Kraniyofasiyal yarıklar kraniyofasiyal malformasyonların en önemlilerinden biridir baş boyun ve yüz bölgesinin olu

Kraniyofasiyal yarıklar, kraniyofasiyal malformasyonların en önemlilerinden biridir; baş-boyun ve yüz bölgesinin oluşma ve gelişme aşamalarındaki aksamalar ya da sapmalar sonucu ortaya çıkan yapısal ve işlevsel bozuklukların önemli bir bölümünü oluştururlar. Embriyolojik kökenlerine göre; nöral tüp kökenli anomaliler, 1. ve 2. farengeal ark (brankial yarık) kökenli malformasyonlar, ektodermal displaziler söz konusudur.

Etyoloji

Sendromlarda karşımıza çıkan yarıkların bir bölümü, kalıtsal bir genetik tablonun bileşenlerinden biridir; söz konusu kalıtsal sendromların dışında, fetüsteki bir gen mutasyonunun benzer malformasyonlara yol açabildiği bilinmektedir. Bu açıdan yapılan değerlendirmeler, genetik duyarlılığın ve çevresel faktörlerin etkileşimini göstermektedir; buna göre, genetik olarak duyarlı olan fetüslerde çevresel herhangi bir faktör yarık oluşmasını tetiklemektedir (“multifaktöryel etki”). Baş-boyun-çene bölgesinin en sık görülen malformasyonu olan çene-yüz yarıklarının yarısından fazlası sendroma-özgü olmayan (izole) olgulardır. Bu tür olgular genellikle sekonder ya da idiopatiktir. Sekonder olgularda, gebelikte kullanılan bazı ilaçlar (valproik asit) ile alkol, tütün vb madde bağımlılıkları ve folat eksikliği gibi çevresel faktörler etkilidir. İlk bebekte oluşan bir çene-yüz yarığı, ikinci bebek için de büyük bir olasılıktır.

Baş-boyun oluşmasında birincil etkinliği olan farengeal arklar, intrauterin yaşamın 4. haftasında, nöral krest hücrelerinin bölgeye göçüyle birlikte birlikte belirmeye başlar. Orofasiyal yarıklar, çene-yüz bölgesinin oluşmaya başladığı 4.-6. haftada görülmeye başlar. Kafa tabanı ve boyun bölgesi 7.haftada şekillenir. Mezodermden oluşan arkların iç yüzlerinde endoderm, dış yüzlerindeyse ektorderm bulunur. Nöral krest hücrelerinin proliferasyonu ve mezodermal hücrelerin yoğunlaşmasıyla, her arkın ortasında kıkırdak dokusu oluşur. 1.ark kıkırdağı Meckel kıkırdağı, 2. Ark Reichert kıkırdağı adını alır. Her arkta, o arka özgü biri motor, öteki sensitif iki sinir dalı, arter-ven ikilisi, kıkırdak dokusu ve kas bileşenleri vardır.

Konjenital anomalilerin çoğunluğu, çene ve yüz gelişiminin intrauterin dönemdeki evrelerinde 1. ve 2. farengeal (brankiyal) arklardaki genetik programların aksamasının sonucudur. Söz konusu arklardan kökenli malformasyonların çene kemiklerini, orbitaları, kulakları, kafatası kemiklerinin bazı bölümlerini etkilediği gözlenir. Çene-yüz anomalilerinin bir bölümü ise, tüm iskelet sisteminin etkilendiği kalıtsal hastalıklarda saptanan bulgular arasında yer alır.

Yarık (cleft) olarak tanımlanan defektler, embriyolojik dönemde karşılıklı gelerek birbirleriyle birleşmesi gereken farengeal ark bileşenlerinin buluşamaması ve kaynaşamaması sonrasında ortaya çıkmaktadır; bu yetersizliklerin temelinde 4 ana neden vardır:

a) Farengeal ark bileşenlerinin oluşum defektleri,

b) Farengeal ark bileşenlerinin buluşma defektleri,

c) Farengeal ark bileşenlerinin kaynaşma defektleri (yetersiz apoptozis),

d) Kaynaşmış olan farengeal ark bileşenlerinin sonradan yırtılması (aşırı apoptozis).

Görüldüğü gibi, son iki nedeninin kökeninde farengeal ark bileşenlerinin apoptozisle ilgili sorunları öne çıkmaktadır.

Sınıflandırma

Baş-boyun bölgesi yarıklarının anatomik yerleşimlerine göre yapılan sınıflandırmalarında, kraniyal yarıklar (kraniyal eklem açıklıkları), kraniyofasiyal yarıklar (kranyum ve yüz bileşenlerinin yarıkları), maksillofasiyal yarıklar (çene ve yüz bileşenlenlerinin yarıkları) ve orofasiyal yarıklar (ağız ve yüz bileşenlerinin yarıkları) gibi çeşitli bakış açılarına rastlanır. Kraniyal yarıkların en somut bulgusu ensefalosel türü malformasyonlardır. Kraniyal yarıklarda ensefalosel bulgusuna ek olarak maksillofasiyal yarıklar da saptanır; holoprosensefali, kraniyosinostoz grubu malformasyonlar, makrosefali ve mikrosefali gibi kraniyofasiyal anomaliler de görülebilmektedir. Maksillofasiyal grup olgularında, orta çizgide ya da yanlarda oluşan burun-dudak-yanak-göz kapağı yarıkları ile çene yarıkları görülür. Orofasiyal yarıklar; yarık dudak, yarık damak, yarık dudak+yarık damak, yarık uvula (uvula bifida), dil yarıkları, farinks yarıkları gibi malformasyonlardır; altçene yarığı da bu grupta yer alır. Çenelerdeki güçlü yarık çizgilerinin üzerindeki dişlerde eksiklik olabilir. Orofasiyal yarıkların herhangi biri, hastada saptanan tek anomali olabileceği gibi multipl konjenital anomaliler içeren bir sendromun bulgularından biri olabilir.

Günümüzde, baş-boyun bölgesinde saptanan yarıkların sınıflandırılmasında, özellikle Plastik Cerrahi açısından yapılan çeşitli öneriler vardır. İlk sınıflandırma Morian tarafından 1886’da, kraniyofasiyal malformasyonların önemli bir türü olan orofasiyal (çene-yüz) yarıklar için yapılmıştır.

Bu çabayı, 1962 yılında Harkins tarafından maksillofasiyal yarıklar üzerinde yoğunlaşan sınıflandırması izlemiştir. Harkins, maksillofasiyal yarıkları 4 grupta toplar: (1) mandibula gövde yarıkları, (2) nazo-oküler yarıklar, (3) oro-oküler yarıklar, (4) ağız-kulak (oro-aural yarıklar).

En kapsamlı çalışma, malformasyonların giderilmesi için çabalayan Plastik Cerrahi uzmanlarının çoğu tarafından bugün de kullanılan Tessier (1976) sınıflandırmasıdır. van der Meulen sınıflandırması (1983), Avrupa Plastik Cerrahi uzmanlarının bir bölümünce önemsenen sınıflandırmalardan biridir.

Tessier Sınıflandırması

Anatomik yerleşimler ilkesine dayandırılan Tessier sınıflandırmasında, kafatası-yüz-çene bölgelerine özgü 16 farklı yarık tipi betimlenir; 0-14 arasında 15 farklı tip, altçene bölgesi yarıkları ise 30.tip olarak belirlemiştir. Sınıflandırma sistemini; yumuşak dokuyu, kemik dokusunu ve her ikisini birlikte (yumuşak doku+kemik dokusu) birlikte etkileyenler yarıklar üzerinde geliştirmiştir.

Anatomik düzlemler üzerinden bakıldığında 4 temel yarık tipi izlenir:

A. Median (orta çizgi) yarıklar
B. Paramedian yarıklar
C. Orbita yarıkları
D. Lateral yarıklar

A. Median (orta çizgi) yarıklar

Yüzü orta çizgi üzerindeki dokularını dikey olarak 2 parçaya ayıran yarıklardır (median craniofacial dysplasia). Tessier 0, 14 ve 30 bu grupta yer alır.

Tessier 0: Üstçeneyi ve burnu etkileyen orta çizgi yarığıdır.

Tessier 14: Burnu ve alın kemiğini etkileyen orta çizgi yarığıdır.

Tessier 30: Altdudak ve altçeneyi etkileyen orta çizgi yarığıdır.

Tessier 0: (Median craniofacial dysplasia; Centrofacial microsomia; Frontonasal dysplasia; Median cleft face syndrome; Holoprosencephaly): Üstçeneyi ve burnu etkileyen orta çizgi malformasyonlarıdır. Bileşenlerin eksikliği/hipoplazisi ya da aşırılıkları söz konusudur.

Orta çizgi bileşenlerinin eksikliği/hipoplazisi saptanan olgularda yüz orta bölüm hipoplazisi, orta çizgi malformasyonları (, sebosefali, siklopi, vb), filtrum agenezi, üst dudak orta çizgide yalancı yarık, dar ya da belirsiz burun kanatları, burun septumu eksikliği, kanin-kesici dişler agenezi, premaksilla agenezi ve sert damak yarığı, burun kemikleri ve septum kıkırdağı eksikliği, ensefalosel başlıca bulgulardır.

Orta çizgi bileşenlerinde aşırılıklar saptanan olgularda geniş bir filtrumun tümsekleri arasında gerçek üst dudak orta çizgi yarığı, dudak iç yüzünde 2 adet frenulum, geniş burun kanatları arasında burun orta çizgi yarığı, üst çene kesici dişler arasında geniş bir diastema, ’da ikiye bölünme, üstçene alveol kretinde hipoplazi, ön bölgede maloklüzyon, burun kemikleri kalın-geniş, maksilla kaba-geniş, etmoid ve sfenoid sinüsler genişlemişse hipertelorizm, sfenoid kemik pterygoid bölümünün orta çizgiden uzaklaşması görülür.

14 (Median craniofacial dysraphia; Frontonasal dysplasia): Bu gruptaki malformasyon türlerinden birinin temel ilkesi, orta çizgi üzerindeki dokuların birbiri üzerine yığılmasıdır. Bu olgularda mikrosefali belirgindir. Holoprosenselali bulguları (sebosefali, etmosefali) görülebilir. Kafa tabanındaki aşırı hipoplazi nedeniyle orbitalar birbirine yaklaşır (hipotelorizm), bazen birbiri üzerine biner (siklopi).

Başka bir grupta ise aşırı doku üretimi nedeniyle orbitalar birbirinden uzaktadır (hipertelorizm). Frontonazal ensefalosel ya da orta çizgi üzerindeki frontal ensefalosel orbitaların simetrisini bozar. Glabella tümseği siliktir. Frontal kemik ve sinüsü hipoplaziktir. Sfenoid sinüsün gözenekleri aşırı geniştir. Etmoid kemik anomalileri vardır; crista galli yarık olabilir. Fossa cranii media görece kısadır. Radyolojik incelemelerde, Harlequin gözü deformasyonu saptanır.

30 (Mandibular process cleft; Midline branchiogenic syndrome; Intermandibular dysplasia; median mandibular cleft): Temel bulgu alt dudak patolojisidir; alt dudakta irice bir çukur ile yanak yarığının da eşlik edebildiği tam dudak yarığı spektrumu içindeki malformasyonlardır. Mandibula yarığının eşlik ettiği olgularda dilin ön bölümü yarıktır ve altçeneye yapışıktır. Aglossia ve ankyloglossia saptanabilir, ağız tabanında ve boyun kaslarında oluşum kusurları (hipoplazi) bulguları eşlik edebilir.

Altçene yarığı orta kesici dişler arasından geçerek mandibula simfizine ulaşır (1. farengeal arkın kaynaşma defekti). Öteki farengeal arkların kaynaşmalarındaki aksamalar boyun ve tiroid kıkırdak anomalilerine yol açar.

B. Paramedian yarıklar

Orta çizgi yarıklarına benzerler ancak orta çizgi üzerinin yanlarında oluşan yarıklardır. Tessier 1 ve 2: Üstçeneyi ve burnu etkileyen yarıklardır. Tessier 1 orta çizgiye daha yakındır. Tessier 12 ve 13: Orbita ile orta çizgi arasında görülen yarıklardır. Tessier 12, Tessier 2’nin ileri biçimidir; burun ve frontal kemik arasında yer alır. Tessier 13 ise Tessier 1’in ileri biçimidir; burun ve alın arasında yer alır.

TESSIER 1 (Nasoschisis nasal dysplasia Type 3): Yarık dudak çizgisi, santral ve lateral kesici dişler arasından geçerek damak yarığını oluşturur; yarık çizgisi sert damağı katederek yumuşak damağı da içine alabilir. Ark biçiminde üstçene nedeniyle open-bite türü maloklüzyon vardır. Kenarları çentikli ve kanatları kısa-geniş deviasyonlu bir burun ile göz kapaklarının iç açılarında (kantus) anomali görülür ve birbirlerine olan uzaklıkları artmıştır (telekantus). Burun kemiklerin displaziktir. Hipertelorizm saptanır.

TESSIER 2: Üstçenede lateral kesici ve kanin dişleri arasından burun alt kenarı doğru uzanan bir yarık vardır. Yarık sert ve yumuşak damakları birlikte etkileyebilir. Yarık çizgisi, orta çizginin hemen yanında, üstçene ile burun kemikleri arasından göz kapaklarına kadar ulaşır (göz kapakları etkilenmez). Burun sırtı yayvandır, burun elemanları hipoplastiktir. Gözyaşı kanalı (ductus lacrimalis) etkilenmez. Hipertelorizm olabilir. Kafa tabanının radyolojik incelemesinde, sfenoid kemiğin kanatlarının asimetrik olduğu saptanır.

TESSIER 12: Hipertelorizm görülür. Göz kapaklarının iç açıları (kantus) birbirinden uzaktır (telekantus). Kantus çizgisinin ortasına doğru uzanan, kapakları etkilemeyen bir yarık vardır. Orta çizginin her iki yanındaki alın saç çizgisi aşağıya doğru inmiş olabilir. Etmoid, sfenoid ve frontal sinüsler geniştir. Fossa cranii anterior ve media geniştir. Ensefalosel yoktur.

TESSIER 13: Hipertelorizm görülebilir. Üstçenenin frontal çıkıntısı ile burun kemiklerinin buluştuğu çizgi üzerinde paramedian bir ensefalosel saptanır. Ensefalosel kaşları ve üst göz kapaklarını etkilemez, ancak göz çukurları aynı düzlem üzerinde değildir (orbital distopi). Alın saç çizgisi V biçiminde olabilir. Etmoid kemikteki lamina cribrosa, etmoid sinüs ve olfaktif oluk geniştir.

C. Orbital yarıklar

Tessier 3, 4, 5, 9, 10 ve 11 bu grupta yer alan orbita yarıklarıdır. Tessier 3,4 ve 5 yarıkları maksilla ile orbita tabanı arasındadır. Tessier 9, 10, 11 yarıkları ise orbita üst kenarı ile alın ya da orbita üst kenarı ile kafatası tepe noktası arasında yer alır. Tessier 9, 5 ile; Tessier 10, 4 ile; Tessier 11, 3 ile ilintilidir.

TESSIER 3 (Oro‑naso‑ocular cleft): Tessier 1 ve 2’deki yarıklar vardır. Yarık çizgisi ağız, burun ve orbita boşluklarını birleştirir; üstçenede lateral kesici ve kanin dişleri arasından başlayan yarık, burun ve orbita boşluklarına uzanır. Sağda ve solda (iki taraflı) yarık görülebilir. Yarık(lar), göz kapakları bileşkesini (kantus), gözyaşı kanalını ve ağzını da etkiler. Alt göz kapağında defekt (koloboma) vardır. Gözyaşı kanalı (ductus lacrimalis) infeksiyonları sıktır. Etkilenen göz küresi küçüktür (mikroftalmi) ve alt-aşağı yöne kaymıştır (orbital distopi). Etkilenen yöndeki burun kısadır. Üstçene ön bölgesi düzleşmiştir. Etmoid ve sfenoid sinüsler dardır, kafa tabanını ön bölümünde malformasyon saptanır.

TESSIER 4 (Meloschisis; Oro‑ocular cleft;Orofacial cleft; Medial maxillary dysplasia):

Üst dudak yayı ortalarından başlayan yarık burun kanadının yanından geçer, alt göz kapağına ulaşır. Göz bileşkesi ve gözyaşı kanalı yarıktan etkilenmez. Göz küresi normaldir; ancak, mikroftalmi ya da anoftalmi olabilir. Ağız çevresi kası (m. orbicularis oris) yana doğru itilir ve tümör kitlesi izlenimi verir. Kemikteki yarık, üstçenede lateral kesici ve kanin dişleri arasından geçerek apertura piriformis üzerinden maksiller sinüsü geçer, orbita alt kenarındaki foramen infraorbitale’yi bulur. Sfenoid kemik asimetriktir ve anomali içeren bölümleri vardır. Kafa tabanı kemikleri etkilenmez.

TESSIER 5 (Oculofacial cleft II; Morian III cleft; Lateral maxillary dysplasia; Oro‑ocular type 2 cleft): Yumuşak doku yarığı, dudak bileşiklerinin (kommisura) hemen iç kenarından başlar, alt göz kapağının dış-yan kenarında sonlanır. Çenedeki yarık kanin dişinin distalindedir, foramen infraorbitale’nin lateraline dek uzanır ve orbita tabanında sonlanır. Fissura orbitalis inferior etkilenmez. Göz küresi normaldir; ancak, mikroftalmi ya da anoftalmi olabilir. Maksiller sinüste hipoplazi ve orbitaların vertikal düzleminde kayma (vertical orbital dystopia) olabilir. Orbita yan kenarları kalılaşabilir. Sfenoid kanatlarında malformasyon görülebilir. Kafa tabanı normaldir.

TESSIER 9 (Frontosphenoid mdysplasia): Mikroftalmi’ye dek gidebilen anomaliler saptanır. Kantus, göz kapağı laterali ve kaş kemeri anomalisi vardır. Göz küresinin yer değiştimesine neden olan orbita defekti saptanır. Yarık, temporoparietal saçlı deriye dek uzanır; saç çizgisi öne doğru kaymıştır. Yüz siniri (n.facialis) felcine bağlı alın ve göz kapağı bulguları saptanır. Kemik defekti, orbitanın üst-yan kesimine (orbita üst kenarı ve tavanına) dek uzanır. Orbita arka-yan duvarı dönüktür. Sfenoid kemik büyük kanadı, temporal kemiği skuamöz bölümü ve bunlarla buluşan parietal kemik bölümlerinde biçim bozuklukları izlenir. Fossa cranii anterior ön-arka boyutu kısa olabilir.

TESSIER 10: Defekt, üst göz kapağı ile kaş ortasından başlar. Kaş kemerinin dış bölümü açı yapar. Güçlü olgularda üst göz kapağı oluşmayabilir, hipertelorizm vardır. Kemikteki yarık, orbita üst kenarında, foramen supraorbitale’nin hemen dış sınırından geçer. Alında (frontal) ensefalosel bulunabilir. Orbitada yan-aşağı rotasyon bulunur. Kafa tabanı ön bölgesi de etkilenmiştir. Göz tembelliği (amblyopia) saptanabilir. Göz defektleri (koloboma) olabilir. Alın ve şakak saç çizgileri öne gelmiştir.

TESSIER 11: Üst göz kapağını etkileten defekt, kaş çıkıntısını ikiye böler. Alın saç derisinden geçen yarık çizgisi dil gibi bir uzantının oluşmasına yol açar. Kemik radyolojisinde, kaş çıkıntısı üzerinde (supraorbital) bir çentik görülür. Etmoid kemik gözeneklerine ulaşan yarıklarda hipertelorizm vardır.

D. Yan bölge (lateral) yarıkları

Yan bölge yarıkları genellikle orta çizgiyle açı yaparak seyrederler. Tessier 6’daki yarık orbita ile zigomatik kemik arasındadır. Tessier 7 yarığı, ağız köşesi ile kulak arasındaki çizgide saptanır. Tessier 8 yarığı ise, göz kapaklarının dış bileşkesi ile kulak arasında yer alır. Bu gruptaki yarıklara Treacher Collins sendromunda rastlanmaktadır. Tessier 7 hemifacial microsomia, Tessier 8 ise Goldenhar sendromunda görülür.

TESSIER 6 (Zygomatic‑maxillary cleft; Maxillozygomatic dysplasia): Göz kapakları dış bileşkelerinden alt göz kapağına dek uzanan dokularda hipoplazi saptanır. Göz kapakları yanlarda aşağı, ortada yukarı çekiktir (antimongoloid yapı). Alt göz kapağının, yarığın kafa ucunda olan bölgesinde, defekt (koloboma) saptanır. Kemik dokusunda, elmacık kemiği (zigomatik kemik) ile üstçene (maksilla) eklemleşmesinin oluşmadığı görülür. Zigomatik kemikte hipoplazi olsa da elmacık kemiği arkı normaldir. Çenedeki alveol kreti etkilenmez; ancak, maksilla arka bölümü kısadır. Burun boşluklarında darlık vardır. Yarık çizgisi, orbita alt kenarını geçerek fissura orbitalis inferior’a ulaşır. Sfenoid kemik etkilenmez. Fossa cranii anterior dardır.

TESSIER 7 (Temporozygomatic facial cleft; Craniofacial microsomia; Hemifacial microsomia; Otomandibular dysostosis; 1. ve 2.farengeal ark sendromu; Auriculo‑ branchiogenic dysplasia; Hemignathia and microtia syndrome; Oro‑aural cleft; Group B1 lateral otocephalic branchiogenic deformity; Zygotemporal dysplasia): Dudak kommisurasından kulak çevresindeki saçlı deriye uzanan yarık vardır (kulak kepçesi önündeki saçlı deri “favori” oluşmaz). Defektin etkileri derinliğiyle orantılıdır; kommisurada genişleme ve kulak kepçesi önündeki küçük bir çıkıntı ya da kommisuradan kulak deliğine dek uzanan derin bir yarık olabilir. Yarık çizgisi, masseter kası ön çizgisinin ötesine geçmez. Ağız-içi incelemede, yarık karşıtı alanda çiğneme kasları, dil ve yumuşak damak hipoplaziktir. Parotis tükürük bezi ve kanalı oluşmamıştır. Yüz siniri (n.facialis) yetersizdir. Kulak deliği küçüklüğü (microtia), kulak kepçesi eksikliği olabilir. Orta kulak etkilenmesi de olabilir. Treacher Collins sendromunda, temporal bölge saçlı derisi kommisuralara dek uzayabilir. Radyolojik incelemede, yarık çizgisi pterigomaksiller sutur üzerinden geçer. Temporozigomatik eklem yarık çizgisinin ortasında kalır. Zigomatik kemik, maksilla arka bölümü, altçene ramusu, koronoid çıkıntısı ve kondili hipoplaziktir (mikroretrognati). Güçlü olgularda elmacık kemiğinde aşırı hipoplazi bulunur, temporal kemik normaldir. Gözler asimetriktir (dystopia). Kafa tabanı asimetriktir. Glenoid çukur malformasyonu vardır. Sfenoid kemik normaldir.

TESSIER 8 (Frontozygomatic cleft): Göz dış açısından temporal bölgeye uzanan bir yarık vardır; yarık çizgisinde kıllanma olabilir. Göz dış açısında defektler (koloboma) görülür. Göz küresi üzerinde (epibulbar) bulunur. Radyolojik incelemede, yarığın, frontozigomatik eklem çizgisini izlediği saptanır.

Tessier sınıflandırması'nın yalnızca maksillofasiyal gruptakilere özgü tiplerine bakıldığında, oronazal ve oro-oküler olarak iki tür yarıkla karşılaşılır:

Tip I yarık: üstçene orta ve yan kesici dişler arasındaki yarıklardır (oronazal yarıklar),

Tip II ve Tip III (oro-oküler) yarıklar:

Tip II Üstçene yan kesici ile kanin dişleri arasındaki yarıklar,
Tip III Üstçene kanin dişinin distalinde (arkasında) kalan yarıklar.

Van der Meulen sınıflandırması

1983 yılında önerilen van der Meulen sınıflandırması da anatomik bölgelerin öncelendiği, Avrupalı plastik cerrahi uzmanlarınca benimsenen, embriyolojik dönemdeki aksaklıklara dayanan bir sınıflandırmadır. van der Meulen, 4 tip yarık grubu önermiştir: (i) internazal, (iii) nazal, (iii) nazal-maksiller ve (iv) maksiller. Maksiller yarıkların, median ve lateral olarak 2 alt grubu vardır.

1. İnternazal displazi
2. Nazal displazi
3. Nasomaksiller displazi

4. Maksiller displazi

1. İnternazal displazi: Embriyogenezis sırasında, burnun sağ ve sol parçalarının birleşmesinden önce beliren bir aksamasının sonucudur. Üst dudakta orta çizgi yarığı, filtrum ile üst dudak çizgisinin birleşme yerindeki yayda (cupid’s bow) belirgin bir tümsek ya da üst dudak iç yüzünde 2 adet frenulum bulunur. Hastaların bir bölümünde premaksilla hipoplazisi ve hipertelorizm olabilir.

2. Nazal displazi (nasoschisis): burnun bir yarısının yarık nedeniyle ortaya çıkan gelişme yetersizliğidir. Etkilenen taraftaki burun boşluğu dardır, nazal septum da etkilenebilir. Hipertelorizmle birlikte olabilir. 3. Nazomaksiller displazi: Burun ve maksilla kemiklerinin birleşmesindeki aksaklık sonucu, burun ve orbita tabanı arasında ortaya çıkan bir yarıkla karakterizedir; buna, nazooküler yarık adı verilir. Yarık çizgisi ağız bölgesine dek uzandığında, ağız-burun-orbita tabanı arasında oluşan oronazal-oküler yarık ortaya çıkar. Üst dudak etkilenmez.

4. Maksiller displazi: 2 türü vardır; (i) Median maksiller displazi: Üstçene orta kesiminde ortaya çıkan gelişme yetersizliğidir. Damak yarığının yanı sıra üst dudak ve filtrum yarığı da görülür. Orbita tavanının da etkilenebileceği görülmüştür. (ii) Lateral maksiller displazi: Üstçenenin sağ ya da sol kesiminde ortaya çıkan gelişme yetersizliğidir. Üstçene-damak (sağ ya da sol) yarığına üst dudak ve alt göz kapağı yarığı da eşlik eder.

WHO Çalışma Raporu

WHO- 2003 çalışma raporunda, sendroma-özgü dudak-damak yarıklarına eşlik eden önemli bulgular belirlenmiştir;

WHO Çalışma Raporu, 2003
Yarık türü	Ek bulgular
Dudak	Konjenital kalp defektleri Mikrosefali Hidrosefali Polidaktili
Damak	Konjenital kalp defektleri Hidrosefali Üriner sistem defektleri Polidaktili
Dudak-Damak	Anensefali-ensefalosel Mikroftalmi Polidaktili
Pierre Robin sequence	Yarık damak Mikrognati (ve/veya) Glossoptosis
ADAM sequence	Kosta anomalileri Anensefali ya da ensefalosel Orofasiyal yarıklar Ektopik kalp Toraks küçüklüğü Batın defektleri

Tedavi

Cerrahi uygulama endikasyonu olan malformasyonların sağıtımında Plastik Cerrahi uzmanları, Beyin ve Sinir Cerrahisi uzmanları ile Ortodonti uzmanları birlikte çalışırlar. Cerrahi girişimlerinin tamalandığı hastaların sonraki yaşamları palyatif sağıtımlarla iyileştirilmesye çabalanır.

Kraniyofasiyal yarık içeren sendromlar

Tek yarık içerenler

Burun yarığı: Even-Plus sendromu
Yanak yarığı: Setleis sendromu
Kommisura yarıkları (dudakların birleştiği köşelerden kulaklara dek uzanan yarıklar): Kraniyofasiyal mikrosomi, Goldenhar sendromu (hemifacial microsomia)
Altçene yarığı: Weyers acrofacial dysostosis
Dudak yarığı: 6pter-p24 deletion sendromu; Baraitser-Winter sendromu; Ellis-van Creveld sendromu; Oral-Facial-Digital sendrom V; Oral-Facial-Digital sendrom IX
Damak yarığı: Aase-Smith sendromları; Agnathia-otocephaly kompleksi; Andersen-Tawil sendromu; Au-Kline sendromu; Baraitser-Winter cerebrofrontofacial sendrom; Bosma arini mikroftalmi sendromu; Buruşuk deri sendromu; Cardiofaciocutaneous sendrom; Carey-Fineman-Ziter sendromu; Cornelia de Lange sendromu; Yarık damak-lateral sineşi sendromu; Yarık damak-dil bağı sendromu; Cranioectodermal dysplasia 2; Delleman sendrom u; Di astrofik displazi; Diş eksikliği sendromu; Dubowitz sendromu; Emanuel sendromu; EMARDD sendromu; Femoral-facial sendrom; Galloway-Mowat sendromu 7; Genitopatellar sendrom; Glass sendromu; Glossopalatine ankylosis sendromu; Gorlin-Cohen sendromu; IFAP sendromu; Joubert sendromu; Kabuki sendromu 1; Kampomelik displazi; Klinefelter sendromu; Kniest displazi sendromu; Koolen-de Vries sendromu; Mikroftalmi sendromları; LEOPARD sendromu; Mandibulofacial dysostosis sendromu; Marden-Walker sendromu; Marshall sendromu; Multipl konjenital anomaliler-hipotoni-epilepsi sendromu ; Meier-Gorlin sendromu; Melnick-Needles sendromu; Miller-Dieker lissensefali sendromu; Mowat-Wilson sendromu; Multipl pterygium sendromu; MVA sendromu; OPD (otopalatodigital) sendrom 1; OPD (otopalatodigital) sendrom 2; Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 2 (Oral-Facial-Digital sendrom II) ; Pena-Shokeir sendromu I; Psödoaminopterin sendromu; Raine sendromu; RAPADILINO sendromu; Renpenning sendromu; Ritscher-Schinzel sendromu 1; Schinzel acrocallosal sendromu; Sipondilokarpotarsal sinoztozis sendromu (SCT sendromu); Seckel sendromu; Konjenital spondiloepifizeal displazi (SED congenita sendromu); Serebrokostomandibular sendrom; Stromme sendromu; Syngnathia (tip 2b); Toriello-Carey sendromu; Kedi gözü sendromu ; van den Ende-Gupta sendromu; Warkany sendromu; Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu; Zunich nöroektodermal sendromu
Uvula bifida (uvula yarığı): Di George sendromu; Noonan sendromu; Opitz GBBB sendromu 2; Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 3 (Oral-Facial-Digital sendrom II); Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 4 (Oral-Facial-Digital sendrom IV); Rothmund-Thomson sendromu; Trikohepatoenterik sendrom; Zimmermann-Laband sendromu
Dil yarığı: Oral-facial-digital sendrom kümesi; Asfiksiyan torasik displazi sendromu 7 (Short-rib thoracic dysplasia 7); Asfiksiyan torasik displazi sendromu 13 (Short-rib thoracic dysplasia 13)
Farinks yarığı: Opitz GBBB sendromu Tip1
Epiglot/Larinks yarığı: Pallister-Hall sendrom u

Kombine yarıklar

Dudak/Damak yarıkları: 3MC sendromu; Aarskog-Scott sendromu; Aase-Smith sendromları; Acrocallosal sendrom; Adams-Oliver sendromu; AEC sendromu; Aicardi sendromu; Alves sendromu; Amniotik bant sendromu; Bloch-Sulzberger sendromu; BOF sendromu; Bohring-Opitz sendromu; Catel-Manzke sendromu; CHARGE sendromu; Kraniyofrontonazal sendrom; Cumming sendromu; Down sendromu; EEC1 sendromu; EEC3 sendromu; Elschnig sendromu; Fraser sendromu; Fryns sendromu; Gardner-Silengo-Wachtel sendromu; Goldenhar sendromu; Goltz sendromu; Gorlin sendromu; Hartsfield sendromu; Kraniyofasiyal mikrosomi; Hipogonadotropik hipogonadizm; Holoprosensefali; Juberg-Hayward sendromu; Kabuki sendromu 2; Kallmann sendromu; Kapur-Toriello sendromu; Kraniyofasiyal mikrosomi; LADD sendromu; Larsen sendromu; Lenfödem-distikiazis sendromu ; Malpuech sendromu; Mandibulofacial dysostosis sendromu; Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser sendromu; Meckel-Gruber sendromu; MEHMO sendromu; Mikroftalmi sendromu; Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 2; Myhre sendromu; Neu-Laxova sendromu; Oculoauriculofrontonasal sendrom; Oculodentodigital sendrom; Opitz GBBB sendromları; Opitz-Kaveggia sendromu; Ağız-Yüz-Parmak sendromları (Oral-Facial-Digital sendromlar); Osteopathia striata; Pai sendromu; Pallister-Hall sendromu; Peters’ Plus sendromu; Popliteal pterygium sendromu; Potter sequence; Psödotrisomi 13 sendromu; Roberts sendromu; Robinow sendromu; Rosselli-Gulienetti sendromu; Sakoda kompleksi; Serebrofasiyotorasik displazi; Asfiksiyan torasik displazi sendromu (Short-rib thoracic dysplasia); Siderius-Hamel sendromu; Smith-Magenis sendromu; Tetra-amelia sendromu; Ektodermal displazi içeren sendromlar; Treacher Collins sendromu; Turner-Kieser sendromu; van der Woude sendromu; Vici sendromu ; Zlotogora-Ogur sendromu

Damak/Uvula yarıkları: Apert sendromu ; DiGeorge sendromu; Elsahy-Waters sendromu; Hajdu-Cheney sendromu; IMAGe sendromu; Klippel-Feil sendromu; Mikroftalmi sendromları; Möbius sendromu; Oculofaciocardiodental sendrom; Pallister-Killian sendromu; Pfeiffer sendromu; Pierre-Robin sequence (sendromu); Russell-Silver sendromu; Saethre-Chotzen sendromu; Schilbach-Rott sendromu; Shprintzen-Goldberg sendromu; Smith-Lemli-Opitz sendromu; Snyder-Robinson sendromu; Stickler sendromu

Dudak/Damak/Uvula yarıkları: Aase-Smith sendromları; De Grouchy sendromu; Frontofasiyonazal displazi; Kleeblattschadel (yonca yaprağı kranyum), Limb-mammary sendromu; Loeys-Dietz sendromu; Malpuech sendromu; Monosomi 1p36 deletion sendromu; Nager sendromu; Rapp-Hodgkin sendromu; Robinow sendromu; Simpson-Golabi-Behmel sendromu; Wolf-Hirschhorn sendromu; van der Woude sendromu

Dudak/Damak/Altçene yarıkları: Ağız-Yüz-Parmak sendromu (tip 1)

Damak/Altçene yarıkları: Scheuthauer-Marie-Sainton sendromu (Cleidocranial dysostosis)

Dudak/Damak/Dil yarıkları: Patau sendromu; Goldenhar sendromu

Dudak/Damak/Dil/Uvula yarıkları: 22q11.2 deletion sendromu; BOR sendromu

Altçene/Damak/Uvula yarıkları: Richieri-Costa-Pereira sendromu

Burun/Dudak/Damak yarıkları: Akromelik frontonazal disostoz; Edwards sendromu, Kraniyofrontonazal sendromu, Shanske sendromu, Frontonazal displazi, Golabi-Gonzales-Edwards sendromu

Damak/Göz kapak yarıkları: (Richieri-Costa/Guion-Almeida sendromu); Amniotik bant sendromu

Yüz-kafatası yarıkları: Johanson-Blizzard sendromu; Oblik yüz yarıkları sendromu;Amniotik bant sendromu

Burun/ Dudak/ Yüz-Kafatası yarıkları: Frontonazal displazi, Shanske sendromu, Golabi-Gonzales-Edwards sendromu

Kommisura/Damak/Dudak yarıkları: Kraniyofasiyal mikrosomi

Dudak/Damak/Yüz yarıkları: Treacher Collins sendromu; Amniotik bant sendromu

Dudak/Damak/Yüz-kafatası yarıkları: Fryns mikroftalmi sendromu; Hydrolethalus sendromu; Amniotik bant sendromu

Dudak/Damak/Uvula/Yüz-kafatası yarıkları: Kleeblattschadel (yonca yaprağı kranyum)

Burun/ Dudak/Damak/Yüz-kafatası yarıkları: HMC sendromu

Damak/Dil yarığı: Oral duplikasyon-yarık damak sendromu

Dudak/Damak/ Farinks/Larinks/Epiglot yarıkları: Pallister-Hall sendromu, Meckel-Gruber sendromu

Kaynakça

^ ^a ^b Stricker M, Van der Meulen JC, Raphael B, Mazzola R. Craniofacial Malformations. Churchill Livingstone, Edinburgh, 1990
^ ^a ^b Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001
^ ^a ^b ^c Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002
^ ^a ^b Cohen MM Jr, Sven Kreiborg S. Perspectives on craniofacial syndromes, Acta Odontologica Scandinavica, 56(6):315-320, 1998
^ Priolo M. Ectodermal dysplasias: An overview and update of clinical and molecular-functional mechanisms. American Journal of Medical Genetics, 149A:2003–2013, 2009
^ DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
^ ^a ^b Burg ML, Chai Y, Yao CA, et al. Epidemiology, Etiology, and Treatment of Isolated Cleft Palate, Frontiers in Physiology, 7: 67, 01 March 2016
^ Beaty TH, Ruczinski I, Murray JC, et al. Evidence for gene-environment interaction in a genome wide study of nonsyndromic cleft palate. Genetic Epidemiology, 35, 469-478, 2011
^ Dixon MJ, Marazita ML, Beaty TH, Murray JC. Cleft lip and palate: Understanding genetic and environmental influences. Nature Reviews Genetics, 12:167-178, 2011
^ ^a ^b Stanier P, Moore GE. Genetics of cleft lip and palate: syndromic genes contribute to the incidence of non-syndromic clefts. Human Molecular Genetics, 13 (Spec. No 1): R73–R81, 2004
^ Mooney MP, Siegel MI. Understanding Craniofacial Anomalies: The Etiopathogenesis of Craniosynostoses and Facial Clefting. Wiley-Liss, New York, 2002
^ Ahmed MK, Ye X, Taub PJ. Review of the genetic basis of jaw malformations. Journal of Pediatric Genetics, 5(4):209-219, 2016
^ Carstens MH. Development of the facial midline. The Journal of Craniofacial Surgery. 13(1):129-187, 2002
^ Baylis A. Head and Neck Embryology: An Overview of Development, Growth and Defect in the Human Fetus. Honors Scholar Theses 105, University of Connecticut OpenCommons@UConn, 2009
^ ^a ^b ^c Passos-Bueno MR, Ornelas CC, Fanganiello RD. Syndromes of the first and second pharyngeal arches: A review. American Journal of Medical Genetics, 149A:1853–1859, 2009
^ Watkins SE, Meyer RE, Strauss RP, Aylsworth, AS. Classification, epidemiology, and genetics of orofacial clefts. Clin. Plast. Surg. 41, 149–163, 2014
^ ^a ^b ^c ^d ^e ^f Dufresne CR, Jelks GW. Classification of Craniofacial Malformations. In: Smith and Nesi’s Ophthalmic Plastic and Reconstructive Surgery (pp.1051-1072), (Black E, Nesi F, Calvano C, Gladstone G, Levine M, editors), 3rd edition, Springer, New York, 2012
^ Gorlin RJ. Classification of craniofacial syndromes. In: Symposium on the diagnosis and treatment of craniofacial anomalies. (Converse JM, McCarthy JG, Wood-Smith D, editors). The CV Mosby Co, St. Louis, 1979
^ Luijsterburg AJM. Hands and Heads: Recording and classification of congenital anomalies of the upper limb and common oral clefts. Thesis. Department of Plastic, Reconstructive and Hand Surgery, Erasmus University, Rotterdam, 2013
^ ^a ^b Tessier P. Anatomical classification of facial, craniofacial and laterofacial clefts. Journal of Maxillofacial Surgery, 4:69-92, 1976
^ Sari E. Tessier number 30 facial cleft: A rare maxillofacial anomaly. Turkish Journal of Plastic Surgery, 26:12-19, 2018
^ ^a ^b Rao AY. Complete midline cleft of lower lip, mandible, tongue, floor of mouth with neck contracture: A Case report and review of literature. Craniomaxillofacial Trauma&Reconstriction, 8:363‑369, 2015
^ Oostrom CA, Vermeij-Keers C, Gilbert PM, van der Meulen JC.Median cleft of the lower lip and mandible: case reports, a new embryologic hypothesis, and subdivision. Plastic & Reconstrictive Surgery, 97(2):313-320, 1996
^ Darzi MA, Chowdri NA. Oblique facial clefts: a report of Tessier numbers 3, 4, 5, and 9 clefts. Cleft Palate-Craniofacial Journal 30(4):414‐415, 1993
^ Mossey PA, and Catilla EE. Global Registry and Database on Craniofacial Anomalies: Report of a WHO Registry Meeting on Craniofacial Anomalies. World Health Organization, Geneva, 2003
^ Sperber GH. Palatogenesis: closure of the secondary palate,” in Cleft Lip and Palate: From Origin to Treatment, D. F. Wyszynski (editör), Oxford University Press, Oxford-New York, 2002
^ Ozaki W, Kawamoto HK Jr. Craniofacial clefting. In: Lin KY, Ogle RC, Jane JA (editors). Craniofacial Surgery: Science and Surgical Technique. Saunders, Philadelphia, 2002

[:5-1] Stricker M, Van der Meulen JC, Raphael B, Mazzola R. Craniofacial Malformations. Churchill Livingstone, Edinburgh, 1990

[:6-2] Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001

[:7-3] Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002

[:0-4] Cohen MM Jr, Sven Kreiborg S. Perspectives on craniofacial syndromes, Acta Odontologica Scandinavica, 56(6):315-320, 1998

[5] Priolo M. Ectodermal dysplasias: An overview and update of clinical and molecular-functional mechanisms. American Journal of Medical Genetics, 149A:2003–2013, 2009

[6] DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014

[:1-7] Burg ML, Chai Y, Yao CA, et al. Epidemiology, Etiology, and Treatment of Isolated Cleft Palate, Frontiers in Physiology, 7: 67, 01 March 2016

[8] Beaty TH, Ruczinski I, Murray JC, et al. Evidence for gene-environment interaction in a genome wide study of nonsyndromic cleft palate. Genetic Epidemiology, 35, 469-478, 2011

[9] Dixon MJ, Marazita ML, Beaty TH, Murray JC. Cleft lip and palate: Understanding genetic and environmental influences. Nature Reviews Genetics, 12:167-178, 2011

[:2-10] Stanier P, Moore GE. Genetics of cleft lip and palate: syndromic genes contribute to the incidence of non-syndromic clefts. Human Molecular Genetics, 13 (Spec. No 1): R73–R81, 2004

[11] Mooney MP, Siegel MI. Understanding Craniofacial Anomalies: The Etiopathogenesis of Craniosynostoses and Facial Clefting. Wiley-Liss, New York, 2002

[12] Ahmed MK, Ye X, Taub PJ. Review of the genetic basis of jaw malformations. Journal of Pediatric Genetics, 5(4):209-219, 2016

[13] Carstens MH. Development of the facial midline. The Journal of Craniofacial Surgery. 13(1):129-187, 2002

[14] Baylis A. Head and Neck Embryology: An Overview of Development, Growth and Defect in the Human Fetus. Honors Scholar Theses 105, University of Connecticut OpenCommons@UConn, 2009

[:3-15] Passos-Bueno MR, Ornelas CC, Fanganiello RD. Syndromes of the first and second pharyngeal arches: A review. American Journal of Medical Genetics, 149A:1853–1859, 2009

[16] Watkins SE, Meyer RE, Strauss RP, Aylsworth, AS. Classification, epidemiology, and genetics of orofacial clefts. Clin. Plast. Surg. 41, 149–163, 2014

[:4-17] ^ ^a ^b ^c ^d ^e ^f Dufresne CR, Jelks GW. Classification of Craniofacial Malformations. In: Smith and Nesi’s Ophthalmic Plastic and Reconstructive Surgery (pp.1051-1072), (Black E, Nesi F, Calvano C, Gladstone G, Levine M, editors), 3rd edition, Springer, New York, 2012

[18] Gorlin RJ. Classification of craniofacial syndromes. In: Symposium on the diagnosis and treatment of craniofacial anomalies. (Converse JM, McCarthy JG, Wood-Smith D, editors). The CV Mosby Co, St. Louis, 1979

[19] Luijsterburg AJM. Hands and Heads: Recording and classification of congenital anomalies of the upper limb and common oral clefts. Thesis. Department of Plastic, Reconstructive and Hand Surgery, Erasmus University, Rotterdam, 2013

[:9-20] Tessier P. Anatomical classification of facial, craniofacial and laterofacial clefts. Journal of Maxillofacial Surgery, 4:69-92, 1976

[21] Sari E. Tessier number 30 facial cleft: A rare maxillofacial anomaly. Turkish Journal of Plastic Surgery, 26:12-19, 2018

[:8-22] Rao AY. Complete midline cleft of lower lip, mandible, tongue, floor of mouth with neck contracture: A Case report and review of literature. Craniomaxillofacial Trauma&Reconstriction, 8:363‑369, 2015

[23] Oostrom CA, Vermeij-Keers C, Gilbert PM, van der Meulen JC.Median cleft of the lower lip and mandible: case reports, a new embryologic hypothesis, and subdivision. Plastic & Reconstrictive Surgery, 97(2):313-320, 1996

[24] Darzi MA, Chowdri NA. Oblique facial clefts: a report of Tessier numbers 3, 4, 5, and 9 clefts. Cleft Palate-Craniofacial Journal 30(4):414‐415, 1993

[25] Mossey PA, and Catilla EE. Global Registry and Database on Craniofacial Anomalies: Report of a WHO Registry Meeting on Craniofacial Anomalies. World Health Organization, Geneva, 2003

[26] Sperber GH. Palatogenesis: closure of the secondary palate,” in Cleft Lip and Palate: From Origin to Treatment, D. F. Wyszynski (editör), Oxford University Press, Oxford-New York, 2002

[27] Ozaki W, Kawamoto HK Jr. Craniofacial clefting. In: Lin KY, Ogle RC, Jane JA (editors). Craniofacial Surgery: Science and Surgical Technique. Saunders, Philadelphia, 2002