Bu madde çoğu okuyucunun anlayamayacağı kadar teknik olabilir. |
Epilepside beklenmedik ani ölüm (Sudden Unexpected Death in Epilepsy, SUDEP): Epilepsi hastalığının ölümcül bir komplikasyonudur. Herhangi bir travma, boğulma, zehirlenme ve yapısal bozukluk olmaksızın gerçekleşmekle birlikte önemli bir halk sağlığı sorunu olarak ortaya çıkmaktadır.
Epilepsi hastaları, büyük ölçüde erken ölüm riskiyle karşı karşıya kalmaktadır. Fokal veya jeneralize tonik-klonik nöbetler, en yaygın ölüm nedenidir. Bununla birlikte, diğer nöbet türleri, anti-nöbet tedavileri ve komorbid bozukluklar ölüm oranını artırabilir. Genç yetişkinlerde (20-45 yaş) SUDEP insidansı, sağlıklı popülasyondaki ani ölümden 27 kat daha fazladır. Birçok epilepsi popülasyonu için, SUDEP önde gelen ölüm nedenidir ve Amerika Birleşik Devletleri'nde inmeden sonra ikinci en önemli nörolojik ölüm etkenidir.
SUDEP'in nedenleri çok faktörlü görünmektedir. Özellikle solunumsal ve kardiyak problemler başta olmak üzere otonom bozukluklar büyük bir etkiye sahip olabilmektedir. Önerilen patofizyolojik mekanizmalar, nöbete bağlı kalp ve solunum durmalarını içerir.
Epidemiyoloji
SUDEP insidans tahminleri, incelenen popülasyona, SUDEP'in nasıl tanımlandığına ve ölüm nedenini belirleme yöntemlerine bağlı olarak büyük ölçüde değişir. Yılda epilepsi hastalığı olan 1000 kişi başına SUDEP riski, epilepsi cerrahisi adaylarında veya epilepsi cerrahisi sonrası hastalarda 6.3-9.3 arasında, epilepsi kliniği popülasyonlarında 1.1-5.9 arasında değişmektedir. Her ne kadar bu oranlar, Demans, Alzheimer hastalığı ve Multipl Skleroz gibi nörolojik hastalıklar kadar yüksek olmasa da yaşam kalitesini etkileme oranı daha fazla görünmektedir.
- SUDEP, epilepsi hastalarında ölümlerin %8-17'sini oluşturmaktadır.
- Epilepsi hastalarında ani ölüm riski, genel popülasyona göre 27 kat artmaktadır.
- SUDEP, ilaca dirençli hastalarda epilepsiye bağlı ölümlerin bir numaralı nedenidir.
- Epilepsili çocuklar, 40 yıl içinde %7'lik kümülatif SUDEP riskine sahiptir.
- Pediyatrik popülasyon içinde SUDEP, şiddetli erken başlangıçlı epilepsilerdeki ölümlerin %30-50'sini oluşturur ve her yıl 500 epilepsi hastasında 1 kişiyi etkiler.
Risk faktörleri
SUDEP risk faktörleri arasında genetik ve çevresel etmenler birlikte rol alabilmektedir:
- Kontrol altına alınamayan jeneralize tonik-klonik nöbetler (en büyük risk faktörü)
- Artmış nöbet şiddeti, sıklığı ve süresi
- Antiepileptik ilaçların tedavi rejimlerine uyulmaması ve rejimlerde sık sık değişiklik yapılması
- Genç yaş ve erken nöbet başlangıcı
- Erkek cinsiyet
- Uyku saatleri ve pron pozisyon
- Erişkinlerde alkolün kötüye kullanımı
- Status epileptikus ve ensefalopatiler
Genetik mutasyonlar, SUDEP ve postiktal ölümle bağlantılıdır. SUDEP ile ilikilendirilen genetik mutasyonlar kalp hastalıklarında patolojik sonuçlara yol açabilmektedir.
Kalpte bulunan iyon kanallarında meydana gelen mutasyonlar (kanalopati), nöbetlerle sonuçlanabilmektedir. Bununla birlikte, bu kanalopatiler, beyin ve akciğeri etkileyerek postiktal apne veya bradikardiye yatkınlığı artırabilir. Uzun QT 5 Mayıs 2021 tarihinde Wayback Machine sitesinde . (Long QT) gibi kardiyak aritmiler meydana gelir ve sonuçta SUDEP riski artar.
SUDEP ile bağlantılı olan kanalopati sendromları arasında, Ani Bebek Ölümü Sendromu (SIDS), Gençlerde Ani Beklenmedik Ölüm (SUDY) sayılmaktadır.
Güncel çalışmalar, potasyum kanal ailesinin bir üyesi olan içeri doğrultucu potasyum kanal (Kir) mutasyonlarının otonom merkez patolojileri üzerinden nöbetleri ve SUDEP riskini artırabileceğine yönelik bulgular sunmaktadır.
SUDEP ile ilişkilendirilen kanalopati çeşitliliği geniş bir spektruma sahiptir, buna rağmen genel olarak bahsedilen mutasyonlar aşağıda sıralanmıştır:
- KCNQ1 genindeki voltaj kapılı potasyum kanalı KV7.1'i kodlayan mutasyonlar, Long QT sendromu 1 (LQT1) ve epilepsi gibi kardiyak aritmilerde rol oynamaktadır.
- Potasyum kanal geni KCNH2'deki mutasyonlar, LQT2 ile tanımlanmıştır.
- Sodyum kanalı geni mutasyonları SCN5A LQT3 ile tespit edilmiştir.
- Potasyum kanal geni mutasyonlar KCNJ2 LQT7 ile tespit edilmiştir.
- Kalsiyum kanal geni CACNA1C'deki mutasyonlar, LQT8 ile tanımlanmıştır.
- Sodyum iyon kanalı genleri SCN1A, SCN1B, SCN2A ve SCN8A ve potasyum kanalı KCNA1, hem epilepsi hem de SUDEP ile ilişkilendirilmiştir.
Mekanizmalar
Hayvan ve insan çalışmalarından elde edilen kanıtlar, SUDEP'in solunumsal ve kardiyak uyarılmanın merkezi kontrolündeki bir bozuklukla ilişkili olduğunu göstermektedir. Tüm bu işlevlerin esasen beyin sapı tarafından kontrol edildiği göz önüne alındığında, beyin sapının SUDEP patofizyolojisinde yer aldığı varsayılmaktadır. Veriler, SUDEP'in deneysel modellerinde gözlenen kardiyorespiratuvar arrestin beyin sapı disfonksiyonu ile ilişkili olduğunu göstermektedir. Bununla birlikte, altta yatan mekanizmalar daha fazla araştırmaya ihtiyaç duymaktadır.
- Kardiyak faktörler: Kardiyak aritmiler ve diğer kardiyak bozuklukların SUDEP vakalarında rol oynadığı bilinmektedir. Bu tür aritmiler iktal aritmiler olarak tanımlanır ve çoğunlukla temporal lob epilepsisi olan kişilerde görülen iktal asistoli içerir.
- Solunum faktörleri: bozulmuş solunum ve nöbete bağlı pulmoner disfonksiyonun yanı sıra beyin sapı solunum merkezleri baskılanmasının bir sonucu olarak merkezi apnenin SUDEP vakalarında rol oynadığı bilinmektedir.
- Serebral ve otonom sinir sistemi disregülasyonu: SUDEP vakalarında beyin fonksiyonundaki nöbete bağlı değişiklikler ve otonom sinir sisteminin disfonksiyonunun bir sonucu olarak kardiyak aritmi ve solunum yetmezliği tanımlanmıştır.
- Nörotransmitter dengesi: Serotonerjik nöronlar, hava yolunu uyaran ve hiperkapniye yanıt olarak uyanmaya neden olan merkezi kemoreseptörlerdir. Postiktal apne sırasında hava yolunun kapanmasıyla asfiksinin önlenmesinde de önemlidirler. Bu nedenle serotonerjik tedaviler SUDEP riskini azaltma potansiyeline sahiptir. Diğer nörotransmitterler de SUDEP patofizyolojisinde yer almaktadır. Serotonin, noradrenalin, adenozin, asetilkolin ve glutamat salgılayan beyin sapı nöronlarının artan ve azalan seviyeleri ve işlevleri arasında önemli bir ilişki bulunmaktadır. Bu beyin sapı nöronlarının uyarılma sisteminin bir parçası olduğu ve ayrıca tüm solunum kemoreseptörlerini düzenlediği düşünülmektedir.
- Genetik faktörler: SUDEP insidansını tahmin etmeye yardımcı olan çok sayıda nörokardiyak gen, hastalık şiddeti ve sonucunun genomik biyobelirteçleri olarak tanımlanmıştır. Ayrıca, genlerdeki patojenik değişikliklerin farklı patofizyolojik mekanizmalar yoluyla SUDEP riskini artırdığı bildirilmiştir. Bu genler, kardiyorespiratuar sistemle ilgili proteinleri kodlar.Uyarılabilirliği kontrol eden iyon kanallarında meydana gelen mutasyonlar ana faktörler olarak görülmektedir. Özellikle potasyum, sodyum ve kalsiyum kanal mutasyonları SUDEP patogenezinde suçlanmaktadır.
- Antiepileptik ilaçlar: Artan kanıtlar, antiepileptik ilaçların artmış SUDEP riski ile ilişkili olmadığını, aksine insidansını azalttığını göstermektedir. Ancak bazı çalışmalar,[]lamotrijin ve karbamazepin gibi bazı antiepileptik ilaçların SUDEP riskini artırabileceğini göstermektedir. Bunun, belirli koşullar altında bu ilaçlarla ilişkili olduğu bilinen QT aralığının uzaması ve kalp atış hızının düşmesi gibi potansiyel kardiyo-respiratuvar yan etkilerden kaynaklanabileceği düşünülmektedir.
Korunma ve önlem
SUDEP'in önlenmesi nörologlar, tıp uzmanları, epidemiyologlar, halk sağlığı görevlileri, bilim adamları ve hasta yakınları tarafından koordineli bir çaba ile sağlanabilir. Hastalar, hasta yakınları ve klinisyenler arasında SUDEP konusunda artan farkındalık, SUDEP mekanizmalarının çeşitliliğinin anlaşılması ve bu bilginin önleyici stratejilerin tahmin algoritmalarına dönüştürülmesi gereklidir. Genel olarak kabul edilmiş klinik önerilerin yetersiz olmasına rağmen çeşitli korunma ve önlem stratejileri bulunmaktadır:
- Uygun ilaç kullanımı ve yaşam tarzı danışmanlığı ile epileptik nöbet kontrolü, önlemenin odak noktasıdır.
- Stresin azaltılması ve fiziksel egzersizler SUDEP riskini en aza indirebilir.
- Yatak sensörleri, düşme alarmları ve kalp atış hızı uyarıcıları içeren nöbet ikaz cihazları, titreşimlerdeki değişiklikler yoluyla nöbetleri algılayarak hasta yakınını nöbet aktivitesi konusunda uyarır ve bu da SUDEP'i önleyebilir.
- Epilepsi hastalarıyla birlikte yaşayan kişilerin nöbetlere uygun ilk yardım müdahalelerinin nasıl yapılacağına dair bilgi, ölümü önleyebilir.
- Nöbetlerle ilişkili aritmileri olan kişiler kapsamlı kardiyak incelemeye tabi tutulmalıdır.
- Başarılı epilepsi cerrahisi SUDEP riskini azaltabilir.
- Boğulma önleyici yastıkların kullanımı ve uyku pozisyonunun düzeltilmesiyle ani ölüm önlenebilir.
Kaynakça
- ^ Nashef, L. (1997). "Sudden Unexpected Death in Epilepsy: Terminology and Definitions". Epilepsia (İngilizce). 38: S6-S8. doi:10.1111/j.1528-1157.1997.tb06130.x.
- ^ Watkins, Lance; Shankar, Rohit; Sander, Josemir W. (3 Nisan 2018). "Identifying and mitigating Sudden Unexpected Death in Epilepsy (SUDEP) risk factors". Expert Review of Neurotherapeutics (İngilizce). 18 (4): 265-274. doi:10.1080/14737175.2018.1439738. ISSN 1473-7175. 5 Mayıs 2021 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 6 Mayıs 2021.
- ^ a b Devinsky, Orrin; Spruill, Tanya; Thurman, David; Friedman, Daniel (16 Aralık 2015). "Recognizing and preventing epilepsy-related mortality". Neurology. 86 (8): 779-786. doi:10.1212/wnl.0000000000002253. ISSN 0028-3878.
- ^ a b Holst, Anders Gaarsdal; Winkel, Bo Gregers; Risgaard, Bjarke; Nielsen, Jonas Bille; Rasmussen, Peter Vibe; Haunsø, Stig; Sabers, Anne; Uldall, Peter; Tfelt-Hansen, Jacob (29 Temmuz 2013). "Epilepsy and risk of death and sudden unexpected death in the young: A nationwide study". Epilepsia. 54 (9): 1613-1620. doi:10.1111/epi.12328. ISSN 0013-9580.
- ^ Thurman, David J.; Hesdorffer, Dale C.; French, Jacqueline A. (5 Haziran 2014). "Sudden unexpected death in epilepsy: Assessing the public health burden". Epilepsia. 55 (10): 1479-1485. doi:10.1111/epi.12666. ISSN 0013-9580.
- ^ Fialho, Guilherme L.; Wolf, Peter; Walz, Roger; Lin, Katia (1 Nisan 2021). "SUDEP – more attention to the heart? A narrative review on molecular autopsy in epilepsy". Seizure - European Journal of Epilepsy (İngilizce). 87: 103-106. doi:10.1016/j.seizure.2021.03.010. ISSN 1059-1311.
- ^ Devinsky, Orrin; Sisodiya, Sanjay M. (1 Kasım 2020). "SUDEP: Advances and Challenges". Epilepsy Currents (İngilizce). 20 (6_suppl): 29S-31S. doi:10.1177/1535759720947438. ISSN 1535-7597.
- ^ Hutson, T. Noah; Rezaei, Farnaz; Gautier, Nicole M.; Indumathy, Jagadeeswaran; Glasscock, Edward; Iasemidis, Leonidas (2020). "Directed Connectivity Analysis of the Neuro-Cardio- and Respiratory Systems Reveals Novel Biomarkers of Susceptibility to SUDEP". IEEE Open Journal of Engineering in Medicine and Biology. 1: 301-311. doi:10.1109/OJEMB.2020.3036544. ISSN 2644-1276. 5 Mayıs 2021 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 6 Mayıs 2021.
- ^ a b c d e f g Devinsky, Orrin; Hesdorffer, Dale C; Thurman, David J; Lhatoo, Samden; Richerson, George (1 Eylül 2016). "Sudden unexpected death in epilepsy: epidemiology, mechanisms, and prevention". The Lancet Neurology. 15 (10): 1075-1088. doi:10.1016/s1474-4422(16)30158-2. ISSN 1474-4422.
- ^ a b c Marin Collazo, I. Vanessa; Tatum, William O. (2016). "Sudden Unexpected Death in Epilepsy (SUDEP): Are All Your Patients Informed?". The Neurologist (İngilizce). 21 (4): 66-71. doi:10.1097/NRL.0000000000000083. ISSN 1074-7931.
- ^ Beran, Roy G. (2015). "Sudden unexpected death in epilepsy". Epilepsy & Behavior. 44: 251-252. doi:10.1016/j.yebeh.2014.12.001. ISSN 1525-5050.
- ^ a b Surges, Rainer; Sander, Josemir W. (2012). "Sudden unexpected death in epilepsy". Current Opinion in Neurology. 25 (2): 201-207. doi:10.1097/wco.0b013e3283506714. ISSN 1350-7540.
- ^ Scorza, Fulvio Alexandre; Cysneiros, Roberta Monterazzo; Albuquerque, Marly de; Scattolini, Marcello; Arida, Ricardo Mario (2011). "Sudden unexpected death in epilepsy: an important concern". Clinics. 66: 65-69. doi:10.1590/s1807-59322011001300008. ISSN 1807-5932.
- ^ Devinsky, Orrin (10 Kasım 2011). "Sudden, Unexpected Death in Epilepsy". New England Journal of Medicine. 365 (19): 1801-1811. doi:10.1056/nejmra1010481. ISSN 0028-4793.
- ^ Lamberts, Robert J.; Thijs, Roland D.; Laffan, Aoife; Langan, Yvonne; Sander, Josemir W. (22 Aralık 2011). "Sudden unexpected death in epilepsy: People with nocturnal seizures may be at highest risk". Epilepsia. 53 (2): 253-257. doi:10.1111/j.1528-1167.2011.03360.x. ISSN 0013-9580.
- ^ Buchanan, Gordon F.; Gluckman, Bruce J.; Kalume, Franck K.; Lhatoo, Samden; Maganti, Rama K.; Noebels, Jeffrey L.; Simeone, Kristina A.; Quigg, Mark S.; Pavlova, Milena K. (31 Mart 2021). "Proceedings of the Sleep and Epilepsy Workshop: Section 3 Mortality: Sleep, Night, and SUDEP". Epilepsy Currents: 153575972110045. doi:10.1177/15357597211004556. ISSN 1535-7597.
- ^ Skluzacek, Joan V.; Watts, Kathryn P.; Parsy, Olivier; Wical, Beverly; Camfield, Peter (4 Nisan 2011). "Dravet syndrome and parent associations: The IDEA League experience with comorbid conditions, mortality, management, adaptation, and grief". Epilepsia. 52: 95-101. doi:10.1111/j.1528-1167.2011.03012.x. ISSN 0013-9580.
- ^ "Seizures Induces Hypoxia and Hypoxia Induces Seizures. A Perverse Relationship that Increases the Risk of SUDEP" (PDF). Auzmendi, J., & Lazarowski, A. (2020). Seizures Induces Hypoxia and Hypoxia Induces Seizures. A Perverse Relationship that Increases the Risk of SUDEP. Auzmendi, J., & Lazarowski, A. 28 Ekim 2020. 5 Mayıs 2021 tarihinde kaynağından (PDF).
- ^ Auzmendi, Jerónimo; Akyuz, Enes; Lazarowski, Alberto (6 Kasım 2019). "The role of P-glycoprotein (P-gp) and inwardly rectifying potassium (Kir) channels in sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP)". Epilepsy & Behavior: 106590. doi:10.1016/j.yebeh.2019.106590. ISSN 1525-5050.
- ^ a b c d e f Johnson, Jonathan N.; Tester, David J.; Bass, Nancy E.; Ackerman, Michael J. (15 Nisan 2010). "Cardiac Channel Molecular Autopsy for Sudden Unexpected Death in Epilepsy". Journal of Child Neurology. 25 (7): 916-921. doi:10.1177/0883073809343722. ISSN 0883-0738.
- ^ a b c d e f Van Niekerk, Chantal; Van Deventer, Barbara Ströh; du Toit-Prinsloo, Lorraine (29 Haziran 2017). "Long QT syndrome and sudden unexpected infant death". Journal of Clinical Pathology. 70 (9): 808-813. doi:10.1136/jclinpath-2016-204199. ISSN 0021-9746.
- ^ Buchanan, Gordon F. (1 Nisan 2019). "Impaired CO2-Induced Arousal in SIDS and SUDEP". Trends in Neurosciences. 42 (4): 242-250. doi:10.1016/j.tins.2019.02.002. ISSN 0166-2236.
- ^ Katayama, Pedro Lourenco (18 Mart 2020). "Cardiorespiratory Dysfunction Induced by Brainstem Spreading Depolarization: A Potential Mechanism for SUDEP". The Journal of Neuroscience. 40 (12): 2387-2389. doi:10.1523/jneurosci.3053-19.2020. ISSN 0270-6474.
- ^ Mazzola, Laure; Rheims, Sylvain (12 Mart 2021). "Ictal and Interictal Cardiac Manifestations in Epilepsy. A Review of Their Relation With an Altered Central Control of Autonomic Functions and With the Risk of SUDEP". Frontiers in Neurology. 12. doi:10.3389/fneur.2021.642645. ISSN 1664-2295.
- ^ Wenker, Ian C.; Teran, Frida A.; Wengert, Eric R.; Wagley, Pravin K.; Panchal, Payal S.; Blizzard, Elizabeth A.; Saraf, Priyanka; Wagnon, Jacy L.; Goodkin, Howard P.; Meisler, Miriam H.; Richerson, George B. (6 Mart 2021). "Postictal Death Is Associated with Tonic Phase Apnea in a Mouse Model of Sudden Unexpected Death in Epilepsy". Annals of Neurology. 89 (5): 1023-1035. doi:10.1002/ana.26053. ISSN 0364-5134.
- ^ Szurhaj, William; Leclancher, Alexandre; Nica, Anca; Périn, Bertille; Derambure, Philippe; Convers, Philippe; Mazzola, Laure; Godet, Bertrand; Faucanie, Marie; Picot, Marie-Christine; De jonckheere, Julien (9 Nisan 2021). "Cardiac Autonomic Dysfunction and Risk of Sudden Unexpected Death in Epilepsy". Neurology: 10.1212/WNL.0000000000011998. doi:10.1212/wnl.0000000000011998. ISSN 0028-3878.
- ^ Gözübatık Çeli, Rabia Gökçen; Özkara, Çiğdem (23 Eylül 2019). "Seizures with Autonomic Symptoms and Sudden Unexpected Death in Epilepsy (SUDEP)". Turkish Journal Of Neurology. 25 (3). doi:10.4274/tnd.galenos.2019.56254. ISSN 1301-062X.
- ^ https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-1-4899-4469-6_2
- ^ Glasscock, Edward (8 Haziran 2014). "Genomic biomarkers of SUDEP in brain and heart". Epilepsy & Behavior. 38: 172-179. doi:10.1016/j.yebeh.2013.09.019. ISSN 1525-5050.
- ^ Ge, Yan; Ding, Ding; Zhu, Guoxing; Kwan, Patrick; Wang, Wenzhi; Hong, Zhen; Sander, Josemir W (10 Ocak 2020). "Genetic variants in incident SUDEP cases from a community-based prospective cohort with epilepsy". Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry (İngilizce). 91 (2): 126-131. doi:10.1136/jnnp-2019-321983. ISSN 0022-3050.
- ^ https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/47583
- ^ Maguire, Melissa J; Jackson, Cerian F; Marson, Anthony G; Nevitt, Sarah J (2 Nisan 2020). "Treatments for the prevention of Sudden Unexpected Death in Epilepsy (SUDEP)". Cochrane Database of Systematic Reviews. doi:10.1002/14651858.cd011792.pub3. ISSN 1465-1858.
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Bu madde cogu okuyucunun anlayamayacagi kadar teknik olabilir Lutfen teknik detaylari cikarmadan maddeyi uzman olmayan okuyucular tarafindan anlasilabilir hale getirilmesine yardimci olun Epilepside beklenmedik ani olum Sudden Unexpected Death in Epilepsy SUDEP Epilepsi hastaliginin olumcul bir komplikasyonudur Herhangi bir travma bogulma zehirlenme ve yapisal bozukluk olmaksizin gerceklesmekle birlikte onemli bir halk sagligi sorunu olarak ortaya cikmaktadir Epilepsi hastalari buyuk olcude erken olum riskiyle karsi karsiya kalmaktadir Fokal veya jeneralize tonik klonik nobetler en yaygin olum nedenidir Bununla birlikte diger nobet turleri anti nobet tedavileri ve komorbid bozukluklar olum oranini artirabilir Genc yetiskinlerde 20 45 yas SUDEP insidansi saglikli populasyondaki ani olumden 27 kat daha fazladir Bircok epilepsi populasyonu icin SUDEP onde gelen olum nedenidir ve Amerika Birlesik Devletleri nde inmeden sonra ikinci en onemli norolojik olum etkenidir SUDEP in nedenleri cok faktorlu gorunmektedir Ozellikle solunumsal ve kardiyak problemler basta olmak uzere otonom bozukluklar buyuk bir etkiye sahip olabilmektedir Onerilen patofizyolojik mekanizmalar nobete bagli kalp ve solunum durmalarini icerir EpidemiyolojiSUDEP insidans tahminleri incelenen populasyona SUDEP in nasil tanimlandigina ve olum nedenini belirleme yontemlerine bagli olarak buyuk olcude degisir Yilda epilepsi hastaligi olan 1000 kisi basina SUDEP riski epilepsi cerrahisi adaylarinda veya epilepsi cerrahisi sonrasi hastalarda 6 3 9 3 arasinda epilepsi klinigi populasyonlarinda 1 1 5 9 arasinda degismektedir Her ne kadar bu oranlar Demans Alzheimer hastaligi ve Multipl Skleroz gibi norolojik hastaliklar kadar yuksek olmasa da yasam kalitesini etkileme orani daha fazla gorunmektedir SUDEP epilepsi hastalarinda olumlerin 8 17 sini olusturmaktadir Epilepsi hastalarinda ani olum riski genel populasyona gore 27 kat artmaktadir SUDEP ilaca direncli hastalarda epilepsiye bagli olumlerin bir numarali nedenidir Epilepsili cocuklar 40 yil icinde 7 lik kumulatif SUDEP riskine sahiptir Pediyatrik populasyon icinde SUDEP siddetli erken baslangicli epilepsilerdeki olumlerin 30 50 sini olusturur ve her yil 500 epilepsi hastasinda 1 kisiyi etkiler Risk faktorleriSUDEP risk faktorleri arasinda genetik ve cevresel etmenler birlikte rol alabilmektedir Kontrol altina alinamayan jeneralize tonik klonik nobetler en buyuk risk faktoru Artmis nobet siddeti sikligi ve suresi Antiepileptik ilaclarin tedavi rejimlerine uyulmamasi ve rejimlerde sik sik degisiklik yapilmasi Genc yas ve erken nobet baslangici Erkek cinsiyet Uyku saatleri ve pron pozisyon Eriskinlerde alkolun kotuye kullanimi Status epileptikus ve ensefalopatiler Genetik mutasyonlar SUDEP ve postiktal olumle baglantilidir SUDEP ile ilikilendirilen genetik mutasyonlar kalp hastaliklarinda patolojik sonuclara yol acabilmektedir Kalpte bulunan iyon kanallarinda meydana gelen mutasyonlar kanalopati nobetlerle sonuclanabilmektedir Bununla birlikte bu kanalopatiler beyin ve akcigeri etkileyerek postiktal apne veya bradikardiye yatkinligi artirabilir Uzun QT 5 Mayis 2021 tarihinde Wayback Machine sitesinde Long QT gibi kardiyak aritmiler meydana gelir ve sonucta SUDEP riski artar SUDEP ile baglantili olan kanalopati sendromlari arasinda Ani Bebek Olumu Sendromu SIDS Genclerde Ani Beklenmedik Olum SUDY sayilmaktadir Guncel calismalar potasyum kanal ailesinin bir uyesi olan iceri dogrultucu potasyum kanal Kir mutasyonlarinin otonom merkez patolojileri uzerinden nobetleri ve SUDEP riskini artirabilecegine yonelik bulgular sunmaktadir SUDEP ile iliskilendirilen kanalopati cesitliligi genis bir spektruma sahiptir buna ragmen genel olarak bahsedilen mutasyonlar asagida siralanmistir KCNQ1 genindeki voltaj kapili potasyum kanali KV7 1 i kodlayan mutasyonlar Long QT sendromu 1 LQT1 ve epilepsi gibi kardiyak aritmilerde rol oynamaktadir Potasyum kanal geni KCNH2 deki mutasyonlar LQT2 ile tanimlanmistir Sodyum kanali geni mutasyonlari SCN5A LQT3 ile tespit edilmistir Potasyum kanal geni mutasyonlar KCNJ2 LQT7 ile tespit edilmistir Kalsiyum kanal geni CACNA1C deki mutasyonlar LQT8 ile tanimlanmistir Sodyum iyon kanali genleri SCN1A SCN1B SCN2A ve SCN8A ve potasyum kanali KCNA1 hem epilepsi hem de SUDEP ile iliskilendirilmistir MekanizmalarHayvan ve insan calismalarindan elde edilen kanitlar SUDEP in solunumsal ve kardiyak uyarilmanin merkezi kontrolundeki bir bozuklukla iliskili oldugunu gostermektedir Tum bu islevlerin esasen beyin sapi tarafindan kontrol edildigi goz onune alindiginda beyin sapinin SUDEP patofizyolojisinde yer aldigi varsayilmaktadir Veriler SUDEP in deneysel modellerinde gozlenen kardiyorespiratuvar arrestin beyin sapi disfonksiyonu ile iliskili oldugunu gostermektedir Bununla birlikte altta yatan mekanizmalar daha fazla arastirmaya ihtiyac duymaktadir Kardiyak faktorler Kardiyak aritmiler ve diger kardiyak bozukluklarin SUDEP vakalarinda rol oynadigi bilinmektedir Bu tur aritmiler iktal aritmiler olarak tanimlanir ve cogunlukla temporal lob epilepsisi olan kisilerde gorulen iktal asistoli icerir Solunum faktorleri bozulmus solunum ve nobete bagli pulmoner disfonksiyonun yani sira beyin sapi solunum merkezleri baskilanmasinin bir sonucu olarak merkezi apnenin SUDEP vakalarinda rol oynadigi bilinmektedir Serebral ve otonom sinir sistemi disregulasyonu SUDEP vakalarinda beyin fonksiyonundaki nobete bagli degisiklikler ve otonom sinir sisteminin disfonksiyonunun bir sonucu olarak kardiyak aritmi ve solunum yetmezligi tanimlanmistir Norotransmitter dengesi Serotonerjik noronlar hava yolunu uyaran ve hiperkapniye yanit olarak uyanmaya neden olan merkezi kemoreseptorlerdir Postiktal apne sirasinda hava yolunun kapanmasiyla asfiksinin onlenmesinde de onemlidirler Bu nedenle serotonerjik tedaviler SUDEP riskini azaltma potansiyeline sahiptir Diger norotransmitterler de SUDEP patofizyolojisinde yer almaktadir Serotonin noradrenalin adenozin asetilkolin ve glutamat salgilayan beyin sapi noronlarinin artan ve azalan seviyeleri ve islevleri arasinda onemli bir iliski bulunmaktadir Bu beyin sapi noronlarinin uyarilma sisteminin bir parcasi oldugu ve ayrica tum solunum kemoreseptorlerini duzenledigi dusunulmektedir Genetik faktorler SUDEP insidansini tahmin etmeye yardimci olan cok sayida norokardiyak gen hastalik siddeti ve sonucunun genomik biyobelirtecleri olarak tanimlanmistir Ayrica genlerdeki patojenik degisikliklerin farkli patofizyolojik mekanizmalar yoluyla SUDEP riskini artirdigi bildirilmistir Bu genler kardiyorespiratuar sistemle ilgili proteinleri kodlar Uyarilabilirligi kontrol eden iyon kanallarinda meydana gelen mutasyonlar ana faktorler olarak gorulmektedir Ozellikle potasyum sodyum ve kalsiyum kanal mutasyonlari SUDEP patogenezinde suclanmaktadir Antiepileptik ilaclar Artan kanitlar antiepileptik ilaclarin artmis SUDEP riski ile iliskili olmadigini aksine insidansini azalttigini gostermektedir Ancak bazi calismalar hangileri lamotrijin ve karbamazepin gibi bazi antiepileptik ilaclarin SUDEP riskini artirabilecegini gostermektedir Bunun belirli kosullar altinda bu ilaclarla iliskili oldugu bilinen QT araliginin uzamasi ve kalp atis hizinin dusmesi gibi potansiyel kardiyo respiratuvar yan etkilerden kaynaklanabilecegi dusunulmektedir Korunma ve onlemSUDEP in onlenmesi norologlar tip uzmanlari epidemiyologlar halk sagligi gorevlileri bilim adamlari ve hasta yakinlari tarafindan koordineli bir caba ile saglanabilir Hastalar hasta yakinlari ve klinisyenler arasinda SUDEP konusunda artan farkindalik SUDEP mekanizmalarinin cesitliliginin anlasilmasi ve bu bilginin onleyici stratejilerin tahmin algoritmalarina donusturulmesi gereklidir Genel olarak kabul edilmis klinik onerilerin yetersiz olmasina ragmen cesitli korunma ve onlem stratejileri bulunmaktadir Uygun ilac kullanimi ve yasam tarzi danismanligi ile epileptik nobet kontrolu onlemenin odak noktasidir Stresin azaltilmasi ve fiziksel egzersizler SUDEP riskini en aza indirebilir Yatak sensorleri dusme alarmlari ve kalp atis hizi uyaricilari iceren nobet ikaz cihazlari titresimlerdeki degisiklikler yoluyla nobetleri algilayarak hasta yakinini nobet aktivitesi konusunda uyarir ve bu da SUDEP i onleyebilir Epilepsi hastalariyla birlikte yasayan kisilerin nobetlere uygun ilk yardim mudahalelerinin nasil yapilacagina dair bilgi olumu onleyebilir Nobetlerle iliskili aritmileri olan kisiler kapsamli kardiyak incelemeye tabi tutulmalidir Basarili epilepsi cerrahisi SUDEP riskini azaltabilir Bogulma onleyici yastiklarin kullanimi ve uyku pozisyonunun duzeltilmesiyle ani olum onlenebilir Kaynakca Nashef L 1997 Sudden Unexpected Death in Epilepsy Terminology and Definitions Epilepsia Ingilizce 38 S6 S8 doi 10 1111 j 1528 1157 1997 tb06130 x Watkins Lance Shankar Rohit Sander Josemir W 3 Nisan 2018 Identifying and mitigating Sudden Unexpected Death in Epilepsy SUDEP risk factors Expert Review of Neurotherapeutics Ingilizce 18 4 265 274 doi 10 1080 14737175 2018 1439738 ISSN 1473 7175 5 Mayis 2021 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 6 Mayis 2021 a b Devinsky Orrin Spruill Tanya Thurman David Friedman Daniel 16 Aralik 2015 Recognizing and preventing epilepsy related mortality Neurology 86 8 779 786 doi 10 1212 wnl 0000000000002253 ISSN 0028 3878 a b Holst Anders Gaarsdal Winkel Bo Gregers Risgaard Bjarke Nielsen Jonas Bille Rasmussen Peter Vibe Haunso Stig Sabers Anne Uldall Peter Tfelt Hansen Jacob 29 Temmuz 2013 Epilepsy and risk of death and sudden unexpected death in the young A nationwide study Epilepsia 54 9 1613 1620 doi 10 1111 epi 12328 ISSN 0013 9580 Thurman David J Hesdorffer Dale C French Jacqueline A 5 Haziran 2014 Sudden unexpected death in epilepsy Assessing the public health burden Epilepsia 55 10 1479 1485 doi 10 1111 epi 12666 ISSN 0013 9580 Fialho Guilherme L Wolf Peter Walz Roger Lin Katia 1 Nisan 2021 SUDEP more attention to the heart A narrative review on molecular autopsy in epilepsy Seizure European Journal of Epilepsy Ingilizce 87 103 106 doi 10 1016 j seizure 2021 03 010 ISSN 1059 1311 Devinsky Orrin Sisodiya Sanjay M 1 Kasim 2020 SUDEP Advances and Challenges Epilepsy Currents Ingilizce 20 6 suppl 29S 31S doi 10 1177 1535759720947438 ISSN 1535 7597 Hutson T Noah Rezaei Farnaz Gautier Nicole M Indumathy Jagadeeswaran Glasscock Edward Iasemidis Leonidas 2020 Directed Connectivity Analysis of the Neuro Cardio and Respiratory Systems Reveals Novel Biomarkers of Susceptibility to SUDEP IEEE Open Journal of Engineering in Medicine and Biology 1 301 311 doi 10 1109 OJEMB 2020 3036544 ISSN 2644 1276 5 Mayis 2021 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 6 Mayis 2021 a b c d e f g Devinsky Orrin Hesdorffer Dale C Thurman David J Lhatoo Samden Richerson George 1 Eylul 2016 Sudden unexpected death in epilepsy epidemiology mechanisms and prevention The Lancet Neurology 15 10 1075 1088 doi 10 1016 s1474 4422 16 30158 2 ISSN 1474 4422 a b c Marin Collazo I Vanessa Tatum William O 2016 Sudden Unexpected Death in Epilepsy SUDEP Are All Your Patients Informed The Neurologist Ingilizce 21 4 66 71 doi 10 1097 NRL 0000000000000083 ISSN 1074 7931 Beran Roy G 2015 Sudden unexpected death in epilepsy Epilepsy amp Behavior 44 251 252 doi 10 1016 j yebeh 2014 12 001 ISSN 1525 5050 a b Surges Rainer Sander Josemir W 2012 Sudden unexpected death in epilepsy Current Opinion in Neurology 25 2 201 207 doi 10 1097 wco 0b013e3283506714 ISSN 1350 7540 Scorza Fulvio Alexandre Cysneiros Roberta Monterazzo Albuquerque Marly de Scattolini Marcello Arida Ricardo Mario 2011 Sudden unexpected death in epilepsy an important concern Clinics 66 65 69 doi 10 1590 s1807 59322011001300008 ISSN 1807 5932 Devinsky Orrin 10 Kasim 2011 Sudden Unexpected Death in Epilepsy New England Journal of Medicine 365 19 1801 1811 doi 10 1056 nejmra1010481 ISSN 0028 4793 Lamberts Robert J Thijs Roland D Laffan Aoife Langan Yvonne Sander Josemir W 22 Aralik 2011 Sudden unexpected death in epilepsy People with nocturnal seizures may be at highest risk Epilepsia 53 2 253 257 doi 10 1111 j 1528 1167 2011 03360 x ISSN 0013 9580 Buchanan Gordon F Gluckman Bruce J Kalume Franck K Lhatoo Samden Maganti Rama K Noebels Jeffrey L Simeone Kristina A Quigg Mark S Pavlova Milena K 31 Mart 2021 Proceedings of the Sleep and Epilepsy Workshop Section 3 Mortality Sleep Night and SUDEP Epilepsy Currents 153575972110045 doi 10 1177 15357597211004556 ISSN 1535 7597 Skluzacek Joan V Watts Kathryn P Parsy Olivier Wical Beverly Camfield Peter 4 Nisan 2011 Dravet syndrome and parent associations The IDEA League experience with comorbid conditions mortality management adaptation and grief Epilepsia 52 95 101 doi 10 1111 j 1528 1167 2011 03012 x ISSN 0013 9580 Seizures Induces Hypoxia and Hypoxia Induces Seizures A Perverse Relationship that Increases the Risk of SUDEP PDF Auzmendi J amp Lazarowski A 2020 Seizures Induces Hypoxia and Hypoxia Induces Seizures A Perverse Relationship that Increases the Risk of SUDEP Auzmendi J amp Lazarowski A 28 Ekim 2020 5 Mayis 2021 tarihinde kaynagindan PDF Auzmendi Jeronimo Akyuz Enes Lazarowski Alberto 6 Kasim 2019 The role of P glycoprotein P gp and inwardly rectifying potassium Kir channels in sudden unexpected death in epilepsy SUDEP Epilepsy amp Behavior 106590 doi 10 1016 j yebeh 2019 106590 ISSN 1525 5050 a b c d e f Johnson Jonathan N Tester David J Bass Nancy E Ackerman Michael J 15 Nisan 2010 Cardiac Channel Molecular Autopsy for Sudden Unexpected Death in Epilepsy Journal of Child Neurology 25 7 916 921 doi 10 1177 0883073809343722 ISSN 0883 0738 a b c d e f Van Niekerk Chantal Van Deventer Barbara Stroh du Toit Prinsloo Lorraine 29 Haziran 2017 Long QT syndrome and sudden unexpected infant death Journal of Clinical Pathology 70 9 808 813 doi 10 1136 jclinpath 2016 204199 ISSN 0021 9746 Buchanan Gordon F 1 Nisan 2019 Impaired CO2 Induced Arousal in SIDS and SUDEP Trends in Neurosciences 42 4 242 250 doi 10 1016 j tins 2019 02 002 ISSN 0166 2236 Katayama Pedro Lourenco 18 Mart 2020 Cardiorespiratory Dysfunction Induced by Brainstem Spreading Depolarization A Potential Mechanism for SUDEP The Journal of Neuroscience 40 12 2387 2389 doi 10 1523 jneurosci 3053 19 2020 ISSN 0270 6474 Mazzola Laure Rheims Sylvain 12 Mart 2021 Ictal and Interictal Cardiac Manifestations in Epilepsy A Review of Their Relation With an Altered Central Control of Autonomic Functions and With the Risk of SUDEP Frontiers in Neurology 12 doi 10 3389 fneur 2021 642645 ISSN 1664 2295 Wenker Ian C Teran Frida A Wengert Eric R Wagley Pravin K Panchal Payal S Blizzard Elizabeth A Saraf Priyanka Wagnon Jacy L Goodkin Howard P Meisler Miriam H Richerson George B 6 Mart 2021 Postictal Death Is Associated with Tonic Phase Apnea in a Mouse Model of Sudden Unexpected Death in Epilepsy Annals of Neurology 89 5 1023 1035 doi 10 1002 ana 26053 ISSN 0364 5134 Szurhaj William Leclancher Alexandre Nica Anca Perin Bertille Derambure Philippe Convers Philippe Mazzola Laure Godet Bertrand Faucanie Marie Picot Marie Christine De jonckheere Julien 9 Nisan 2021 Cardiac Autonomic Dysfunction and Risk of Sudden Unexpected Death in Epilepsy Neurology 10 1212 WNL 0000000000011998 doi 10 1212 wnl 0000000000011998 ISSN 0028 3878 Gozubatik Celi Rabia Gokcen Ozkara Cigdem 23 Eylul 2019 Seizures with Autonomic Symptoms and Sudden Unexpected Death in Epilepsy SUDEP Turkish Journal Of Neurology 25 3 doi 10 4274 tnd galenos 2019 56254 ISSN 1301 062X https link springer com chapter 10 1007 978 1 4899 4469 6 2 Glasscock Edward 8 Haziran 2014 Genomic biomarkers of SUDEP in brain and heart Epilepsy amp Behavior 38 172 179 doi 10 1016 j yebeh 2013 09 019 ISSN 1525 5050 Ge Yan Ding Ding Zhu Guoxing Kwan Patrick Wang Wenzhi Hong Zhen Sander Josemir W 10 Ocak 2020 Genetic variants in incident SUDEP cases from a community based prospective cohort with epilepsy Journal of Neurology Neurosurgery amp Psychiatry Ingilizce 91 2 126 131 doi 10 1136 jnnp 2019 321983 ISSN 0022 3050 https dergipark org tr tr download article file 47583 Maguire Melissa J Jackson Cerian F Marson Anthony G Nevitt Sarah J 2 Nisan 2020 Treatments for the prevention of Sudden Unexpected Death in Epilepsy SUDEP Cochrane Database of Systematic Reviews doi 10 1002 14651858 cd011792 pub3 ISSN 1465 1858