Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Kromozom anomalileri; bir kromozomda meydana gelen yapısal ya da sayısal değişiklikleri gösterir. Genellikle mayoz ve mitozu izleyen hücre bölünmesi sırasında meydana gelen hatalardan kaynaklanırlar. Birkaç farklı türü bulunmakla beraber, genel olarak sayısal ve yapısal anomaliler olarak iki ana gruba ayrılırlar.
Sayısal düzensizlikler
Çift kromozomlardan birinin kaybolması (monozomi) ya da bir çiftte ek olarak bir tane daha kromozomun bulunması (trizomi) olarak tanımlanır. Sayısal anomalilere en bilinen örnek, "Trizomi 21" (üç tane 21. kromozom) olarak da bilinen "Down sendromu"dur. Monozomi olarak ise, eşey kromozomlarından birinin olmaması durumu olan (45,X) "Turner sendromu" gösterilebilir.
Yapısal Düzensizlikler
Kromozomun yapısal formunun değişmesiyle oluşan birkaç farklı türü vardır:
- Delesyonlar: Kromozomun yapısından bir parçanın kaybolmasıdır. Bilinen örnekleri; kromozom 4'ün kısa kolunda bir parçanın kaybolmasıyla meydana gelen Wolf-Hirschhorn sendromu ; ve 11. kromozomun uç (terminal) kısmında meydana gelen delesyon ile görülen, Jacobsen sendromudur.
- Duplikasyonlar: Bir kromozomun bir parçasının kendini eşlemesiyle ve fazla genetik materyal oluşturmasıyla sonuçlanan düzensizliklerdir. ve Rett sendromu örnek olarak gösterilebilir.
- Translokasyonlar: Bir kromozomun ya da kromozom parçasının diğer bir kromozom ile birleşmesiyle meydana gelen düzensizliklerdir. İki çeşidi vardır. iki farklı kromozomdan parçalar karşılıklı değişir. , bütün bir kromozom diğerinin sentromerine birleşir. Bu yalnızca, 13, 14, 15, 21 ve 22. kromozomlarda görülür.
- İnversiyonlar: Kromozomdaki bir kısmın kopup, ters dönüp daha sonra tekrar aynı yere birleşmesiyle meydana gelen düzensizliklerdir.
- Ring kromozomlar: Kromozomun bir parçasının kopup, daha sonra halka şeklinde kendiyle birleşmesiyle meydana gelen düzensizliklerdir. Genetik materyal kaybı olmadan ya da olarak gerçekleşebilir.
Kalıtımı
Kromozom anomalileri daha çok, kalıtılmayan fakat, yumurta ya da spermde meydana gelen hatalardan kaynaklanırlar. Vücudun bütün hücrelerinde görülebileceği gibi, bazen bazı hücrelerin normal bazılarının anomalili olmasıyla () da karşılaşılabilir. Kromozom anomalileri, aileden gelebileceği gibi, aniden "de novo" olarak da gerçekleşebilir. Bu, ailesi normal olan çocuğun neden anomalili olabileceğini açıklar.
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Kromozom anomalileri bir kromozomda meydana gelen yapisal ya da sayisal degisiklikleri gosterir Genellikle mayoz ve mitozu izleyen hucre bolunmesi sirasinda meydana gelen hatalardan kaynaklanirlar Birkac farkli turu bulunmakla beraber genel olarak sayisal ve yapisal anomaliler olarak iki ana gruba ayrilirlar Sayisal duzensizliklerCift kromozomlardan birinin kaybolmasi monozomi ya da bir ciftte ek olarak bir tane daha kromozomun bulunmasi trizomi olarak tanimlanir Sayisal anomalilere en bilinen ornek Trizomi 21 uc tane 21 kromozom olarak da bilinen Down sendromu dur Monozomi olarak ise esey kromozomlarindan birinin olmamasi durumu olan 45 X Turner sendromu gosterilebilir Yapisal DuzensizliklerKromozomun yapisal formunun degismesiyle olusan birkac farkli turu vardir Delesyonlar Kromozomun yapisindan bir parcanin kaybolmasidir Bilinen ornekleri kromozom 4 un kisa kolunda bir parcanin kaybolmasiyla meydana gelen Wolf Hirschhorn sendromu ve 11 kromozomun uc terminal kisminda meydana gelen delesyon ile gorulen Jacobsen sendromudur Duplikasyonlar Bir kromozomun bir parcasinin kendini eslemesiyle ve fazla genetik materyal olusturmasiyla sonuclanan duzensizliklerdir ve Rett sendromu ornek olarak gosterilebilir Translokasyonlar Bir kromozomun ya da kromozom parcasinin diger bir kromozom ile birlesmesiyle meydana gelen duzensizliklerdir Iki cesidi vardir iki farkli kromozomdan parcalar karsilikli degisir butun bir kromozom digerinin sentromerine birlesir Bu yalnizca 13 14 15 21 ve 22 kromozomlarda gorulur Inversiyonlar Kromozomdaki bir kismin kopup ters donup daha sonra tekrar ayni yere birlesmesiyle meydana gelen duzensizliklerdir Ring kromozomlar Kromozomun bir parcasinin kopup daha sonra halka seklinde kendiyle birlesmesiyle meydana gelen duzensizliklerdir Genetik materyal kaybi olmadan ya da olarak gerceklesebilir KalitimiKromozom anomalileri daha cok kalitilmayan fakat yumurta ya da spermde meydana gelen hatalardan kaynaklanirlar Vucudun butun hucrelerinde gorulebilecegi gibi bazen bazi hucrelerin normal bazilarinin anomalili olmasiyla da karsilasilabilir Kromozom anomalileri aileden gelebilecegi gibi aniden de novo olarak da gerceklesebilir Bu ailesi normal olan cocugun neden anomalili olabilecegini aciklar