Bu maddede bulunmasına karşın yetersizliği nedeniyle bazı bilgilerin hangi kaynaktan alındığı belirsizdir.Mayıs 2021) () ( |
Amyotrofik lateral skleroz (ALS), aynı zamanda motor nöron hastalığı olarak da anılan, merkezî sinir sisteminde, omurilik ve beyin sapı adı verilen bölgede motor sinir hücrelerinin (motor nöronlar) kaybından ileri gelen bir hastalıktır. Bu hücrelerin kaybı kaslarda güçsüzlük ve erimeye (atrofi) yol açar. Ayrıca erken ya da geç hareketin birinci nöronu da hastalanır. Zihinsel fonksiyonlar ve bellek ise bozulmaz.
Amyotrofik lateral skleroz | |
---|---|
Uzmanlık | Nöroloji |
Kaslardaki zayıflık ellerde ya da bacaklarda, ağız-yutak bölgesinde ya da dilde başlayabilir ve sürekli ilerleyerek yayılır. Bu yayılma "bulber" alandaki kasları da tutabileceği için konuşma ve yutma güçlüğüne neden olabilir. İleri evrelerinde solunum yetersizliğine de yol açabilir. Genellikle erişkin yaşlarda (40-50) ve erkeklerde, kadınlara göre biraz daha sık görülür. Görülme sıklığı (prevalansı) 100.000 de 1-1,5 civarındadır. Daha genç ve daha ileri yaşlarda da ortaya çıkabilir ve genellikle zayıf insanlarda görüldüğü dikkat çekmektedir.
ALS hastalığına yakalanmış birçok ünlü kişi bulunmaktadır. Amerikan beyzbol oyuncusu Lou Gehrig, İngiliz aktör David Niven, Leeds United ve İngiltere Futbol Federasyonları menajerleri Don Revie ve Dieter Dengler, metal müzik gitaristi Jason Becker, Amerikan caz müzik basçısı Charles Mingus, matematikçi , İngiliz fizikçi Stephen Hawking, Çinli lider Mao Zedong, Türk futbolcular Sedat Balkanlı, İlyas Tüfekçi ve İsmail Gökçek, Amerikan siyasetçi bu hastalığa yakalanmış ünlü kişilerden bazılarıdır.
Etimoloji
Amyotrofik (a-myo-trophic) kelimesi, Yunanca bir kelimedir. "A" harfi yok veya olumsuz anlamında olup "myo"da kaslar ile ilgili bir anlamda kullanılmış ve bu sesler, beslemek anlamına gelen "trophic" ile birleşip amyotrophic yani amyotrofik sözcüğünü oluşturmuştur. ''Lateral'' sözcüğü de omurilik'te bulunan ve kasların hareketini kontrol eden hücrelerin bulunduğu bölgeyi belirtmek için kullanılmıştır. Bu bölgenin zamanla bozulması sonucu skleroz denilen kasların sertleşmesi şeklinde görülen vakalar oluşur.
Epidemiyoloji
ALS dünya çapında en sık görülen nöromüsküler, yani hem kas hem de sinir ile ilgili olan, dünya çapında her ırktan birçok insanı etkilemiş, en önemli hastalıklardan biridir. Her yıl dünyada, ortalama olarak her yüz bin kişide 1 veya 2 adet ALS vakasına rastlanır. Türkiye'deki sıklığı; 2006'da yapılmış bir çalışmaya göre yüzbinde 7.3'tür. Hastalık genellikle 40-60 yaşları arasında insanlarda görülse de daha genç veya yaşlı olan kişilerde de bu hastalığın görüldüğü olmuştur. Hastalıktan erkekler, kadınlara göre biraz daha fazla etkilenirler. ALS, ailesel ve seyrek olmak üzere ikiye ayrılır.
- Ailesel ALS‘nin nedeni genetik faktörlerdir. Toplam ALS vakalarının hemen hemen %5-10'u bu türdendir. Bu vakalarda vücutta bulunan "" (SOD1) enziminin mutasyonu sonucu bakır-çinko bağımlılığından çıkması ve serbest radikallere yönelmesi sorunları görülür.
- ALS vakalarının yaklaşık %90-95'lik kısmı seyrek türden ALS'dir. Bu türde hastalıkta kalıtsal bir neden yoktur. Fakat daha sonraları bunun nedeninin de bir tür mutasyon olduğu öğrenilmiştir.
ALS'nin yüzbin kişide yalnız 1 veya 2 kişide görülen bir hastalık olmasına karşın bazı yerlerde hastalığın görülme oranı daha yüksektir. Batı Pasifikte bulunan üç bölgede hastalığa son birkaç yıl içerisinde ortalamalardan daha fazla rastlanmıştır. Guam'da en büyük bölge olan Chamorro'ların yaşadığı bölgede, Lytico-Bodig adı verilen vakaya geçmişte çok rastlanmıştır. Oranlar yüz bin kişide 143 vaka düzeyindedir. Lytico-Bodig hastalığı ALS, parkinson ve demans hastalığının birleşimidir. ALS görülme oranları Japonya'nın Kii Yarımadasında ve Batı Papua Yeni Gine'de artar.
Bunlardan başka, bu hastalığın görüldüğü yerlere örnek olarak da bazı küçük gruplar gösterilebilir. Bazı resmi raporlara göre; San Francisco 49 ers'de oynayan üç Amerikan futbolcusu, güney İngiltere'de futbol oynayan üç arkadaş, Fransa'dan bazı evli çiftler ALS'ye yakalanmıştır. Çok sayıda uzmana göre hastalığın nedeni, genetik faktörler ile çevre faktörlerinin kombinasyonu olarak gösterilmektedir. Bununla birlikte bu neden tam olarak kanıtlanamamışken, hastalık riskinin yaşın artmasıyla artması hipotezi de henüz kanıtlanamamıştır.
Nedenler ve risk faktörleri
Bilim insanları ALS'nin kesin olarak nedenini bulamamakla birlikte bu hastalığa ait çok çeşitli çevresel risk faktörleri gösterilebilir. Bu hastalığın birden fazla risk faktörüne sahip olduğuna inanılır. Araştırmacılar, bağışıklık sisteminde anormalliğe yol açan, DNA'nın yapısını ve enzim sisteminin işleyişini bozan, nörotoksik özellik gösteren bir virüsten şüphelenmektedir. Ailesel ALS'de genetik bir özelliğin neden olduğu tahmin edilse de, ALS'nin diğer türü olan seyrek ALS'de genetik bir nedene rastlanmamıştır.
Batı Pasifik'te hastalığın görülme oranlarının artması sonucu, yapılan araştırmalardan sonra nörotoksik bir maddenin hastalığa neden olduğu anlaşıldı. Ardından bu sinirlere zarar veren nörotoksik maddenin (Cycadaceae) adlı bir bitkinin tohumlarında bulunduğu anlaşıldı. Bu bitki yalnızca bu bölgede bulunmaktaydı ve 1950 ve 1960'lı yıllarda yiyeceklere katıldığı belirlendi.
İnsanlarda 21. kromozomun bozulması veya hatalı olması sonucu hastalığın ortaya çıktığına inanılmaktadır. Bu gendeki mutasyon otozomal baskın türdendir. Bir ailede bulunan ebeveynlerde kromozomlara bağlı olan ALS varsa onların çocuklarında da bu tür ALS görülme olasılığı çok fazladır. Fakat eğer ailede "seyrek" yani kromozomlara bağlı olmayan türden ALS varsa çocuklarda ALS hastalığının olma olsalığı azdır veya yoktur.
ALS Birliğine göre ordu mensubu veya emekli olmuş kişilerin ALS hastalığına yakalanma oranı diğer insanlardan daha yüksektir. Orduda ALS adlı raporlarında, ordudakilerin neredeyse %60 daha fazla bu hastalığın riski altında olduğu belirtilmiştir.
Belirtiler
ALS'ye dair ilk belirtiler genellikle fark edilmez ya da gözden kaçar, bunun sebebi ya fark edilemeyecek bir kasta meydana gelmesi ya da hastanın ağrı kas sıkışması gibi durumları görmezden gelmesinden kaynaklanır . İlk belirtiler, kaslarda seğirme, titreme, kas zayıflığı sonucunda kolların veya bacakların etkilenmesidir. Bu tür belirtilerin zamanla artması sonucunda ALS hastalığı ortaya çıkar. ALS'nin belirtileri sonucunda vücutta hangi kas etkilenmekteyse o kısım ilk olarak zarar görür. Hastaların % 75'inde ilk belirtiler, kol ve bacak kaslarında görülmüştür. Bu vakaların bazılarında hastalık önce bacaklardan bir tanesini etkilemiş ve hastalar da bunu ilk olarak yürürken veya koşarken sendeledikleri sonucu keşfetmişlerdir.
Bazı vakalarda ise hastalık ilk olarak elleri ve kolları etkilemiştir. Bu tür hastalar da, hastalığı el becerisi gerektiren düğmeye basma, yazı yazma, anahtarlar ile kapı açma gibi basit işleri yapamamaları sonucu fark etmişlerdir. Bu hastalığa yakalanmış hastaların yaklaşık %25 kadarında daha farklı belirtiler görülmüştür. Bunlardan en önemlisi konuşma zorluğu ve net konuşamamadır. Bu tür hastaların konuşmaları anlaşılmayacak derecede karmaşıktır. Ayrıca, burunla ilgili sorunlar ve zamanla konuşma sesinde düşüklük de ilk belirtilerin arasında görülebilir. Çiğneme bozuklukları ve dilin hareketinin zorlaşması da izleyen belirtilerdir. Dilin hareketinin sınırlanması sonucunda nefes borusu tıkanabilir ve bundan başka ilerleyen durumlarda da tam anlamıyla konuşma kaybı görülebilir.
Hastalığın ilk aşamasında kasların etkilenmesinden sonra, ilerleyen aşamalarda hastalığın tüm vücudu etkilediği görülür. Hastaların hareket edememesi, konuşamaması ve sözcükleri telaffuz edememesi (dysarthria), yiyecekleri çiğneyememesi (dysphagia) örnek gösterilebilir. hasar görmesi sonucu kaslarda sertleşme (spastisite) ve abartılı refleksler denen hyperrefleksiya durumu görülür. Babinski işareti denen abartı bir refleks de (ayak başparmağının anormal bir biçimde seğirmesi şeklinde olur) üst motor nöronlarının hasar gördüğünü gösterir.
da hasar gördüğü kaslarda oluşan zayıflık ve kramp gibi belirtiler sayesinde anlaşılır. Kasların deri altından da istemsiz olarak titremesi de önemli bir belirtidir. Hastalığın görüldüğü kişilerin %15-45 lik bir bölümünde pseudobulbar etki denen bir belirti görülür. Bu belirtide hastalar gülme ağlama gibi davranışlarını kontrol edemezler. Bu etki, duygusal istikrarsızlık olarak da bilinir.
Bir hastaya ALS tanısının konması için, hastalarda üst ve alt sinir hücresi hasarlarının başka durumlardan kaynaklanmadığından emin olunmalıdır.
Hastalığın gelişimi ve yayılım hızı kişiden kişiye değişse bile, sonuç olarak hastalığa yakalanan kişiler ayağa kalkamaz veya yürüyemez, yatağa yatıp kendiliğinden kalkamaz veya ellerini ve kollarını kullanamaz. Çiğneme güçlükleri ve çiğneme yeteneğindeki zayıflama sonucu hastaların normal yemek yiyememesi yemek sırasında hastanın boğulma riskini artırır. Sonucunda da kilo problemleri ortaya çıkar. Hastalık her ne kadar bilince ve anlamaya etki etmese bile, bazı vücut fonksiyonlarının zamanla kaybedilmesi ALS hastalarında sinirlilik ve bunalım gibi ruh hali değişikliklerini de beraberinde getirir. Hastanın ailesinde daha önceden adı verilen durum görülmüşse, hastalarda derin bir kişilik değişimi görülebilir. Fakat bu düşük oranlarda rastlanan bir vakadır. Hastaların büyük bir kısmında sözcük üretimi güçlüğü, dikkat kaybı ve kararsızlık gibi problemler görülür. Bu hastalığın gelişiminin bir kısmı olarak dabilin bozuklukları görülür. Bu problem de, hastanın gece nefes almasında sorunlar yaşamasına bağlanır (nocturnal hypoventilation). Sağlık uzmanları, hastalığın gidişatı hakkında hastalara bilgi verirken; olası tedavi seçeneklerini, hastalığın daha ileriki durumlarında verilecek kararlar açısından önemli olduğundan anlatıp hastalara bilgi vermelidir.
Diyafram kaslarının zayıflaması sonucunda bu bölgedeki hava kapasitesi ve basınç azalır. Bazı durumlarda ilk belirti olarak, kol ve bacak kaslarının zayıflaması gibi belirtiler yerine diyafram kasının zayıfladığı da görülür. Bilevel basınç artırımı adlı yöntem sık sık öncelikle geceleri sonraları gündüz saatlerinde olmak üzere hastanın nefesini desteklemek için kullanılır. Bu yöntemin yetersiz kalmasından önce hastanın ve uzun süreli mekanik solununuma karar vermesi gerekir. Hastaların büyük çoğunluğu bu yolu seçmeyip adlı yolu seçerler. ALS hastalarının çoğu da hastalığın kendisinden değil de solunum problemleri () yüzünden ölmektedir.
ALS baskın olarak motor nöronlarını etkiler ve genellikle hastanın bilincine, kişiliğine, aklına ve hafızasına etki etmez. Aynı şekilde, görme kabiliyeti, koklama, tat alma duyma ve dokunma gibi önemli vücut fonksiyonları da bu hastalıktan etkilenmez. Fakat hastalık 20 yıl ve üzeri gibi uzun yıllar sürerse göz kasları etkilenerek, hastada görme kaybı görülür. Multipl skleroz'den farklı olarak bağırsak ve sidik torbası kontrolü devam eder. Fakat hareketsizlik sonucu beslenme şeklinin değişmesi soncunda kabızlık gibi bağırsak problemleri görülebilir.
Teşhis
ALS hastalığının kesin teşhisinin konulması için bir test bulunmasa da, üst ve alt motor nöronlarından tek bir kol veya bacak kasına gelen sinyaller hastalığın tanısında çok belirleyici olmaktadır. ALS'nin ana belirtileri kaslara gelen sinyaller olsa bile doktorlar yine de birçok test yaparlar. Bu testler sonunda, doktor hastaya ait bütün medikal bilgileri elde eder. Bu bilgiler başka hastalıklar için kulanılabilir. Hastanın medikal geçmişinin öğrenilmesinden sonra doktor bu hastalık nedeniyle, hastada oluşan değişiklikleri, örneğin kaslardaki zayıflamaları, reflekslerdeki değişiklikleri öğrenip hastalığın düzeyini ve durumun ne kadar kötü olduğunu anlayabilir.
ALS'nin belirtileri tedavi olasılığı daha yüksek olan birçok başka hastalıkla benzer olabilir. Birçok uygun test yapılarak hastalığın niteliği anlaşılabilmektedir.Bu testlerden biri de elektromiyografi (EMG)'dir. Bu yöntem kasların elektriksel aktivitesini kaydeden özel bir tekniktir. EMG'nin kesin sonuçları hastaya tam olarak ALS tanısının konmasında etkili olmaktadır. Bir başka test yöntemi de sinir iletim hızının (NCV) ölçülmesidir. Bu testin sonuçlarındaki anormallikler, ALS olduğu şüphelenilen hastanın, örneğin olduğunu (çevresel sinir sisteminin hasar görmesi durumu) veya miyopati (kas hastalığı) olduğunu ifade edebilir. Doktor manyetik resonans görüntülenmesi yöntemi testini de isteyebilir. Testin amacı, manyetik alanda radyo dalgalarını hastanın beynine ve omuriliğine göndererek bu bölgeler hakkında ayrıntılı görüntüler almaktır. ALS hastalığının tanısını konmasında sıkça rastlanan bu yöntemle, ayrıca hastalığının belirtilerini sağlayan başka sağlık sorunları da aydınlatılabilir. Omurilik tümörü (Multipl skleroz), syringomyelia ve cervical spondylosis bunlara örnek olarak verilebilir.
Hastadaki belirtilere ve bahsedilen testlerdeki bulgulara göre, ilgili doktor diğer hastalıklardan kaynaklanmadığından emin olmak için hastadan bazı üre ve kan analizi gibi rutin laboratuvar testleri de isteyebilir. Bazı durumlarda eğer doktor belirtilerin nedenini ALS değil de, miyopati olduğuna karar kılarsa kas biyopsisi yapılabilir.
, lösemi virüsü gibi virüslerin ve sifiliz, , tick-borne encphalitis gibi hastalıklar da bazı şartlarda ALS'nin belirtileri gibi belirtiler de gösterebilirler. Multiple Skleroz, post-polio sendromu, multifokal motor nöropatisi ve spinal müsküler atrofisi gibi sinirlerle ilgili problemler de belirtilerinden dolayı doktorların teşhis yapmasına neden olabilirler. ALS hastalığını benzeri belirtileri taşıyan bazı hastaların antibiyotiğe yanıt verdiği durumlar da görülmüştür.
ALS'ye benzeyen belirtilere sahip çok çeşitli hastalıkların bulunması ve bu belirtiler sonucu hastaya tahminler sonucu ALS tanısının koyulması nedeniyle, hastalık eğer ilk evrelerinde ise hasta, ikinci kez bir nörolojik tanı isteyebilir.
adlı tıp okulunda yapılan bir çalışma ile, ALS hastalarında sağlıklı insanlara göre serebral omurilik sıvısında bulunan üç karakteristik proteinin miktarının kayda değer derecede daha düşük olduğu saptanmıştır. Bu çalışma, 2006 yılının Şubat ayında adlı dergide yayınlanmıştır. Bu proteinlerin seviyeleri değerlendirildiğinde, bu değerlerin ALS tanısında %95 oranında kesin sonuç verdiği kanıtlanmıştır. (Bu üç protein: TTR, kristatin C ve nöroendokrin protein 7B2'nin karboksil terminal parçalarıdır.) Bu proteinler, ALS'nin tanısının doğrulanmasında kullanılan ilk biyolojik yapılardır. Normal metodlarla hastalığın kesin tanısının konması ilk belirtilerin çıkmasından itibaren ortalama olarak 12 ay civarındadır. Bu biomateryallerin keşfedilmesi ile erken teşhis olanağı oluşmakta ve hastalık ilerlemeden hastalara tedavi fırsatı sunmaktadır.
Etiyoloji (Hastalığın sebepleri)
ALS'nin tam olarak nedeni bilinmemektedir. Fakat bilim insanlarının 1993 yılında, Cu/Zn (SOD1) enzimini üreten genlerde mutasyonun olmasını keşfetmeleri ile önemli bir aşama kaydedildi. Bu enzimin önemi, bazı şartlarda (yaklaşık olarak %20 oranında) ALS'de etkili olmasıdır. Enzim, vücudun zehirli serbest radikaller olan superoksitlerden zarar görmesini engelleyen kuvvetli bir antioksidandır. Serbest radikaller, hücrede normal metabolizma sırasında üretilen yüksek derecede reaktif olan moleküllerdir. Bu moleküller, DNA'ya ve hücre içi proteinlere zarar verebilirler. Henüz SOD1 enziminde olan mutasyonun nöron dejenerasyonunu nasıl etkilediği tam net olarak anlaşılamasa da, araştırmacılar serbest radikal birikiminin bu genin çalışmasında sorunlar yaratabileceği teorisini ortaya sürmüşlerdir. Şu anki çalışmaların, motor nöron ölümünün bir dismutaz olayı sonucu olmadığını göstermesiyle beraber, bahsi geçen SOD1 mutant enzimi toksititeye başka yollarla (yeni bir özellik kazanarak) neden olmaktadır.
Genleri ile oynanmış deney fareleri ile yapılan bilimsel çalışmalar sonucunda mutasyon geçirmiş SOD1'in amiyotropik lateral skleroz üzerindeki rolü hakkında birçok teori üretildi. SOD1 barındırmayan farelerin alışılmış bir şekilde ALS geliştirmemesine rağmen; yaşa bağlı kas atropisi (sarkopenya) sergilemişlerdir. Bu da, mutant SOD1'in zehirli özelliklerinin, normal bir fonksiyon kaybetmenin bir sonucu değil de yeni bir özellik kazanmanın bir sonucu olduğunu göstermektedir. Buna ek olarak; her iki ALS türünde de (aileden gelen ALS ve dağınık ALS) ortak bir patolojik bir etki yaratmak üzere bir araya toplandığı bulunmuştur. İlginçtir ki, mutant SOD1 içeren farelerde, bu maddenin toplanmasının sadece hastalıklı dokularda olduğu ve buna en çok da motor nöronların dejenerasyonu sırasında rastlanmıştır...Ayrıca bazı spekülasyonlara göre mutant SOD1'in bir araya toplanması hücrelerin mitokondri, gibi organellere zarar vererek hücresel fonksiyonları bozduğu düşünülmektedir.. Eğer bu gibi bozma olayları kanıtlanırsa, mutant SOD1 'in zehirli olduğu hakkındaki teorilerin güvenilirliği artacaktır. Fakat hatırlanmalıdır ki,SOD1 mutasyonları ALS vakalarının sadece %10 veya biraz daha fazlasına neden olmaktadır. Ayrıca bazı etiyolojik mekanizmlar dağınık görülen ALS türünde bu nedene bağlı olarak farklanabilmektedir. Halen, ALS-SOD1 fareleri bu hastalığın en önemli örneği olarak kabul edilmektedir.
Hastalık üzerine yapılan çalışmalar ayrıca motor nöron dejenerasyonunda glutamat'ın rolünü belirlemeye de yoğunlaşmıştır. Glutamat beyin yer alan nörotransmitter madde adı verilen mesaj taşıma görevi olan kimyasal bir maddedir. Bilim insanlarının araştırması sonucunda sağlıklı insanlar ve ALS hastaları arasında yapılan bazı karşılaştırmalarda; kanın plazmasındaki ve omurilik sıvısında bulunan glutamat seviyelerinin, hastalarda daha fazla olduğu görülmüştür. Laboratuvar çalışmaları, ortamda çok fazla glutamat olmasının ve bunun uzun sürmesinin, sinir hücrelerinin ölmesine neden olduğunu kanıtlamıştır (). Günümüzde bilim insanları, fazla glutamatın omurilik sıvısında hangi mekanizmalarla oluşturulduğunu ve bu dengesizliğin ALS'nin gelişimini nasıl etkilediğini anlamaya çalışmaktadır. Astrositlerin nöronlar tarafından sarılı olan ekstrasellüler sıvıdaki glutamatı etkisiz hale getirememesi, glutmata bağlı olan nöro dejenerasyonunun (sinir hücrelerinin bozulması) bir sebebi olarak gösterilmiştir. onaylı tek ALS ilacıdır ve glutamat taşınımı olan bölgeleri hedef alır. Bu ilacın hastalığın ana nedeni olmayan glutamat ile ilgili bir şeyleri değiştirmesi hastalara moral kaynağı olmaktadır.
Vücudun bağışıklık sisteminin normal hücrelere saldırması ile autoimmün sisteminin buna yanıt vermesi de motor nöron dejenerasyonun olası bir nedenidir. Bazı bilim insanları, antikorların doğrudan veya doğrudan olmayarak motor nöronların fonksiyonlarını zayıflattığı hakkında bir teori ileri sürmüştür. Buna göre, antikorlar beyin ve kaslar arasındaki sinyal iletimini etkilemektedir. Son bulunan bilgilere göre, hastalığın ileriki seviyelerinde sinir sisteminin bağışıklık hücreleri olan Microglia'ların ön plana çıktığı görülmüştür.
Araştırmacılar ALS'nin nedenlerini araştırırken zehirli ve bazı zararlı çevresel faktörleri de araştırmışlardır. Diğer araştırmalar da travmanın ve beslenme eksikliklerinin olası etkilerini incelemiştir. Fakat,hala bu faktörlerin ALS'nin nedeni olabileceğine dair yeterli kanıt yoktur.
Tedavisi
ALS için henüz bir tedavi bulunamamıştır. Fakat Amerika Gıda ve İlaç Yönetim kuruluşu (FDA) hastalık için geliştirilen ilk ilaç olan 'ü (Rilutek) onaylamıştır. Riluzole'ün glutamat seviyesini azaltarak motor nöronlarının gördüğü hasarı azalttığına inanılmaktadır. Bu ilacı ALS hastalarının ömrünü birkaç ay kadar uzattığı görülmüştür. Hatta bazı durumlarda daha uzun süreli faydaları da olmuştur. İlacın ayrıca hastaların solunum sistemi için gerekli olan desteği alma süresini geciktirdiğine de rastlanmıştır. Riluzole, motor nöronlarının aldığı hasarı geri döndürmez. Aynı zamanda yan etki olarak ilacı karaciğerde hasar ve bazı değişik etkiler gözlenmiştir. Fakat yine de, yeni bulunan ilaçların bir gün ALS'nin gelişimini çok daha yavaşlatacağı öngörülmektedir.
ALS için geliştirilen diğer tedavi yöntemleri de, hastaların daha iyi bir hayat sürmesini ve hastalığın semptomlarını hafifletmeyi amaç edinmiştir. Destekleyici olan diğer yöntemlerden en etkilisi, doktorun, eczacının, fizyoterapistin, beslenme uzmanının ve hemşirelerin hasta için beraber çalıştığı yöntemdir. Hasta bakıcı ve hastanın birlikte çalışarak bir takım oluşturması sonucu bu takım hastanın daha rahat bir hayat sürdürebilmesi için bazı bireysel planlar tasarlayabilir, oluşturulan bu medikal ve fiziksel tedavi yöntemleri bazı özel aygıtlar ile uygulanabilir. Örneğin,hasta özel bir alet yardımı ile hareketli duruma getirilir ve olabildiğince hastanın rahat olması sağlanır.
Doktorlar hastalara, kondisyon artırma, kas kramplarını azaltma, fazla tükürük salgılanmasını azaltma, spastikliği kontrol alma amacı ile bazı tedaviler uygulayabilir. Ayrıca hastaların depresyonu, ağrısı, uyku bozukluğu, kabızlığı gibi sorunları için de ilaçlar bulunmaktadır. Eczacılar, düzenli kullanım için bazı ilaçlar önerebilir ve böylece kullanılan ilaçlardan dolayı oluşabilecek ilaç etkileşimlerini engelleyebilir.
Fizyoterapinin uygulanması ve tedaviyi destekleyici teknolojinin yardımı ile hastanın özgürlüğü artırılabilir ve ayrıca hastalığın seyri sırasında hastanın güvenliği sağlanabilinmektedir. Yürüme, yüzme, antrenman bisikleti gibi hafif aerobik egzersizleri ile hastalıktan etkilenmemiş olan kaslar ve hastanın kalp sağlığı güçlendirilebilir, aynı zamanda hastanın yorgunluk ve depresyonla olan mücadelesi desteklenebilir. Esneme ve hareket alıştırmaları ile de hastanın kaslarının sönmesinin önüne geçilebilir ve spastisitenin verdiği acı azaltılabilir. Fizyoterapistler bu nitelikte hastaları zorlamayan egzersizlerin faydalı olduğunu belirtmekte ve önermektedir. Bazı terapistler de, destek ayakları, yürütücü, tekerlekli sandalye gibi aletler önermiştir. Bunun nedeni de hastaların hareketli kalmalarını sağlamaktır.
Konuşmada zorluk çeken ALS hastaları aynı zamanda dil ve konuşma terapistlerinden de yardım alabilir. Hastalar bu profesyonel kişiler yardımı ile daha yüksek sesli ve net konuşma tekniklerini öğrenebilirler. Uzmanlar bazı durumlarda konuşma kolaylığı açısından teknolojik aygıtlar da önerebilirler. Örneğin; ses artırıcı, harf tahtaları, evet - hayır aygıtları bunlara örnek olarak verilebilir. Bu tür cihazlar hastalar uzun süreli konuşamadıklarında, bazı sesleri çıkaramadıklarında yardımcı olmaktadır. Bu cihazların kontrolü, parmak, kafa, göz oynatma gibi küçük fiziksel hareketler ile sağlanmaktadır.
Hastalar, konuşma ve beslenme uzmanlarından yemek öğünlerini planlamaları hakkında bilgiler almaktadır. Örneğin, gün içinde yenilen yiyecekler ve kalorileri, yiyeceklerin çiğnenmesi, sıvı gıda alımı konuları hastalar için oldukça önemlidir. Hastalar boğulmayı engelle adına, fazla tükürüğü atma amacı ile bazı emme cihazları kullanmaya başlayabilir. Doktorlar, hasta eğer artık dışarıdan aldığı besinler ile yeteri kadar beslenemiyorsa, direkt olarak hastanın midesine bir besleme tüpü sokabilir. Bu beslenme tüpünü kullanılması boğulma ve zatürre riskini artırır. Bu olaylar da akciğerlere sıvı kaçması ile sonuçlanabilir. Tüp hastada acıya neden olmaz ve hastaların yine de dışarıdan beslenmelerine engel olmaz.
Solunuma yardımcı olan kasların zayıflaması görüldüğünde, gece kullanılan solunum desteği aparatı kullanılarak, hastanın uyku sırasında soluk alış - verişine yardımcı olunabilir. Bu tür cihazlar hastanın akciğerlerini yapay olarak dışarıdaki hava ile doldurur. Cihaza hava sağlayan bu dış kaynaklar, hastanın yüzüne ve başına entegre edilir. Hastanın akciğerleri oksijen ve karbondioksit seviyelerini dengeleyemez duruma geldiğinde bu tür cihazlar sürekli kullanılabilir.
Hastalar son çare olarak akciğerlerin görevini tam olarak yapan yapay solunum cihazlarını kullanabilir. Bu yöntemin etkili olması için burun veya ağızdan soluk borusuna giden bir tüp kullanılmalıdır. Uzun süreli kullanın için de adında bir operasyon ile plastik solunum tüpü boyundan sokularak hastanın soluk borusuna yerleştirilir. Hasta ve yakınları bu yöntemlerden birini seçmeden önce bazı faktörleri göz önünde bulunarak, iyi düşünüp karar vermelidir. Solunum cihazları birbirinden farklıdır. Bu cihazlar hastanın yaşamının kalitesine etki ettiği gibi fiyatları da buna bağlı olarak değişmektedir. Bir hastanın solunum desteği alması, solunum sorunlarını çözüp, yaşam süresini artırsa bile ALS'nin ilerlemesine bir etkide bulunmaz. Hastalar, solunum desteği sistemini almadan önce uzun süre hareketsizlikten dolayı hayatlarında olacak değişiklikler konusunda iyi bir şekilde bilgilendirilmelidir. Bazı durumlarda solunum desteği alan hastaların konuşabildiği görülmüştür.
Sosyal çalışıcılar ve hemşireler, özellikle hastalık son aşamada iken, hastalara ve ailelerine tıbbi ve manevi olarak yardım etmektedir. Sosyal çalışmacılar özellikle vasiyet hazırlama, finansal yardım bulma, konularında yardımcı olmaktadır. Ev hemşireleri de sadece medikal anlamda yardım etmezler. Aynı zamanda hasta yakınlarına, hastayı beslemeyi, uygun bir şekilde hareket ettirmeyi, hastanın solunum cihazlarını takıp çıkarmayı öğreterek hastaya bakanlara yardım eder. Bu tür hemşireler sık sık hastanın evde tedavisi konusunda hasta ile ilgili uzman doktora danışırlar. Hastanın evdeki tedavisinin uygun olup olmadığından sık sık emin olunur. Ayrıca, evde hastaya yardımcı olan bu grup, hastaya ve yakınlarına hastanın hayatının sonlanması durumu hakkında da bilgi verir.
Hayvanlar ve insanlar üzerinde yapılan araştırmalar, (CR) yapılan ALS tedavisinin yanlış olduğunu gösterebilir. Genleri ile oynannış fareler üzerinde yapılan araştırmalar da CR'nin ALS'de ölümü hızlandırdığını kanıtlamaktadır. Bu çalışmada Hamadeh, et al iki çalışmaya da dikkat çekmiştir..Bu çalışmalarda, az enerji üretiminin insanlarda görülen ALS'ye nasıl etki ettiği ve ölüm ile olan ilişkisi anlatılmıştır. Fakat ilk çalışmada, Slowie, Paige ve Antel: "Hastalarda enerji üretiminin düşmesi ölüm ile ilgili değildir; fakat hastalığa büyük bir etkisi vardır." demiş ve sonuç kısmında da "Sonuç olarak ALS hastalarının zamanla enerji üretimi azalmaktadır fakat, hastalığın seyri açısından fazla enerji üretimi tavsiye edilmektedir" demişlerdir. (PMID 8604660)
İlk çalışmalarda, Pedersen ve Mattson farelerde uygulanan ALS modelinde, CR'nin klinik süreci hızlandırdığı fakat hiçbir yararı olmadığını keşfetti.. Yüksek kalorili bir diyetin ALS'yi yavaşlatabileceği önerilmiştir.Ayrıca ketojenik diyetin farelerde hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı görülmüştür..
'in keşfi ALS tedavisinde bir umut doğurmuştur.Önce yapılan çalışmalarda RNAi, laboratuvar farelerinde ALS'ye neden olan bazı genlerin çalışmasını durdurmada kullanılmıştır. adlı şirket,RNAi kullanarak mutant SOD1 geninin çalışmasını kontrol alma konusunda yapılan bilimsel araştırmalara sponsor olarak desteklemiştir.Aileden gelen,genetik veya diğer türlerdeki ALS hastalarının %10'luk bir kısmında hastalığın mutant SOD1 geninden kaynaklandığı düşünülmektedir. Cytrx'in oral olarak kullanılan Arimoclomol adlı ilacı ALS tedavisinde kullanılmaktadır.
de ALS tedavisi için araştırılmıştır. Cephalon ve Chiron kullanılarak IGF-1 ile ilgili klinik çalışmalar yapıldı. Bir araştırma istenen iyi sonuçları verirken, diğer çalışma net bir sonuç vermedi. Bunun sonucunda da ürün FDA'den (ABD ilaç ve yiyecek yönetim kurumu) onay alamadı. 2007 yılının Ocak ayında İtalya sağlık bakanlığı, INSMED adlı kuruluşun ilacı olan 'i önerdi.Bu ilaç, IGF-1 ile bağlayıcı protein olan Protein 3 (IGF1BP3) ile olan birleşimiydi ve İtalya'da bulunan ALS hastalarında klinik tedavide kullanılmaktadır.
Tahminler
Her ne olursa olsun,vücutta hastalıktan etkilenen ilk kısım, genelde kaslar olur. Hastalık ilerledikçe,vücudun diğer kısımlarına yayılır. Fakat unutulmamalıdır ki,bazı ALS hastalarında belirli bir noktadan sonra hastalıkta ilerleme görülmemiştir. Bunun gibi durumlar özellikle genç erkeklerde görülmektedir. Özellikle, tek taraflı üst baskın kol-bacak kasları zayıflığı şeklindeki motor nöron hastası olan kişilerde bu duruma rastlanılmaktadır.Bu motor nöronu hastalığına monomelik veya Hirayama tipinde motor sinir hücresi hastalıkları da denir.
Sonuç olarak, ALS hastaları yürüyemez, ayakta duramaz, tek başlarına yatağa girip çıkamaz ve kollarını bacaklarını kullanamazlar. Hastalığın ileriki safhalarında hastalar, solunum sistemlerindeki kasların zayıflamasından dolayı solunum güçlüğü çekerler. Yapay solunum ile hastanın solunumu desteklenerek bir süre daha hastanın rahat ettirilebilir ve solunum problemleri biraz daha azaltılabilir. Fakat bu işlemlerin yapılması ALS'nin yayılmasını ve ilerlemesini etkilemez. ALS hastalarının büyük çoğunluğu hastalığın belirtilerinin çıkmasından itibaren 3 ile 5 yıl içinde solunum yetmezliğinden ölmektedir. Bununla beraber, hastaların %10'u,10 yıl veya daha fazla yaşamaktadır.
Organizasyonlar
Dünyada ALS hakkında hastalara ve yakınlarına yardımda bulunan birçok organizasyon bulunur:
- Uluslararası:
- ALS MND topluluğu 1 Kasım 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- Amerika birleşik Devletleri:
- ALS Association 16 Temmuz 2011 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- Johns Hopkins 'deki ALS araştırması için kullanılan Packard Center 26 Mart 2019 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- .
- Birleşik Krallık:
- Motor Nöron Hastalıkları Topluluğu 22 Aralık 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- Kanada:
- Kanada ALS topluluğu 22 Nisan 2009 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- Avustralya:
- Avustralya Motor Nöron Hastalıkları Topluluğu 19 Aralık 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- Türkiye:
- ALS-MNH Derneği 14 Ağustos 2021 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
Bu organizasyonlar ve topluluklar ALS hastalarına ve yakınlarına yardım etmeye odaklanmış kuruluşlardır. de günümüzdeki hastalara yeni tedavi yöntemleri bulmayı amaçlamaktadır. Buna ek olarak, bu topluluk, her yıl düzenli olarak "ALS'den kurtulmak için bir yürüyüş 26 Aralık 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde ." adında bir organizasyon düzenlemektedir. Bu yürüyüşte, yürüyen kişiler hem hasta insanlar ve araştırmalar için yardım amaçlı para toplamaktadır hem de dikkat çekmektedirler. Ayrıca, bu hastalığa tedavi bulunabilmesi için bir araştırma kuruluşu olan 'yi kurmuştur.
Kaynakça
- ^ Aktekin, Mehmet Rıfkı; Uysal, Hilmi (13 Ekim 2020). "Epidemiology of Amyotrophic Lateral Sclerosis". Turkish Journal Of Neurology. 26 (3): 187-196. doi:10.4274/tnd.2020.45549. ISSN 1301-062X.
- ^ Pasinetti G, Ungar L, Lange D, Yemul S, Deng H, Yuan X, Brown R, Cudkowicz M, Newhall K, Peskind E, Marcus S, Ho L (2006). "Identification of potential CSF biomarkers in ALS". Neurology. 66 (8). ss. 1218-22. PMID 16481598.
- ^ Reaume A, Elliott J, Hoffman E, Kowall N, Ferrante R, Siwek D, Wilcox H, Flood D, Beal M, Brown R, Scott R, Snider W (1996). "Motor neurons in Cu/Zn superoxide dismutase-deficient mice develop normally but exhibit enhanced cell death after axonal injury". Nat Genet. 13 (1). ss. 43-7. PMID 8673102.
- ^ Bruijn L, Houseweart M, Kato S, Anderson K, Anderson S, Ohama E, Reaume A, Scott R, Cleveland D (1998). "Aggregation and motor neuron toxicity of an ALS-linked SOD1 mutant independent from wild-type SOD1". Science. 281 (5384). ss. 1851-4. PMID 9743498.
- ^ a b Furukawa Y, Fu R, Deng H, Siddique T, O'Halloran T (2006). "Disulfide cross-linked protein represents a significant fraction of ALS-associated Cu, Zn-superoxide dismutase aggregates in spinal cords of model mice". Proc Natl Acad Sci U S A. 103 (18). ss. 7148-53. PMID 16636274.
- ^ Hamadeh MJ, Rodriguez MC, Kaczor JJ, Tarnopolsky MA. Caloric restriction transiently improves motor performance but hastens clinical onset of disease in the Cu/Zn-superoxide dismutase mutant G93A mouse. Muscle Nerve. 2005 Feb;31(2):214-20. PMID 15625688.
- ^ Kasarskis EJ, Berryman S, Vanderleest JG, Schneider AR, McClain CJ. Nutritional status of patients with amyotrophic lateral sclerosis: relation to the proximity of death. Am J Clin Nutr. 1996 Jan;63(1):130-7. PMID 8604660.
- ^ Slowie LA, Paige MS, Antel JP. Nutritional considerations in the management of patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS). J Am Diet Assoc. 1983 Jul;83(1):44-7. PMID 6863783
- ^ Pedersen WA, Mattson MP. No benefit of dietary restriction on disease onset or progression in amyotrophic lateral sclerosis Cu/Zn-superoxide dismutase mutant mice. Brain Res. 1999 Jun 26;833(1):117-20. PMID 10375685.
- ^ Zhao Z, Lange DJ, Voustianiouk A, et al. A ketogenic diet as a potential novel therapeutic intervention in amyotrophic lateral sclerosis. BMC Neuroscience 2006, 7:29. 5 Ocak 2008 tarihinde Wayback Machine sitesinde . (PMID 16584562). Media report on Zhao et al 13 Ocak 2016 tarihinde Wayback Machine sitesinde ..
Dış bağlantılar
- ALS MNH Derneği2 Mart 2008 tarihinde Wayback Machine sitesinde .(Türkçe)
- NDAL - Boğaziçi Üniversitesi, Suna ve İnan Kıraç Vakfı, Nörodejenerasyon Araştırma Laboratuvarı 3 Aralık 2013 tarihinde Wayback Machine sitesinde .(İngilizce)
- ALS ile Yaşamak 20 Nisan 2018 tarihinde Wayback Machine sitesinde . 1990 yılından beri ALS hastalığı ile yaşayan bir tıp doktorunun ALS hastalarını bilgilendirici kişisel blogu (Türkçe)
- 3 neden için yapılan bisiklet sürüşü 14 Mart 2016 tarihinde Wayback Machine sitesinde .. Bir adamın bisikleti ile tüm Amerika'yı ALS'ye dikkat çekmek ve hastalığın araştırmaları için para toplama amacı ile gezmesini konu alır. Ayrıca tuttuğu günlüğü, ALS hastaları ve yakınları ile yaptığı görüşmeleri de içermektedir.(İngilizce)
- ALS hasta yakınlarının birbirleri ile iletişebildiği bir internet oluşumu.(İngilizce)
- ALS İşbirliği16 Temmuz 2011 tarihinde Wayback Machine sitesinde .(İngilizce)
- ALS-Projesi - Herkese açık olan ALS ile ilgili olan,internette yer alan iletişim portalı15 Ocak 2016 tarihinde Wayback Machine sitesinde .(İngilizce)
- ALS Destek Grubu 20 Ağustos 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde . (ALSforumları) Uluslararası ve internette yer alan,ALS'den etkilenmiş kişilerin bir destek grubu tarafından desteklendiği bir kuruluş. (İngilizce)
- ALS-TDF forumları 19 Aralık 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde . tarafından kurulmuştur ve yürütülmektedir. ALS ile ilgili bilimsel soruların cevaplanması konusuna yoğunlaşmıştır.(İngilizce)
- ALS Tedavi Geliştirme Vakfı 9 Aralık 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde . altta yer alanSo Much So Fast kısmına da bakınız.(İngilizce)
- Blazeman kuruluşudur.Job Blaise tarafından kurulmuştur.(İngilizce)
- ALS hastalarında Psedobulbar etki ve klinik süreç 3 Ocak 2008 tarihinde Wayback Machine sitesinde .(İngilizce)
- dünyadaki en büyük ALS/MND topluluklarından biridir.(İngilizce)
- Birleşik Krallık'taki ALS hastalarına yardım amaçlı kurulan kuruluştur.Fakat diğer yerlerden olan hastalara da yardım etmektedir. (İngilizce)
- Duke ALS kliniği 3 Kasım 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde . Kas Distropisi Topluluğu (MDA) bu kliniğin ALS üzerine yoğunlaşmış bir klnik olduğunu onaylamıştır.(İngilizce)
- ALS için yardım eli 10 Ağustos 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde .(İngilizce)
- Les Turner ALS Vakfı 7 Aralık 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde .(İngilizce)
- Lou Gehrig'in internet sitesi9 Mayıs 2008 tarihinde Wayback Machine sitesinde .(İngilizce)
- Misao Apparel tarafından yardım amaçlı kurulan tişört satan kuruluş.(İngilizce)
- PatientsLikeMe7 Temmuz 2010 tarihinde Wayback Machine sitesinde . hastaların hastalıklarının durumunu tartışabildiği,takip edebildiği bir site(İngilizce)
- Johns Hopkins Hastanesi'nde,ALS araştırmalarının yapıldığı Robert Packard merkezi.ALS araştırmalarında öncü olarak kabul edilir. 26 Mart 2019 tarihinde Wayback Machine sitesinde .(İngilizce)
- Uluslararası havalandırma kullanıcıları internet topluluğu 14 Aralık 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde .(İngilizce)
- So Much So Fast 9 Aralık 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde . ALS hakkında bir belgesel.Yayım tarihi PBS's Frontline 11 Aralık 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde . Mayıs 2007(İngilizce)
- (İngilizce)
- ALS'ye, dikkat çekme amaçlı,kâr amacı gütmeyen kuruluş. (İngilizce) Patrick Sean O'Brien onuruna kurulmuştur. - Patrick Sean O'Brien genç yaşında (30) ALS'ye yakalanmış ve tedavi görmüş bir ressamdır.Ayrıca tecrübelerinden ve tedavi sürecinden yararlanılarak bir film çekilmiştir(İngilizce)
- ALS savaşı 9 Aralık 2016 tarihinde Wayback Machine sitesinde . Team Blazeman'ın resmi sitesi, Jon Blais onuruna kurulmuştur.(İngilizce)
- Dollar 4 Life 15 Aralık 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde . Prize4Life (İngilizce)
- Les Papillons de Charcot 26 Ocak 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde . ALS hakkındaki Fransız internet sitesi ve forumları.(İngilizce)
- Göz Kırpması 12 Kasım 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde . ALS hastası olan Dr. Rachamim Melamed-Cohen'in oynadıı kısa film(İngilizce)
- Dört Duvar Bir Pencere 14 Mart 2017 tarihinde Wayback Machine sitesinde . ALS hastalığı ile yaşan Dr. Alper Kaya'nın 24 saatini anlatan kısa belgesel. 17. Altın Koza ödülü, 2010, Antalya (Türkçe)
Bu makale kamuya açık olan ABD Sinir Hastalıkları Enstitüsü1 Ekim 2019 tarihinde Wayback Machine sitesinde .'nden bilgiler içermektedir.
Sınıflandırma | D |
---|---|
Dış kaynaklar |
|
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Bu maddede kaynak listesi bulunmasina karsin metin ici kaynaklarin yetersizligi nedeniyle bazi bilgilerin hangi kaynaktan alindigi belirsizdir Lutfen kaynaklari uygun bicimde metin icine yerlestirerek maddenin gelistirilmesine yardimci olun Mayis 2021 Bu sablonun nasil ve ne zaman kaldirilmasi gerektigini ogrenin Amyotrofik lateral skleroz ALS ayni zamanda motor noron hastaligi olarak da anilan merkezi sinir sisteminde omurilik ve beyin sapi adi verilen bolgede motor sinir hucrelerinin motor noronlar kaybindan ileri gelen bir hastaliktir Bu hucrelerin kaybi kaslarda gucsuzluk ve erimeye atrofi yol acar Ayrica erken ya da gec hareketin birinci noronu da hastalanir Zihinsel fonksiyonlar ve bellek ise bozulmaz Amyotrofik lateral sklerozUzmanlikNoroloji Kaslardaki zayiflik ellerde ya da bacaklarda agiz yutak bolgesinde ya da dilde baslayabilir ve surekli ilerleyerek yayilir Bu yayilma bulber alandaki kaslari da tutabilecegi icin konusma ve yutma guclugune neden olabilir Ileri evrelerinde solunum yetersizligine de yol acabilir Genellikle eriskin yaslarda 40 50 ve erkeklerde kadinlara gore biraz daha sik gorulur Gorulme sikligi prevalansi 100 000 de 1 1 5 civarindadir Daha genc ve daha ileri yaslarda da ortaya cikabilir ve genellikle zayif insanlarda goruldugu dikkat cekmektedir ALS hastaligina yakalanmis bircok unlu kisi bulunmaktadir Amerikan beyzbol oyuncusu Lou Gehrig Ingiliz aktor David Niven Leeds United ve Ingiltere Futbol Federasyonlari menajerleri Don Revie ve Dieter Dengler metal muzik gitaristi Jason Becker Amerikan caz muzik bascisi Charles Mingus matematikci Ingiliz fizikci Stephen Hawking Cinli lider Mao Zedong Turk futbolcular Sedat Balkanli Ilyas Tufekci ve Ismail Gokcek Amerikan siyasetci bu hastaliga yakalanmis unlu kisilerden bazilaridir EtimolojiAmyotrofik a myo trophic kelimesi Yunanca bir kelimedir A harfi yok veya olumsuz anlaminda olup myo da kaslar ile ilgili bir anlamda kullanilmis ve bu sesler beslemek anlamina gelen trophic ile birlesip amyotrophic yani amyotrofik sozcugunu olusturmustur Lateral sozcugu de omurilik te bulunan ve kaslarin hareketini kontrol eden hucrelerin bulundugu bolgeyi belirtmek icin kullanilmistir Bu bolgenin zamanla bozulmasi sonucu skleroz denilen kaslarin sertlesmesi seklinde gorulen vakalar olusur EpidemiyolojiALS dunya capinda en sik gorulen noromuskuler yani hem kas hem de sinir ile ilgili olan dunya capinda her irktan bircok insani etkilemis en onemli hastaliklardan biridir Her yil dunyada ortalama olarak her yuz bin kiside 1 veya 2 adet ALS vakasina rastlanir Turkiye deki sikligi 2006 da yapilmis bir calismaya gore yuzbinde 7 3 tur Hastalik genellikle 40 60 yaslari arasinda insanlarda gorulse de daha genc veya yasli olan kisilerde de bu hastaligin goruldugu olmustur Hastaliktan erkekler kadinlara gore biraz daha fazla etkilenirler ALS ailesel ve seyrek olmak uzere ikiye ayrilir Ailesel ALS nin nedeni genetik faktorlerdir Toplam ALS vakalarinin hemen hemen 5 10 u bu turdendir Bu vakalarda vucutta bulunan SOD1 enziminin mutasyonu sonucu bakir cinko bagimliligindan cikmasi ve serbest radikallere yonelmesi sorunlari gorulur ALS vakalarinin yaklasik 90 95 lik kismi seyrek turden ALS dir Bu turde hastalikta kalitsal bir neden yoktur Fakat daha sonralari bunun nedeninin de bir tur mutasyon oldugu ogrenilmistir ALS nin yuzbin kiside yalniz 1 veya 2 kiside gorulen bir hastalik olmasina karsin bazi yerlerde hastaligin gorulme orani daha yuksektir Bati Pasifikte bulunan uc bolgede hastaliga son birkac yil icerisinde ortalamalardan daha fazla rastlanmistir Guam da en buyuk bolge olan Chamorro larin yasadigi bolgede Lytico Bodig adi verilen vakaya gecmiste cok rastlanmistir Oranlar yuz bin kiside 143 vaka duzeyindedir Lytico Bodig hastaligi ALS parkinson ve demans hastaliginin birlesimidir ALS gorulme oranlari Japonya nin Kii Yarimadasinda ve Bati Papua Yeni Gine de artar Bunlardan baska bu hastaligin goruldugu yerlere ornek olarak da bazi kucuk gruplar gosterilebilir Bazi resmi raporlara gore San Francisco 49 ers de oynayan uc Amerikan futbolcusu guney Ingiltere de futbol oynayan uc arkadas Fransa dan bazi evli ciftler ALS ye yakalanmistir Cok sayida uzmana gore hastaligin nedeni genetik faktorler ile cevre faktorlerinin kombinasyonu olarak gosterilmektedir Bununla birlikte bu neden tam olarak kanitlanamamisken hastalik riskinin yasin artmasiyla artmasi hipotezi de henuz kanitlanamamistir ALS hastasi evrenbilimci Stephen HawkingNedenler ve risk faktorleriBilim insanlari ALS nin kesin olarak nedenini bulamamakla birlikte bu hastaliga ait cok cesitli cevresel risk faktorleri gosterilebilir Bu hastaligin birden fazla risk faktorune sahip olduguna inanilir Arastirmacilar bagisiklik sisteminde anormallige yol acan DNA nin yapisini ve enzim sisteminin isleyisini bozan norotoksik ozellik gosteren bir virusten suphelenmektedir Ailesel ALS de genetik bir ozelligin neden oldugu tahmin edilse de ALS nin diger turu olan seyrek ALS de genetik bir nedene rastlanmamistir Bati Pasifik te hastaligin gorulme oranlarinin artmasi sonucu yapilan arastirmalardan sonra norotoksik bir maddenin hastaliga neden oldugu anlasildi Ardindan bu sinirlere zarar veren norotoksik maddenin Cycadaceae adli bir bitkinin tohumlarinda bulundugu anlasildi Bu bitki yalnizca bu bolgede bulunmaktaydi ve 1950 ve 1960 li yillarda yiyeceklere katildigi belirlendi Insanlarda 21 kromozomun bozulmasi veya hatali olmasi sonucu hastaligin ortaya ciktigina inanilmaktadir Bu gendeki mutasyon otozomal baskin turdendir Bir ailede bulunan ebeveynlerde kromozomlara bagli olan ALS varsa onlarin cocuklarinda da bu tur ALS gorulme olasiligi cok fazladir Fakat eger ailede seyrek yani kromozomlara bagli olmayan turden ALS varsa cocuklarda ALS hastaliginin olma olsaligi azdir veya yoktur ALS Birligine gore ordu mensubu veya emekli olmus kisilerin ALS hastaligina yakalanma orani diger insanlardan daha yuksektir Orduda ALS adli raporlarinda ordudakilerin neredeyse 60 daha fazla bu hastaligin riski altinda oldugu belirtilmistir BelirtilerALS ye dair ilk belirtiler genellikle fark edilmez ya da gozden kacar bunun sebebi ya fark edilemeyecek bir kasta meydana gelmesi ya da hastanin agri kas sikismasi gibi durumlari gormezden gelmesinden kaynaklanir Ilk belirtiler kaslarda segirme titreme kas zayifligi sonucunda kollarin veya bacaklarin etkilenmesidir Bu tur belirtilerin zamanla artmasi sonucunda ALS hastaligi ortaya cikar ALS nin belirtileri sonucunda vucutta hangi kas etkilenmekteyse o kisim ilk olarak zarar gorur Hastalarin 75 inde ilk belirtiler kol ve bacak kaslarinda gorulmustur Bu vakalarin bazilarinda hastalik once bacaklardan bir tanesini etkilemis ve hastalar da bunu ilk olarak yururken veya kosarken sendeledikleri sonucu kesfetmislerdir Bazi vakalarda ise hastalik ilk olarak elleri ve kollari etkilemistir Bu tur hastalar da hastaligi el becerisi gerektiren dugmeye basma yazi yazma anahtarlar ile kapi acma gibi basit isleri yapamamalari sonucu fark etmislerdir Bu hastaliga yakalanmis hastalarin yaklasik 25 kadarinda daha farkli belirtiler gorulmustur Bunlardan en onemlisi konusma zorlugu ve net konusamamadir Bu tur hastalarin konusmalari anlasilmayacak derecede karmasiktir Ayrica burunla ilgili sorunlar ve zamanla konusma sesinde dusukluk de ilk belirtilerin arasinda gorulebilir Cigneme bozukluklari ve dilin hareketinin zorlasmasi da izleyen belirtilerdir Dilin hareketinin sinirlanmasi sonucunda nefes borusu tikanabilir ve bundan baska ilerleyen durumlarda da tam anlamiyla konusma kaybi gorulebilir Hastaligin ilk asamasinda kaslarin etkilenmesinden sonra ilerleyen asamalarda hastaligin tum vucudu etkiledigi gorulur Hastalarin hareket edememesi konusamamasi ve sozcukleri telaffuz edememesi dysarthria yiyecekleri cigneyememesi dysphagia ornek gosterilebilir hasar gormesi sonucu kaslarda sertlesme spastisite ve abartili refleksler denen hyperrefleksiya durumu gorulur Babinski isareti denen abarti bir refleks de ayak basparmaginin anormal bir bicimde segirmesi seklinde olur ust motor noronlarinin hasar gordugunu gosterir da hasar gordugu kaslarda olusan zayiflik ve kramp gibi belirtiler sayesinde anlasilir Kaslarin deri altindan da istemsiz olarak titremesi de onemli bir belirtidir Hastaligin goruldugu kisilerin 15 45 lik bir bolumunde pseudobulbar etki denen bir belirti gorulur Bu belirtide hastalar gulme aglama gibi davranislarini kontrol edemezler Bu etki duygusal istikrarsizlik olarak da bilinir Bir hastaya ALS tanisinin konmasi icin hastalarda ust ve alt sinir hucresi hasarlarinin baska durumlardan kaynaklanmadigindan emin olunmalidir Hastaligin gelisimi ve yayilim hizi kisiden kisiye degisse bile sonuc olarak hastaliga yakalanan kisiler ayaga kalkamaz veya yuruyemez yataga yatip kendiliginden kalkamaz veya ellerini ve kollarini kullanamaz Cigneme guclukleri ve cigneme yetenegindeki zayiflama sonucu hastalarin normal yemek yiyememesi yemek sirasinda hastanin bogulma riskini artirir Sonucunda da kilo problemleri ortaya cikar Hastalik her ne kadar bilince ve anlamaya etki etmese bile bazi vucut fonksiyonlarinin zamanla kaybedilmesi ALS hastalarinda sinirlilik ve bunalim gibi ruh hali degisikliklerini de beraberinde getirir Hastanin ailesinde daha onceden adi verilen durum gorulmusse hastalarda derin bir kisilik degisimi gorulebilir Fakat bu dusuk oranlarda rastlanan bir vakadir Hastalarin buyuk bir kisminda sozcuk uretimi guclugu dikkat kaybi ve kararsizlik gibi problemler gorulur Bu hastaligin gelisiminin bir kismi olarak dabilin bozukluklari gorulur Bu problem de hastanin gece nefes almasinda sorunlar yasamasina baglanir nocturnal hypoventilation Saglik uzmanlari hastaligin gidisati hakkinda hastalara bilgi verirken olasi tedavi seceneklerini hastaligin daha ileriki durumlarinda verilecek kararlar acisindan onemli oldugundan anlatip hastalara bilgi vermelidir Diyafram kaslarinin zayiflamasi sonucunda bu bolgedeki hava kapasitesi ve basinc azalir Bazi durumlarda ilk belirti olarak kol ve bacak kaslarinin zayiflamasi gibi belirtiler yerine diyafram kasinin zayifladigi da gorulur Bilevel basinc artirimi adli yontem sik sik oncelikle geceleri sonralari gunduz saatlerinde olmak uzere hastanin nefesini desteklemek icin kullanilir Bu yontemin yetersiz kalmasindan once hastanin ve uzun sureli mekanik solununuma karar vermesi gerekir Hastalarin buyuk cogunlugu bu yolu secmeyip adli yolu secerler ALS hastalarinin cogu da hastaligin kendisinden degil de solunum problemleri yuzunden olmektedir ALS baskin olarak motor noronlarini etkiler ve genellikle hastanin bilincine kisiligine aklina ve hafizasina etki etmez Ayni sekilde gorme kabiliyeti koklama tat alma duyma ve dokunma gibi onemli vucut fonksiyonlari da bu hastaliktan etkilenmez Fakat hastalik 20 yil ve uzeri gibi uzun yillar surerse goz kaslari etkilenerek hastada gorme kaybi gorulur Multipl skleroz den farkli olarak bagirsak ve sidik torbasi kontrolu devam eder Fakat hareketsizlik sonucu beslenme seklinin degismesi soncunda kabizlik gibi bagirsak problemleri gorulebilir TeshisALS hastaliginin kesin teshisinin konulmasi icin bir test bulunmasa da ust ve alt motor noronlarindan tek bir kol veya bacak kasina gelen sinyaller hastaligin tanisinda cok belirleyici olmaktadir ALS nin ana belirtileri kaslara gelen sinyaller olsa bile doktorlar yine de bircok test yaparlar Bu testler sonunda doktor hastaya ait butun medikal bilgileri elde eder Bu bilgiler baska hastaliklar icin kulanilabilir Hastanin medikal gecmisinin ogrenilmesinden sonra doktor bu hastalik nedeniyle hastada olusan degisiklikleri ornegin kaslardaki zayiflamalari reflekslerdeki degisiklikleri ogrenip hastaligin duzeyini ve durumun ne kadar kotu oldugunu anlayabilir ALS nin belirtileri tedavi olasiligi daha yuksek olan bircok baska hastalikla benzer olabilir Bircok uygun test yapilarak hastaligin niteligi anlasilabilmektedir Bu testlerden biri de elektromiyografi EMG dir Bu yontem kaslarin elektriksel aktivitesini kaydeden ozel bir tekniktir EMG nin kesin sonuclari hastaya tam olarak ALS tanisinin konmasinda etkili olmaktadir Bir baska test yontemi de sinir iletim hizinin NCV olculmesidir Bu testin sonuclarindaki anormallikler ALS oldugu suphelenilen hastanin ornegin oldugunu cevresel sinir sisteminin hasar gormesi durumu veya miyopati kas hastaligi oldugunu ifade edebilir Doktor manyetik resonans goruntulenmesi yontemi testini de isteyebilir Testin amaci manyetik alanda radyo dalgalarini hastanin beynine ve omuriligine gondererek bu bolgeler hakkinda ayrintili goruntuler almaktir ALS hastaliginin tanisini konmasinda sikca rastlanan bu yontemle ayrica hastaliginin belirtilerini saglayan baska saglik sorunlari da aydinlatilabilir Omurilik tumoru Multipl skleroz syringomyelia ve cervical spondylosis bunlara ornek olarak verilebilir Hastadaki belirtilere ve bahsedilen testlerdeki bulgulara gore ilgili doktor diger hastaliklardan kaynaklanmadigindan emin olmak icin hastadan bazi ure ve kan analizi gibi rutin laboratuvar testleri de isteyebilir Bazi durumlarda eger doktor belirtilerin nedenini ALS degil de miyopati olduguna karar kilarsa kas biyopsisi yapilabilir losemi virusu gibi viruslerin ve sifiliz tick borne encphalitis gibi hastaliklar da bazi sartlarda ALS nin belirtileri gibi belirtiler de gosterebilirler Multiple Skleroz post polio sendromu multifokal motor noropatisi ve spinal muskuler atrofisi gibi sinirlerle ilgili problemler de belirtilerinden dolayi doktorlarin teshis yapmasina neden olabilirler ALS hastaligini benzeri belirtileri tasiyan bazi hastalarin antibiyotige yanit verdigi durumlar da gorulmustur ALS ye benzeyen belirtilere sahip cok cesitli hastaliklarin bulunmasi ve bu belirtiler sonucu hastaya tahminler sonucu ALS tanisinin koyulmasi nedeniyle hastalik eger ilk evrelerinde ise hasta ikinci kez bir norolojik tani isteyebilir adli tip okulunda yapilan bir calisma ile ALS hastalarinda saglikli insanlara gore serebral omurilik sivisinda bulunan uc karakteristik proteinin miktarinin kayda deger derecede daha dusuk oldugu saptanmistir Bu calisma 2006 yilinin Subat ayinda adli dergide yayinlanmistir Bu proteinlerin seviyeleri degerlendirildiginde bu degerlerin ALS tanisinda 95 oraninda kesin sonuc verdigi kanitlanmistir Bu uc protein TTR kristatin C ve noroendokrin protein 7B2 nin karboksil terminal parcalaridir Bu proteinler ALS nin tanisinin dogrulanmasinda kullanilan ilk biyolojik yapilardir Normal metodlarla hastaligin kesin tanisinin konmasi ilk belirtilerin cikmasindan itibaren ortalama olarak 12 ay civarindadir Bu biomateryallerin kesfedilmesi ile erken teshis olanagi olusmakta ve hastalik ilerlemeden hastalara tedavi firsati sunmaktadir Etiyoloji Hastaligin sebepleri ALS nin tam olarak nedeni bilinmemektedir Fakat bilim insanlarinin 1993 yilinda Cu Zn SOD1 enzimini ureten genlerde mutasyonun olmasini kesfetmeleri ile onemli bir asama kaydedildi Bu enzimin onemi bazi sartlarda yaklasik olarak 20 oraninda ALS de etkili olmasidir Enzim vucudun zehirli serbest radikaller olan superoksitlerden zarar gormesini engelleyen kuvvetli bir antioksidandir Serbest radikaller hucrede normal metabolizma sirasinda uretilen yuksek derecede reaktif olan molekullerdir Bu molekuller DNA ya ve hucre ici proteinlere zarar verebilirler Henuz SOD1 enziminde olan mutasyonun noron dejenerasyonunu nasil etkiledigi tam net olarak anlasilamasa da arastirmacilar serbest radikal birikiminin bu genin calismasinda sorunlar yaratabilecegi teorisini ortaya surmuslerdir Su anki calismalarin motor noron olumunun bir dismutaz olayi sonucu olmadigini gostermesiyle beraber bahsi gecen SOD1 mutant enzimi toksititeye baska yollarla yeni bir ozellik kazanarak neden olmaktadir Genleri ile oynanmis deney fareleri ile yapilan bilimsel calismalar sonucunda mutasyon gecirmis SOD1 in amiyotropik lateral skleroz uzerindeki rolu hakkinda bircok teori uretildi SOD1 barindirmayan farelerin alisilmis bir sekilde ALS gelistirmemesine ragmen yasa bagli kas atropisi sarkopenya sergilemislerdir Bu da mutant SOD1 in zehirli ozelliklerinin normal bir fonksiyon kaybetmenin bir sonucu degil de yeni bir ozellik kazanmanin bir sonucu oldugunu gostermektedir Buna ek olarak her iki ALS turunde de aileden gelen ALS ve daginik ALS ortak bir patolojik bir etki yaratmak uzere bir araya toplandigi bulunmustur Ilginctir ki mutant SOD1 iceren farelerde bu maddenin toplanmasinin sadece hastalikli dokularda oldugu ve buna en cok da motor noronlarin dejenerasyonu sirasinda rastlanmistir Ayrica bazi spekulasyonlara gore mutant SOD1 in bir araya toplanmasi hucrelerin mitokondri gibi organellere zarar vererek hucresel fonksiyonlari bozdugu dusunulmektedir Eger bu gibi bozma olaylari kanitlanirsa mutant SOD1 in zehirli oldugu hakkindaki teorilerin guvenilirligi artacaktir Fakat hatirlanmalidir ki SOD1 mutasyonlari ALS vakalarinin sadece 10 veya biraz daha fazlasina neden olmaktadir Ayrica bazi etiyolojik mekanizmlar daginik gorulen ALS turunde bu nedene bagli olarak farklanabilmektedir Halen ALS SOD1 fareleri bu hastaligin en onemli ornegi olarak kabul edilmektedir Hastalik uzerine yapilan calismalar ayrica motor noron dejenerasyonunda glutamat in rolunu belirlemeye de yogunlasmistir Glutamat beyin yer alan norotransmitter madde adi verilen mesaj tasima gorevi olan kimyasal bir maddedir Bilim insanlarinin arastirmasi sonucunda saglikli insanlar ve ALS hastalari arasinda yapilan bazi karsilastirmalarda kanin plazmasindaki ve omurilik sivisinda bulunan glutamat seviyelerinin hastalarda daha fazla oldugu gorulmustur Laboratuvar calismalari ortamda cok fazla glutamat olmasinin ve bunun uzun surmesinin sinir hucrelerinin olmesine neden oldugunu kanitlamistir Gunumuzde bilim insanlari fazla glutamatin omurilik sivisinda hangi mekanizmalarla olusturuldugunu ve bu dengesizligin ALS nin gelisimini nasil etkiledigini anlamaya calismaktadir Astrositlerin noronlar tarafindan sarili olan ekstraselluler sividaki glutamati etkisiz hale getirememesi glutmata bagli olan noro dejenerasyonunun sinir hucrelerinin bozulmasi bir sebebi olarak gosterilmistir onayli tek ALS ilacidir ve glutamat tasinimi olan bolgeleri hedef alir Bu ilacin hastaligin ana nedeni olmayan glutamat ile ilgili bir seyleri degistirmesi hastalara moral kaynagi olmaktadir Vucudun bagisiklik sisteminin normal hucrelere saldirmasi ile autoimmun sisteminin buna yanit vermesi de motor noron dejenerasyonun olasi bir nedenidir Bazi bilim insanlari antikorlarin dogrudan veya dogrudan olmayarak motor noronlarin fonksiyonlarini zayiflattigi hakkinda bir teori ileri surmustur Buna gore antikorlar beyin ve kaslar arasindaki sinyal iletimini etkilemektedir Son bulunan bilgilere gore hastaligin ileriki seviyelerinde sinir sisteminin bagisiklik hucreleri olan Microglia larin on plana ciktigi gorulmustur Arastirmacilar ALS nin nedenlerini arastirirken zehirli ve bazi zararli cevresel faktorleri de arastirmislardir Diger arastirmalar da travmanin ve beslenme eksikliklerinin olasi etkilerini incelemistir Fakat hala bu faktorlerin ALS nin nedeni olabilecegine dair yeterli kanit yoktur TedavisiALS icin henuz bir tedavi bulunamamistir Fakat Amerika Gida ve Ilac Yonetim kurulusu FDA hastalik icin gelistirilen ilk ilac olan u Rilutek onaylamistir Riluzole un glutamat seviyesini azaltarak motor noronlarinin gordugu hasari azalttigina inanilmaktadir Bu ilaci ALS hastalarinin omrunu birkac ay kadar uzattigi gorulmustur Hatta bazi durumlarda daha uzun sureli faydalari da olmustur Ilacin ayrica hastalarin solunum sistemi icin gerekli olan destegi alma suresini geciktirdigine de rastlanmistir Riluzole motor noronlarinin aldigi hasari geri dondurmez Ayni zamanda yan etki olarak ilaci karacigerde hasar ve bazi degisik etkiler gozlenmistir Fakat yine de yeni bulunan ilaclarin bir gun ALS nin gelisimini cok daha yavaslatacagi ongorulmektedir ALS icin gelistirilen diger tedavi yontemleri de hastalarin daha iyi bir hayat surmesini ve hastaligin semptomlarini hafifletmeyi amac edinmistir Destekleyici olan diger yontemlerden en etkilisi doktorun eczacinin fizyoterapistin beslenme uzmaninin ve hemsirelerin hasta icin beraber calistigi yontemdir Hasta bakici ve hastanin birlikte calisarak bir takim olusturmasi sonucu bu takim hastanin daha rahat bir hayat surdurebilmesi icin bazi bireysel planlar tasarlayabilir olusturulan bu medikal ve fiziksel tedavi yontemleri bazi ozel aygitlar ile uygulanabilir Ornegin hasta ozel bir alet yardimi ile hareketli duruma getirilir ve olabildigince hastanin rahat olmasi saglanir Doktorlar hastalara kondisyon artirma kas kramplarini azaltma fazla tukuruk salgilanmasini azaltma spastikligi kontrol alma amaci ile bazi tedaviler uygulayabilir Ayrica hastalarin depresyonu agrisi uyku bozuklugu kabizligi gibi sorunlari icin de ilaclar bulunmaktadir Eczacilar duzenli kullanim icin bazi ilaclar onerebilir ve boylece kullanilan ilaclardan dolayi olusabilecek ilac etkilesimlerini engelleyebilir Fizyoterapinin uygulanmasi ve tedaviyi destekleyici teknolojinin yardimi ile hastanin ozgurlugu artirilabilir ve ayrica hastaligin seyri sirasinda hastanin guvenligi saglanabilinmektedir Yurume yuzme antrenman bisikleti gibi hafif aerobik egzersizleri ile hastaliktan etkilenmemis olan kaslar ve hastanin kalp sagligi guclendirilebilir ayni zamanda hastanin yorgunluk ve depresyonla olan mucadelesi desteklenebilir Esneme ve hareket alistirmalari ile de hastanin kaslarinin sonmesinin onune gecilebilir ve spastisitenin verdigi aci azaltilabilir Fizyoterapistler bu nitelikte hastalari zorlamayan egzersizlerin faydali oldugunu belirtmekte ve onermektedir Bazi terapistler de destek ayaklari yurutucu tekerlekli sandalye gibi aletler onermistir Bunun nedeni de hastalarin hareketli kalmalarini saglamaktir Konusmada zorluk ceken ALS hastalari ayni zamanda dil ve konusma terapistlerinden de yardim alabilir Hastalar bu profesyonel kisiler yardimi ile daha yuksek sesli ve net konusma tekniklerini ogrenebilirler Uzmanlar bazi durumlarda konusma kolayligi acisindan teknolojik aygitlar da onerebilirler Ornegin ses artirici harf tahtalari evet hayir aygitlari bunlara ornek olarak verilebilir Bu tur cihazlar hastalar uzun sureli konusamadiklarinda bazi sesleri cikaramadiklarinda yardimci olmaktadir Bu cihazlarin kontrolu parmak kafa goz oynatma gibi kucuk fiziksel hareketler ile saglanmaktadir Hastalar konusma ve beslenme uzmanlarindan yemek ogunlerini planlamalari hakkinda bilgiler almaktadir Ornegin gun icinde yenilen yiyecekler ve kalorileri yiyeceklerin cignenmesi sivi gida alimi konulari hastalar icin oldukca onemlidir Hastalar bogulmayi engelle adina fazla tukurugu atma amaci ile bazi emme cihazlari kullanmaya baslayabilir Doktorlar hasta eger artik disaridan aldigi besinler ile yeteri kadar beslenemiyorsa direkt olarak hastanin midesine bir besleme tupu sokabilir Bu beslenme tupunu kullanilmasi bogulma ve zaturre riskini artirir Bu olaylar da akcigerlere sivi kacmasi ile sonuclanabilir Tup hastada aciya neden olmaz ve hastalarin yine de disaridan beslenmelerine engel olmaz Solunuma yardimci olan kaslarin zayiflamasi goruldugunde gece kullanilan solunum destegi aparati kullanilarak hastanin uyku sirasinda soluk alis verisine yardimci olunabilir Bu tur cihazlar hastanin akcigerlerini yapay olarak disaridaki hava ile doldurur Cihaza hava saglayan bu dis kaynaklar hastanin yuzune ve basina entegre edilir Hastanin akcigerleri oksijen ve karbondioksit seviyelerini dengeleyemez duruma geldiginde bu tur cihazlar surekli kullanilabilir Hastalar son care olarak akcigerlerin gorevini tam olarak yapan yapay solunum cihazlarini kullanabilir Bu yontemin etkili olmasi icin burun veya agizdan soluk borusuna giden bir tup kullanilmalidir Uzun sureli kullanin icin de adinda bir operasyon ile plastik solunum tupu boyundan sokularak hastanin soluk borusuna yerlestirilir Hasta ve yakinlari bu yontemlerden birini secmeden once bazi faktorleri goz onunde bulunarak iyi dusunup karar vermelidir Solunum cihazlari birbirinden farklidir Bu cihazlar hastanin yasaminin kalitesine etki ettigi gibi fiyatlari da buna bagli olarak degismektedir Bir hastanin solunum destegi almasi solunum sorunlarini cozup yasam suresini artirsa bile ALS nin ilerlemesine bir etkide bulunmaz Hastalar solunum destegi sistemini almadan once uzun sure hareketsizlikten dolayi hayatlarinda olacak degisiklikler konusunda iyi bir sekilde bilgilendirilmelidir Bazi durumlarda solunum destegi alan hastalarin konusabildigi gorulmustur Sosyal calisicilar ve hemsireler ozellikle hastalik son asamada iken hastalara ve ailelerine tibbi ve manevi olarak yardim etmektedir Sosyal calismacilar ozellikle vasiyet hazirlama finansal yardim bulma konularinda yardimci olmaktadir Ev hemsireleri de sadece medikal anlamda yardim etmezler Ayni zamanda hasta yakinlarina hastayi beslemeyi uygun bir sekilde hareket ettirmeyi hastanin solunum cihazlarini takip cikarmayi ogreterek hastaya bakanlara yardim eder Bu tur hemsireler sik sik hastanin evde tedavisi konusunda hasta ile ilgili uzman doktora danisirlar Hastanin evdeki tedavisinin uygun olup olmadigindan sik sik emin olunur Ayrica evde hastaya yardimci olan bu grup hastaya ve yakinlarina hastanin hayatinin sonlanmasi durumu hakkinda da bilgi verir Hayvanlar ve insanlar uzerinde yapilan arastirmalar CR yapilan ALS tedavisinin yanlis oldugunu gosterebilir Genleri ile oynannis fareler uzerinde yapilan arastirmalar da CR nin ALS de olumu hizlandirdigini kanitlamaktadir Bu calismada Hamadeh et al iki calismaya da dikkat cekmistir Bu calismalarda az enerji uretiminin insanlarda gorulen ALS ye nasil etki ettigi ve olum ile olan iliskisi anlatilmistir Fakat ilk calismada Slowie Paige ve Antel Hastalarda enerji uretiminin dusmesi olum ile ilgili degildir fakat hastaliga buyuk bir etkisi vardir demis ve sonuc kisminda da Sonuc olarak ALS hastalarinin zamanla enerji uretimi azalmaktadir fakat hastaligin seyri acisindan fazla enerji uretimi tavsiye edilmektedir demislerdir PMID 8604660 Ilk calismalarda Pedersen ve Mattson farelerde uygulanan ALS modelinde CR nin klinik sureci hizlandirdigi fakat hicbir yarari olmadigini kesfetti Yuksek kalorili bir diyetin ALS yi yavaslatabilecegi onerilmistir Ayrica ketojenik diyetin farelerde hastaligin ilerlemesini yavaslattigi gorulmustur in kesfi ALS tedavisinde bir umut dogurmustur Once yapilan calismalarda RNAi laboratuvar farelerinde ALS ye neden olan bazi genlerin calismasini durdurmada kullanilmistir adli sirket RNAi kullanarak mutant SOD1 geninin calismasini kontrol alma konusunda yapilan bilimsel arastirmalara sponsor olarak desteklemistir Aileden gelen genetik veya diger turlerdeki ALS hastalarinin 10 luk bir kisminda hastaligin mutant SOD1 geninden kaynaklandigi dusunulmektedir Cytrx in oral olarak kullanilan Arimoclomol adli ilaci ALS tedavisinde kullanilmaktadir de ALS tedavisi icin arastirilmistir Cephalon ve Chiron kullanilarak IGF 1 ile ilgili klinik calismalar yapildi Bir arastirma istenen iyi sonuclari verirken diger calisma net bir sonuc vermedi Bunun sonucunda da urun FDA den ABD ilac ve yiyecek yonetim kurumu onay alamadi 2007 yilinin Ocak ayinda Italya saglik bakanligi INSMED adli kurulusun ilaci olan i onerdi Bu ilac IGF 1 ile baglayici protein olan Protein 3 IGF1BP3 ile olan birlesimiydi ve Italya da bulunan ALS hastalarinda klinik tedavide kullanilmaktadir TahminlerHer ne olursa olsun vucutta hastaliktan etkilenen ilk kisim genelde kaslar olur Hastalik ilerledikce vucudun diger kisimlarina yayilir Fakat unutulmamalidir ki bazi ALS hastalarinda belirli bir noktadan sonra hastalikta ilerleme gorulmemistir Bunun gibi durumlar ozellikle genc erkeklerde gorulmektedir Ozellikle tek tarafli ust baskin kol bacak kaslari zayifligi seklindeki motor noron hastasi olan kisilerde bu duruma rastlanilmaktadir Bu motor noronu hastaligina monomelik veya Hirayama tipinde motor sinir hucresi hastaliklari da denir Sonuc olarak ALS hastalari yuruyemez ayakta duramaz tek baslarina yataga girip cikamaz ve kollarini bacaklarini kullanamazlar Hastaligin ileriki safhalarinda hastalar solunum sistemlerindeki kaslarin zayiflamasindan dolayi solunum guclugu cekerler Yapay solunum ile hastanin solunumu desteklenerek bir sure daha hastanin rahat ettirilebilir ve solunum problemleri biraz daha azaltilabilir Fakat bu islemlerin yapilmasi ALS nin yayilmasini ve ilerlemesini etkilemez ALS hastalarinin buyuk cogunlugu hastaligin belirtilerinin cikmasindan itibaren 3 ile 5 yil icinde solunum yetmezliginden olmektedir Bununla beraber hastalarin 10 u 10 yil veya daha fazla yasamaktadir OrganizasyonlarDunyada ALS hakkinda hastalara ve yakinlarina yardimda bulunan bircok organizasyon bulunur Uluslararasi ALS MND toplulugu 1 Kasim 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde Amerika birlesik Devletleri ALS Association 16 Temmuz 2011 tarihinde Wayback Machine sitesinde Johns Hopkins deki ALS arastirmasi icin kullanilan Packard Center 26 Mart 2019 tarihinde Wayback Machine sitesinde Birlesik Krallik Motor Noron Hastaliklari Toplulugu 22 Aralik 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde Kanada Kanada ALS toplulugu 22 Nisan 2009 tarihinde Wayback Machine sitesinde Avustralya Avustralya Motor Noron Hastaliklari Toplulugu 19 Aralik 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde Turkiye ALS MNH Dernegi 14 Agustos 2021 tarihinde Wayback Machine sitesinde Bu organizasyonlar ve topluluklar ALS hastalarina ve yakinlarina yardim etmeye odaklanmis kuruluslardir de gunumuzdeki hastalara yeni tedavi yontemleri bulmayi amaclamaktadir Buna ek olarak bu topluluk her yil duzenli olarak ALS den kurtulmak icin bir yuruyus 26 Aralik 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde adinda bir organizasyon duzenlemektedir Bu yuruyuste yuruyen kisiler hem hasta insanlar ve arastirmalar icin yardim amacli para toplamaktadir hem de dikkat cekmektedirler Ayrica bu hastaliga tedavi bulunabilmesi icin bir arastirma kurulusu olan yi kurmustur Kaynakca Aktekin Mehmet Rifki Uysal Hilmi 13 Ekim 2020 Epidemiology of Amyotrophic Lateral Sclerosis Turkish Journal Of Neurology 26 3 187 196 doi 10 4274 tnd 2020 45549 ISSN 1301 062X Pasinetti G Ungar L Lange D Yemul S Deng H Yuan X Brown R Cudkowicz M Newhall K Peskind E Marcus S Ho L 2006 Identification of potential CSF biomarkers in ALS Neurology 66 8 ss 1218 22 PMID 16481598 KB1 bakim Birden fazla ad yazar listesi link Reaume A Elliott J Hoffman E Kowall N Ferrante R Siwek D Wilcox H Flood D Beal M Brown R Scott R Snider W 1996 Motor neurons in Cu Zn superoxide dismutase deficient mice develop normally but exhibit enhanced cell death after axonal injury Nat Genet 13 1 ss 43 7 PMID 8673102 KB1 bakim Birden fazla ad yazar listesi link Bruijn L Houseweart M Kato S Anderson K Anderson S Ohama E Reaume A Scott R Cleveland D 1998 Aggregation and motor neuron toxicity of an ALS linked SOD1 mutant independent from wild type SOD1 Science 281 5384 ss 1851 4 PMID 9743498 KB1 bakim Birden fazla ad yazar listesi link a b Furukawa Y Fu R Deng H Siddique T O Halloran T 2006 Disulfide cross linked protein represents a significant fraction of ALS associated Cu Zn superoxide dismutase aggregates in spinal cords of model mice Proc Natl Acad Sci U S A 103 18 ss 7148 53 PMID 16636274 KB1 bakim Birden fazla ad yazar listesi link Hamadeh MJ Rodriguez MC Kaczor JJ Tarnopolsky MA Caloric restriction transiently improves motor performance but hastens clinical onset of disease in the Cu Zn superoxide dismutase mutant G93A mouse Muscle Nerve 2005 Feb 31 2 214 20 PMID 15625688 Kasarskis EJ Berryman S Vanderleest JG Schneider AR McClain CJ Nutritional status of patients with amyotrophic lateral sclerosis relation to the proximity of death Am J Clin Nutr 1996 Jan 63 1 130 7 PMID 8604660 Slowie LA Paige MS Antel JP Nutritional considerations in the management of patients with amyotrophic lateral sclerosis ALS J Am Diet Assoc 1983 Jul 83 1 44 7 PMID 6863783 Pedersen WA Mattson MP No benefit of dietary restriction on disease onset or progression in amyotrophic lateral sclerosis Cu Zn superoxide dismutase mutant mice Brain Res 1999 Jun 26 833 1 117 20 PMID 10375685 Zhao Z Lange DJ Voustianiouk A et al A ketogenic diet as a potential novel therapeutic intervention in amyotrophic lateral sclerosis BMC Neuroscience 2006 7 29 5 Ocak 2008 tarihinde Wayback Machine sitesinde PMID 16584562 Media report on Zhao et al 13 Ocak 2016 tarihinde Wayback Machine sitesinde Dis baglantilarALS MNH Dernegi2 Mart 2008 tarihinde Wayback Machine sitesinde Turkce NDAL Bogazici Universitesi Suna ve Inan Kirac Vakfi Norodejenerasyon Arastirma Laboratuvari 3 Aralik 2013 tarihinde Wayback Machine sitesinde Ingilizce ALS ile Yasamak 20 Nisan 2018 tarihinde Wayback Machine sitesinde 1990 yilindan beri ALS hastaligi ile yasayan bir tip doktorunun ALS hastalarini bilgilendirici kisisel blogu Turkce 3 neden icin yapilan bisiklet surusu 14 Mart 2016 tarihinde Wayback Machine sitesinde Bir adamin bisikleti ile tum Amerika yi ALS ye dikkat cekmek ve hastaligin arastirmalari icin para toplama amaci ile gezmesini konu alir Ayrica tuttugu gunlugu ALS hastalari ve yakinlari ile yaptigi gorusmeleri de icermektedir Ingilizce ALS hasta yakinlarinin birbirleri ile iletisebildigi bir internet olusumu Ingilizce ALS Isbirligi16 Temmuz 2011 tarihinde Wayback Machine sitesinde Ingilizce ALS Projesi Herkese acik olan ALS ile ilgili olan internette yer alan iletisim portali15 Ocak 2016 tarihinde Wayback Machine sitesinde Ingilizce ALS Destek Grubu 20 Agustos 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde ALSforumlari Uluslararasi ve internette yer alan ALS den etkilenmis kisilerin bir destek grubu tarafindan desteklendigi bir kurulus Ingilizce ALS TDF forumlari 19 Aralik 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde tarafindan kurulmustur ve yurutulmektedir ALS ile ilgili bilimsel sorularin cevaplanmasi konusuna yogunlasmistir Ingilizce ALS Tedavi Gelistirme Vakfi 9 Aralik 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde altta yer alanSo Much So Fast kismina da bakiniz Ingilizce Blazeman kurulusudur Job Blaise tarafindan kurulmustur Ingilizce ALS hastalarinda Psedobulbar etki ve klinik surec 3 Ocak 2008 tarihinde Wayback Machine sitesinde Ingilizce dunyadaki en buyuk ALS MND topluluklarindan biridir Ingilizce Birlesik Krallik taki ALS hastalarina yardim amacli kurulan kurulustur Fakat diger yerlerden olan hastalara da yardim etmektedir Ingilizce Duke ALS klinigi 3 Kasim 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde Kas Distropisi Toplulugu MDA bu klinigin ALS uzerine yogunlasmis bir klnik oldugunu onaylamistir Ingilizce ALS icin yardim eli 10 Agustos 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde Ingilizce Les Turner ALS Vakfi 7 Aralik 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde Ingilizce Lou Gehrig in internet sitesi9 Mayis 2008 tarihinde Wayback Machine sitesinde Ingilizce Misao Apparel tarafindan yardim amacli kurulan tisort satan kurulus Ingilizce PatientsLikeMe7 Temmuz 2010 tarihinde Wayback Machine sitesinde hastalarin hastaliklarinin durumunu tartisabildigi takip edebildigi bir site Ingilizce Johns Hopkins Hastanesi nde ALS arastirmalarinin yapildigi Robert Packard merkezi ALS arastirmalarinda oncu olarak kabul edilir 26 Mart 2019 tarihinde Wayback Machine sitesinde Ingilizce Uluslararasi havalandirma kullanicilari internet toplulugu 14 Aralik 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde Ingilizce So Much So Fast 9 Aralik 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde ALS hakkinda bir belgesel Yayim tarihi PBS s Frontline 11 Aralik 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde Mayis 2007 Ingilizce Ingilizce ALS ye dikkat cekme amacli kar amaci gutmeyen kurulus Ingilizce Patrick Sean O Brien onuruna kurulmustur Patrick Sean O Brien genc yasinda 30 ALS ye yakalanmis ve tedavi gormus bir ressamdir Ayrica tecrubelerinden ve tedavi surecinden yararlanilarak bir film cekilmistir Ingilizce ALS savasi 9 Aralik 2016 tarihinde Wayback Machine sitesinde Team Blazeman in resmi sitesi Jon Blais onuruna kurulmustur Ingilizce Dollar 4 Life 15 Aralik 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde Prize4Life Ingilizce Les Papillons de Charcot 26 Ocak 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde ALS hakkindaki Fransiz internet sitesi ve forumlari Ingilizce Goz Kirpmasi 12 Kasim 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde ALS hastasi olan Dr Rachamim Melamed Cohen in oynadii kisa film Ingilizce Dort Duvar Bir Pencere 14 Mart 2017 tarihinde Wayback Machine sitesinde ALS hastaligi ile yasan Dr Alper Kaya nin 24 saatini anlatan kisa belgesel 17 Altin Koza odulu 2010 Antalya Turkce Bu makale kamuya acik olan ABD Sinir Hastaliklari Enstitusu1 Ekim 2019 tarihinde Wayback Machine sitesinde nden bilgiler icermektedir SiniflandirmaDICD 10 G 1 ICD 9 CM 335 20OMIM 105400MeSH D000690DiseasesDB 29148Dis kaynaklarMedlinePlus 0688eMedicine neuro 14Patient UK Amyotrofik lateral skleroz