Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Down sendromu, trizomi 21 ya da mongolizm; genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. Down sendromu, bireyin 1 yaşından daha uzun süre yaşayabildiği tek otozomal trizomidir.
| Down sendromu | |
|---|---|
| Sınıflandırma ve dış kaynaklar | |
 21 nolu trizomi karyotip | |
| ICD-10 kodu | Q90 |
| ICD-9 kodu | 758.0 |
| MedlinePlus | 000997 |
| eMedicine | ped/615 |
| OMIM | 190685 |
Down sendromu vücutta yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile karakterize edilir. Vücuttaki küçük ve büyük farklılıkların kombinasyonu yapısal olarak sergilenir ve sık sık zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel gelişimin tipik yüz görünümü gibi farklı olmasıyla ilişkilendirilir. Çoğunlukla hafif veya orta seviyeli öğrenme güçlüğü gibi sorunlar taşır.
Down sendromu gebelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir rahatsızlıktır ve her 800 ile 1000 doğumda 1 oranında rastlanır. İstatistikler anne yaşının artışıyla bu oranın yükseldiğini göstermiştir, diğer etkenlerin payı küçüktür.
Down sendromunun tipik yüz siması, normal kromozom sayısına sahip olan bazı insanlarda da görülebilir. Ancak Down sendromunda buna ek olarak; el ayasında çift yerine tek derin olarak bulunan avuç içi çizgisi, epikantik katlanmanın neden olduğu badem biçimli göz, , düşük , ayak başparmağıyla ikinci parmak arası daha büyük bir boşluk ve sarkık dil morfolojisi görülebilir. Bu semptomların hepsi aynı anda görünmeyebilir, bazılarına sık rastlanırken bazıları daha seyrek görülür. Down sendromunun sağlığa getirdiği sorunların başında ise konjenital kalp defektleri ve kalp yetmezliği riskleri, gastroözafagal reflü hastalığı, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, obstrüktif uyku apnesi ve tiroid bozuklukları riskleri sayılabilir.
Çocukluğun erken dönemlerinde sağlanacak olan aile ve tıp desteği ile erken müdahale sayesinde Down sendromlu insanlar destekle toplumla bütünleşik bir hayat kurabilirler.
Down sendromunun tanımlanışı
Down sendromunun adı, sendromu ilk kez 1866'da tanımlayan İngiliz hekim John Langdon Down'dan gelir. 1959'da Jérôme Lejeune tarafından 21. kromozomun trizomisi olduğu tanımlanmıştır.
Görünümleri
Bu bebekler doğduklarında farklı bir yüz görünümleri vardır. Başları ufak, artkafa yassı, ense kısa ve geniştir. Burun kökü yassı, kulaklar kafada normalden düşük bir seviyede durur ve gözler birbirinden ayrık ve çekik görünür. (Bu görünüm Moğol ırkına benzetilerek mongolizm olarak da ifade edilir.) Dil, normal konuşmayı önleyecek kadar genişlemiştir. Ensede genellikle boğumlar vardır. Bu bebeklerin tonusları (vücut gerginliği) düşüktür. Geniş el, kısa ve tombul parmak ve sıklıkla avuç içlerinden birinde ya da ikisinde "Simian çizgisi" denilen tek bir çizgi vardır. Ellerin serçe parmakları genellikle içe doğru kıvrımlıdır. Vücut kısa ve tıknazdır. Çocukluk dönemlerinde solunum hastalıkları, kalp bozukluklarına rastlanabilir. Yaşam süreleri geçmiş yüzyılda düşük seyretmişken günümüzde gelişen tıp ve iyi bakım sonucunda bu yaş ortalama Down sendromlu kişi ömrü 50 yaş civarında seyretmektedir.
Down sendromunun getirilerinden biri de hafif ila orta düzey arasında değişebilen zeka geriliğidir. Bu oran Mozaik Down sendromunda (açıklaması aşağıda) 10-30 oranında yukarıdadır.
Yenidoğan bulguları:
- Beyin sapı (özellikle pons) hipoplazisi
- Fontaneller açık
- Hipotoni (Moro refleksi güçsüz)
- Eklemlerde gevşeklik
- Boyun kalın-kısa
- Ense derisi kalın
- Basık yüz
- Orbitalar düz
- Gözler çekik
- Epikantus
- Kulak kepçesi anomalileri
- Pelvis displazisi
- El parmaklarında duruş anomalileri
- Konjenital kalp defektleri
Oyun-okul çocukları ve erişkin bulguları:
- Mikrosefali
- Brakisefali
- Hipertelorizm
- Çekik göz kapakları
- Epikantus
- Strabismus
- Katarakt
- Displastik-lobülsüz kulaklar
- Basık yüz
- Yüz orta bölüm hipoplazisi
- Kafatası-yüz sinüsleri hipoplazisi/aplazisi
- Ağız açık
- Dilde oluklar (skrotal dil)
- Yarık dudak
- Yarık damak
- Sert damak kısa
- Dar çene yapısı
- Maloklüzyon
- Alveol kretleri kalın (üstçene lateral)
- Dişlerin gelişmesinde gerilik
- Dişlerin sürmeinde gecikmeler
- Sürekli dişlerde hipodonti
- Hipodonti+ ()
- Periodontal patolojiler
- Parotis yetersizliği (hipoplazi)
- İskelet yaşı geriliği
- Toraks anomalileri
- Umblikal herni
- Reflü
- Gluten duyarlılığı (celiac)
- Duodenum ve anüs atrezisi
- Küçük penis
- İnmemiş testis
- Kısa ve yayvan eller
- Serçe parmak kısa
- Avuçiçinde tek enine çizgi (simian line)
- Eklemlerde gevşeklik
- Servikal vertebra eklemleşme sorunları
- Deride hiperkeratoz ve seboreik keratoz bulguları
- Lösemi riski
- Entelektüel yetersizlik
- Alzheimer hastalığı riski
- Erişkinlerde /felç
- İmmun sistem aksamaları
- Enfeksiyonlara duyarlılık
Gelişimleri
Down sendromlu çocuklara ek olarak zihin yetersizliği eşlik eder. genelde boy ve kilo açısından daha yavaş büyürler, daha yavaş öğrenirler, problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklardan daha çok zorlanırlar. Zeka seviyeleri normalden düşük olarak kalır. Ancak iyi ve erken başlanan eğitimle zeka seviyelerinde anlamlı yükselmeye rastlanır. Down Sendromlu çocuklar iyi bir eğitimle normal birey şeklinde hayatlarını sürdürebilirler. İmkân tanındığında meslek edinebilirler. Kendi yaşamlarını idame ettirebilecek seviyeye ulaşabilirler. Fizik tedavi, özel eğitim ve dil terapisine ihtiyaç duyulur.
Özel eğitim
Down sendromlu çocuklar kendi aralarında farklılıklar gösterebilirler, bu yüzden çocuğun ihtiyaçlarına uygun bir programla özel eğitim, beraberinde sosyal ve duygusal gelişimi, bilişsel gelişimi ve motor gelişimi desteklenir.
Fizik tedavi
Fizik tedaviye Down sendromlu bebeklerde iki aylıkken başlanmalıdır.Egzersizler fizyoterapist bakımında yapılmalı ve günlük programlarla evde aile tarafından uygulanmalıdır. Düzenli kontrollerle duruma göre tedavi desteklenir. Çocuklarda yüz kasları gevşektir. Fizik tedavi süresince kas gücü ve motor becerilerinin yanı sıra, algılama becerisi de programa dahil edilerek desteklenmelidir.
Dil terapisi
Down sendromlu çocuklarda konuşma geç gelişir. Erken dönemde başlanan dil terapisi ile ortalama 2-3 yaşında konuşma başlayabilir. Nadir rastlansa da bazıları çok geç konuşurlar.Hiç konuşamayan sayısı ise oldukça azdır.
Down sendromunun nedenleri
Sağlıklı bir insanın vücudundaki her hücrede 46 tane kromozom vardır. Oysa Down sendromlu bebeklerin hücrelerinde toplam 47 kromozom bulunur. Karyotipleri 47, XX+21 (dişi) ya da 47, XY+ 21 (erkek) şeklinde gösterilir. Yani fazladan bulunan kromozom vücut kromozomlarının yanında bulunur. Bu kromozom fazlalığının neden kaynaklandığı tam olarak bilinmese de, 35 yaşından sonra doğum yapan kadınların çocuklarında görülme olasılığı yüksektir. Bunun nedeni kromozom ayrılmalarının ileri yaşlarda daha düzensiz olmasından kaynaklanmaktadır. Bununla beraber, hücre bölünmesi sırasında meydana gelen ayrılmamalar da bu hastalığın sebeplerinden olabilir.
Down sendromunun epidemiyolojisi her canlı 800-1000 doğumda 1 Down sendromlu doğum oran olduğunu göstermiştir.
Down sendromu tipleri
Trizomi 21
Trizomi 21 (47, XX,+21); mayoz bölünme sırasında meydana gelen ayrılmama durumuyla ortaya çıkan fazla 21. kromozomun sebep olduğu Down sendromu tipidir. Yumurta ya da spermde bulunan fazla 21 ile bir gametde toplam 24 kromozom bulunur. Down sendromunun yaklaşık %95'ini kapsayan en çok görülen tipidir.
Mozaisim
Trizomi 21'in vücut hücrelerinin bazılarında görülmesi, bazılarında ise görülmemesi durumudur. Karyotip (46,XX/47,XX,+21) şeklinde gösterilip, hastalık "Mozaik Down Sendromu" olarak adlandırılır. Hastalık, mozaismin yoğunluğuna göre farklı seyredebilir. Trizomi 21 oranı ne kadar çok ise, çocuk Down sendromu özelliklerini o kadar çok gösterir. Mozaik Down sendromu, %1-2 oranında bir yere sahiptir.
Robertsonian tip translokasyon
Down sendromunda fazla 21. kromozom bazen Robetrsonian tip translokasyon ile görülür. Burada genellikle 21. kromozomun uzun kolu başka bir kromzoma bağlanır. Bu durumda karyotip 46, XX,t(14;21) şeklinde gösterilmekte fakat 14. kromozomda transloke olmuş bir 21. kromozom bulunmaktadır. Ya da izokromozom olarak da iki 21. kromozomun translokasyonu ile de Down sendromu 45, XX,t(21q;21q) şeklinde meydana gelebilir. Robertsonian tip translokasyon ile olan Down sendromları, toplam Down sendromunda %2-3'lük bir paya sahiptir.
21. kromozomun çift olması
Nadir olarak, 21. kromozomun duplikasyonu (kendini eşlemesi) ile de Down sendromu görülebilir. Burada 21. kromozom tam olarak bütün genleri taşımasa da, parça şeklinde görülür ve hastalığı tanımlar. Karyotip, (46, XX,dup(21q)) şeklindedir.
Doğum öncesi tanı
Down sendromu gebelikte tanınabilen bir genetik farklılıktır. İkili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Down sendromundan şüphelenilen gebeliklerde ileri tetkikler yapılır. Özellikle ikili test sayesinde, doğru ölçülen bir ense kalınlığı ve burun kemiği ile birlikte down sendromlu bebeklerin %93’ünü tespit etmek mümkündür. Bu oran üçlü, dörtlü ve ardaşık testlerde % 75-80 dolaylarındadır.[]
CVS veya amniyosentez ile kesin tanı konur. Down sendromu saptanmışsa aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilir. Günümüzde geçerli olan uygulamada anne-babanın aile bütünlüğüne ve kişisel kararlara saygı çerçevesinde, bu tanıyı ileten hekimin gebeliğin devamı veya sonlandırılması konusunda yorumda bulunmaması gereklidir.
Ayrıca bakınız
Kaynakça
- ^ . 19 Mayıs 2015 tarihinde kaynağından arşivlendi.
- ^ a b c Lubec G, Engidawork E. The brain in Down syndrome (TRISOMY 21). Journal of Neurology, 249(10):1347-1356, 2002
- ^ a b c Roizen NJ, Patterson D. Down's syndrome. Lancet, 361(9365):1281-1289, 2003
- ^ a b c d e Capone G, Goyal P, Ares W, Lannigan E. Neurobehavioral disorders in children, adolescents, and young adults with Down syndrome. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 142C(3):158-172, 2006
- ^ a b c Hall, B. (1964). Mongolism in newborns: a clinical and cytogenetic study. 154. Acta Paediatrica Scandinavica. ss. 1-95.
- ^ a b DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
- ^ a b Steingass KJ, Chicoine B, McGuire D, Roizen NJ. Developmental disabilities grown up: Down syndrome. Journal of Developmental & Behavioral Pediatrics, 32(7): 548-558, 2011
- ^ a b . 10 Eylül 2013 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 3 Haziran 2006.
- ^ Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011
- ^ Gimenez-Barcons M, Casteras A, Armengol MP, et al. Autoimmune predisposition in Down syndrome may result from a partial central tolerance failure due to insufficient intrathymic expression of AIRE and peripheral antigens. Journal of Immunology, 193: 3872-3879, 2014
- ^ Chadi MJ, Saint Georges G, Albert F, et al. Major salivary gland aplasia and hypoplasia in Down syndrome: review of the literature and report of a case. Clinical Case Reports, 5(6):939-944, 2017
- ^ . 1 Ekim 2016 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 28 Eylül 2016.
| Wikimedia Commons'ta Down sendromu ile ilgili ortam dosyaları bulunmaktadır. |
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Down sendromu trizomi 21 ya da mongolizm genetik duzensizlik sonucu insanin 21 kromozom ciftinde fazladan bir kromozom bulunmasi durumu ve bunun sonucu olarak ortaya cikan genetik bir bozukluktur Down sendromu bireyin 1 yasindan daha uzun sure yasayabildigi tek otozomal trizomidir Down sendromuSiniflandirma ve dis kaynaklar21 nolu trizomi karyotipICD 10 koduQ90ICD 9 kodu758 0MedlinePlus000997eMedicineped 615OMIM190685 Down sendromu vucutta yapisal ve fonksiyonel degisiklikler ile karakterize edilir Vucuttaki kucuk ve buyuk farkliliklarin kombinasyonu yapisal olarak sergilenir ve sik sik zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel gelisimin tipik yuz gorunumu gibi farkli olmasiyla iliskilendirilir Cogunlukla hafif veya orta seviyeli ogrenme guclugu gibi sorunlar tasir Down sendromu gebelik sirasinda ya da dogumda tanimlanabilen bir rahatsizliktir ve her 800 ile 1000 dogumda 1 oraninda rastlanir Istatistikler anne yasinin artisiyla bu oranin yukseldigini gostermistir diger etkenlerin payi kucuktur Down sendromunun tipik yuz simasi normal kromozom sayisina sahip olan bazi insanlarda da gorulebilir Ancak Down sendromunda buna ek olarak el ayasinda cift yerine tek derin olarak bulunan avuc ici cizgisi epikantik katlanmanin neden oldugu badem bicimli goz dusuk ayak basparmagiyla ikinci parmak arasi daha buyuk bir bosluk ve sarkik dil morfolojisi gorulebilir Bu semptomlarin hepsi ayni anda gorunmeyebilir bazilarina sik rastlanirken bazilari daha seyrek gorulur Down sendromunun sagliga getirdigi sorunlarin basinda ise konjenital kalp defektleri ve kalp yetmezligi riskleri gastroozafagal reflu hastaligi tekrarlayan kulak enfeksiyonlari obstruktif uyku apnesi ve tiroid bozukluklari riskleri sayilabilir Cocuklugun erken donemlerinde saglanacak olan aile ve tip destegi ile erken mudahale sayesinde Down sendromlu insanlar destekle toplumla butunlesik bir hayat kurabilirler Down sendromunun tanimlanisiDown sendromunun adi sendromu ilk kez 1866 da tanimlayan Ingiliz hekim John Langdon Down dan gelir 1959 da Jerome Lejeune tarafindan 21 kromozomun trizomisi oldugu tanimlanmistir GorunumleriDown sendromu bir bebek Bu bebekler dogduklarinda farkli bir yuz gorunumleri vardir Baslari ufak artkafa yassi ense kisa ve genistir Burun koku yassi kulaklar kafada normalden dusuk bir seviyede durur ve gozler birbirinden ayrik ve cekik gorunur Bu gorunum Mogol irkina benzetilerek mongolizm olarak da ifade edilir Dil normal konusmayi onleyecek kadar genislemistir Ensede genellikle bogumlar vardir Bu bebeklerin tonuslari vucut gerginligi dusuktur Genis el kisa ve tombul parmak ve siklikla avuc iclerinden birinde ya da ikisinde Simian cizgisi denilen tek bir cizgi vardir Ellerin serce parmaklari genellikle ice dogru kivrimlidir Vucut kisa ve tiknazdir Cocukluk donemlerinde solunum hastaliklari kalp bozukluklarina rastlanabilir Yasam sureleri gecmis yuzyilda dusuk seyretmisken gunumuzde gelisen tip ve iyi bakim sonucunda bu yas ortalama Down sendromlu kisi omru 50 yas civarinda seyretmektedir Down sendromunun getirilerinden biri de hafif ila orta duzey arasinda degisebilen zeka geriligidir Bu oran Mozaik Down sendromunda aciklamasi asagida 10 30 oraninda yukaridadir Yenidogan bulgulari Beyin sapi ozellikle pons hipoplazisi Fontaneller acik Hipotoni Moro refleksi gucsuz Eklemlerde gevseklik Boyun kalin kisa Ense derisi kalin Basik yuz Orbitalar duz Gozler cekik Epikantus Kulak kepcesi anomalileri Pelvis displazisi El parmaklarinda durus anomalileri Konjenital kalp defektleri Oyun okul cocuklari ve eriskin bulgulari Mikrosefali Brakisefali Hipertelorizm Cekik goz kapaklari Epikantus Strabismus Katarakt Displastik lobulsuz kulaklar Basik yuz Yuz orta bolum hipoplazisi Kafatasi yuz sinusleri hipoplazisi aplazisi Agiz acik Dilde oluklar skrotal dil Yarik dudak Yarik damak Sert damak kisa Dar cene yapisi Malokluzyon Alveol kretleri kalin ustcene lateral Dislerin gelismesinde gerilik Dislerin surmeinde gecikmeler Surekli dislerde hipodonti Hipodonti Periodontal patolojiler Parotis yetersizligi hipoplazi Iskelet yasi geriligi Toraks anomalileri Umblikal herni Reflu Gluten duyarliligi celiac Duodenum ve anus atrezisi Kucuk penis Inmemis testis Kisa ve yayvan eller Serce parmak kisa Avucicinde tek enine cizgi simian line Eklemlerde gevseklik Servikal vertebra eklemlesme sorunlari Deride hiperkeratoz ve seboreik keratoz bulgulari Losemi riski Entelektuel yetersizlik Alzheimer hastaligi riski Eriskinlerde felc Immun sistem aksamalari Enfeksiyonlara duyarlilikGelisimleriDown sendromlu cocuklara ek olarak zihin yetersizligi eslik eder genelde boy ve kilo acisindan daha yavas buyurler daha yavas ogrenirler problem cozmede ve karar vermede diger cocuklardan daha cok zorlanirlar Zeka seviyeleri normalden dusuk olarak kalir Ancak iyi ve erken baslanan egitimle zeka seviyelerinde anlamli yukselmeye rastlanir Down Sendromlu cocuklar iyi bir egitimle normal birey seklinde hayatlarini surdurebilirler Imkan tanindiginda meslek edinebilirler Kendi yasamlarini idame ettirebilecek seviyeye ulasabilirler Fizik tedavi ozel egitim ve dil terapisine ihtiyac duyulur Ozel egitim Down sendromlu cocuklar normal hayatlarini surdurmek icin gerekenleri ogrenebilirler Down sendromlu cocuklar kendi aralarinda farkliliklar gosterebilirler bu yuzden cocugun ihtiyaclarina uygun bir programla ozel egitim beraberinde sosyal ve duygusal gelisimi bilissel gelisimi ve motor gelisimi desteklenir Fizik tedavi Fizik tedaviye Down sendromlu bebeklerde iki aylikken baslanmalidir Egzersizler fizyoterapist bakiminda yapilmali ve gunluk programlarla evde aile tarafindan uygulanmalidir Duzenli kontrollerle duruma gore tedavi desteklenir Cocuklarda yuz kaslari gevsektir Fizik tedavi suresince kas gucu ve motor becerilerinin yani sira algilama becerisi de programa dahil edilerek desteklenmelidir Dil terapisi Down sendromlu cocuklarda konusma gec gelisir Erken donemde baslanan dil terapisi ile ortalama 2 3 yasinda konusma baslayabilir Nadir rastlansa da bazilari cok gec konusurlar Hic konusamayan sayisi ise oldukca azdir Down sendromunun nedenleriSaglikli bir insanin vucudundaki her hucrede 46 tane kromozom vardir Oysa Down sendromlu bebeklerin hucrelerinde toplam 47 kromozom bulunur Karyotipleri 47 XX 21 disi ya da 47 XY 21 erkek seklinde gosterilir Yani fazladan bulunan kromozom vucut kromozomlarinin yaninda bulunur Bu kromozom fazlaliginin neden kaynaklandigi tam olarak bilinmese de 35 yasindan sonra dogum yapan kadinlarin cocuklarinda gorulme olasiligi yuksektir Bunun nedeni kromozom ayrilmalarinin ileri yaslarda daha duzensiz olmasindan kaynaklanmaktadir Bununla beraber hucre bolunmesi sirasinda meydana gelen ayrilmamalar da bu hastaligin sebeplerinden olabilir Down sendromunun epidemiyolojisi her canli 800 1000 dogumda 1 Down sendromlu dogum oran oldugunu gostermistir Down sendromu tipleriTrizomi 21 Trizomi 21 47 XX 21 mayoz bolunme sirasinda meydana gelen ayrilmama durumuyla ortaya cikan fazla 21 kromozomun sebep oldugu Down sendromu tipidir Yumurta ya da spermde bulunan fazla 21 ile bir gametde toplam 24 kromozom bulunur Down sendromunun yaklasik 95 ini kapsayan en cok gorulen tipidir Mozaisim Trizomi 21 in vucut hucrelerinin bazilarinda gorulmesi bazilarinda ise gorulmemesi durumudur Karyotip 46 XX 47 XX 21 seklinde gosterilip hastalik Mozaik Down Sendromu olarak adlandirilir Hastalik mozaismin yogunluguna gore farkli seyredebilir Trizomi 21 orani ne kadar cok ise cocuk Down sendromu ozelliklerini o kadar cok gosterir Mozaik Down sendromu 1 2 oraninda bir yere sahiptir Robertsonian tip translokasyon Down sendromunda fazla 21 kromozom bazen Robetrsonian tip translokasyon ile gorulur Burada genellikle 21 kromozomun uzun kolu baska bir kromzoma baglanir Bu durumda karyotip 46 XX t 14 21 seklinde gosterilmekte fakat 14 kromozomda transloke olmus bir 21 kromozom bulunmaktadir Ya da izokromozom olarak da iki 21 kromozomun translokasyonu ile de Down sendromu 45 XX t 21q 21q seklinde meydana gelebilir Robertsonian tip translokasyon ile olan Down sendromlari toplam Down sendromunda 2 3 luk bir paya sahiptir 21 kromozomun cift olmasi Gebeligin 11 haftasindaki fetal ense saydamligi olcumunun ultrasonografi fotografi Nadir olarak 21 kromozomun duplikasyonu kendini eslemesi ile de Down sendromu gorulebilir Burada 21 kromozom tam olarak butun genleri tasimasa da parca seklinde gorulur ve hastaligi tanimlar Karyotip 46 XX dup 21q seklindedir Dogum oncesi taniDown sendromu gebelikte taninabilen bir genetik farkliliktir Ikili tarama testi uclu tarama testi ultrasonografi ve diger bazi tani yontemleri ile Down sendromundan suphelenilen gebeliklerde ileri tetkikler yapilir Ozellikle ikili test sayesinde dogru olculen bir ense kalinligi ve burun kemigi ile birlikte down sendromlu bebeklerin 93 unu tespit etmek mumkundur Bu oran uclu dortlu ve ardasik testlerde 75 80 dolaylarindadir daha iyi kaynak gerekli CVS veya amniyosentez ile kesin tani konur Down sendromu saptanmissa aileye ayrintili genetik danismanlik verilir Gunumuzde gecerli olan uygulamada anne babanin aile butunlugune ve kisisel kararlara saygi cercevesinde bu taniyi ileten hekimin gebeligin devami veya sonlandirilmasi konusunda yorumda bulunmamasi gereklidir Ayrica bakinizGenetik tani merkezi Cafe DownKaynakca 19 Mayis 2015 tarihinde kaynagindan arsivlendi a b c Lubec G Engidawork E The brain in Down syndrome TRISOMY 21 Journal of Neurology 249 10 1347 1356 2002 a b c Roizen NJ Patterson D Down s syndrome Lancet 361 9365 1281 1289 2003 a b c d e Capone G Goyal P Ares W Lannigan E Neurobehavioral disorders in children adolescents and young adults with Down syndrome American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics 142C 3 158 172 2006 a b c Hall B 1964 Mongolism in newborns a clinical and cytogenetic study 154 Acta Paediatrica Scandinavica ss 1 95 a b DeLuke DM Haug RH Syndromes of the Head and Neck Elsevier Philadelphia 2014 a b Steingass KJ Chicoine B McGuire D Roizen NJ Developmental disabilities grown up Down syndrome Journal of Developmental amp Behavioral Pediatrics 32 7 548 558 2011 a b 10 Eylul 2013 tarihinde kaynagindan arsivlendi Erisim tarihi 3 Haziran 2006 Haritha A Jayakumar A Syndromes as they relate to periodontal disease Periodontology 2000 56 65 86 2011 Gimenez Barcons M Casteras A Armengol MP et al Autoimmune predisposition in Down syndrome may result from a partial central tolerance failure due to insufficient intrathymic expression of AIRE and peripheral antigens Journal of Immunology 193 3872 3879 2014 Chadi MJ Saint Georges G Albert F et al Major salivary gland aplasia and hypoplasia in Down syndrome review of the literature and report of a case Clinical Case Reports 5 6 939 944 2017 1 Ekim 2016 tarihinde kaynagindan arsivlendi Erisim tarihi 28 Eylul 2016 Wikimedia Commons ta Down sendromu ile ilgili ortam dosyalari bulunmaktadir