insan genomu Homo sapiens in genomudur 23 kromozom çifti üzerinde bulunur bunlardan 22 çifti otozomal kromozomdur kal

İnsan genomu Homo sapiens'in genomudur. 23 kromozom çifti üzerinde bulunur, bunlardan 22 çifti otozomal kromozomdur, kalan çift ise . Haploit insan genomu toplam 3 milyar DNA baz çiftinden biraz fazla uzunluktadır. İnsan Genom Projesi ile elde edilen insan genom referans dizisi kullanılmaktadır.

Haploit insan genomu tahminen 20.000–25.000 protein-kodlayıcı gen içermektedir, bu sayı genomun dizilenmesinden evvel beklenen sayının oldukça altındadır. Genomun sadece %1,5'i protein kodlamaktadır, geri kalanı , , intronlar ve "çöp" DNA'dan oluşur.

Özellikler

Genler

İnsan genomunda yaklaşık 30.000 civarı protein-kodlayıcı gen olduğu kestirilmiştir. İlk tahminlerde bu sayı 100.000 dolayındayken, dizi kalitesi ve gen bulma yöntemleri iyileştikçe gen sayısı aşağıya çekilmiştir.

Beklenmedik şekilde, insan protein-kodlayıcı gen sayısı çok daha basit organizmalardakinin (Caenorhabditis elegans ve ) yarısından daha az olduğu bulunmuştur. Ancak, insan hücreleri yaygınca kullanarak bir gen dizisinden birkaç farklı protein elde edebilirler, bu yüzden insan yukarıda belirtilen organizmalarınkinden çok daha büyük olduğu tahmin edilmektedir.

İnsan genleri kromozomlar üzerindeki dağılımı homojen değildir. Her kromozomda gen-zengini ve gen-yoksulu bölgeler vardır, bunlar kromozom bantları ve ile ilintilidir. Genlerin rastgele olmayan biçimde dağılımının anlamı iyi anlaşılmamıştır. Protein kodlayıcı genlere ek olarak, insan genomunda binlerce vardır, bunların arasında tRNA, ribozomal RNA, mikroRNA ve diğer kodlamayan RNA genleri sayılabilir.

Düzenleyici diziler

İnsan genomunda pek çok farklı vardır, bunlar gen ifadesinin kontrolünde çok önemli bir rol oynarlar. Düzenleyici diziler genelde genlerin yakınında veya içinde yer alan kısa DNA dizileridir. Bunların sistematik olarak anlaşılması için hesaplamalı çalışmalar, yüksek debili gen ifadesi deneyleri ve karşılaştırmalı genom bilim çalışmaları yapılmaya yeni yeni başlamıştır.

Bazı kodlamayan DNA'lar, genlerin nerede ve ne zaman ifade edildiğini belirleyen birer genetik "anahtar" olarak çalışırlar.

Düzenleyici dizilerin tespiti kısmen evrimsel korunmaya bakılarak yapılır. Örneğin, evrimde insan ve farenin atalarının birbirlerinden ayrılmaları günümüzden 70-90 milyon öncesine rastlar. Dolayısıyla insan ve fare genlerinin kıyaslanmasıyla bulunan korunmuş, protein kodlamayıcı diziler, bunların gen ifadesinin kontrolü gibi önemli bir işleve sahip olduklarının belirtisi sayılır.

Düzenleyici dizilerin tespitinde kullanılan bir diğer karşılaştırmalı genomik analiz yöntemi, kirpi balığı genomunun dizilenmesidir. Bu canlıda bulunan gen ve düzenleyici elemanlar insanlardaki ile esasen aynıdır, ama ondaki "çöp" DNA miktarı insandakinin sekizde biri kadardır. Kirpi balığının tıkız (kompakt) genom dizisi düzenleyici dizilerin tanınmasını çok daha kolaylaştırır.

Diğer DNA

Protein kodlayıcı diziler (yani eksonlar) insan genomunun %1,5'inden azını oluşturur. Genler ve bilinen düzenleyici elemanlar dışında insan genomunda işlevi (eğer varsa) bilinmeyen engin bölgeler vardır. Bu bölgeler insan genomunun bazı tahminlere göre %97'sine karşılık gelir. Bunun büyük bölümü şunlardan oluşur:

elemanlar

(İng. tandem repeats)
- Uydu DNA
- Mikrouydu
- kısa serpiştirilmiş çekirdeksel elemanlar (İng short interspersed nuclear element; SINE)
- uzun serpiştirilmiş çekirdeksel elemanlar (İng. long interspersed nuclear element; LINE)

Transpozonlar

- - Ty1-copia
  - Ty3-gypsy
- LTR olmayanlar
  - kısa serpiştirilmiş çekirdeksel elemanları (İngilizce short interspersed nuclear element; SINE)
  - uzun serpiştirilmiş çekirdeksel elemanlar (İng. long interspersed nuclear element; LINE)
(DNA Transpozonları)

Psödogenler

Psödogenler (pseudogen), protein kodlayan genlerin aktif olmayan versiyonlarıdır. Protein kodlayabilen bir genin bir takım değişiklikler sebebiyle protein kodlayamaz halde var olmaya devam eden varyasyonudur. Zamanla aktivasyonlarını engelleyen mutasyonların birikmesiyle pasif hale gelmişlerdir. Protein kodlamasına katılmadıkları için bir çeşit Kodlamayan DNA'dir (Noncoding DNA).

Örnek olarak; Koku reseptörleriyle ilgili genlerimizin %60'ının fonksiyonel olmayan genlerden oluştuğu tespit edilmiştir. Buna karşın farelerde bu oran %20 olarak bulunmuştur. Bu araştırmaya göre primatların bize yakınlık dereceleriyle paralel olarak daha az oranda işlevsiz koku genine sahip oldukları görülmüştür. Evrimsel olarak ne kadar uzaksa işlevsel koku algılayıcı gen oranları o kadar fazla görülmüştür. Bu bulgular insanın diğer memelilere kıyasla daha az hassas koku algısının olması ile uyumludur.

Özellikle, elzem olmaktan çıkmış genler zamanla biriken mutasyonlarla işlevsiz hale gelir. DNA'a da pasif bile olsa durmaya devam ettikleri müddetçe evrimsel geçmişimize dair fikir verirler. Ta ki, daha yıkıcı mutasyonlarla izleri tamamiyle silininceye kadar.

Kodlamayan DNA

Tanım olarak Protein kodlamayan DNA bölümlerini ifade eder. Yanıltıcı bir isim olsa da "Çöp DNA" olarak da bilinir. Bu bölgeler içinde yer alan dizilerin bazılarının henüz anlaşılmayan işlevlere sahip olduğuna dair bulgular vardır. ile yapılan deneylerde protein kodlamayan genlerin önemli bir kısmının RNA formatında yazıldığı keşfedilmiştir, bu bulgular bu transkriptlerin önemli bir işlevi olabileceğini düşündürmektedir. Buna ilaveten, memeli genomları arasındaki dizi korunumu, protein kodlayıcı bölgelerle açıklanamayacak kadar fazladır, dolayısıyla genomda hâlen bilinmeyen daha pek çok işlevsel dizi olabilir. İşlevi bilinmeyen bu dizilerin araştırılması halen önemli bir bilimsel çalışma konusudur.

Dizileme

DNA dizilemesi genomdaki nükleotit bazlarının sırasını belirlemek demektir.

Bileşik dizi

İnsan Genom Projesi ve Celera Genomics tarafından paralel olarak yürütülen birer proje, iki ayrı haploit insan genom dizisi elde edip yayınladılar. Bunların her biri birkaç kişinin dizilerinin bir karmasıydı.

Kişisel

Kişisel bir genom dizisi, tek bir kişinin DNA'sını oluşturan nükleotitlerin dizilemesidir. Kişisel genomların dizilenmesinin kişiselleştirilmiş tıbbî tedavileri mümkün kılacağı öngürülmektedir, çünkü belli genetik varyasyonlara sahip kişiler belli tedavilere farklı cevap verdiği bilinmektedir.^[]

2009 başına kadar beş kişinin genom dizileri tamamlanmıştı. Bun genomlar Craig Venter (2007'de), James Watson (Nisan 2008), Yang Huanming (Kasım 2008), (Mart 2008) ve 'inkilerdir (Mayıs 2009).

İnsan Genom Projesi (İGP)'de kişisel genomlar dizilenmemişti, DNA nümunelerini veren gönüllülerin kimliğini korumak için. Dizilenen DNA çeşitli etnik topluluklara ait birkaç kişiden elde edilmişti. Bir diğer farklılık, İGP dizisinin haploit olması, buna karşın Venter ve Watson'un dizilerinin diploid olmasıydı. Kim'in genomunda daha evvel rapor edilmemiş 1,58 milyon vardı, bunun anlamı her 10.000 bazdan 6'sının Korelilere has olduğuydu. Dolayıyla başka Koreli kişilerde kişiselleştirilmiş tıbbi tedavi yapılması için bu genom dizisinin kullanılması uygun olacaktır.

Haritalama

Genom dizisi genomdaki her bir DNA bazının sırasını listelemesine karşın, bir genom haritası sadece belli noktaların yerini tespit eder. Bir genom haritası genom dizisinden çok daha az ayrıntılıdır ve esas amacı genomda belli bir bölgeyi bulmaktır.

Varyasyon

Bir varyasyon haritasına örnek Uluslararası HapMap Projesi tarafından oluşturulmakta olan HapMap'dır. HapMap, İngilizce Haplotype Map'in ("haplotip haritası") kısaltmasıdır, "DNA dizi varyasyonlarında görülen ortak örüntüleri betimleyecek" bir insan genom haritasıdır. Genomdaki küçük ölçekli (yani tek bazlık) varyasyonların örüntülerini kataloglamaktadır.

Araştırmacılar, DNA dizisinde büyük ölçekli yapısal varyasyonların ilk haritasını Mayıs 2008'de yayımladılar. Büyük ölçekli yapısal varyasyonlar, kişilerin genom dizileri arasında uzun DNA dizilerinin toptan eklenmesi, kaybı veya yer değiştirmesinden oluşan farklılıklardır. Söz konusu diziler binlerce ila milyonlarca DNA bazı uzunlukta olabilir. Bu varyasyonlar belli bir genin de kapsayabilir.

Varyasyon

İnsan genetik varyasyonu üzerine yağılan çoğu araştırma, tek nükleotit polimorfizmleri (İng. single nucleotide polymorphism'in (kısaltması olarak bilinir) üzerine yoğunlaşmıştır, bunlar kromozomdaki nükleotitlerdeki substıtusyonlardır. Çoğu analiz, insan genomunda SNP'lerin her 100-1000 baz çiftinde bir görüldüğünü, ama dağılımlarının rastgele olmadığını bulmuştur. Bill Clinton 2000 senesinde "hepimiz, ırkımız her ne olursa olsun,genetik olarak %99,9 aynıyız" popüler ifadesinin bu bulguya dayanır. Ancak çoğu genetikçi bu deyişe açıklama getirir, örneğin bu verilen orandan çok daha büyük bir orana karşılık gelmektedir. Uluslararası HapMap projesi, insan genomundaki SNP varyasyonlarının kataloglamak amacıyla hâlen uğraş veren büyük ölçekli bir işbirliğidir.

Bazı genomdaki konumları ve uzunlukları kişiden kişiye büyük çeşitlilik gösterir, DNA parmakizlemesi ve buna dayanır. İnsan genomunun heterokromatik bölümü birkaç milyon baz çiftine karşılık gelir, bu DNA'daki dizileri o kadar tekrarlıdır ki mevcut teknoloji ile bunların hatasız olarak dizilenememektedirler. Bu tip DNA da insan topluluklarında çok çeşitlilik gösterir. Heterokromatik bölgelerde az sayıda gen bulunur ve heterokromatindeki terkarlardaki farklılıkların herhangi bir fenotipik etkisi olup olmadığı bilinmemektedir.

Gamet germ hücrelerinde çoğu büyük mutasyon muhtemelen embriyonun kısa sürede ölmesine yol açar. Ancak, bazı insan hastalıkları genomdaki büyük ölçekli anormallıklarle ilişkilidir. Down sendromu, Turner sendromu ve bazı başka hastalıklar bazı kromozomların mayoz sırasında yavru hücrelere dağıtılırken birbirlerinden ayrılmamalarının (nondisjunction) sonucudur. Kanser hücrelerinde çoğu zaman kromozom veya kromozom kollarının anöploidisi görülür, ama anöploidi ile kanser arasında bir sebep-sonuç ilişkisi olduğu gösterilmemiştir.

Genetik bozukluklar

İnsan biyolojisinin çoğu yönü hem genetik (kalıtsal) ve genetik olmayan (çevresel) faktörlerle ilişkilidir. Bazı kalıtılmış varyasyonlar, tıbbi boyutu olmayan özelliklerimizi (göz rengi, boy, bazı tadları algılama yeteneği gibi) etkiler. Bazı genetik bozukluklar ise ancak belli çevresel şartlarla (örneğin diyet) birleşince hastalığa yol açar. Çevresel etkilerin önemini göz ardı etmeden, genetik bozukluklar, genomik DNA dizi varyasyonlarının neden olduğu, klinik olarak tanımlanmış hastalıklar olarak betimlenebilir. En basit durumlarda, bozukluk bir gendeki bir varyasyonla ilişkilidir. Örneğin, kistik fibroz CFTR genindeki mutasyonlardan kaynaklanır, 1300 farklı bilinen mutasyonla *caucasian* topluluklardaki en yaygın görülen çekinik bozukluktur. Belli genlerde hastalığa neden olan mutasyonl genelde genin işlevi açısından genelde ciddi etkiye sahiptir *severe* ve enderdirler, dolayısıyla genetik hastalıklar da kişisel düzeyde enderdir. Ancak, değişime uğrayarak genetik bozukluklara yol açabilecek pek çok gen olduğu için, toplu olarak tibbi sorunların önemli bir bölümünü oluştururlar, özellikle pediyatride. Moleküler tanımlı genetik bozukluklar, bozukluğun altında yatan nedensel genin tespit edilmiş olduğu bozukluklardır, hâlen OMIM veri tabanında yaklaşık bu tür 2200 bozukluk kaydedilmiştir.

Genetik bozuklukların araştırması genelde aile çalışmaları ile yapılır. Bazı durumlarda topluluk tabanlı yaklaşımlar da kullanılır, özellikle Finlandiya, Fransız Kanadası, Utah, Sardinya gibi "kurucu topluluk"lu toplumlar için. Genetik bozuklukların tanı ve tedavisi genelde klinik/tıbbi genetik konusunda eğitim görmüş, genetik uzmanı tabipler tarafından yapılır. İnsan Genom Projesi'nin bulguları sayesinde genetik bozukluklar için genetik testlerin mevcudiyetinin artması beklenmektedir. Genetik testler ile ebeveynler kalıtsal sorunların mevcudiyeti için test edilir, test bulgularına bağlı olarak bilgilendirilebilirler: olası sonuçlar, bozukluğun kalıtılma olasılığı ve yavrularında bu bozukluktan kaçınmak veya iyileştirmek için yapılabilecekler açıklanabilir.

Yukarıda açıklandığı gibi, çeşitli tip DNA dizi varyasyonu vardır, fazla veya eksik bir bütün kromozomdan tek nükleotitlik değişikliklere kadar. İnsan topluluklarında doğal olarak bulunan genetik varyasyonların çoğunun fenotipik olarak nötür olduğu varsayılır, yani kişinin fizyolojisi üzerinde az veya gözlemlenemez bir etkisi vardır. Genetik bozukluklar bilinen dizi varyasyonlarının hepsinden kaynaklanabilir. Yeni bir genetik bozukluğu moleküler düzeyde karakterize etmek için belli bir genetik dizi varyantı ile incelenen tibbî sorun arasında nedensel bir ilişki gösterilmelidir. Bu tür araştırmalar insan moleküler genetik dalını oluştururlar.

İnsan Genom Projesi ve Uluslararası HapMap Projesi'nin gündeme gelmesi ile, diyabet, astım, migren, şizofreni gibi çeşitli yaygın hastalıklar üzerindeki genetik etkileri araştırmak mümkün hale gelmiştir. Belli genlerdeki bazı genom dizi varyantları ile bu hastalıklardan bazılar arasında bazı nedensel ilişkiler gözlemlenmişse de (ve medya epey olay yaratmış olasalar da), bunlar kendi başlarına genetik hastalık sayılmazlar, çünkü nedenleri karmaşıktır, pek çok genetik ve çevresel faktöre bağlıdırlar. Bu yüzden bazı durumlarda belli bir tibbi durumun genetik bozukluk sayılması tartışmalı olabilir.

Evrim

Memeli genomların karşılaştırması 200 milyon yıl önce bu türlerin birbirlerinden ıraksamasından beri insan genomunun %5'inin korunmuş olduğunu gösterir, bu korunan bölüm genlerin çok büyük çoğunluğunu içerir. Genler ve onların düzenleyici dizileri genomun %2'isini oluşturduğuna göre, bu bulgu, bilinen işlevsel dizilerden daha fazla miktarda işlevi bilinmeyen diziler olduğu anlamına gelmektedir. İnsan genlerinin daha ufak ama gene de büyük sayılabilecek bir kısmı ise çoğu omurgalılar ile paylaşılmaktadır. Yayınlanmış şempanze genomu, doğrudan dizi karşılaştırmalarında insan genomununkinden %1,23 oranında farklıdır. Ortalama olarak tipik bir protein kodlayıcı insan geni şempanze sadece iki amino asit substitusyonu kadar fark gösterir; insan genlerinin üçte biri şempanze ortologları ile aynı protein çevirisine sahiptir. İki genom arasındaki önemli bir fark insan kromozom 2'dir, bu kromozom şempanze kromozomları ve 'ün bir birleşimidir (bu kromozomlar daha sonra 2A ve 2B olarak adlandırılmıştır).

Evrimin yakın dönemleri sırasında insanlar koku reseptör genlerinde diğer memelilere kıyasla olağanüstü bir kayıp yaşamıştır. Bu olgu, diğer memelilere kıyasla koku duyumuzun daha zayıf olmasını açıklar. Evirmsel bulgular insan ve birkaç diğer primat türünde renkli görmenin ortaya çıkmasının koku duyusuna olan gereği azaltmış olabileceğini düşündürmektedir.

Eylül 2016'da bilim adamları, insan DNA'sı genetik çalışmalarına dayanarak, bugün dünyadaki tüm Afrikalı olmayanların 50.000 ila 80.000 yıl önce Afrika'dan ayrılan tek bir popülasyondan ayrılmış olabileceğini bildirdi.

Mitokondri genomu

"İnsan genomu"ndan bahsedilirken genelde ona dahil sayılmayan insan genetikçiler için çok ilgi çekicidir çünkü mitokondrial hastalıkta kuşkusuz rol oynamaktadır. Ayrıca, mitokondri genomu insan evrimine de ışık tutar, çünkü her insanın mitokondrileri ona annesinden geçmiştir. Örneğin insan mitokondri genomundaki varyasyonların analizinden, tüm insanların anne tarafından soylarında ortak bir ata olması gerektiği sonucu çıkmıştır. (bkz. Mitokondriyal Havva)

Kopyalama hatalarını kontrol etmeye yarayan bir sistem olmamasından dolayı mitokondriyal DNA (mtDNA) çekirdeksel DNA'ya kıyasla daha hızlı varyasyonlar oluşur. Mutasyon oluşma hızının 20 katı daha yüksek olması ana taraflı sülalenin daha ayrıntılı izlenmesini sağlamıştır. Çeşitli topluluklarda mtDNA'nın incelenmesi eski çağlardaki göç yollarının belirlenmesini olanak vermiştir, Amerika yerlilerinin Sibirya'dan geldiklerini veya Polinezyalıların güneydoğu Asya'dan geldiklerinin gösterilmesi gibi. Avrupalılar üzerinde yapılan benzeri analizler sonucu, ana yollu sülaleden kalıtılmış olan gen karışımında Neandertal DNA'sından eser olmadığı da bulunmuştur.

Epigenom

İnsan genomunu belirleyen özellikler arasında, DNA dizisine ek olarak, kromatin paketlenmesi, histon değişimleri ve DNA metilasyonları vardır. Bunlar gen ifadesini düzenlemek, genom ikilenmesi ve başka hücresel süreçlerde önemli rol oynarlar. Bu "epigenetik" özellikler kanser ve diğer anormalliklerle ilişkilidir ve nesiller arasında kalıtılabilirler.

Ayrıca bakınız

Kaynakça

^ ^a ^b International Human Genome Sequencing Consortium (2004). "Finishing the euchromatic sequence of the human genome". Nature. 431 (7011). ss. 931-45. doi:10.1038/nature03001. (PMID) 15496913. http://www.nature.com/nature/journal/v431/n7011/full/nature03001.html 22 Temmuz 2017 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
^ ^a ^b International Human Genome Sequencing Consortium (2001). "Initial sequencing and analysis of the human genome". Nature. 409 (6822). ss. 860-921. doi:10.1038/35057062. (PMID) 11237011. [1] 3 Ağustos 2009 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
^ Science 316 p 1113 25-May-2007, gen sayısı muhtemelen 20.488-20.588 arasındadır)
^ Carroll, Sean B. et al. (May 2008). "Regulating Evolution", Scientific American, pp. 60–67.
^ Nei M, Xu P, Glazko G (2001). "Estimation of divergence times from multiprotein sequences for a few mammalian species and several distantly related organisms". Proc Natl Acad Sci USA. 98 (5). ss. 2497-502. doi:10.1073/pnas.051611498. (PMID) 11226267. 15 Haziran 2008 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 17 Kasım 2009.
^ Loots G, Locksley R, Blankespoor C, Wang Z, Miller W, Rubin E, Frazer K (2000). "Identification of a coordinate regulator of interleukins 4, 13, and 5 by cross-species sequence comparisons". Science. 288 (5463). ss. 136-40. doi:10.1126/science.288.5463.136. (PMID) 10753117. Summary 6 Kasım 2009 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
^ Meunier, Monique. . Genoscope. 22 Ocak 2009 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 12 Eylül 2006.
^ Gilad, Y; Man, O; Pääbo, S; Lancet, D (18 Mart 2003). "Human specific loss of olfactory receptor genes". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 100 (6). ss. 3324-7. Bibcode:2003PNAS..100.3324G. doi:10.1073/pnas.0535697100. (PMC) 152291 $2. (PMID) 12612342.
^ "...a tiling array with 5-nucleotide resolution that mapped transcription activity along 10 human chromosomes revealed that an average of 10% of the genome (compared to the 1 to 2% represented by bona fide exons) corresponds to polyadenylated transcripts, of which more than half do not overlap with known gene locations.Claverie J (2005). "Fewer genes, more noncoding RNA". Science. 309 (5740). ss. 1529-30. doi:10.1126/science.1116800. (PMID) 16141064.
^ ^a ^b "...the proportion of small (50-100 bp) segments in the mammalian genome that is under (purifying) selection can be estimated to be about 5%. This proportion is much higher than can be explained by protein-coding sequences alone, implying that the genome contains many additional features (such as untranslated regions, regulatory elements, non-protein-coding genes, and chromosomal structural elements) under selection for biological function." Mouse Genome Sequencing Consortium (2002). "Initial sequencing and comparative analysis of the mouse genome". Nature. 420 (6915). ss. 520-62. doi:10.1038/nature01262. (PMID) 12466850.
^ ^a ^b The ENCODE Project Consortium (2007). ""Identification and analysis of functional elements in 1% of the human genome by the ENCODE pilot project"". Nature. Cilt 447. ss. 799-816. doi:10.1038/nature05874.
^ . 21 Kasım 2007 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 9 Ekim 2020.
^ . 4 Haziran 2009 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 17 Kasım 2009.
^ "Arşivlenmiş kopya". 26 Haziran 2009 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 17 Kasım 2009.
^ "Arşivlenmiş kopya". 3 Kasım 2015 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 17 Kasım 2009.
^ "Sequencing Your Genome - DNA - Genetics - Gene Map Becomes a Luxury Item - New York Times". 3 Kasım 2015 tarihinde kaynağından .
^ Ahn SM, Kim TH, Lee S, Kim D, Ghang H, Kim DS, Kim BC, Kim SY, Kim WY, Kim C, Park D, Lee YS, Kim S, Reja R, Jho S, Kim CG, Cha JY, Kim KH, Lee B, Bhak J, Kim SJ (Eylül 2009). "The first Korean genome sequence and analysis: full genome sequencing for a socio-ethnic group". Genome Research. 19 (9). ss. 1622-9. doi:10.1101/gr.092197.109. (PMC) 2752128 $2. (PMID) 19470904.
^ . 11 Aralık 2017 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 17 Kasım 2009.
^ . 31 Ağustos 2009 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 17 Kasım 2009.
^ "Arşivlenmiş kopya". 19 Temmuz 2010 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 17 Kasım 2009.
^ "Arşivlenmiş kopya". 15 Mayıs 2008 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 17 Kasım 2009.
^ . 24 Eylül 2009 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 17 Kasım 2009.
^ "Arşivlenmiş kopya". 25 Kasım 2009 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 17 Kasım 2009.
^ . 21 Şubat 2017 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 17 Kasım 2009.
^ "Global variation in copy number in the human genome : Article : Nature". 20 Aralık 2009 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 17 Kasım 2009.
^ "Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)". 15 Kasım 2009 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 17 Kasım 2009.
^ Waterson, Robert H.; Lander, Eric S.; Wilson, Richard K.; The Chimpanzee Sequencing and Analysis Consortium (Eylül 2005). "Initial sequence of the chimpanzee genome and comparison with the human genome". Nature (İngilizce). 437 (7055): 69-87. doi:10.1038/nature04072. ISSN 1476-4687. 25 Mayıs 2021 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 15 Haziran 2021.
^ "Human chromosome 2 resulted from a fusion of two ancestral chromosomes that remained separate in the chimpanzee lineage" The Chimpanzee Sequencing and Analysis Consortium (2005). "Initial sequence of the chimpanzee genome and comparison with the human genome". Nature. 437 (7055). ss. 69-87. doi:10.1038/nature04072. (PMID) 16136131.
"Large-scale sequencing of the chimpanzee genome is now imminent."Olson M, Varki A (2003). "Sequencing the chimpanzee genome: insights into human evolution and disease". Nat Rev Genet. 4 (1). ss. 20-8. doi:10.1038/nrg981. (PMID) 12509750.
^ "Our findings suggest that the deterioration of the olfactory repertoire occurred concomitant with the acquisition of full trichromatic color vision in primates." Gilad Y, Wiebe V, Przeworski M, Lancet D, Pääbo S (2004). "Loss of olfactory receptor genes coincides with the acquisition of full trichromatic vision in primates". PLoS Biol. 2 (1). ss. E5. doi:10.1371/journal.pbio.0020005. (PMID) 14737185.
^ Zimmer, Carl (21 Eylül 2016). "A Single Migration From Africa Populated the World, Studies Find". The New York Times (İngilizce). ISSN 0362-4331. 2 Mayıs 2019 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 15 Haziran 2021.
^ Sykes, Bryan (9 Ekim 2003). . The Human Genome. 24 Mayıs 2015 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 19 Eylül 2006.
^ Cell - Misteli
^ Cell - Bernstein et al.

Dış bağlantılar

The National Human Genome Research Institute21 Şubat 2011 tarihinde Wayback Machine sitesinde . (ABD Milli Genom Araştırma Enstitüsü)
Ensembl15 Ağustos 2000 tarihinde Wayback Machine sitesinde . The Genome Browser Project (Ensembl Genom Tarayıcı Projesi)
National Library of Medicine human genome viewer9 Mart 2010 tarihinde Wayback Machine sitesinde . (ABD Milli Tıp Kütüphanesi insan genom izleyicisi)
UCSC Genome Browser4 Ağustos 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde .. (USCS Genom Tarayıcısı)
(İnsan Genom Projesi)
, Andrew Berry (Sabancı Dil Okulu Podcast'ları: Bizi şempanzelerden ayrı kılan nedir?) (İngilizce) (MP3 file)
The National Office of Public Health Genomics3 Kasım 2009 tarihinde Wayback Machine sitesinde . (ABD Halk Sağlığı Genom Bilimleri Milli Dairesi)

[IHSGC2004-1] International Human Genome Sequencing Consortium (2004). "Finishing the euchromatic sequence of the human genome". Nature. 431 (7011). ss. 931-45. doi:10.1038/nature03001. (PMID) 15496913. http://www.nature.com/nature/journal/v431/n7011/full/nature03001.html 22 Temmuz 2017 tarihinde Wayback Machine sitesinde .

[IHSGC2001-2] International Human Genome Sequencing Consortium (2001). "Initial sequencing and analysis of the human genome". Nature. 409 (6822). ss. 860-921. doi:10.1038/35057062. (PMID) 11237011. [1] 3 Ağustos 2009 tarihinde Wayback Machine sitesinde .

[3] Science 316 p 1113 25-May-2007, gen sayısı muhtemelen 20.488-20.588 arasındadır)

[4] Carroll, Sean B. et al. (May 2008). "Regulating Evolution", Scientific American, pp. 60–67.

[5] Nei M, Xu P, Glazko G (2001). "Estimation of divergence times from multiprotein sequences for a few mammalian species and several distantly related organisms". Proc Natl Acad Sci USA. 98 (5). ss. 2497-502. doi:10.1073/pnas.051611498. (PMID) 11226267. 15 Haziran 2008 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 17 Kasım 2009.

[6] Loots G, Locksley R, Blankespoor C, Wang Z, Miller W, Rubin E, Frazer K (2000). "Identification of a coordinate regulator of interleukins 4, 13, and 5 by cross-species sequence comparisons". Science. 288 (5463). ss. 136-40. doi:10.1126/science.288.5463.136. (PMID) 10753117. Summary 6 Kasım 2009 tarihinde Wayback Machine sitesinde .

[7] Meunier, Monique. . Genoscope. 22 Ocak 2009 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 12 Eylül 2006.

[8] Gilad, Y; Man, O; Pääbo, S; Lancet, D (18 Mart 2003). "Human specific loss of olfactory receptor genes". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 100 (6). ss. 3324-7. Bibcode:2003PNAS..100.3324G. doi:10.1073/pnas.0535697100. (PMC) 152291 $2. (PMID) 12612342.

[9] "...a tiling array with 5-nucleotide resolution that mapped transcription activity along 10 human chromosomes revealed that an average of 10% of the genome (compared to the 1 to 2% represented by bona fide exons) corresponds to polyadenylated transcripts, of which more than half do not overlap with known gene locations.Claverie J (2005). "Fewer genes, more noncoding RNA". Science. 309 (5740). ss. 1529-30. doi:10.1126/science.1116800. (PMID) 16141064.

[Mouse2004-10] "...the proportion of small (50-100 bp) segments in the mammalian genome that is under (purifying) selection can be estimated to be about 5%. This proportion is much higher than can be explained by protein-coding sequences alone, implying that the genome contains many additional features (such as untranslated regions, regulatory elements, non-protein-coding genes, and chromosomal structural elements) under selection for biological function." Mouse Genome Sequencing Consortium (2002). "Initial sequencing and comparative analysis of the mouse genome". Nature. 420 (6915). ss. 520-62. doi:10.1038/nature01262. (PMID) 12466850.

[ENCODE-11] The ENCODE Project Consortium (2007). ""Identification and analysis of functional elements in 1% of the human genome by the ENCODE pilot project"". Nature. Cilt 447. ss. 799-816. doi:10.1038/nature05874.

[12] . 21 Kasım 2007 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 9 Ekim 2020.

[13] . 4 Haziran 2009 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 17 Kasım 2009.

[14] "Arşivlenmiş kopya". 26 Haziran 2009 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 17 Kasım 2009.

[15] "Arşivlenmiş kopya". 3 Kasım 2015 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 17 Kasım 2009.

[urlSequencing_Your_Genome_-_DNA_-_Genetics_-_Gene_Map_Becomes_a_Luxury_Item_-_New_York_Times-16] "Sequencing Your Genome - DNA - Genetics - Gene Map Becomes a Luxury Item - New York Times". 3 Kasım 2015 tarihinde kaynağından .

[pmid19470904-17] Ahn SM, Kim TH, Lee S, Kim D, Ghang H, Kim DS, Kim BC, Kim SY, Kim WY, Kim C, Park D, Lee YS, Kim S, Reja R, Jho S, Kim CG, Cha JY, Kim KH, Lee B, Bhak J, Kim SJ (Eylül 2009). "The first Korean genome sequence and analysis: full genome sequencing for a socio-ethnic group". Genome Research. 19 (9). ss. 1622-9. doi:10.1101/gr.092197.109. (PMC) 2752128 $2. (PMID) 19470904.

[18] . 11 Aralık 2017 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 17 Kasım 2009.

[19] . 31 Ağustos 2009 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 17 Kasım 2009.

[20] "Arşivlenmiş kopya". 19 Temmuz 2010 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 17 Kasım 2009.

[21] "Arşivlenmiş kopya". 15 Mayıs 2008 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 17 Kasım 2009.

[22] . 24 Eylül 2009 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 17 Kasım 2009.

[23] "Arşivlenmiş kopya". 25 Kasım 2009 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 17 Kasım 2009.

[24] . 21 Şubat 2017 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 17 Kasım 2009.

[25] "Global variation in copy number in the human genome : Article : Nature". 20 Aralık 2009 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 17 Kasım 2009.

[26] "Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)". 15 Kasım 2009 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 17 Kasım 2009.

[27] Waterson, Robert H.; Lander, Eric S.; Wilson, Richard K.; The Chimpanzee Sequencing and Analysis Consortium (Eylül 2005). "Initial sequence of the chimpanzee genome and comparison with the human genome". Nature (İngilizce). 437 (7055): 69-87. doi:10.1038/nature04072. ISSN 1476-4687. 25 Mayıs 2021 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 15 Haziran 2021.

[28] "Human chromosome 2 resulted from a fusion of two ancestral chromosomes that remained separate in the chimpanzee lineage" The Chimpanzee Sequencing and Analysis Consortium (2005). "Initial sequence of the chimpanzee genome and comparison with the human genome". Nature. 437 (7055). ss. 69-87. doi:10.1038/nature04072. (PMID) 16136131.
"Large-scale sequencing of the chimpanzee genome is now imminent."Olson M, Varki A (2003). "Sequencing the chimpanzee genome: insights into human evolution and disease". Nat Rev Genet. 4 (1). ss. 20-8. doi:10.1038/nrg981. (PMID) 12509750.

[29] "Our findings suggest that the deterioration of the olfactory repertoire occurred concomitant with the acquisition of full trichromatic color vision in primates." Gilad Y, Wiebe V, Przeworski M, Lancet D, Pääbo S (2004). "Loss of olfactory receptor genes coincides with the acquisition of full trichromatic vision in primates". PLoS Biol. 2 (1). ss. E5. doi:10.1371/journal.pbio.0020005. (PMID) 14737185.

[30] Zimmer, Carl (21 Eylül 2016). "A Single Migration From Africa Populated the World, Studies Find". The New York Times (İngilizce). ISSN 0362-4331. 2 Mayıs 2019 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 15 Haziran 2021.

[31] Sykes, Bryan (9 Ekim 2003). . The Human Genome. 24 Mayıs 2015 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 19 Eylül 2006.

[32] Cell - Misteli

[33] Cell - Bernstein et al.