Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Orta zincirli Açil-CoA(Koenzim A) dehidrogenaz eksikliği (MCAD eksikliği veya MCADD), vücudun orta zincirli yağ asitlerini asetil-CoA'ya parçalama
| Orta zincirli Açil Koenzim A(CoA) dehidrogenaz yetmezliği | |
|---|---|
| Diğer adlar | İkincil arnitin eksikliği, MCAD eksikliği veya MCADD |
 | |
| Bu hastalık otozomal ve resesif bir şekilde kalıtılır. | |
| Uzmanlık | Endokrinoloji |
yeteneğini bozan bir yağ asidi oksidasyonu bozukluğudur. Bozukluk, hipoglisemi ve zamanında müdahale olmaksızın ani ölüm ile karakterizedir, çoğunlukla açlık veya kusma dönemleri ile ortaya çıkar.
Yenidoğan taramasından önce MCADD, bebeklerde ani ölümün yeterince teşhis edilmemiş bir nedeniydi. Semptomların başlangıcından önce tespit edilen bireyler mükemmel bir prognoza sahiptir.
MCADD, nüfusa bağlı olarak 1:4000 ila 1:17.000 insidansı ile en çok Kuzey Avrupa Kafkas kökenli bireylerde yaygındır. MCADD tedavisi, vücudun enerji sağlamak için yağ asidi oksidasyonuna dayandığı açlıktan ve diğer durumlardan kaçınarak esas olarak önleyicidir.
Belirti ve semptomlar
MCADD, erken çocukluk döneminde hipoketotik hipoglisemi ve karaciğer fonksiyon bozukluğu ile kendini gösterir, genellikle öncesinde uzun süre aç kalma veya kusma ile seyreden bir enfeksiyon. Sadece anne sütüyle beslenen bebekler, yetersiz beslenme nedeniyle doğumdan kısa bir süre sonra bu şekilde ortaya çıkabilir. Bazı kişilerde MCADD'nin ilk belirtisi küçük bir hastalıktan sonra ani ölüm olabilir. MCADD'li bazı kişiler, metabolizmalarını yeterince strese sokan bir durumla hiçbir zaman karşılaşmadıkları sürece tamamen asemptomatik kalabilirler. Genişletilmiş yenidoğan taramasının ortaya çıkmasıyla birlikte, bebeklerinde düşük karnitin seviyeleri için pozitif yenidoğan taramaları yapıldıktan sonra bazı anneler MCADD ile tanımlanmıştır.
MCAD enzimi, zincir uzunlukları 6 ila 12 karbon arasında olan yağ asitlerinin mitokondride beta oksidasyonu sırasında hidrojen giderme adımından sorumludur. Yağ asidi beta oksidasyonu, vücut glikoz ve glikojen depolarını kullandıktan sonra enerji sağlar. Bu oksidasyon tipik olarak uzun süreli açlık veya hastalık dönemlerinde kalori alımının azaldığı ve enerji ihtiyacının arttığı dönemlerde meydana gelir.
Genetik
MCADD, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır, yani etkilenen bir birey, her iki ebeveyninden de mutasyona uğramış bir alel miras almalıdır. ACADM, 1p31'de yer alan, 12 ekzonlu ve 421 amino asitlik bir proteini kodlayan gendir. Kuzey Avrupalı Kafkasyalılar arasında, 985. pozisyonda bir adeninin guanin ile yer değiştirmesi, proteinin 304. pozisyonunda lizinin glutamik asit ile yer değiştirmesi ile sonuçlanan yaygın bir mutasyon vardır. Yenidoğan taraması mutasyon spektrumunu genişlettiğinden, diğer mutasyonlar daha yaygın olarak tanımlanmıştır. 985A>G ortak mutasyonu, klinik olarak MCADD ile başvuran Kafkas bireylerinin %80'inde ve tarama ile tanımlanan popülasyonun %60'ında homozigot durumda mevcuttur.
Bir bireyin genotipi, MCADD için klinik fenotipiyle iyi bir korelasyon göstermez. MCADD'li bir bireyin klinik görünümü sadece ACADM genindeki mutasyonların varlığına değil, aynı zamanda vücudun enerji için yağ asidi oksidasyonuna bağımlı olmasını gerektiren çevresel veya fizyolojik stresörlerin varlığına da bağlıdır. Yenidoğan tarama programları aracılığıyla tanımlanan ve daha yüksek kalıntı enzim aktivitesi ile ilişkili bazı mutasyonlar, klinik MCADD semptomları olan bireylerde görülmemiştir. Buna rağmen, açlıktan kaçınma ile tedavi, MCADD teşhisi konan herkes için norm olmaya devam etmektedir.
Tanı
Klinik olarak, özellikle küçük bir hastalık tarafından tetikleniyorsa, uyuşukluk, nöbetler, koma ve hipoketotik hipoglisemi ile başvuran kişilerde MCADD veya başka bir yağ asidi oksidasyon bozukluğundan şüphelenilir. MCADD ayrıca akut karaciğer hastalığı ve hepatomegali ile kendini gösterebilir ve bu da Reye sendromu yanlış teşhisine yol açabilir. Bazı kişilerde, MCADD'nin tek belirtisi, genellikle ölümcül olmayan küçük bir hastalığın ardından gelen ani, açıklanamayan ölümdür.
Tandem kütle spektrometrisi (MS/MS) kullanılarak genişletilmiş yenidoğan taramasının yapıldığı alanlarda, MCADD genellikle doğumdan kısa bir süre sonra filtre kağıdı üzerinde toplanan kan lekelerinin analizi ile saptanır. MS/MS'li açilkarnitin profilleri, C8'in C6 ve C10'dan büyük olduğu yüksek heksanoilkarnitin (C6), oktanoilkarnitin (C8), dekanoilkarnitin (C10) veya dekenoilkarnitin (C10:1) çok karakteristik bir model gösterecektir. Bazen MCADD ile ikincil karnitin eksikliği görülür ve bu durumlarda açil karnitin profilleri bilgilendirici olmayabilir.
Gaz kromatografisi-kütle spektrometrisi (GC-MS) ile yapılan idrar organik asit analizi, düşük keton seviyeleri ile bir dikarboksilik asidüri modeli gösterecektir. Açillisin türlerinin izleri de tespit edilebilir. Asemptomatik bireyler normal biyokimyasal laboratuvar sonuçlarına sahip olabilir. Bu bireyler için, açillisin türlerinin GC-MS, özellikle heksanoilglisin ve suberilglisin tarafından hedeflenen analizi tanısal olabilir. MCADD'nin biyokimyasal şüphesinden sonra, tanıyı doğrulamak için ACADM'nin moleküler genetik analizi kullanılabilir. Kültürlenmiş fibroblastlarda MCAD aktivitesinin analizi de tanı için kullanılabilir.
Önceki hastalığın genellikle ölümcül olmayacağı ani ölüm vakalarında, MCADD'den sıklıkla şüphelenilir. Otopsi genellikle karaciğerde yağ birikintileri gösterecektir. MCADD'den şüphelenilen durumlarda, tanı için ölümden sonra safra ve kanın açil karnitin analizi yapılabilir. Numunelerin bulunmadığı durumlarda, yenidoğan taramasından kalan kan yardımcı olabilir. Asemptomatik kardeşlerin ve ebeveynlerin biyokimyasal testleri de bilgilendirici olabilir. MCADD ve diğer yağ asidi oksidasyon bozuklukları, son yıllarda ani bebek ölümü sendromunun teşhis edilmemiş nedenleri olarak kabul edilmiştir.
Tedavi
Diğer yağ asidi oksidasyon bozukluklarının çoğunda olduğu gibi, MCADD'li bireylerin uzun süre oruç tutmaktan kaçınmaları gerekir. Hastalıklar sırasında, ölümle sonuçlanabilecek metabolik dekompansasyonu önlemek için dikkatli bir yönetim gerektirirler. Hastalık sırasında basit karbonhidrat veya glikoz takviyesi, katabolizmayı önlemenin anahtarıdır. MCADD'li bireyler için oruç süresi yaşa göre değişir, bebekler tipik olarak sık beslenmeye veya pişmemiş mısır nişastası gibi yavaş salınan bir karbonhidrat kaynağına ihtiyaç duyar. Hastalıklar ve diğer stresler, etkilenen bireylerin açlık toleransını önemli ölçüde azaltabilir.
MCADD'li bireylerin, hastayı ve durumu bilmeyen sağlık personelinin akut dekompansasyon durumunda doğru tedaviyi uygun şekilde uygulamasına izin veren bir "acil durum mektubu" olmalıdır. Bu mektup, bir krize müdahale etmek için gereken adımları özetlemeli ve bireyin bakımına aşina olan uzmanların iletişim bilgilerine sahip olmalıdır.
Yanlış tanı sorunları
- MCADD bozukluğu, pedagoglar tarafından genellikle Reye Sendromu ile karıştırılır. Reye Sendromu, çocuklarda su çiçeği veya grip gibi viral enfeksiyonlardan iyileşir gibi görünürken gelişebilen ciddi bir hastalıktır.
- Reye Sendromu vakalarının çoğu, bu viral enfeksiyonlar sırasında Aspirin kullanımı ile ilişkilidir.
Prognoz
1994'te New South Wales (Avustralya) nüfusunun tamamı üzerinde yapılan bir araştırmada 20 hasta buldu. Bunlardan 5'i (%25) 30 aylıkken veya daha önce ölmüştü. Hayatta kalanlardan 1'i (%5) ağır özürlüydü ve geri kalanlar ya hafif düzeyde engelliydi ya da okulda normal bir ilerleme gösteriyorlardı. 2006 yılında Hollanda'da yapılan bir araştırma 155 vakayı izledi ve 27 kişinin (%17) erken yaşta öldüğünü buldu. Hayatta kalanlardan 24'ü (%19), çoğu hafif olan bir dereceye kadar sakatlıktan muzdaripti. Yenidoğan sendromu tanısı konan 18 hastanın tamamı takip sırasında hayattaydı.
İnsidans
MCADD en çok Kuzey Avrupa Kafkas kökenli bireylerde yaygındır. Kuzey Almanya'daki insidans 1:4000 olup, şu anda dünyadaki en yüksek orandır. Kuzey Avrupa aynı zamanda MCADD'deki yaygın mutasyonun da kaynağıdır. Kuzey Avrupa'daki menşei olmayan popülasyonlar için insidans, Japonya'da 1:51.000 ve Tayvan'da 1:700.000 olmak üzere önemli ölçüde daha düşüktür. Asya popülasyonlarında tanımlanan MCADD vakalarında ortak mutasyon tespit edilmemiştir.
Referanslar ve kaynakça
- ^ "Orphanet: Medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency". www.orpha.net. 20 Aralık 2021 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 19 Şubat 2022.
- ^ a b c d e Saudubray, J. M. (Jean-Marie); Van den Berghe, Georges; Walter, John (John Hugh) (2012). Inborn metabolic diseases : diagnosis and treatment. Library Genesis. Berlin : Springer. ISBN .
- ^ a b c d e f g h i j 10 Kasım 2020 tarihinde kaynağından arşivlendi.
- ^ Leydiker, K. B.; Neidich, J. A.; Lorey, F.; Barr, E. M.; Puckett, R. L.; Lobo, R. M.; Abdenur, J. E. (1 Mayıs 2011). "Maternal medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency identified by newborn screening". Molecular Genetics and Metabolism (İngilizce). 103 (1): 92-95. doi:10.1016/j.ymgme.2011.01.011. ISSN 1096-7192.
- ^ Rinaldo, Piero; O'Shea, John J.; Coates, Paul M.; Hale, Daniel E.; Stanley, Charles A.; Tanaka, Kay (17 Kasım 1988). "Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency". New England Journal of Medicine. 319 (20): 1308-1313. doi:10.1056/NEJM198811173192003. ISSN 0028-4793. (PMID) 3054550.
- ^ "Arşivlenmiş kopya". www.acmg.net. 17 Şubat 2022 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 19 Şubat 2022.
- ^ 20 Aralık 2021 tarihinde kaynağından arşivlendi.
- ^ Hegyi, T.; Ostfeld, B.; Gardner, K. (Mayıs 1992). "Medium chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency and SIDS". New Jersey Medicine: The Journal of the Medical Society of New Jersey. 89 (5): 385-392. ISSN 0885-842X. (PMID) 1635678. 19 Şubat 2022 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 19 Şubat 2022.
- ^ Keppen, L. D.; Randall, B. (Haziran 1999). "Inborn defects of fatty acid oxidation: a preventable cause of SIDS". South Dakota Journal of Medicine. 52 (6): 187-188; disscussion 188-189. (PMID) 10388343. 19 Şubat 2022 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 19 Şubat 2022.
- ^ Walter, J. H. (4 Mart 2009). "Tolerance to fast: rational and practical evaluation in children with hypoketonaemia". Journal of Inherited Metabolic Disease. 32 (2): 214-217. doi:10.1007/s10545-009-1087-y. ISSN 0141-8955.
- ^ Wilcken, B; Hammond, J; Silink, M (Mayıs 1994). "Morbidity and mortality in medium chain acyl coenzyme A dehydrogenase deficiency". Archives of Disease in Childhood. 70 (5): 410-412. ISSN 0003-9888. (PMC) 1029830 $2. (PMID) 8017963.
- ^ Derks, Terry G. J.; Reijngoud, Dirk-Jan; Waterham, Hans R.; Gerver, Willem-Jan M.; Berg, Maarten P. van den; Sauer, Pieter J. J.; Smit, G. Peter A. (1 Mayıs 2006). "The natural history of medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency in the Netherlands: Clinical presentation and outcome". The Journal of Pediatrics (İngilizce). 148 (5): 665-670.e3. doi:10.1016/j.jpeds.2005.12.028. ISSN 0022-3476. (PMID) 16737882.
Ayrınca bakınız
- Endokrinoloji
- Lipidler ve
- Metabolizma, katabolizma ve
- Yenidoğan metabolizması
- Genetik
- Kalıtsal hastalıklar
- Kalıtım
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Orta zincirli Acil CoA Koenzim A dehidrogenaz eksikligi MCAD eksikligi veya MCADD vucudun orta zincirli yag asitlerini asetil CoA ya parcalama Orta zincirli Acil Koenzim A CoA dehidrogenaz yetmezligiDiger adlarIkincil arnitin eksikligi MCAD eksikligi veya MCADDBu hastalik otozomal ve resesif bir sekilde kalitilir UzmanlikEndokrinoloji yetenegini bozan bir yag asidi oksidasyonu bozuklugudur Bozukluk hipoglisemi ve zamaninda mudahale olmaksizin ani olum ile karakterizedir cogunlukla aclik veya kusma donemleri ile ortaya cikar Yenidogan taramasindan once MCADD bebeklerde ani olumun yeterince teshis edilmemis bir nedeniydi Semptomlarin baslangicindan once tespit edilen bireyler mukemmel bir prognoza sahiptir MCADD nufusa bagli olarak 1 4000 ila 1 17 000 insidansi ile en cok Kuzey Avrupa Kafkas kokenli bireylerde yaygindir MCADD tedavisi vucudun enerji saglamak icin yag asidi oksidasyonuna dayandigi acliktan ve diger durumlardan kacinarak esas olarak onleyicidir Belirti ve semptomlarMCADD erken cocukluk doneminde hipoketotik hipoglisemi ve karaciger fonksiyon bozuklugu ile kendini gosterir genellikle oncesinde uzun sure ac kalma veya kusma ile seyreden bir enfeksiyon Sadece anne sutuyle beslenen bebekler yetersiz beslenme nedeniyle dogumdan kisa bir sure sonra bu sekilde ortaya cikabilir Bazi kisilerde MCADD nin ilk belirtisi kucuk bir hastaliktan sonra ani olum olabilir MCADD li bazi kisiler metabolizmalarini yeterince strese sokan bir durumla hicbir zaman karsilasmadiklari surece tamamen asemptomatik kalabilirler Genisletilmis yenidogan taramasinin ortaya cikmasiyla birlikte bebeklerinde dusuk karnitin seviyeleri icin pozitif yenidogan taramalari yapildiktan sonra bazi anneler MCADD ile tanimlanmistir MCAD enzimi zincir uzunluklari 6 ila 12 karbon arasinda olan yag asitlerinin mitokondride beta oksidasyonu sirasinda hidrojen giderme adimindan sorumludur Yag asidi beta oksidasyonu vucut glikoz ve glikojen depolarini kullandiktan sonra enerji saglar Bu oksidasyon tipik olarak uzun sureli aclik veya hastalik donemlerinde kalori aliminin azaldigi ve enerji ihtiyacinin arttigi donemlerde meydana gelir GenetikMCAD yag asitlerinin beta oksidasyon sarmalinda dolasirken dehidrogenazyonundan sorumlu enzimlerden biridir MCADD otozomal resesif bir sekilde kalitilir yani etkilenen bir birey her iki ebeveyninden de mutasyona ugramis bir alel miras almalidir ACADM 1p31 de yer alan 12 ekzonlu ve 421 amino asitlik bir proteini kodlayan gendir Kuzey Avrupali Kafkasyalilar arasinda 985 pozisyonda bir adeninin guanin ile yer degistirmesi proteinin 304 pozisyonunda lizinin glutamik asit ile yer degistirmesi ile sonuclanan yaygin bir mutasyon vardir Yenidogan taramasi mutasyon spektrumunu genislettiginden diger mutasyonlar daha yaygin olarak tanimlanmistir 985A gt G ortak mutasyonu klinik olarak MCADD ile basvuran Kafkas bireylerinin 80 inde ve tarama ile tanimlanan populasyonun 60 inda homozigot durumda mevcuttur Bir bireyin genotipi MCADD icin klinik fenotipiyle iyi bir korelasyon gostermez MCADD li bir bireyin klinik gorunumu sadece ACADM genindeki mutasyonlarin varligina degil ayni zamanda vucudun enerji icin yag asidi oksidasyonuna bagimli olmasini gerektiren cevresel veya fizyolojik stresorlerin varligina da baglidir Yenidogan tarama programlari araciligiyla tanimlanan ve daha yuksek kalinti enzim aktivitesi ile iliskili bazi mutasyonlar klinik MCADD semptomlari olan bireylerde gorulmemistir Buna ragmen acliktan kacinma ile tedavi MCADD teshisi konan herkes icin norm olmaya devam etmektedir TaniKlinik olarak ozellikle kucuk bir hastalik tarafindan tetikleniyorsa uyusukluk nobetler koma ve hipoketotik hipoglisemi ile basvuran kisilerde MCADD veya baska bir yag asidi oksidasyon bozuklugundan suphelenilir MCADD ayrica akut karaciger hastaligi ve hepatomegali ile kendini gosterebilir ve bu da Reye sendromu yanlis teshisine yol acabilir Bazi kisilerde MCADD nin tek belirtisi genellikle olumcul olmayan kucuk bir hastaligin ardindan gelen ani aciklanamayan olumdur MCADD li bir bireyin acil karnitin profili karakteristik oktanoilkarnitin yukselmesini C8 gosterir Tandem kutle spektrometrisi MS MS kullanilarak genisletilmis yenidogan taramasinin yapildigi alanlarda MCADD genellikle dogumdan kisa bir sure sonra filtre kagidi uzerinde toplanan kan lekelerinin analizi ile saptanir MS MS li acilkarnitin profilleri C8 in C6 ve C10 dan buyuk oldugu yuksek heksanoilkarnitin C6 oktanoilkarnitin C8 dekanoilkarnitin C10 veya dekenoilkarnitin C10 1 cok karakteristik bir model gosterecektir Bazen MCADD ile ikincil karnitin eksikligi gorulur ve bu durumlarda acil karnitin profilleri bilgilendirici olmayabilir Gaz kromatografisi kutle spektrometrisi GC MS ile yapilan idrar organik asit analizi dusuk keton seviyeleri ile bir dikarboksilik asiduri modeli gosterecektir Acillisin turlerinin izleri de tespit edilebilir Asemptomatik bireyler normal biyokimyasal laboratuvar sonuclarina sahip olabilir Bu bireyler icin acillisin turlerinin GC MS ozellikle heksanoilglisin ve suberilglisin tarafindan hedeflenen analizi tanisal olabilir MCADD nin biyokimyasal suphesinden sonra taniyi dogrulamak icin ACADM nin molekuler genetik analizi kullanilabilir Kulturlenmis fibroblastlarda MCAD aktivitesinin analizi de tani icin kullanilabilir Onceki hastaligin genellikle olumcul olmayacagi ani olum vakalarinda MCADD den siklikla suphelenilir Otopsi genellikle karacigerde yag birikintileri gosterecektir MCADD den suphelenilen durumlarda tani icin olumden sonra safra ve kanin acil karnitin analizi yapilabilir Numunelerin bulunmadigi durumlarda yenidogan taramasindan kalan kan yardimci olabilir Asemptomatik kardeslerin ve ebeveynlerin biyokimyasal testleri de bilgilendirici olabilir MCADD ve diger yag asidi oksidasyon bozukluklari son yillarda ani bebek olumu sendromunun teshis edilmemis nedenleri olarak kabul edilmistir TedaviDiger yag asidi oksidasyon bozukluklarinin cogunda oldugu gibi MCADD li bireylerin uzun sure oruc tutmaktan kacinmalari gerekir Hastaliklar sirasinda olumle sonuclanabilecek metabolik dekompansasyonu onlemek icin dikkatli bir yonetim gerektirirler Hastalik sirasinda basit karbonhidrat veya glikoz takviyesi katabolizmayi onlemenin anahtaridir MCADD li bireyler icin oruc suresi yasa gore degisir bebekler tipik olarak sik beslenmeye veya pismemis misir nisastasi gibi yavas salinan bir karbonhidrat kaynagina ihtiyac duyar Hastaliklar ve diger stresler etkilenen bireylerin aclik toleransini onemli olcude azaltabilir MCADD li bireylerin hastayi ve durumu bilmeyen saglik personelinin akut dekompansasyon durumunda dogru tedaviyi uygun sekilde uygulamasina izin veren bir acil durum mektubu olmalidir Bu mektup bir krize mudahale etmek icin gereken adimlari ozetlemeli ve bireyin bakimina asina olan uzmanlarin iletisim bilgilerine sahip olmalidir Yanlis tani sorunlari MCADD bozuklugu pedagoglar tarafindan genellikle Reye Sendromu ile karistirilir Reye Sendromu cocuklarda su cicegi veya grip gibi viral enfeksiyonlardan iyilesir gibi gorunurken gelisebilen ciddi bir hastaliktir Reye Sendromu vakalarinin cogu bu viral enfeksiyonlar sirasinda Aspirin kullanimi ile iliskilidir Prognoz1994 te New South Wales Avustralya nufusunun tamami uzerinde yapilan bir arastirmada 20 hasta buldu Bunlardan 5 i 25 30 aylikken veya daha once olmustu Hayatta kalanlardan 1 i 5 agir ozurluydu ve geri kalanlar ya hafif duzeyde engelliydi ya da okulda normal bir ilerleme gosteriyorlardi 2006 yilinda Hollanda da yapilan bir arastirma 155 vakayi izledi ve 27 kisinin 17 erken yasta oldugunu buldu Hayatta kalanlardan 24 u 19 cogu hafif olan bir dereceye kadar sakatliktan muzdaripti Yenidogan sendromu tanisi konan 18 hastanin tamami takip sirasinda hayattaydi InsidansMCADD en cok Kuzey Avrupa Kafkas kokenli bireylerde yaygindir Kuzey Almanya daki insidans 1 4000 olup su anda dunyadaki en yuksek orandir Kuzey Avrupa ayni zamanda MCADD deki yaygin mutasyonun da kaynagidir Kuzey Avrupa daki mensei olmayan populasyonlar icin insidans Japonya da 1 51 000 ve Tayvan da 1 700 000 olmak uzere onemli olcude daha dusuktur Asya populasyonlarinda tanimlanan MCADD vakalarinda ortak mutasyon tespit edilmemistir Referanslar ve kaynakca Orphanet Medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency www orpha net 20 Aralik 2021 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 19 Subat 2022 a b c d e Saudubray J M Jean Marie Van den Berghe Georges Walter John John Hugh 2012 Inborn metabolic diseases diagnosis and treatment Library Genesis Berlin Springer ISBN 978 3 642 15719 6 a b c d e f g h i j 10 Kasim 2020 tarihinde kaynagindan arsivlendi Leydiker K B Neidich J A Lorey F Barr E M Puckett R L Lobo R M Abdenur J E 1 Mayis 2011 Maternal medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency identified by newborn screening Molecular Genetics and Metabolism Ingilizce 103 1 92 95 doi 10 1016 j ymgme 2011 01 011 ISSN 1096 7192 Rinaldo Piero O Shea John J Coates Paul M Hale Daniel E Stanley Charles A Tanaka Kay 17 Kasim 1988 Medium Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency New England Journal of Medicine 319 20 1308 1313 doi 10 1056 NEJM198811173192003 ISSN 0028 4793 PMID 3054550 Arsivlenmis kopya www acmg net 17 Subat 2022 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 19 Subat 2022 20 Aralik 2021 tarihinde kaynagindan arsivlendi Hegyi T Ostfeld B Gardner K Mayis 1992 Medium chain acyl coenzyme A dehydrogenase deficiency and SIDS New Jersey Medicine The Journal of the Medical Society of New Jersey 89 5 385 392 ISSN 0885 842X PMID 1635678 19 Subat 2022 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 19 Subat 2022 Keppen L D Randall B Haziran 1999 Inborn defects of fatty acid oxidation a preventable cause of SIDS South Dakota Journal of Medicine 52 6 187 188 disscussion 188 189 PMID 10388343 19 Subat 2022 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 19 Subat 2022 Walter J H 4 Mart 2009 Tolerance to fast rational and practical evaluation in children with hypoketonaemia Journal of Inherited Metabolic Disease 32 2 214 217 doi 10 1007 s10545 009 1087 y ISSN 0141 8955 Wilcken B Hammond J Silink M Mayis 1994 Morbidity and mortality in medium chain acyl coenzyme A dehydrogenase deficiency Archives of Disease in Childhood 70 5 410 412 ISSN 0003 9888 PMC 1029830 2 PMID 8017963 Derks Terry G J Reijngoud Dirk Jan Waterham Hans R Gerver Willem Jan M Berg Maarten P van den Sauer Pieter J J Smit G Peter A 1 Mayis 2006 The natural history of medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency in the Netherlands Clinical presentation and outcome The Journal of Pediatrics Ingilizce 148 5 665 670 e3 doi 10 1016 j jpeds 2005 12 028 ISSN 0022 3476 PMID 16737882 Ayrinca bakiniz Endokrinoloji Lipidler ve Metabolizma katabolizma ve Yenidogan metabolizmasi Genetik Kalitsal hastaliklar Kalitim