurlar. LCR'ler, büyüklükleri (>1Kb), benzerlikleri ve doğrultuları nedeniyle, ikilenmeye ve silinmeye çok müsaittirler. Bu genomik düzen değişikliklere non-alelik homolog rekombinasyon mekanizması neden olur. Bunun sonucu genomik varyasyonlar gen dozajına bağlı hastalık ve bozukluklara yol açabilir, ve gibi.
Gen duplikasyonu ve amplifikasyonu
Gen duplikasyonu bir canlının genomunda mutlaka uzun vadeli bir değişikliğe yol açmaz. Hatta, bu değişiklikler çoğu zaman ilk meydana geldikleri organizmadan öteye gitmezler. Amplifikasyon bir genin aşırı ifade edilebildiği pek çok yoldan sadece biridir. Doğal bir ikilenme bir somatik hücrede olursa uzun vadeli bir etkisi olmaz, bunun için ikilenmenin bir germ hücresinde meydana gelmesi gerekir. Her durumda, ikilenme kısmen veya ciddi oranda zararlı olabilir. Örneğin, onkogenlerin duplikasyonu çoğu kanser tipinin sık görülen bir nedenidir, göğüs kanserinde amplifikasyonunda olduğu gibi. Böyle durumlarda gen düplikasyonu somatik hücrelerde meydana gelir ve sadece kanser hücrelerinin genomunu etkiler, tüm organizma veya onun yavrularının genomu üzerinde etki etmez.
Genomik mikrodizilimlerle ikilenme teşhisi
Genomik gibi teknolojiler mikroikilenme gibi kromozom anormalliklerini yüksek debili bir yolla teşhis etmekte kullanılır. Bu yöntemde, genom dizisi boyunca yer alan oligonükleotitlerden oluşan bir mikrodizilim çipi üzerinde, test edilecek genomik DNA'nın fluoresan işaretli parçaları hibritlenir. Her bir oligonükleotitteki hibridizsyon sinyali, genomik koordinatlara göre grafiklendiği zaman, normalin altında veya üstünde sinyal gösteren bölgeler, sırasıyla, delesyon veya düplikasyon olan bölgelere karşılık gelir.
Kaynakça
- ^ Zhang J (2003). "Evolution by gene duplication: an update". Trends in Ecology & Evolution. 18 (6). ss. 292-8. doi:10.1016/S0169-5347(03)00033-8.
- ^ . 6 Mart 2014 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 5 Ağustos 2009.
- ^ Taylor JS, Raes J (2004). "Duplication and divergence: the evolution of new genes and old ideas". Annu. Rev. Genet. Cilt 38. ss. 615-43. doi:10.1146/annurev.genet.38.072902.092831. (PMID) 15568988.
- ^ (1970). Evolution by gene duplication. . ISBN .
- ^ (1967). Sex Chromosomes and Sex-linked Genes. . ISBN .
- ^ Kellis M, Birren BW, Lander ES (Nisan 2004). "Proof and evolutionary analysis of ancient genome duplication in the yeast Saccharomyces cerevisiae". Nature. 428 (6983). ss. 617-24. doi:10.1038/nature02424. (PMID) 15004568.
- ^ Lee JA, Lupski JR (Ekim 2006). "Genomic rearrangements and gene copy-number alterations as a cause of nervous system disorders". Neuron. 52 (1). ss. 103-21. doi:10.1016/j.neuron.2006.09.027. (PMID) 17015230.
- ^ "Entrez Gene: RPS6KB1 ribosomal protein S6 kinase, 70kDa, polypeptide 1". 8 Ekim 2009 tarihinde kaynağından .
- ^ Mao R, Pevsner J (2005). "The use of genomic microarrays to study chromosomal abnormalities in mental retardation". Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 11 (4). ss. 279-85. doi:10.1002/mrdd.20082. (PMID) 16240409.
- ^ Gu X, Zhang Z, Huang W (Ocak 2005). "Rapid evolution of expression and regulatory divergences after yeast gene duplication". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 102 (3). ss. 707-12. doi:10.1073/pnas.0409186102. (PMC) 545572 $2. (PMID) 15647348.
Ayrıca bakınız
Dış bağlantılar
- A bibliography on gene and genome duplication31 Ağustos 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde . (Gen ve genom duplikasyonu için bibliyografya)
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Gen duplikasyonu veya kromozom duplikasyonu veya gen amplifikasyonu veya gen ikilenmesi icinde bir gen bulunan bir DNA bolgesinin herhangi sekilde ikilenmesidir homolog rekombinasyon sirasinda bir hata sonucu olayi veya tum bir kromozomun ikilenmesi sonucu meydana gelebilir Genin kopyasi yoksun oldugu icin ondaki mutasyonlarin organizma uzerinde zararli etkisi olmaz Dolayisiyla organizmanin nesilleri boyunca islevsel tek kopyali bir gene kiyasla daha hizli mutasyona ugrar Bir gen ikilenme olayindan once ve sonrasinda bir kromozom bolgesinin semasi Ikilenmenin meydana gelme mekanizmalarindan biri hatali rekombinasyondur Bu durumda ikilenme ve silinme delesyonun beraber meydana gelir Mayoz bolunme sirasinda homolog kromozomlarin hatali hizalanmasi sonucu esitsiz krosover olarak adlandirilan bir olay olur Bu rekombinasyonun sonucu degisim yerindeki kromozomlardan birinde bir ikilenme oburunde ise bir delesyon olusur Bir kromozomda Duplikasyon olusumu Duplikasyon bir kromozomun bir parcasinin o kromozom uzerinde iki veya daha fazla sayida tekrarla gorulmesi seklindeki kromozom anomalisidir Yani kromozomun bir kisminin kendi kendini eslemesi olarak da tanimlanabilir Duplikasyonlu bir parca sentromerli serbest bir parca veya tamamlayici bir kromozom parcasi olabilir Eger sentromere sahip yani sentrik bir kromozom parcasi ise bu parca kucuk ekstra bir kromozom olarak kabul edilir Bir kromozom parca degisimi sirasinda karsisindakine belirli genleri vermez sadece alirsa o gen bakimindan diploid olur Bu cogunlukla duzenli islemeyen bir meydana gelir Normal olarak mayozun ilk evrelerinde es genler sinapsis yapar Ayrilirken normal bir bolunme olmazsa kromatidlerden biri o gen bakimindan diploid olur digeri ise o genlerden yoksun kalir Homolog kromozomlar ilk mayoz sirasinda sinapsis sonrasi ayrilirken farkli noktalarindan caprazlandiklarinda koma ve degisik duzeylerde kaynasma olursa iki tip kromozom ortaya cikar ornegin ABCDE kromozomunun BC lokuslari ile homologunun DE lokuslari arasinda bir noktasi olusursa kirilma ve parca degisimi sonunda biri ABE digeri de ABCDCDE genlerini iceren kromozomlar olusur Buradaki parca degisimi nokta nokta karsilikli gelme seklinde olan krossingoverden farklidir Duplikasyon yani iki tane normal homologu ile karsilikli geldiginde bu fazla parca kismi disariya dogru bir halka yapisi gosterir Dolayisiyla Profaz I sirasinda gozlenen ilmek veya halka yapilari delesyon veya duplikasyon olaylarina isaret eder Birbirini takip eden ikilenmelere en iyi ornek Drosophila sineginde Bar Duplikasyonu diye bilinen durumdur Drosophila larda bulunan Bar mutant geni petek gozun kuculmesine sebep olmaktadir de Marinis adli bir arastirmaci Drosophila X kromozomununda bir parcanin iki defa bulundugunu gostermistir 16 A diye adlandirilan bu parca duzensiz bir krossingover sonucu bir kromatidde tek digerinde ise uc tane bulunabilmektedir Ozel markalama yontemleri ile bu durum gosterilebilmistir Her bir cekirdekte 16 A segmentinin sayisi ayni olsa da 16 A nin kromzomlardaki yerlesim durumlari da onemlidir Ornegin bir cekirdek icinde bir kromozomda uc onun homologunda bir tane 16 A segmenti tasiyan hayvanlardaki petek gozu olusturan kafes sayisi cekirdeklerin de her birinde ikiser tane 16 A segmentli kromozom cifti tasiyan sineklerin petek goz kafes sayilarindan ile sembolize edildiginde normal durumlarda ABCDEFGH bar ozelliginde ABCDEFGBCDEFGH ultrabar ozelliginde ise ABCDEFGEBCDEFGBCDEFGH gen icerigi vardir Genellikle ikilenmeler seklindeki gen sayisi atislari parca delesyonlarina nazaran daha az zaralidir Cunku hucrede orijinal gen kombinasyonunu bozmadan DNA ilavesi mutasyonun olusmasini saglar Duplikasyon evrim bakimindan onemlidir Cunku hucreye ek DNA girmesini ve boylece orijinal gen kompleksini bozmadan mutasyonlarin meydana gelmesini saglar Genellikle zararli bir etkisi yoktur fakat bazen gen dengesini bozdugu icin zararli sonuclar dogurabilir Ornegin Drosophila da gozlerin kucuk kalmasini saglayan Bar Duplikasyonu buna tipik ornektir Bitkilerde devlesme meydana getirebilir Genellikle kararli olmayan degisimlerdir zamanla normal durumuna donusebilir ve Rett sendromu kromozomal duplikasyon sonucu meydana gelen genetik hastaliklardandir Evrimsel bir olay olarak gen duplikasyonuGen duplikasyonunin evrimde onemli bir rol oynadigina en az yuz yildir inanilmaktadir klasik eseri Gen Duplikasyonu ile Evrim ile bu teorinin en meshur gelistiricilerindendir Ohno evrensel ortak atanin ortaya cikmasindan beri en onemli evrimsel kuvvetin gen duplikasyonu oldugunu savunmustur Buyuk genom ikilenme olaylari ender degildir Ekmek mayasinin genomunun yaklasik 100 milyon yil once ikilendigine inanilmaktadir Bitkiler en sik genom ikilemesi yapan canlilardir Ornegin bugday heksaploittir bir poliploid cesidi yani genomunun alti kopyasina sahiptir Bir gen ikilenme olayi ile meydana gelen iki gen olarak adlandirilir ve genelde farkli yapi ve islevi olan proteinler kodlarlar Buna karsin genler farkli canli turlerinde bulunan benzer islevli proteinleri kodlar ama bunlar bir turlesme olayi sonucu meydana gelmislerdir Bakiniz Genetikte dizi homolojisi Paralog ve ortologlarin ayirdedilmesi biyolojik arastirmalarda onemli ama zordur Bir insan geninin homologu baska bir canli turde bulunabilirse o canlida deney yaparak insan geninin fonksiyonu hakkinda bilgi edinilebilir ama ancak bu homoloji ortolog ise Eger homolog genler paralog iseler ve bir gen ikilenme olayi sonucu meydana geldilerse islevleri muhtemelen birbirlerinden cok farklidir Paralog parcalar birbirlerine 90 benzerlik gosteren tekrar dizileri olabilir Boyle durumlarda bu paralog bolgeler dusuk kopya tekrarlari Ing low copy repeats LCR olarak adlandirilirlar cunku az tekrar eden dizilerdir Bunlar genelde kromozomun sentromer cevresi telomer yakini ve bolgelerinde bulunurlar LCR ler buyuklukleri gt 1Kb benzerlikleri ve dogrultulari nedeniyle ikilenmeye ve silinmeye cok musaittirler Bu genomik duzen degisikliklere non alelik homolog rekombinasyon mekanizmasi neden olur Bunun sonucu genomik varyasyonlar gen dozajina bagli hastalik ve bozukluklara yol acabilir ve gibi Gen duplikasyonu ve amplifikasyonuGen duplikasyonu bir canlinin genomunda mutlaka uzun vadeli bir degisiklige yol acmaz Hatta bu degisiklikler cogu zaman ilk meydana geldikleri organizmadan oteye gitmezler Amplifikasyon bir genin asiri ifade edilebildigi pek cok yoldan sadece biridir Dogal bir ikilenme bir somatik hucrede olursa uzun vadeli bir etkisi olmaz bunun icin ikilenmenin bir germ hucresinde meydana gelmesi gerekir Her durumda ikilenme kismen veya ciddi oranda zararli olabilir Ornegin onkogenlerin duplikasyonu cogu kanser tipinin sik gorulen bir nedenidir gogus kanserinde amplifikasyonunda oldugu gibi Boyle durumlarda gen duplikasyonu somatik hucrelerde meydana gelir ve sadece kanser hucrelerinin genomunu etkiler tum organizma veya onun yavrularinin genomu uzerinde etki etmez Genomik mikrodizilimlerle ikilenme teshisiGenomik gibi teknolojiler mikroikilenme gibi kromozom anormalliklerini yuksek debili bir yolla teshis etmekte kullanilir Bu yontemde genom dizisi boyunca yer alan oligonukleotitlerden olusan bir mikrodizilim cipi uzerinde test edilecek genomik DNA nin fluoresan isaretli parcalari hibritlenir Her bir oligonukleotitteki hibridizsyon sinyali genomik koordinatlara gore grafiklendigi zaman normalin altinda veya ustunde sinyal gosteren bolgeler sirasiyla delesyon veya duplikasyon olan bolgelere karsilik gelir Kaynakca Zhang J 2003 Evolution by gene duplication an update Trends in Ecology amp Evolution 18 6 ss 292 8 doi 10 1016 S0169 5347 03 00033 8 6 Mart 2014 tarihinde kaynagindan arsivlendi Erisim tarihi 5 Agustos 2009 Taylor JS Raes J 2004 Duplication and divergence the evolution of new genes and old ideas Annu Rev Genet Cilt 38 ss 615 43 doi 10 1146 annurev genet 38 072902 092831 PMID 15568988 1970 Evolution by gene duplication Springer Verlag ISBN 0 04 575015 7 1967 Sex Chromosomes and Sex linked Genes ISBN 91 554 5776 2 Kellis M Birren BW Lander ES Nisan 2004 Proof and evolutionary analysis of ancient genome duplication in the yeast Saccharomyces cerevisiae Nature 428 6983 ss 617 24 doi 10 1038 nature02424 PMID 15004568 KB1 bakim Birden fazla ad yazar listesi link Lee JA Lupski JR Ekim 2006 Genomic rearrangements and gene copy number alterations as a cause of nervous system disorders Neuron 52 1 ss 103 21 doi 10 1016 j neuron 2006 09 027 PMID 17015230 Entrez Gene RPS6KB1 ribosomal protein S6 kinase 70kDa polypeptide 1 8 Ekim 2009 tarihinde kaynagindan Mao R Pevsner J 2005 The use of genomic microarrays to study chromosomal abnormalities in mental retardation Ment Retard Dev Disabil Res Rev 11 4 ss 279 85 doi 10 1002 mrdd 20082 PMID 16240409 Gu X Zhang Z Huang W Ocak 2005 Rapid evolution of expression and regulatory divergences after yeast gene duplication Proc Natl Acad Sci U S A 102 3 ss 707 12 doi 10 1073 pnas 0409186102 PMC 545572 2 PMID 15647348 KB1 bakim Birden fazla ad yazar listesi link Ayrica bakinizPsodogenler Molekuler evrim Insan genomu DuplikasyonDis baglantilarA bibliography on gene and genome duplication31 Agustos 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde Gen ve genom duplikasyonu icin bibliyografya