Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Bir minisatelit, DNA içinde tekrar eden 10-60 bazlık bir dizidir. Bunlar insan genomunda binden çok konumda bulunur. Bazı minisatelitlerde DNA ipliklerinden biri pürin (adenin (A) ve guanin (G)) öbürü pirimidin (sitozin (C)ve timin (T))ağırlıklı olur, bazıları ise “GGGCAGGANG” bazlarından (N herhangi bir baz olabilir) oluşan bir merkez (veya "çekirdek") dizi içerirler. Bu dizinin kromozomlar arasında dizi takasına yol açtığı öne sürülmüştür. Başka bir görüşe göre ise, minisatelitlerde kopya sayısı varyasyonunun nedeni, yakınında bir çift iplik DNA kırılma noktasının bulunmasıdır. DNA ikileşmesi sırasındaki sorunlar, örneğin DNA ipliklerinden birinin öbürüne göre kayması sonucu hatalar olmakta ve minisatelitin tekrarlayan dizi sayısında bir değişiklik meydana gelmektedir. En çok değişkenlik gösteren lokus CEB1 (D2S90)'dir.
Yapı
"Minisatelitler" tekrar eden, genelde GC-zengini, değişken sayılı tekrarlayan dizilerdir, uzunlukları 10 ila 100 baz çiftidir. Bu değişken tekrarlı diziler birbirileri arasında girerek karışabilirler.
Uygulama
İnsan minisatelitleri ilk defa tesadüfen 1980'de ve tarafından keşfedilmiştir.Alec Jeffreys bunlardaki aşırı çeşitliliğin DNA parmakizlemesi için mükemmel bir özelik olduğunu fark edince bu dizilerdeki instabilitenin nedeni yoğun bir araştırma konusu olmuştur. DNA parmakizlemesinin yanı sıra, minisatelitler yaygın olarak ve popülasyon genetiği için genetik belirteç olarak da kullanılırlar.
Minisatelitkler ayrıca gen ifadesine (yani transkripsiyon, (alternatif uçbirleştirme) veya ) etki ederler, protein kodlayıcı diziler içinde yer alan bazı minisatelitler ise protein yapısına etki edebilir.
Patoloji
Minisatelitler kromozomların kırılgan konumları ile ilişkilendirilmiştir ve bazı translokasyon noktalarına bitişik oldukları bulunmuştur.
Bazı insan minisatelitlerin aşırı derecede değişime uğrayabildiği gösterilmiştir. Germ hücrelerinde bu minisatelitlerin ortalama mutasyon oranının %0,5 ila 20'dir, bunlar insan genomunda bilinen en kararsız bölgelerdir. Fare, sıçan ve domuz genomlarında da minisatelit benzeri diziler olmakla beraber bunların hiçbiri insanda olabildiği kadar aşırı değişim göstermemektedir. Bu aşırı değişken minisatelitlerin hepsinin dahilî varyantları olduğu için, bunlarda meydan gelen değişimin yakından izlenmesi mümkündür. PCR ile minisatelit varyant haritalaması ile bu minisatelitlerin birbiri içinde yayılmaları ayrıntılı şekilde haritalanmış, böylece alellerin mutasyondan önceki ve sonraki yapıları belirlenebilmiştir.
Somatik ve germ hücrelerinde farklı mutasyon süreçlerinin olduğu çalışmalarda ortaya çıkmıştır. Kan DNA'sında tespit edilen somatik kararsızlık, spermde görülenden 2-3 mertebe (100-1000 kat) daha basit ve enderdir, mekanizma olarak alel-içi dönüşüm olayları şeklindedir. Buna karşın, germ hücrelerinde karmaşık aleller-arası dönüşüm olayları olmaktadır.
İnsan minisatelitlerinin iki yanındaki DNA dizilerinin analizi sonucu görülmüştür ki, monosatelit dizilimlerinin kararsız (değişime eğilimli) tarafında, mayoz bölünme sırasında sıklıkla krosover olan bir konum (krosover hotspot) bulunmaktadır. Dolayısıyla, tekrarlı elemanların dönüşümü, tekrarlı dizilimin böğüründeki (bitişiğindeki) DNA'nın rekombinasyon aktivitesi tarafından kontrol edilmekte, bu süreç mutasyonun hangi tarafta meydana geleceğini (polaritesini) de belirlemektedir. Bu bulgulardan çıkan sonuç, minisatelitlerin insan genomundaki bir yan ürünü olduklarıdır.
Evrimsel boyutlar
Minisatelitlerin alel büyüklüklerinin zaman içinde bir denge dağılımına ulaştığı bulunmuştur. Minisatelitin yanındaki mutasyonlar DNA instabilitesini bastırarak onun rekombinasyon aktivitesini etkilemektedir. Bu süreç içinde, minisatelitin mayoz etkisiyle aşırı değişimi nihayet sona erer.
Tipler
Hiperdeğişken minisatelitler
Bunların 9-24 baz uzunluğunda çekirdek birimleri olur ve başlıca sentromerlerde bulunurlar.
Telomerik minisatelitler
Bunların 6 baz çiftlik çekirdek birimleri vardır ve telomerlerde binlerce tekrar eden birimlerden oluşurlar.
Konumları
İnsanlarda minisatelitlerin %90'ı kromozmların telomer-altı bölgelerinde bulunur. Telomerin kendisi de bir bitişik tekrarlı dizidir: TTAGGG TTAGGG TTAGGG ...
Ayrıca bakınız
Kaynakça
- ^ Buard J, Vergnaud G (Temmuz 1994). "Complex recombination events at the hypermutable minisatellite CEB1 (D2S90)". EMBO J. 13 (13). ss. 3203-10. (PMC) 395212 $2. (PMID) 8039512.
- ^ Wyman AR, White R (Kasım 1980). "A highly polymorphic locus in human DNA". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 77 (11). ss. 6754-8. doi:10.1073/pnas.77.11.6754. (PMC) 350367 $2. (PMID) 6935681.
- ^ Jeffreys AJ (Ekim 2005). "Genetic fingerprinting". Nat. Med. 11 (10). ss. 1035-9. doi:10.1038/nm1005-1035. (PMID) 16211029.
- ^ Vergnaud G, Denoeud F (Temmuz 2000). "Minisatellites: mutability and genome architecture". Genome Res. 10 (7). ss. 899-907. doi:10.1101/gr.10.7.899. (PMID) 10899139.
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Bir minisatelit DNA icinde tekrar eden 10 60 bazlik bir dizidir Bunlar insan genomunda binden cok konumda bulunur Bazi minisatelitlerde DNA ipliklerinden biri purin adenin A ve guanin G oburu pirimidin sitozin C ve timin T agirlikli olur bazilari ise GGGCAGGANG bazlarindan N herhangi bir baz olabilir olusan bir merkez veya cekirdek dizi icerirler Bu dizinin kromozomlar arasinda dizi takasina yol actigi one surulmustur Baska bir goruse gore ise minisatelitlerde kopya sayisi varyasyonunun nedeni yakininda bir cift iplik DNA kirilma noktasinin bulunmasidir DNA ikilesmesi sirasindaki sorunlar ornegin DNA ipliklerinden birinin oburune gore kaymasi sonucu hatalar olmakta ve minisatelitin tekrarlayan dizi sayisinda bir degisiklik meydana gelmektedir En cok degiskenlik gosteren lokus CEB1 D2S90 dir Yapi Minisatelitler tekrar eden genelde GC zengini degisken sayili tekrarlayan dizilerdir uzunluklari 10 ila 100 baz ciftidir Bu degisken tekrarli diziler birbirileri arasinda girerek karisabilirler UygulamaInsan minisatelitleri ilk defa tesadufen 1980 de ve tarafindan kesfedilmistir Alec Jeffreys bunlardaki asiri cesitliligin DNA parmakizlemesi icin mukemmel bir ozelik oldugunu fark edince bu dizilerdeki instabilitenin nedeni yogun bir arastirma konusu olmustur DNA parmakizlemesinin yani sira minisatelitler yaygin olarak ve populasyon genetigi icin genetik belirtec olarak da kullanilirlar Minisatelitkler ayrica gen ifadesine yani transkripsiyon alternatif ucbirlestirme veya etki ederler protein kodlayici diziler icinde yer alan bazi minisatelitler ise protein yapisina etki edebilir PatolojiMinisatelitler kromozomlarin kirilgan konumlari ile iliskilendirilmistir ve bazi translokasyon noktalarina bitisik olduklari bulunmustur Bazi insan minisatelitlerin asiri derecede degisime ugrayabildigi gosterilmistir Germ hucrelerinde bu minisatelitlerin ortalama mutasyon oraninin 0 5 ila 20 dir bunlar insan genomunda bilinen en kararsiz bolgelerdir Fare sican ve domuz genomlarinda da minisatelit benzeri diziler olmakla beraber bunlarin hicbiri insanda olabildigi kadar asiri degisim gostermemektedir Bu asiri degisken minisatelitlerin hepsinin dahili varyantlari oldugu icin bunlarda meydan gelen degisimin yakindan izlenmesi mumkundur PCR ile minisatelit varyant haritalamasi ile bu minisatelitlerin birbiri icinde yayilmalari ayrintili sekilde haritalanmis boylece alellerin mutasyondan onceki ve sonraki yapilari belirlenebilmistir Somatik ve germ hucrelerinde farkli mutasyon sureclerinin oldugu calismalarda ortaya cikmistir Kan DNA sinda tespit edilen somatik kararsizlik spermde gorulenden 2 3 mertebe 100 1000 kat daha basit ve enderdir mekanizma olarak alel ici donusum olaylari seklindedir Buna karsin germ hucrelerinde karmasik aleller arasi donusum olaylari olmaktadir Insan minisatelitlerinin iki yanindaki DNA dizilerinin analizi sonucu gorulmustur ki monosatelit dizilimlerinin kararsiz degisime egilimli tarafinda mayoz bolunme sirasinda siklikla krosover olan bir konum krosover hotspot bulunmaktadir Dolayisiyla tekrarli elemanlarin donusumu tekrarli dizilimin bogurundeki bitisigindeki DNA nin rekombinasyon aktivitesi tarafindan kontrol edilmekte bu surec mutasyonun hangi tarafta meydana gelecegini polaritesini de belirlemektedir Bu bulgulardan cikan sonuc minisatelitlerin insan genomundaki bir yan urunu olduklaridir Evrimsel boyutlarMinisatelitlerin alel buyukluklerinin zaman icinde bir denge dagilimina ulastigi bulunmustur Minisatelitin yanindaki mutasyonlar DNA instabilitesini bastirarak onun rekombinasyon aktivitesini etkilemektedir Bu surec icinde minisatelitin mayoz etkisiyle asiri degisimi nihayet sona erer TiplerHiperdegisken minisatelitler Bunlarin 9 24 baz uzunlugunda cekirdek birimleri olur ve baslica sentromerlerde bulunurlar Telomerik minisatelitler Bunlarin 6 baz ciftlik cekirdek birimleri vardir ve telomerlerde binlerce tekrar eden birimlerden olusurlar KonumlariInsanlarda minisatelitlerin 90 i kromozmlarin telomer alti bolgelerinde bulunur Telomerin kendisi de bir bitisik tekrarli dizidir TTAGGG TTAGGG TTAGGG Ayrica bakinizMikrosatelit TelomerKaynakca Buard J Vergnaud G Temmuz 1994 Complex recombination events at the hypermutable minisatellite CEB1 D2S90 EMBO J 13 13 ss 3203 10 PMC 395212 2 PMID 8039512 Wyman AR White R Kasim 1980 A highly polymorphic locus in human DNA Proc Natl Acad Sci U S A 77 11 ss 6754 8 doi 10 1073 pnas 77 11 6754 PMC 350367 2 PMID 6935681 Jeffreys AJ Ekim 2005 Genetic fingerprinting Nat Med 11 10 ss 1035 9 doi 10 1038 nm1005 1035 PMID 16211029 Vergnaud G Denoeud F Temmuz 2000 Minisatellites mutability and genome architecture Genome Res 10 7 ss 899 907 doi 10 1101 gr 10 7 899 PMID 10899139