Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Holoprosensefali (holoprosencephaly, arhinencephaly), fetüste, beyin ön bölgesi (prosencephalon) gelişiminin aksaması ve loblarına ayrılamaması (hemisferlerin oluşamaması) olgusudur; ek olarak, mikrosefali, hipofiz bezi ön lobunun agenezi ya da displazisi, yüzde orta çizgi anomalileri (hipertelorizmden siklopiye dek), burun malformasyonları, yarık dudak-yarık damak saptanır. 4 tipi vardır:
- Lober tip: Beyin ön lobları oluşmamıştır. En güçlü tiptir.
- Semilober tip: Beyin ön loblarının bir bölümü oluşmuştur, iki hemisfer arasında silik bir çöküntü bulunur.
- Sintelensefali (Syntelencephaly) tipi: Beyin ön lobları hipoplaziktir; ancak parietal loblarla arasında bulunması gereken oluk seçilemez.
- Corpus callosum agenezi içeren tip: Corpus callosum hiç yoktur ya da hipoplaziktir.
İzole olgular, kromozom anomalisi (spontan), gen mutasyonu, çevresel etkenler (özellikle diabetli anne, statinler, alkol) gibi nedenlere bağlanmaktadır. Sendroma-özgü olan fenotiplerin çoğu otosomal dominant geçiş gösterir. Güçlü olgularda, bebeklerin yaşama yetisi yoktur.
Göz anomalileri (, siklopi, , ), etmosefali (hipotelorizm, interorbital fil hortumu burun), sebosefali (hipotelorizm, tek burun deliği), mikrosefali, kulak kepçesi anomalileri, yüz orta bölümü hipoplazisi, çene eklemi anomalileri, dudak-damak orta çizgi yarığı, bilateral dudak yarığı, yüzde biçim bozukluğu, , koku duyusu yokluğu gibi 1.ve 2.brankiyal yarık anomalileri ve ektodermal displazi bulguları olabilir. Polidaktili ve erkek genital sistem anomalileri bulunabilir. Klinikte hipopituitarizm, epileptiform ataklar ve psikomotor gelişme geriliği vardır.Sebosefali (cebocephaly) olarak nitelendirilen tipinde, orta çizgide birbirlerine çok yakın gözler ve tek deliği olan küçük bir burun vardır; tek göz boşluğu (orbita) içinde az gerlişmiş iki göz taslağı biçiminde de olabilir (örnek: psödotrisomi 13 sendromu).
Holoprosensefali görülebilen sendrom örnekleri: Rubinstein-Taybi sendromu, Smith-Lemli-Opitz sendromu, Meckel sendromu, , , , , , , Hartsfield sendromu, agnati saptanan sendromlar, Kallmann sendromu, , , , Aicardi sendromu, Majewski sendromu, .
Kaynakça
- ^ Kauvar EF, Muenke M. Holoprosencephaly: recommendations for diagnosis and management. Current Opinion in Pediatrics, 22:687-695, 2010
- ^ Mossey PA, and Catilla EE. Global Registry and Database on Craniofacial Anomalies: Report of a WHO Registry Meeting on Craniofacial Anomalies. World Health Organization, Geneva, 2003
- ^ Blass HGK, Eriksson AG, Salvesen KA, et al. Brains and faces in holoprosencephaly: pre and postnatal description of 30 cases. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 19:24-38, 2002
- ^ Lacbawan F, Solomon BD, Roessler E, et al. Clinical spectrum of SIX3-associated mutations in holoprosencephaly: correlation between genotype, phenotype and function. Journal of Medical Genetics, 46:389–398, 2009
- ^ Orioli IM, Castilla EE. Epidemiology of holoprosencephaly: Prevalence and risk factors. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics,154C(1):13-21, 2010
- ^ Simon EM, Hevner RF, Pinter JDet al. The middle interhemispheric variant of holoprosencephaly. American Journal of J Neuroradiology, 23:151–156, 2002
- ^ Levey EB, Stashinko E, Clegg NJ, Delgado MR. Management of children with holoprosencephaly. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 154C:183–190, 2010
- ^ Amor DJ, Woods CG. Pseudotrisomy 13 syndrome in siblings. Clinical Dysmorphology, 9: 115-118, 2000
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Holoprosensefali holoprosencephaly arhinencephaly fetuste beyin on bolgesi prosencephalon gelisiminin aksamasi ve loblarina ayrilamamasi hemisferlerin olusamamasi olgusudur ek olarak mikrosefali hipofiz bezi on lobunun agenezi ya da displazisi yuzde orta cizgi anomalileri hipertelorizmden siklopiye dek burun malformasyonlari yarik dudak yarik damak saptanir 4 tipi vardir Lober tip Beyin on loblari olusmamistir En guclu tiptir Semilober tip Beyin on loblarinin bir bolumu olusmustur iki hemisfer arasinda silik bir cokuntu bulunur Sintelensefali Syntelencephaly tipi Beyin on loblari hipoplaziktir ancak parietal loblarla arasinda bulunmasi gereken oluk secilemez Corpus callosum agenezi iceren tip Corpus callosum hic yoktur ya da hipoplaziktir Izole olgular kromozom anomalisi spontan gen mutasyonu cevresel etkenler ozellikle diabetli anne statinler alkol gibi nedenlere baglanmaktadir Sendroma ozgu olan fenotiplerin cogu otosomal dominant gecis gosterir Guclu olgularda bebeklerin yasama yetisi yoktur Goz anomalileri siklopi etmosefali hipotelorizm interorbital fil hortumu burun sebosefali hipotelorizm tek burun deligi mikrosefali kulak kepcesi anomalileri yuz orta bolumu hipoplazisi cene eklemi anomalileri dudak damak orta cizgi yarigi bilateral dudak yarigi yuzde bicim bozuklugu koku duyusu yoklugu gibi 1 ve 2 brankiyal yarik anomalileri ve ektodermal displazi bulgulari olabilir Polidaktili ve erkek genital sistem anomalileri bulunabilir Klinikte hipopituitarizm epileptiform ataklar ve psikomotor gelisme geriligi vardir Sebosefali cebocephaly olarak nitelendirilen tipinde orta cizgide birbirlerine cok yakin gozler ve tek deligi olan kucuk bir burun vardir tek goz boslugu orbita icinde az gerlismis iki goz taslagi biciminde de olabilir ornek psodotrisomi 13 sendromu Holoprosensefali gorulebilen sendrom ornekleri Rubinstein Taybi sendromu Smith Lemli Opitz sendromu Meckel sendromu Hartsfield sendromu agnati saptanan sendromlar Kallmann sendromu Aicardi sendromu Majewski sendromu Kaynakca Kauvar EF Muenke M Holoprosencephaly recommendations for diagnosis and management Current Opinion in Pediatrics 22 687 695 2010 Mossey PA and Catilla EE Global Registry and Database on Craniofacial Anomalies Report of a WHO Registry Meeting on Craniofacial Anomalies World Health Organization Geneva 2003 Blass HGK Eriksson AG Salvesen KA et al Brains and faces in holoprosencephaly pre and postnatal description of 30 cases Ultrasound in Obstetrics amp Gynecology 19 24 38 2002 Lacbawan F Solomon BD Roessler E et al Clinical spectrum of SIX3 associated mutations in holoprosencephaly correlation between genotype phenotype and function Journal of Medical Genetics 46 389 398 2009 Orioli IM Castilla EE Epidemiology of holoprosencephaly Prevalence and risk factors American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics 154C 1 13 21 2010 Simon EM Hevner RF Pinter JDet al The middle interhemispheric variant of holoprosencephaly American Journal of J Neuroradiology 23 151 156 2002 Levey EB Stashinko E Clegg NJ Delgado MR Management of children with holoprosencephaly American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics 154C 183 190 2010 Amor DJ Woods CG Pseudotrisomy 13 syndrome in siblings Clinical Dysmorphology 9 115 118 2000