Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Nokta ya da gen mutasyonları, DNA nükleotit dizisinde oluşan ve gelecek nesile aktarılabilen değişiklikler olarak adlandırılırlar.
Nokta mutasyonlar, genellikle bir veya birkaç nükleottitte meydana gelen mutasyonlardır. DNA'da baz çifti yer değiştirmeleri sonucunda ya da bir baz çiftinin girmesi ve çıkması (mikroinsersiyon-mikrodelesyon) sonucunda oluşurlar. Tüm mutasyon durumlarında olduğu gibi nokta mutasyonlar sonucu meydana gelen fenotipik değişimler de, nokta mutasyonun neresinde gerçekleştiğine bağlıdır.
Üreme hücrelerinde oluşan nokta mutasyonları döllere aktarılır. Örneğin, orak hücre anemisinde hemoglobinin bir polipeptit zincirini sentezleyen geninde bir nokta mutasyonu oluşmuştur. Bu ise tek bir nükleotitte değişme (kalıp DNA zincirinde), anormal bir proteinin üretilmesine neden olur. Timin yerine adenin girmesi, mRNA’da adenin yerine urasilin gelmesine ve bu da translasyonda valin adlı amino asitin yanlışlıkla proteinin yapısına girmesi bu hastalığın temelini oluşturur.
Çeşitleri
Çeşitli nokta mutasyon tipleri vardır. DNA’ya baz ilavesi (insersiyon) ya da çıkarılması (delesyon) en zararlı iki mutasyon tipidir. Kodonların kayma sonucu yanlış okunmasına çerçeve kayması mutasyonu (frameshift) denir. Baz çifti eklenmesinde, eğer üçüncü bazda bir değişme meydana gelirse çoğunlukla bir değişme olmaz. Örneğin, GGC yerine GGU olursa gene glisin aminoasiti polipeptite eklenmiş olur. Diğer yer değiştirmeler ise değişik biçimlerde sonuçlanabilir. Baz eklenmesi ya da çıkması ise değişik amino asitlerin eklenmesini sağladığı gibi, durma kodlarının okunmasına da sebep olabilir.
Karşılıklı olan bir pürin-pirimidin (örn. A-T) çiftiyle başka bir pürin-pirimidin (örn. G-C) çiftinin yer değiştirmesiyle oluşabileceği gibi, bir pirimidin-pürin (örn. C-G) ile bir pürin-pirimidin (örn. G-C) bazının çaprazlama olarak yer değiştirmesiyle de oluşabilir. Bu tür mutasyonlar kendiliğinden oluşabileceği gibi, bazı bazların benzerleriyle yer değiştirmesiyle de ortaya çıkabilir.
Nokta mutasyonları genellikle tek bir kodonu etkilediğinden çok büyük değişimlere yol açmaz.
Örneğin, mutasyona uğramış kodon aynı aminoasidi kodlamaya devam eder ya da proteinin işlevini değiştirmeyen başka bir aminoasit kodlanabilir. Ama bazı durumlarda, DNA molekülündeki tek bir nükleotidin değişmesi bile çok önemli sonuçlar doğurabilir. Örnek olarak orak hücreli kansızlık verilebilir. Bu hastalık kalıtsaldır. Eğer bu hastalık böyle bir nokta mutasyonu nedeniyle meydana geliyorsa ve eğer çocuk mutasyona uğramış geni iki ebeveyninden de alıyorsa bunun sonuçları kötü olabilir.
Bir aminoasidi kodlayan bir kodunu hiçbir a.a’yı kodlamayan bir koduna, örneğin bir sonlama kodununa (stop kodunu) dönüştüren mutasyonlara “Anlamsız Mutasyon” denir. Bu tür mutasyonlar, protein sentezinin normalden önce sonlanmasına, dolayısıyla genin biyolojik işlevini görememesine yol açar. Bir aminoasidi kodlayan kodunun, başka bir aminoasidi kodlayan koduna dönüşmesine ise “Yanlış Anlamlı Mutasyon” denir.
Eksilme ya da eklenme mutasyonları, nokta mutasyonlarından çok daha önemli değişikliklerin sorumlusudur. DNA zincirinde bir ya da birden fazla bazın eksilmesi ya da eklenmesi, genellikle eklenme ya da eksilmenin olduğu noktadan başlayarak kod okuma çerçevesinin kaymasına yol açar. Bu yüzden gen yapısında önemli değişiklikler meydana getirir. Örneğin:
TAG GGC ATA ACG ATT dizisinde, ilk kodonda oluşan bir mutasyonla bir A bazının eklendiği varsayılırsa, bu yeni dizi TAA GGG CAT AAC GAT T şeklinde okunmaya başlanacak ve bu farklı dizi, okuma çerçevesindeki kayma nedeniyle bambaşka bir aminoasidi kodlayacaktır. Birden fazla kodonda ortaya çıkan bu tür değişikliklerin daha önemli ve ciddi sonuçlar doğurması doğaldır. Mutasyona uğramış DNA dizileri de tıpkı normal DNA dizileri gibi eşlenir,çoğalır ve dölden döle normal diziler gibi aktarılır. Mutasyon geçirmiş kalıtsal bilgi ancak yeni bir mutasyonla eski durumuna dönebilir. Geri dönüşlü mutasyon denen ikinci mutasyon özgün genin yapısını onarır ve yeniden normal işlevini kazandırabilir; bazen de, ilk mutasyonun oluştuğu bölgeden başka bir bölgede ortaya çıkan baskılayıcı mutasyon denen ikinci bir mutasyonun ilk mutasyonun etkisini tamamen ya da bir ölçüde yok edebilir. Eşeyli olarak üreyen insanda ve diğer tüm üstün yapılı canlılarda mutasyonlar, oluştukları hücreleri cinsinden iki grupta incelenebilir. Eşey hücrelerinde oluşan mutasyonlara “Tohumsal Mutasyon”, bunların dışındaki tüm diğer hücrelerdeki mutasyonlara ise “Somatik Mutasyon” denir.
Somatik mutasyonların en çarpıcı örneği mavi gözlü insanlarda gözlenebilir. Mavi göz, bir pigmentin eksikliğinden ileri gelen çekinik(resesif) bir karakterdir. Ortaya çıkabilmesi için hem anneden hem de babadan çekinik karakter genini (b) alması gerekir. Baskın karakter geninden (B) bir tane bile alan insanlar kahverengi gözlü (Bb) olurlar. Bazen ender olarak, mavi gözlü insanların -genelde bir- gözünde kahverengi bir bölge görülür. Bu özellik büyük olasılıkla, göz hücrelerinde oluşan ve b genini B’ye değiştiren bir somatik mutasyonla oluşur. Ancak bu tür mutasyonlar eşey hücrelerini etkilemediğinden kuşaklara aktarılamaz. Ama mavi gözlü iki insanın kahverengi gözlü çocuklarının olması ancak eşey hücrelerindeki bir mutasyon sonucunda ortaya çıkar. Özellikle tohumsal mutasyonlar, kalıtımın incelenmesinde ve insan evriminin gelecekteki yönünü belirleyen ipuçları olarak da incelenmeye değer olgulardır.
Sebepleri
Ultraviyole ışınları, X ışınları gibi iyonize radyasyon, kozmik ışınlar, radyoaktif materyallerin emisyonları gibi yüksek enerjili radyasyon, mutasyonlara neden olur. İyonize radyasyon, basit tek baz değişimlerine sebep olabilir. Bazı mutajenik kimyasallar, etkilerini doğrudan bir bazı başka bir baza değiştirerek yaparlar. Örneğin, nitroz asidi sitozindeki amino grubunu deamine ederek Urasil oluşturur.
Sonuçları
Yeni oluşan mutasyonların çoğu doğal dengeyi bozduğu için zararlı, hatta kalıtsal hastalıkların birçoğunda olduğu gibi ölümcüldür. Bu zararlı genlerin toplumda yayılmasını önleyebilmek, ancak mutasyona uğramış kalıtsal bilgiyi taşıyan canlının üreme yeteneğinin azalmasına ya da yok olmasına bağlıdır.
Bir dış etkinin mutasyona yol açabilmesi (mutajen olması) için hücre içine girip etkinliğini gösterebilmesi gerekir. Örneğin Güneş’in morötesi ışınları, girim gücü düşük olduğu için yalnızca deri hücrelerinde somatik mutasyona yol açabilirken, girim gücü yüksek olan X ışınları ya da atom bombası ışımaları tohumsal mutasyona yol açabilen çok güçlü etkenlerdir. Bu tür mutasyonların birçok örneği yakın zamanda Çernobil patlaması sonucunda çevredeki birçok canlı türünde gözlenmiştir. Günümüzde bile bu patlama sonrası etrafa saçılan radyoaktif maddelerin neden olduğu somatik mutasyonların görünür sonuçları vardır. Halen Rusya ve Karadeniz Bölgesi’ndeki kanser oranları çok yüksektir.
Mutasyonun diğer bir sonucu da hücre bölünmesindeki kontrol mekanizmasını ortadan kaldırabilmesidir. Bunun bilinen en tehlikeli sonucu ise hücrenin kontrolsüz bölünmesi yani kanserdir.
Ayrıca bakınız
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Nokta ya da gen mutasyonlari DNA nukleotit dizisinde olusan ve gelecek nesile aktarilabilen degisiklikler olarak adlandirilirlar Genlerindeki mutasyonla albino olmus bir tavsan Nokta mutasyonlar genellikle bir veya birkac nukleottitte meydana gelen mutasyonlardir DNA da baz cifti yer degistirmeleri sonucunda ya da bir baz ciftinin girmesi ve cikmasi mikroinsersiyon mikrodelesyon sonucunda olusurlar Tum mutasyon durumlarinda oldugu gibi nokta mutasyonlar sonucu meydana gelen fenotipik degisimler de nokta mutasyonun neresinde gerceklestigine baglidir Ureme hucrelerinde olusan nokta mutasyonlari dollere aktarilir Ornegin orak hucre anemisinde hemoglobinin bir polipeptit zincirini sentezleyen geninde bir nokta mutasyonu olusmustur Bu ise tek bir nukleotitte degisme kalip DNA zincirinde anormal bir proteinin uretilmesine neden olur Timin yerine adenin girmesi mRNA da adenin yerine urasilin gelmesine ve bu da translasyonda valin adli amino asitin yanlislikla proteinin yapisina girmesi bu hastaligin temelini olusturur CesitleriCesitli nokta mutasyon tipleri vardir DNA ya baz ilavesi insersiyon ya da cikarilmasi delesyon en zararli iki mutasyon tipidir Kodonlarin kayma sonucu yanlis okunmasina cerceve kaymasi mutasyonu frameshift denir Baz cifti eklenmesinde eger ucuncu bazda bir degisme meydana gelirse cogunlukla bir degisme olmaz Ornegin GGC yerine GGU olursa gene glisin aminoasiti polipeptite eklenmis olur Diger yer degistirmeler ise degisik bicimlerde sonuclanabilir Baz eklenmesi ya da cikmasi ise degisik amino asitlerin eklenmesini sagladigi gibi durma kodlarinin okunmasina da sebep olabilir Karsilikli olan bir purin pirimidin orn A T ciftiyle baska bir purin pirimidin orn G C ciftinin yer degistirmesiyle olusabilecegi gibi bir pirimidin purin orn C G ile bir purin pirimidin orn G C bazinin caprazlama olarak yer degistirmesiyle de olusabilir Bu tur mutasyonlar kendiliginden olusabilecegi gibi bazi bazlarin benzerleriyle yer degistirmesiyle de ortaya cikabilir Nokta mutasyonlari genellikle tek bir kodonu etkilediginden cok buyuk degisimlere yol acmaz Ornegin mutasyona ugramis kodon ayni aminoasidi kodlamaya devam eder ya da proteinin islevini degistirmeyen baska bir aminoasit kodlanabilir Ama bazi durumlarda DNA molekulundeki tek bir nukleotidin degismesi bile cok onemli sonuclar dogurabilir Ornek olarak orak hucreli kansizlik verilebilir Bu hastalik kalitsaldir Eger bu hastalik boyle bir nokta mutasyonu nedeniyle meydana geliyorsa ve eger cocuk mutasyona ugramis geni iki ebeveyninden de aliyorsa bunun sonuclari kotu olabilir Bir aminoasidi kodlayan bir kodunu hicbir a a yi kodlamayan bir koduna ornegin bir sonlama kodununa stop kodunu donusturen mutasyonlara Anlamsiz Mutasyon denir Bu tur mutasyonlar protein sentezinin normalden once sonlanmasina dolayisiyla genin biyolojik islevini gorememesine yol acar Bir aminoasidi kodlayan kodunun baska bir aminoasidi kodlayan koduna donusmesine ise Yanlis Anlamli Mutasyon denir Eksilme ya da eklenme mutasyonlari nokta mutasyonlarindan cok daha onemli degisikliklerin sorumlusudur DNA zincirinde bir ya da birden fazla bazin eksilmesi ya da eklenmesi genellikle eklenme ya da eksilmenin oldugu noktadan baslayarak kod okuma cercevesinin kaymasina yol acar Bu yuzden gen yapisinda onemli degisiklikler meydana getirir Ornegin TAG GGC ATA ACG ATT dizisinde ilk kodonda olusan bir mutasyonla bir A bazinin eklendigi varsayilirsa bu yeni dizi TAA GGG CAT AAC GAT T seklinde okunmaya baslanacak ve bu farkli dizi okuma cercevesindeki kayma nedeniyle bambaska bir aminoasidi kodlayacaktir Birden fazla kodonda ortaya cikan bu tur degisikliklerin daha onemli ve ciddi sonuclar dogurmasi dogaldir Mutasyona ugramis DNA dizileri de tipki normal DNA dizileri gibi eslenir cogalir ve dolden dole normal diziler gibi aktarilir Mutasyon gecirmis kalitsal bilgi ancak yeni bir mutasyonla eski durumuna donebilir Geri donuslu mutasyon denen ikinci mutasyon ozgun genin yapisini onarir ve yeniden normal islevini kazandirabilir bazen de ilk mutasyonun olustugu bolgeden baska bir bolgede ortaya cikan baskilayici mutasyon denen ikinci bir mutasyonun ilk mutasyonun etkisini tamamen ya da bir olcude yok edebilir Eseyli olarak ureyen insanda ve diger tum ustun yapili canlilarda mutasyonlar olustuklari hucreleri cinsinden iki grupta incelenebilir Esey hucrelerinde olusan mutasyonlara Tohumsal Mutasyon bunlarin disindaki tum diger hucrelerdeki mutasyonlara ise Somatik Mutasyon denir Somatik mutasyonlarin en carpici ornegi mavi gozlu insanlarda gozlenebilir Mavi goz bir pigmentin eksikliginden ileri gelen cekinik resesif bir karakterdir Ortaya cikabilmesi icin hem anneden hem de babadan cekinik karakter genini b almasi gerekir Baskin karakter geninden B bir tane bile alan insanlar kahverengi gozlu Bb olurlar Bazen ender olarak mavi gozlu insanlarin genelde bir gozunde kahverengi bir bolge gorulur Bu ozellik buyuk olasilikla goz hucrelerinde olusan ve b genini B ye degistiren bir somatik mutasyonla olusur Ancak bu tur mutasyonlar esey hucrelerini etkilemediginden kusaklara aktarilamaz Ama mavi gozlu iki insanin kahverengi gozlu cocuklarinin olmasi ancak esey hucrelerindeki bir mutasyon sonucunda ortaya cikar Ozellikle tohumsal mutasyonlar kalitimin incelenmesinde ve insan evriminin gelecekteki yonunu belirleyen ipuclari olarak da incelenmeye deger olgulardir SebepleriUltraviyole isinlari X isinlari gibi iyonize radyasyon kozmik isinlar radyoaktif materyallerin emisyonlari gibi yuksek enerjili radyasyon mutasyonlara neden olur Iyonize radyasyon basit tek baz degisimlerine sebep olabilir Bazi mutajenik kimyasallar etkilerini dogrudan bir bazi baska bir baza degistirerek yaparlar Ornegin nitroz asidi sitozindeki amino grubunu deamine ederek Urasil olusturur SonuclariYeni olusan mutasyonlarin cogu dogal dengeyi bozdugu icin zararli hatta kalitsal hastaliklarin bircogunda oldugu gibi olumculdur Bu zararli genlerin toplumda yayilmasini onleyebilmek ancak mutasyona ugramis kalitsal bilgiyi tasiyan canlinin ureme yeteneginin azalmasina ya da yok olmasina baglidir Bir dis etkinin mutasyona yol acabilmesi mutajen olmasi icin hucre icine girip etkinligini gosterebilmesi gerekir Ornegin Gunes in morotesi isinlari girim gucu dusuk oldugu icin yalnizca deri hucrelerinde somatik mutasyona yol acabilirken girim gucu yuksek olan X isinlari ya da atom bombasi isimalari tohumsal mutasyona yol acabilen cok guclu etkenlerdir Bu tur mutasyonlarin bircok ornegi yakin zamanda Cernobil patlamasi sonucunda cevredeki bircok canli turunde gozlenmistir Gunumuzde bile bu patlama sonrasi etrafa sacilan radyoaktif maddelerin neden oldugu somatik mutasyonlarin gorunur sonuclari vardir Halen Rusya ve Karadeniz Bolgesi ndeki kanser oranlari cok yuksektir Mutasyonun diger bir sonucu da hucre bolunmesindeki kontrol mekanizmasini ortadan kaldirabilmesidir Bunun bilinen en tehlikeli sonucu ise hucrenin kontrolsuz bolunmesi yani kanserdir Ayrica bakinizMutasyon Mutant Insersiyon Delesyon